Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73219192delCA2625561847PSEN1c.1295del (p.Pro432GlnfsTer25)
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n.518del
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c.1133del (p.Pro378GlnfsTer25)
gnomAD v4
14g.73219192C>ACA225518PSEN1c.1295C>A (p.Pro432Gln)
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ClinVar dbSNP
14g.73219192C=CA2146485645PSEN1c.1295C= (p.Pro432=)
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14g.73219192C>GCA390306073PSEN1c.1295C>G (p.Pro432Arg)
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14g.73219192C>TCA390306074PSEN1c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
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c.1134A>C (p.Pro378=)
14g.73219193A>GCA487099608PSEN1c.1296A>G (p.Pro432=)
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14g.73219193A>TCA487099607PSEN1c.1296A>T (p.Pro432=)
c.1308A>T (p.Pro436=)
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c.1209A>T (p.Pro403=)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.1059A>T (p.Pro353=)
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c.1335A>T (p.Pro445=)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1706A>T
n.3019A>T
n.519A>T
n.2307A>T
c.1197A>T (p.Pro399=)
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.1388A>T (n.1388A>T)
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14g.73219194A=CA2146485649PSEN1c.1297A= (p.Ile433=)
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c.1135A= (p.Ile379=)
14g.73219194A>CCA390306075PSEN1c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.2059A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1735A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.6859A>C
n.666A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
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c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.1707A>C
n.3020A>C
n.520A>C
n.2308A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1389A>C (n.1389A>C)
n.674A>C
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
14g.73219194A>GCA7256970PSEN1c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.2059A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1735A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.6859A>G
n.666A>G
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.1707A>G
n.3020A>G
n.520A>G
n.2308A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1389A>G (n.1389A>G)
n.674A>G
c.1135A>G (p.Ile379Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219194A>TCA262620910PSEN1c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.2059A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1735A>T
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.6859A>T
n.666A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.1707A>T
n.3020A>T
n.520A>T
n.2308A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1389A>T (n.1389A>T)
n.674A>T
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
dbSNP gnomAD v2
14g.73219195T>ACA390306076PSEN1c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.2060T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1736T>A
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.6860T>A
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c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.1708T>A
n.3021T>A
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c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1390T>A (n.1390T>A)
n.675T>A
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
14g.73219195T>CCA390306077PSEN1c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.2060T>C
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n.1736T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
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c.*1522T>C (n.*1522T>C)
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c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
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c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.1708T>C
n.3021T>C
n.521T>C
n.2309T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1390T>C (n.1390T>C)
n.675T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219197T>ACA390306080PSEN1c.1300T>A (p.Ser434Thr)
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14g.73219197T>CCA390306082PSEN1c.1300T>C (p.Ser434Pro)
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14g.73219197T>GCA390306081PSEN1c.1300T>G (p.Ser434Ala)
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c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
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n.524C>A
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14g.73219198C>GCA390306085PSEN1c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
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c.1139C>G (p.Ser380Cys)
14g.73219198C>TCA390306084PSEN1c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
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c.*1525C>T (n.*1525C>T)
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c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1711C>T
n.3024C>T
n.524C>T
n.2312C>T
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.1393C>T (n.1393C>T)
n.678C>T
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
COSMIC
14g.73219199C>ACA487099619PSEN1c.1302C>A (p.Ser434=)
c.1314C>A (p.Ser438=)
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c.1140C>A (p.Ser380=)
14g.73219199C=CA2146485651PSEN1c.1302C= (p.Ser434=)
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c.1394C= (n.1394C=)
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c.1140C= (p.Ser380=)
14g.73219199C>GCA487099620PSEN1c.1302C>G (p.Ser434=)
c.1314C>G (p.Ser438=)
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c.*872C>G (n.*872C>G)
c.1215C>G (p.Ser405=)
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c.1065C>G (p.Ser355=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.681T>A
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gnomAD v4
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n.1714T>C
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n.681T>C
