Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73223011C>ACA2581180391PSEN1c.*3722C>A (n.*3722C>A)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73223015T=CA2146488464PSEN1c.*3726T= (n.*3726T=)
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14g.73223018C>ACA2625562332PSEN1c.*3729C>A (n.*3729C>A)
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c.*5077C>A (n.*5077C>A)
c.*4321C>A (n.*4321C>A)
n.10683C>A
n.4490C>A
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c.*3949C>A (n.*3949C>A)
c.*4795C>A (n.*4795C>A)
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c.*5222C>A (n.*5222C>A)
c.*4088C>A (n.*4088C>A)
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gnomAD v4
14g.73223029T>CCA2625562333PSEN1c.*3740T>C (n.*3740T>C)
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gnomAD v4
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n.10696_10698delinsCCA
n.4503_4505delinsCCA
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c.*3962_*3967delinsCCACAA (n.*3962_*3967delinsCCACAA)
c.*4808_*4813delinsCCACAA (n.*4808_*4813delinsCCACAA)
c.*4704_*4709delinsCCACAA (n.*4704_*4709delinsCCACAA)
c.*5235_*5240delinsCCACAA (n.*5235_*5240delinsCCACAA)
c.*4101_*4106delinsCCACAA (n.*4101_*4106delinsCCACAA)
c.*5085_*5090delinsCCACAA (n.*5085_*5090delinsCCACAA)
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n.5544_5549delinsCCACAA
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n.6145_6150delinsCCACAA
14g.73223032C>ACA2625562340PSEN1c.*3743C>A (n.*3743C>A)
n.5897C>A
n.5573C>A
c.*5091C>A (n.*5091C>A)
c.*4335C>A (n.*4335C>A)
n.10697C>A
n.4504C>A
c.*5359C>A (n.*5359C>A)
c.*3963C>A (n.*3963C>A)
c.*4809C>A (n.*4809C>A)
c.*4705C>A (n.*4705C>A)
c.*5236C>A (n.*5236C>A)
c.*4102C>A (n.*4102C>A)
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c.*4927C>A (n.*4927C>A)
c.*4587C>A (n.*4587C>A)
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gnomAD v4
14g.73223032C=CA2146488467PSEN1c.*3743C= (n.*3743C=)
n.5897C=
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14g.73223032C>TCA708395285PSEN1c.*3743C>T (n.*3743C>T)
n.5897C>T
n.5573C>T
c.*5091C>T (n.*5091C>T)
c.*4335C>T (n.*4335C>T)
n.10697C>T
n.4504C>T
c.*5359C>T (n.*5359C>T)
c.*3963C>T (n.*3963C>T)
c.*4809C>T (n.*4809C>T)
c.*4705C>T (n.*4705C>T)
c.*5236C>T (n.*5236C>T)
c.*4102C>T (n.*4102C>T)
c.*5086C>T (n.*5086C>T)
c.*4927C>T (n.*4927C>T)
c.*4587C>T (n.*4587C>T)
c.*4615C>T (n.*4615C>T)
n.5545C>T
n.6858C>T
n.6146C>T
dbSNP
14g.73223034_73223035delCA2146488468PSEN1c.*3745_*3746del (n.*3745_*3746del)
n.5899_5900del
n.5575_5576del
c.*5093_*5094del (n.*5093_*5094del)
c.*4337_*4338del (n.*4337_*4338del)
n.10699_10700del
n.4506_4507del
c.*5361_*5362del (n.*5361_*5362del)
c.*3965_*3966del (n.*3965_*3966del)
c.*4811_*4812del (n.*4811_*4812del)
c.*4707_*4708del (n.*4707_*4708del)
c.*5238_*5239del (n.*5238_*5239del)
c.*4104_*4105del (n.*4104_*4105del)
c.*5088_*5089del (n.*5088_*5089del)
c.*4929_*4930del (n.*4929_*4930del)
c.*4589_*4590del (n.*4589_*4590del)
c.*4617_*4618del (n.*4617_*4618del)
n.5547_5548del
n.6860_6861del
n.6148_6149del
dbSNP
14g.73223037_73223041delCA262622400PSEN1c.*3748_*3752del (n.*3748_*3752del)
n.5902_5906del
n.5578_5582del
c.*5096_*5100del (n.*5096_*5100del)
c.*4340_*4344del (n.*4340_*4344del)
n.10702_10706del
n.4509_4513del
c.*5364_*5368del (n.*5364_*5368del)
c.*3968_*3972del (n.*3968_*3972del)
c.*4814_*4818del (n.*4814_*4818del)
c.*4710_*4714del (n.*4710_*4714del)
c.*5241_*5245del (n.*5241_*5245del)
c.*4107_*4111del (n.*4107_*4111del)
c.*5091_*5095del (n.*5091_*5095del)
c.*4932_*4936del (n.*4932_*4936del)
c.*4592_*4596del (n.*4592_*4596del)
c.*4620_*4624del (n.*4620_*4624del)
n.5550_5554del
n.6863_6867del
n.6151_6155del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73223037C>ACA2625562346PSEN1c.*3748C>A (n.*3748C>A)
n.5902C>A
n.5578C>A
c.*5096C>A (n.*5096C>A)
c.*4340C>A (n.*4340C>A)
n.10702C>A
