| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73222921G>T | CA2581180387 | PSEN1 | c.*3632G>T (n.*3632G>T) n.5786G>T n.5462G>T c.*4980G>T (n.*4980G>T) c.*4224G>T (n.*4224G>T) n.10586G>T n.4393G>T c.*5248G>T (n.*5248G>T) c.*3852G>T (n.*3852G>T) c.*4698G>T (n.*4698G>T) c.*4594G>T (n.*4594G>T) c.*5125G>T (n.*5125G>T) c.*3991G>T (n.*3991G>T) c.*4975G>T (n.*4975G>T) c.*4816G>T (n.*4816G>T) c.*4476G>T (n.*4476G>T) c.*4504G>T (n.*4504G>T) n.5434G>T n.6747G>T n.6035G>T | |
| 14 | g.73222926C>A | CA2581180390 | PSEN1 | c.*3637C>A (n.*3637C>A) n.5791C>A n.5467C>A c.*4985C>A (n.*4985C>A) c.*4229C>A (n.*4229C>A) n.10591C>A n.4398C>A c.*5253C>A (n.*5253C>A) c.*3857C>A (n.*3857C>A) c.*4703C>A (n.*4703C>A) c.*4599C>A (n.*4599C>A) c.*5130C>A (n.*5130C>A) c.*3996C>A (n.*3996C>A) c.*4980C>A (n.*4980C>A) c.*4821C>A (n.*4821C>A) c.*4481C>A (n.*4481C>A) c.*4509C>A (n.*4509C>A) n.5439C>A n.6752C>A n.6040C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73222926C>G | CA2581180389 | PSEN1 | c.*3637C>G (n.*3637C>G) n.5791C>G n.5467C>G c.*4985C>G (n.*4985C>G) c.*4229C>G (n.*4229C>G) n.10591C>G n.4398C>G c.*5253C>G (n.*5253C>G) c.*3857C>G (n.*3857C>G) c.*4703C>G (n.*4703C>G) c.*4599C>G (n.*4599C>G) c.*5130C>G (n.*5130C>G) c.*3996C>G (n.*3996C>G) c.*4980C>G (n.*4980C>G) c.*4821C>G (n.*4821C>G) c.*4481C>G (n.*4481C>G) c.*4509C>G (n.*4509C>G) n.5439C>G n.6752C>G n.6040C>G | |
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| 14 | g.73222932A>C | CA964620127 | PSEN1 | c.*3643A>C (n.*3643A>C) n.5797A>C n.5473A>C c.*4991A>C (n.*4991A>C) c.*4235A>C (n.*4235A>C) n.10597A>C n.4404A>C c.*5259A>C (n.*5259A>C) c.*3863A>C (n.*3863A>C) c.*4709A>C (n.*4709A>C) c.*4605A>C (n.*4605A>C) c.*5136A>C (n.*5136A>C) c.*4002A>C (n.*4002A>C) c.*4986A>C (n.*4986A>C) c.*4827A>C (n.*4827A>C) c.*4487A>C (n.*4487A>C) c.*4515A>C (n.*4515A>C) n.5445A>C n.6758A>C n.6046A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73222940del | CA964620129 | PSEN1 | c.*3651del (n.*3651del) n.5805del n.5481del c.*4999del (n.*4999del) c.*4243del (n.*4243del) n.10605del n.4412del c.*5267del (n.*5267del) c.*3871del (n.*3871del) c.*4717del (n.*4717del) c.*4613del (n.*4613del) c.*5144del (n.*5144del) c.*4010del (n.*4010del) c.*4994del (n.*4994del) c.*4835del (n.*4835del) c.*4495del (n.*4495del) c.*4523del (n.*4523del) n.5453del n.6766del n.6054del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222940A>G | CA2595751172 | PSEN1 | c.*3651A>G (n.*3651A>G) n.5805A>G n.5481A>G c.*4999A>G (n.*4999A>G) c.*4243A>G (n.*4243A>G) n.10605A>G n.4412A>G c.*5267A>G (n.*5267A>G) c.*3871A>G (n.*3871A>G) c.*4717A>G (n.*4717A>G) c.*4613A>G (n.*4613A>G) c.*5144A>G (n.*5144A>G) c.*4010A>G (n.*4010A>G) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.*4835A>G (n.*4835A>G) c.*4495A>G (n.*4495A>G) c.*4523A>G (n.*4523A>G) n.5453A>G n.6766A>G n.6054A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222945G= | CA2146488423 | PSEN1 | c.*3656G= (n.*3656G=) n.5810G= n.5486G= c.*5004G= (n.*5004G=) c.*4248G= (n.*4248G=) n.10610G= n.4417G= c.*5272G= (n.*5272G=) c.*3876G= (n.*3876G=) c.*4722G= (n.*4722G=) c.*4618G= (n.*4618G=) c.*5149G= (n.*5149G=) c.*4015G= (n.*4015G=) c.*4999G= (n.*4999G=) c.*4840G= (n.*4840G=) c.*4500G= (n.*4500G=) c.*4528G= (n.*4528G=) n.5458G= n.6771G= n.6059G= | |
| 14 | g.73222945G>T | CA615005425 | PSEN1 | c.*3656G>T (n.*3656G>T) n.5810G>T n.5486G>T c.*5004G>T (n.*5004G>T) c.*4248G>T (n.*4248G>T) n.10610G>T n.4417G>T c.*5272G>T (n.*5272G>T) c.*3876G>T (n.*3876G>T) c.*4722G>T (n.*4722G>T) c.*4618G>T (n.*4618G>T) c.*5149G>T (n.*5149G>T) c.*4015G>T (n.*4015G>T) c.*4999G>T (n.*4999G>T) c.*4840G>T (n.*4840G>T) c.*4500G>T (n.*4500G>T) c.*4528G>T (n.*4528G>T) n.5458G>T n.6771G>T n.6059G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73222949del | CA2625562286 | PSEN1 | c.*3660del (n.*3660del) n.5814del n.5490del c.*5008del (n.*5008del) c.*4252del (n.*4252del) n.10614del n.4421del c.*5276del (n.*5276del) c.*3880del (n.*3880del) c.*4726del (n.*4726del) c.*4622del (n.*4622del) c.*5153del (n.*5153del) c.*4019del (n.*4019del) c.*5003del (n.*5003del) c.*4844del (n.*4844del) c.*4504del (n.*4504del) c.*4532del (n.*4532del) n.5462del n.6775del n.6063del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222949T>C | CA2625562288 | PSEN1 | c.*3660T>C (n.*3660T>C) n.5814T>C n.5490T>C c.*5008T>C (n.*5008T>C) c.*4252T>C (n.*4252T>C) n.10614T>C n.4421T>C c.*5276T>C (n.*5276T>C) c.*3880T>C (n.*3880T>C) c.*4726T>C (n.*4726T>C) c.*4622T>C (n.*4622T>C) c.*5153T>C (n.*5153T>C) c.*4019T>C (n.*4019T>C) c.*5003T>C (n.*5003T>C) c.*4844T>C (n.*4844T>C) c.*4504T>C (n.*4504T>C) c.*4532T>C (n.*4532T>C) n.5462T>C n.6775T>C n.6063T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222950G>T | CA2625562289 | PSEN1 | c.*3661G>T (n.*3661G>T) n.5815G>T n.5491G>T c.*5009G>T (n.*5009G>T) c.*4253G>T (n.