Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73219192C>T | CA390306074 | PSEN1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2057C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.1733C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.6857C>T n.664C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*775C>T (n.*775C>T) n.1705C>T n.3018C>T n.518C>T n.2306C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1387C>T (n.1387C>T) n.672C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) | |
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14 | g.73219196C>G | CA390306079 | PSEN1 | c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) n.2061C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.1737C>G c.1191C>G (p.Ile397Met) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.6861C>G n.668C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1062C>G (p.Ile354Met) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.*779C>G (n.*779C>G) n.1709C>G n.3022C>G n.522C>G n.2310C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1391C>G (n.1391C>G) n.676C>G c.1137C>G (p.Ile379Met) | |
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14 | g.73219197T>G | CA390306081 | PSEN1 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.2062T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.1738T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.6862T>G n.669T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.*780T>G (n.*780T>G) n.1710T>G n.3023T>G n.523T>G n.2311T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1392T>G (n.1392T>G) n.677T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) | |
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14 | g.73219202C>T | CA487099628 | PSEN1 | c.1305C>T (p.Ile435=) c.1317C>T (p.Ile439=) n.2067C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.1743C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.6867C>T n.674C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1131C>T (p.Ile377=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1218C>T (p.Ile406=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1068C>T (p.Ile356=) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1344C>T (p.Ile448=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1715C>T n.3028C>T n.528C>T n.2316C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1397C>T (n.1397C>T) n.682C>T c.1143C>T (p.Ile381=) | |
14 | g.73219203_73219205del | CA225189 | PSEN1 | c.1306_1308del (p.Thr436del) c.1318_1320del (p.Thr440del) n.2068_2070del c.*273_*275del (n.*273_*275del) n.1744_1746del c.1198_1200del (p.Thr400del) c.*1262_*1264del (n.*1262_*1264del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) n.6868_6870del n.675_677del c.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del) c.1132_1134del (p.Thr378del) c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.*980_*982del (n.*980_*982del) c.*876_*878del (n.*876_*878del) c.1219_1221del (p.Thr407del) c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del) c.1069_1071del (p.Thr357del) c.*1257_*1259del (n.*1257_*1259del) c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del) c.*758_*760del (n.*758_*760del) c.1345_1347del (p.Thr449del) c.*786_*788del (n.*786_*788del) n.1716_1718del n.3029_3031del n.529_531del n.2317_2319del c.1207_1209del (p.Thr403del) c.1042_1044del (p.Thr348del) c.1398_1400del (n.1398_1400del) n.683_685del c.1144_1146del (p.Thr382del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219203A= | CA2146485667 | PSEN1 | c.1306A= (p.Thr436=) c.1318A= (p.Thr440=) n.2068A= c.*273A= (n.*273A=) n.1744A= c.1198A= (p.Thr400=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*506A= (n.*506A=) n.6868A= n.675A= c.*1530A= (n.*1530A=) c.1132A= (p.Thr378=) c.*134A= (n.*134A=) c.*980A= (n.*980A=) c.*876A= (n.*876A=) c.1219A= (p.Thr407=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.1069A= (p.Thr357=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*758A= (n.*758A=) c.1345A= (p.Thr449=) c.*786A= (n.*786A=) n.1716A= n.3029A= n.529A= n.2317A= c.1207A= (p.Thr403=) c.1042A= (p.Thr348=) c.1398A= (n.1398A=) n.683A= c.1144A= (p.Thr382=) | |
14 | g.73219203A>C | CA390306092 | PSEN1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.2068A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.1744A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.6868A>C n.675A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1716A>C n.3029A>C n.529A>C n.2317A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1398A>C (n.1398A>C) n.683A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) | |
14 | g.73219203A>G | CA390306094 | PSEN1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.2068A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.1744A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.6868A>G n.675A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1716A>G n.3029A>G n.529A>G n.2317A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1398A>G (n.1398A>G) n.683A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73219203A>T | CA390306093 | PSEN1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.2068A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.1744A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.6868A>T n.675A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.*786A>T (n.*786A>T) n.1716A>T n.3029A>T n.529A>T n.2317A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1398A>T (n.1398A>T) n.683A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) | |
14 | g.73219204C>A | CA390306095 | PSEN1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.2069C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1745C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.6869C>A n.676C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.*787C>A (n.*787C>A) n.1717C>A n.3030C>A n.530C>A n.2318C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1399C>A (n.1399C>A) n.684C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219204C= | CA2146485668 | PSEN1 | c.1307C= (p.Thr436=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2069C= c.*274C= (n.*274C=) n.1745C= c.1199C= (p.Thr400=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*507C= (n.*507C=) n.6869C= n.676C= c.*1531C= (n.*1531C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.*135C= (n.*135C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*759C= (n.*759C=) c.1346C= (p.Thr449=) c.*787C= (n.*787C=) n.1717C= n.3030C= n.530C= n.2318C= c.1208C= (p.Thr403=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1399C= (n.1399C=) n.684C= c.1145C= (p.Thr382=) | |
14 | g.73219204C>G | CA390306096 | PSEN1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.2069C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1745C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.6869C>G n.676C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1717C>G n.3030C>G n.530C>G n.2318C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1399C>G (n.1399C>G) n.684C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) | |
14 | g.73219204C>T | CA390306097 | PSEN1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.2069C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1745C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.6869C>T n.676C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1717C>T n.3030C>T n.530C>T n.2318C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1399C>T (n.1399C>T) n.684C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) | COSMIC |