n.4509C>A
c.*5364C>A (n.*5364C>A)
c.*3968C>A (n.*3968C>A)
c.*4814C>A (n.*4814C>A)
c.*4710C>A (n.*4710C>A)
c.*5241C>A (n.*5241C>A)
c.*4107C>A (n.*4107C>A)
c.*5091C>A (n.*5091C>A)
c.*4932C>A (n.*4932C>A)
c.*4592C>A (n.*4592C>A)
c.*4620C>A (n.*4620C>A)
n.5550C>A
n.6863C>A
n.6151C>A
gnomAD v4
14g.73223038A=CA2146488469PSEN1c.*3749A= (n.*3749A=)
n.5903A=
n.5579A=
c.*5097A= (n.*5097A=)
c.*4341A= (n.*4341A=)
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n.4510A=
c.*5365A= (n.*5365A=)
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c.*4815A= (n.*4815A=)
c.*4711A= (n.*4711A=)
c.*5242A= (n.*5242A=)
c.*4108A= (n.*4108A=)
c.*5092A= (n.*5092A=)
c.*4933A= (n.*4933A=)
c.*4593A= (n.*4593A=)
c.*4621A= (n.*4621A=)
n.5551A=
n.6864A=
n.6152A=
14g.73223038A>GCA615005452PSEN1c.*3749A>G (n.*3749A>G)
n.5903A>G
n.5579A>G
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c.*4341A>G (n.*4341A>G)
n.10703A>G
n.4510A>G
c.*5365A>G (n.*5365A>G)
c.*3969A>G (n.*3969A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.5921_5922del
n.5597_5598del
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n.10721_10722del
n.4528_4529del
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n.5569_5570del
n.6882_6883del
n.6170_6171del
dbSNP
14g.73223055G>CCA262622408PSEN1c.*3766G>C (n.*3766G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73223055G=CA2146488479PSEN1c.*3766G= (n.*3766G=)
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dbSNP
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n.6178G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6894T=
n.6182T=
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n.6183T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73223069T=CA2146488485PSEN1c.*3780T= (n.*3780T=)
n.5934T=
n.5610T=
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n.10734T=
n.4541T=
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c.*4743C>A (n.*4743C>A)
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c.*4140C>A (n.*4140C>A)
c.*5124C>A (n.*5124C>A)
c.*4965C>A (n.*4965C>A)
c.*4625C>A (n.*4625C>A)
c.*4653C>A (n.*4653C>A)
n.5583C>A
n.6896C>A
n.6184C>A
gnomAD v4
14g.73223071A=CA2146488488PSEN1c.*3782A= (n.*3782A=)
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n.5584A=
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14g.73223071A>CCA708395291PSEN1c.*3782A>C (n.*3782A>C)
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c.*5125A>C (n.*5125A>C)
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n.5584A>C
n.6897A>C
n.6185A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73223071A>GCA262622422PSEN1c.*3782A>G (n.*3782A>G)
n.5936A>G
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n.10736A>G
n.4543A>G
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n.5584A>G
n.6897A>G
n.6185A>G
dbSNP
14g.73223074G>ACA2625562361PSEN1c.*3785G>A (n.*3785G>A)
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n.5587G>A
n.6900G>A
n.6188G>A
gnomAD v4
14g.73223075T>CCA2625562364PSEN1c.*3786T>C (n.*3786T>C)
n.5940T>C
n.5616T>C
c.*5134T>C (n.*5134T>C)
c.*4378T>C (n.*4378T>C)
n.10740T>C
n.4547T>C
c.*5402T>C (n.*5402T>C)
c.*4006T>C (n.*4006T>C)
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c.*4748T>C (n.*4748T>C)
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c.*4145T>C (n.*4145T>C)
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n.5588T>C
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n.6189T>C
gnomAD v4
14g.73223076G>TCA2625562366PSEN1c.*3787G>T (n.*3787G>T)
n.5941G>T
n.5617G>T
c.*5135G>T (n.*5135G>T)
c.*4379G>T (n.*4379G>T)
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c.*5403G>T (n.*5403G>T)
c.*4007G>T (n.*4007G>T)
c.*4853G>T (n.*4853G>T)
c.*4749G>T (n.*4749G>T)
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c.*4631G>T (n.*4631G>T)
c.*4659G>T (n.*4659G>T)
n.5589G>T
n.6902G>T
n.6190G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched