| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.74480707G>A | CA254412 | NPC2 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.432+4C>T (n.432+4C>T) c.364-419C>T (n.364-419C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.501C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480707G>C | CA390531560 | NPC2 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.432+4C>G (n.432+4C>G) c.364-419C>G (n.364-419C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.501C>G | |
| 14 | g.74480707G= | CA2147059406 | NPC2 | c.436C= (p.Gln146=) c.432+4C= (n.432+4C=) c.364-419C= (n.364-419C=) c.231C= (n.231C=) c.501C= | |
| 14 | g.74480707G>T | CA390531564 | NPC2 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.432+4C>A (n.432+4C>A) c.364-419C>A (n.364-419C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.501C>A | |
| 14 | g.74480708T>A | CA487214010 | NPC2 | c.435A>T (p.Val145=) c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.364-420A>T (n.364-420A>T) c.230A>T (n.230A>T) c.500A>T | |
| 14 | g.74480708T>C | CA487214012 | NPC2 | c.435A>G (p.Val145=) c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.364-420A>G (n.364-420A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.500A>G | |
| 14 | g.74480708T>G | CA487214013 | NPC2 | c.435A>C (p.Val145=) c.432+3A>C (n.432+3A>C) c.364-420A>C (n.364-420A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.500A>C | |
| 14 | g.74480709A>C | CA390531569 | NPC2 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.364-421T>G (n.364-421T>G) c.229T>G (n.229T>G) c.499T>G | |
| 14 | g.74480709A>G | CA390531572 | NPC2 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.364-421T>C (n.364-421T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.499T>C | |
| 14 | g.74480709A>T | CA390531574 | NPC2 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.364-421T>A (n.364-421T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.499T>A | |
| 14 | g.74480710C>A | CA390531578 | NPC2 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.364-422G>T (n.364-422G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.498G>T | |
| 14 | g.74480710C= | CA2147059414 | NPC2 | c.433G= (p.Val145=) c.432+1G= (n.432+1G=) c.364-422G= (n.364-422G=) c.228G= (n.228G=) c.498G= | |
| 14 | g.74480710C>G | CA390531581 | NPC2 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.364-422G>C (n.364-422G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.498G>C | |
| 14 | g.74480710C>T | CA390531585 | NPC2 | c.433G>A (p.Val145Ile) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.364-422G>A (n.364-422G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.498G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.74480711T>A | CA487214021 | NPC2 | c.432A>T (p.Pro144=) c.364-423A>T (n.364-423A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.497A>T | |
| 14 | g.74480711T>C | CA487214023 | NPC2 | c.432A>G (p.Pro144=) c.364-423A>G (n.364-423A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.497A>G | |
| 14 | g.74480711T>G | CA487214025 | NPC2 | c.432A>C (p.Pro144=) c.364-423A>C (n.364-423A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.497A>C | |
| 14 | g.74480712G>A | CA390531590 | NPC2 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.364-424C>T (n.364-424C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.496C>T | |
| 14 | g.74480712G>C | CA390531591 | NPC2 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.364-424C>G (n.364-424C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.496C>G | |
| 14 | g.74480712G>T | CA390531594 | NPC2 | c.431C>A (p.Pro144Gln) c.364-424C>A (n.364-424C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.496C>A | |
| 14 | g.74480713G>A | CA390531598 | NPC2 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.364-425C>T (n.364-425C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.495C>T | |
| 14 | g.74480713G>C | CA390531607 | NPC2 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.364-425C>G (n.364-425C>G) c.225C>G (n.225C>G) c.495C>G | |
| 14 | g.74480713G>T | CA390531610 | NPC2 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.364-425C>A (n.364-425C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.495C>A | |
| 14 | g.74480714G>A | CA487214031 | NPC2 | c.429C>T (p.Ile143=) c.364-426C>T (n.364-426C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.494C>T | |