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gnomAD v4
14g.73219201T>GCA390306090PSEN1c.1304T>G (p.Ile435Ser)
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dbSNP
14g.73219201T=CA2146485661PSEN1c.1304T= (p.Ile435=)
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14g.73219201_73219204delinsTCACCA2146485663PSEN1c.1304_1307delinsTCAC (p.Ile435=)
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c.*756_*759delinsTCAC (n.*756_*759delinsTCAC)
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n.1714_1717delinsTCAC
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c.1396_1399delinsTCAC (n.1396_1399delinsTCAC)
n.681_684delinsTCAC
c.1142_1145delinsTCAC (p.Ile381=)
14g.73219202C>ACA487099626PSEN1c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
n.2067C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1743C>A
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n.6867C>A
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c.*1529C>A (n.*1529C>A)
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14g.73219203_73219205delCA225189PSEN1c.1306_1308del (p.Thr436del)
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c.1198_1200del (p.Thr400del)
c.*1262_*1264del (n.*1262_*1264del)
c.*506_*508del (n.*506_*508del)
n.6868_6870del
n.675_677del
c.*1530_*1532del (n.*1530_*1532del)
c.1132_1134del (p.Thr378del)
c.*134_*136del (n.*134_*136del)
c.*980_*982del (n.*980_*982del)
c.*876_*878del (n.*876_*878del)
c.1219_1221del (p.Thr407del)
c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del)
c.1069_1071del (p.Thr357del)
c.*1257_*1259del (n.*1257_*1259del)
c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del)
c.*758_*760del (n.*758_*760del)
c.1345_1347del (p.Thr449del)
c.*786_*788del (n.*786_*788del)
n.1716_1718del
n.3029_3031del
n.529_531del
n.2317_2319del
c.1207_1209del (p.Thr403del)
c.1042_1044del (p.Thr348del)
c.1398_1400del (n.1398_1400del)
n.683_685del
c.1144_1146del (p.Thr382del)
ClinVar dbSNP
14g.73219203A=CA2146485667PSEN1c.1306A= (p.Thr436=)
c.1318A= (p.Thr440=)
n.2068A=
c.*273A= (n.*273A=)
n.1744A=
c.1198A= (p.Thr400=)
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.6868A=
n.675A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.1132A= (p.Thr378=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*980A= (n.*980A=)
c.*876A= (n.*876A=)
c.1219A= (p.Thr407=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.1345A= (p.Thr449=)
c.*786A= (n.*786A=)
n.1716A=
n.3029A=
n.529A=
n.2317A=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.1042A= (p.Thr348=)
c.1398A= (n.1398A=)
n.683A=
c.1144A= (p.Thr382=)
14g.73219203A>CCA390306092PSEN1c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.2068A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1744A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.6868A>C
n.675A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1716A>C
n.3029A>C
n.529A>C
n.2317A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1398A>C (n.1398A>C)
n.683A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
14g.73219203A>GCA390306094PSEN1c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
n.2068A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1744A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.6868A>G
n.675A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1716A>G
n.3029A>G
n.529A>G
n.2317A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1398A>G (n.1398A>G)
n.683A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
dbSNP gnomAD v2
14g.73219203A>TCA390306093PSEN1c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.2068A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1744A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.6868A>T
n.675A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1716A>T
n.3029A>T
n.529A>T
n.2317A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1398A>T (n.1398A>T)
n.683A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
14g.73219204C>ACA390306095PSEN1c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
n.2069C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1745C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.6869C>A
n.676C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1717C>A
n.3030C>A
n.530C>A
n.2318C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.1399C>A (n.1399C>A)
n.684C>A
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
ClinVar dbSNP
14g.73219204C=CA2146485668PSEN1c.1307C= (p.Thr436=)
c.1319C= (p.Thr440=)
n.2069C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.1745C=
c.1199C= (p.Thr400=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.6869C=
n.676C=
c.*1531C= (n.*1531C=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.1220C= (p.Thr407=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.1070C= (p.Thr357=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.1346C= (p.Thr449=)
c.*787C= (n.*787C=)
n.1717C=
n.3030C=
n.530C=
n.2318C=
c.1208C= (p.Thr403=)
c.1043C= (p.Thr348=)
c.1399C= (n.1399C=)
n.684C=
c.1145C= (p.Thr382=)
14g.73219204C>GCA390306096PSEN1c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
n.2069C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.1745C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.6869C>G
n.676C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
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c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1717C>G
n.3030C>G
n.530C>G
n.2318C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.1399C>G (n.1399C>G)
n.684C>G
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
14g.73219204C>TCA390306097PSEN1c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.2069C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.1745C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.6869C>T
n.676C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.*135C>T (n.*135C>T)
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c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1717C>T
n.3030C>T
n.530C>T
n.2318C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1399C>T (n.1399C>T)
n.684C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
COSMIC

Number of alleles fetched