*4253G>T) n.10615G>T n.4422G>T c.*5277G>T (n.*5277G>T) c.*3881G>T (n.*3881G>T) c.*4727G>T (n.*4727G>T) c.*4623G>T (n.*4623G>T) c.*5154G>T (n.*5154G>T) c.*4020G>T (n.*4020G>T) c.*5004G>T (n.*5004G>T) c.*4845G>T (n.*4845G>T) c.*4505G>T (n.*4505G>T) c.*4533G>T (n.*4533G>T) n.5463G>T n.6776G>T n.6064G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222953C= | CA2146488424 | PSEN1 | c.*3664C= (n.*3664C=) n.5818C= n.5494C= c.*5012C= (n.*5012C=) c.*4256C= (n.*4256C=) n.10618C= n.4425C= c.*5280C= (n.*5280C=) c.*3884C= (n.*3884C=) c.*4730C= (n.*4730C=) c.*4626C= (n.*4626C=) c.*5157C= (n.*5157C=) c.*4023C= (n.*4023C=) c.*5007C= (n.*5007C=) c.*4848C= (n.*4848C=) c.*4508C= (n.*4508C=) c.*4536C= (n.*4536C=) n.5466C= n.6779C= n.6067C= | |
| 14 | g.73222953C>G | CA708395236 | PSEN1 | c.*3664C>G (n.*3664C>G) n.5818C>G n.5494C>G c.*5012C>G (n.*5012C>G) c.*4256C>G (n.*4256C>G) n.10618C>G n.4425C>G c.*5280C>G (n.*5280C>G) c.*3884C>G (n.*3884C>G) c.*4730C>G (n.*4730C>G) c.*4626C>G (n.*4626C>G) c.*5157C>G (n.*5157C>G) c.*4023C>G (n.*4023C>G) c.*5007C>G (n.*5007C>G) c.*4848C>G (n.*4848C>G) c.*4508C>G (n.*4508C>G) c.*4536C>G (n.*4536C>G) n.5466C>G n.6779C>G n.6067C>G | dbSNP |
| 14 | g.73222953C>T | CA2146488425 | PSEN1 | c.*3664C>T (n.*3664C>T) n.5818C>T n.5494C>T c.*5012C>T (n.*5012C>T) c.*4256C>T (n.*4256C>T) n.10618C>T n.4425C>T c.*5280C>T (n.*5280C>T) c.*3884C>T (n.*3884C>T) c.*4730C>T (n.*4730C>T) c.*4626C>T (n.*4626C>T) c.*5157C>T (n.*5157C>T) c.*4023C>T (n.*4023C>T) c.*5007C>T (n.*5007C>T) c.*4848C>T (n.*4848C>T) c.*4508C>T (n.*4508C>T) c.*4536C>T (n.*4536C>T) n.5466C>T n.6779C>T n.6067C>T | dbSNP |
| 14 | g.73222956G>T | CA2625562290 | PSEN1 | c.*3667G>T (n.*3667G>T) n.5821G>T n.5497G>T c.*5015G>T (n.*5015G>T) c.*4259G>T (n.*4259G>T) n.10621G>T n.4428G>T c.*5283G>T (n.*5283G>T) c.*3887G>T (n.*3887G>T) c.*4733G>T (n.*4733G>T) c.*4629G>T (n.*4629G>T) c.*5160G>T (n.*5160G>T) c.*4026G>T (n.*4026G>T) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.*4851G>T (n.*4851G>T) c.*4511G>T (n.*4511G>T) c.*4539G>T (n.*4539G>T) n.5469G>T n.6782G>T n.6070G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73222958G>A | CA262622378 | PSEN1 | c.*3669G>A (n.*3669G>A) n.5823G>A n.5499G>A c.*5017G>A (n.*5017G>A) c.*4261G>A (n.*4261G>A) n.10623G>A n.4430G>A c.*5285G>A (n.*5285G>A) c.*3889G>A (n.*3889G>A) c.*4735G>A (n.*4735G>A) c.*4631G>A (n.*4631G>A) c.*5162G>A (n.*5162G>A) c.*4028G>A (n.*4028G>A) c.