| 14 | g.74480714G>C | CA390531617 | NPC2 | c.429C>G (p.Ile143Met) c.364-426C>G (n.364-426C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.494C>G | |
| 14 | g.74480714G= | CA2147059420 | NPC2 | c.429C= (p.Ile143=) c.364-426C= (n.364-426C=) c.224C= (n.224C=) c.494C= | |
| 14 | g.74480714G>T | CA263658780 | NPC2 | c.429C>A (p.Ile143=) c.364-426C>A (n.364-426C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.494C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480715A>C | CA390531621 | NPC2 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.364-427T>G (n.364-427T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.493T>G | |
| 14 | g.74480715A>G | CA390531628 | NPC2 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.364-427T>C (n.364-427T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.493T>C | |
| 14 | g.74480715A>T | CA390531625 | NPC2 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.364-427T>A (n.364-427T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.493T>A | |
| 14 | g.74480716T>A | CA390531630 | NPC2 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.364-428A>T (n.364-428A>T) c.222A>T (n.222A>T) c.492A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480716T>C | CA390531634 | NPC2 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.364-428A>G (n.364-428A>G) c.222A>G (n.222A>G) c.492A>G | |
| 14 | g.74480716T>G | CA390531636 | NPC2 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.364-428A>C (n.364-428A>C) c.222A>C (n.222A>C) c.492A>C | |
| 14 | g.74480716T= | CA2147059424 | NPC2 | c.427A= (p.Ile143=) c.364-428A= (n.364-428A=) c.222A= (n.222A=) c.492A= | |
| 14 | g.74480717T>A | CA390531639 | NPC2 | c.426A>T (p.Glu142Asp) c.364-429A>T (n.364-429A>T) c.221A>T (n.221A>T) c.491A>T | |
| 14 | g.74480717T>C | CA487214042 | NPC2 | c.426A>G (p.Glu142=) c.364-429A>G (n.364-429A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.491A>G | |
| 14 | g.74480717T>G | CA390531642 | NPC2 | c.426A>C (p.Glu142Asp) c.364-429A>C (n.364-429A>C) c.221A>C (n.221A>C) c.491A>C | |
| 14 | g.74480718T>A | CA390531645 | NPC2 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.364-430A>T (n.364-430A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.490A>T | |
| 14 | g.74480718T>C | CA390531648 | NPC2 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.364-430A>G (n.364-430A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.490A>G | |
| 14 | g.74480718T>G | CA390531651 | NPC2 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.364-430A>C (n.364-430A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.490A>C | |
| 14 | g.74480719C>A | CA390531654 | NPC2 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.364-431G>T (n.364-431G>T) c.219G>T (n.219G>T) c.489G>T | |
| 14 | g.74480719C= | CA2147059428 | NPC2 | c.424G= (p.Glu142=) c.364-431G= (n.364-431G=) c.219G= (n.219G=) c.489G= | |
| 14 | g.74480719C>G | CA390531655 | NPC2 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.364-431G>C (n.364-431G>C) c.219G>C (n.219G>C) c.489G>C | |
| 14 | g.74480719C>T | CA7268123 | NPC2 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.364-431G>A (n.364-431G>A) c.219G>A (n.219G>A) c.489G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.74480720C>A | CA390531666 | NPC2 | c.423G>T (p.Trp141Cys) c.364-432G>T (n.364-432G>T) c.218G>T (n.218G>T) c.488G>T | COSMIC |
| 14 | g.74480720C>G | CA390531663 | NPC2 | c.423G>C (p.Trp141Cys) c.364-432G>C (n.364-432G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.488G>C | |
| 14 | g.74480720C>T | CA390531660 | NPC2 | c.423G>A (p.Trp141Ter) c.364-432G>A (n.364-432G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.488G>A | |
| 14 | g.74480720_74480723delinsCCAG | CA2147059430 | NPC2 | c.420_423delinsCTGG (p.Cys140=) c.364-435_364-432delinsCTGG (n.364-435_364-432delinsCTGG) c.215_218delinsCTGG (n.215_218delinsCTGG) c.485_488delinsCTGG | |
| 14 | g.74480721_74480724del | CA912979853 | NPC2 | c.420_423del (p.Cys140TrpfsTer23) c.420_423del (p.Cys140TrpfsTer20) c.364-435_364-432del (n.364-435_364-432del) c.420_423del (p.Cys140TrpfsTer8) c.215_218del (n.215_218del) c.485_488del | |
| 14 | g.74480721C>A | CA390531671 | NPC2 | c.422G>T (p.Trp141Leu) c.364-433G>T (n.364-433G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.487G>T |