*5012G>A (n.*5012G>A) c.*4853G>A (n.*4853G>A) c.*4513G>A (n.*4513G>A) c.*4541G>A (n.*4541G>A) n.5471G>A n.6784G>A n.6072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222958G= | CA2146488428 | PSEN1 | c.*3669G= (n.*3669G=) n.5823G= n.5499G= c.*5017G= (n.*5017G=) c.*4261G= (n.*4261G=) n.10623G= n.4430G= c.*5285G= (n.*5285G=) c.*3889G= (n.*3889G=) c.*4735G= (n.*4735G=) c.*4631G= (n.*4631G=) c.*5162G= (n.*5162G=) c.*4028G= (n.*4028G=) c.*5012G= (n.*5012G=) c.*4853G= (n.*4853G=) c.*4513G= (n.*4513G=) c.*4541G= (n.*4541G=) n.5471G= n.6784G= n.6072G= | |
| 14 | g.73222958G>T | CA262622386 | PSEN1 | c.*3669G>T (n.*3669G>T) n.5823G>T n.5499G>T c.*5017G>T (n.*5017G>T) c.*4261G>T (n.*4261G>T) n.10623G>T n.4430G>T c.*5285G>T (n.*5285G>T) c.*3889G>T (n.*3889G>T) c.*4735G>T (n.*4735G>T) c.*4631G>T (n.*4631G>T) c.*5162G>T (n.*5162G>T) c.*4028G>T (n.*4028G>T) c.*5012G>T (n.*5012G>T) c.*4853G>T (n.*4853G>T) c.*4513G>T (n.*4513G>T) c.*4541G>T (n.*4541G>T) n.5471G>T n.6784G>T n.6072G>T | dbSNP |
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| 14 | g.73222961G>A | CA964620132 | PSEN1 | c.*3672G>A (n.*3672G>A) n.5826G>A n.5502G>A c.*5020G>A (n.*5020G>A) c.*4264G>A (n.*4264G>A) n.10626G>A n.4433G>A c.*5288G>A (n.*5288G>A) c.*3892G>A (n.*3892G>A) c.*4738G>A (n.*4738G>A) c.*4634G>A (n.*4634G>A) c.*5165G>A (n.*5165G>A) c.*4031G>A (n.*4031G>A) c.*5015G>A (n.*5015G>A) c.*4856G>A (n.*4856G>A) c.*4516G>A (n.*4516G>A) c.*4544G>A (n.*4544G>A) n.5474G>A n.6787G>A n.6075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73222961G= | CA2146488432 | PSEN1 | c.*3672G= (n.*3672G=) n.5826G= n.5502G= c.*5020G= (n.*5020G=) c.*4264G= (n.*4264G=) n.10626G= n.4433G= c.*5288G= (n.*5288G=) c.*3892G= (n.*3892G=) c.*4738G= (n.*4738G=) c.*4634G= (n.*4634G=) c.*5165G= (n.*5165G=) c.*4031G= (n.*4031G=) c.*5015G= (n.*5015G=) c.*4856G= (n.*4856G=) c.*4516G= (n.*4516G=) c.*4544G= (n.*4544G=) n.5474G= n.6787G= n.6075G= | |
| 14 | g.73222964A>G | CA2504982329 | PSEN1 | c.*3675A>G (n.*3675A>G) n.5829A>G n.5505A>G c.*5023A>G (n.*5023A>G) c.*4267A>G (n.*4267A>G) n.10629A>G n.4436A>G c.*5291A>G (n.*5291A>G) c.*3895A>G (n.*3895A>G) c.*4741A>G (n.*4741A>G) c.*4637A>G (n.*4637A>G) c.*5168A>G (n.*5168A>G) c.*4034A>G (n.*4034A>G) c.*5018A>G (n.*5018A>G) c.*4859A>G (n.*4859A>G) c.*4519A>G (n.*4519A>G) c.*4547A>G (n.*4547A>G) n.5477A>G n.6790A>G n.6078A>G | |
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