Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73219185G>A	CA390306060	PSEN1	c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.2050G>A c.255G>A (n.255G>A) n.1726G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1244G>A (n.1244G>A) c.488G>A (n.488G>A) n.6850G>A n.657G>A c.1512G>A (n.1512G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.116G>A (n.116G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1389G>A (n.1389G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.768G>A (n.768G>A) n.1698G>A n.3011G>A n.511G>A n.2299G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1380G>A (n.1380G>A) n.665G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr)
14	g.73219185G>C	CA390306061	PSEN1	c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.2050G>C c.255G>C (n.255G>C) n.1726G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1244G>C (n.1244G>C) c.488G>C (n.488G>C) n.6850G>C n.657G>C c.1512G>C (n.1512G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.116G>C (n.116G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1389G>C (n.1389G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.768G>C (n.768G>C) n.1698G>C n.3011G>C n.511G>C n.2299G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1380G>C (n.1380G>C) n.665G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro)
14	g.73219185G=	CA2146485626	PSEN1	c.1288G= (p.Ala430=) c.1300G= (p.Ala434=) n.2050G= c.255G= (n.255G=) n.1726G= c.1180G= (p.Ala394=) c.1244G= (n.1244G=) c.488G= (n.488G=) n.6850G= n.657G= c.1512G= (n.1512G=) c.1114G= (p.Ala372=) c.116G= (n.116G=) c.962G= (n.962G=) c.858G= (n.858G=) c.1201G= (p.Ala401=) c.1389G= (n.1389G=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1239G= (n.1239G=) c.1080G= (n.1080G=) c.740G= (n.740G=) c.1327G= (p.Ala443=) c.768G= (n.768G=) n.1698G= n.3011G= n.511G= n.2299G= c.1189G= (p.Ala397=) c.1024G= (p.Ala342=) c.1380G= (n.1380G=) n.665G= c.1126G= (p.Ala376=)
14	g.73219185G>T	CA390306062	PSEN1	c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.2050G>T c.255G>T (n.255G>T) n.1726G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1244G>T (n.1244G>T) c.488G>T (n.488G>T) n.6850G>T n.657G>T c.1512G>T (n.1512G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.116G>T (n.116G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1389G>T (n.1389G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.768G>T (n.768G>T) n.1698G>T n.3011G>T n.511G>T n.2299G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1380G>T (n.1380G>T) n.665G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser)	dbSNP
14	g.73219185_73219186delinsGC	CA2146485631	PSEN1	c.1288_1289delinsGC (p.Ala430=) c.1300_1301delinsGC (p.Ala434=) n.2050_2051delinsGC c.255_256delinsGC (n.255_256delinsGC) n.1726_1727delinsGC c.1180_1181delinsGC (p.Ala394=) c.1244_1245delinsGC (n.1244_1245delinsGC) c.488_489delinsGC (n.488_489delinsGC) n.6850_6851delinsGC n.657_658delinsGC c.1512_1513delinsGC (n.1512_1513delinsGC) c.1114_1115delinsGC (p.Ala372=) c.116_117delinsGC (n.116_117delinsGC) c.962_963delinsGC (n.962_963delinsGC) c.858_859delinsGC (n.858_859delinsGC) c.1201_1202delinsGC (p.Ala401=) c.1389_1390delinsGC (n.1389_1390delinsGC) c.1051_1052delinsGC (p.Ala351=) c.1239_1240delinsGC (n.1239_1240delinsGC) c.1080_1081delinsGC (n.1080_1081delinsGC) c.740_741delinsGC (n.740_741delinsGC) c.1327_1328delinsGC (p.Ala443=) c.768_769delinsGC (n.768_769delinsGC) n.1698_1699delinsGC n.3011_3012delinsGC n.511_512delinsGC n.2299_2300delinsGC c.1189_1190delinsGC (p.Ala397=) c.1024_1025delinsGC (p.Ala342=) c.1380_1381delinsGC (n.1380_1381delinsGC) n.665_666delinsGC c.1126_1127delinsGC (p.Ala376=)
14	g.73219185_73219186delinsTG	CA225525	PSEN1	c.1288_1289delinsTG (p.Ala430Cys) c.1300_1301delinsTG (p.Ala434Cys) n.2050_2051delinsTG c.255_256delinsTG (n.255_256delinsTG) n.1726_1727delinsTG c.1180_1181delinsTG (p.Ala394Cys) c.1244_1245delinsTG (n.1244_1245delinsTG) c.488_489delinsTG (n.488_489delinsTG) n.6850_6851delinsTG n.657_658delinsTG c.1512_1513delinsTG (n.1512_1513delinsTG) c.1114_1115delinsTG (p.Ala372Cys) c.116_117delinsTG (n.116_117delinsTG) c.962_963delinsTG (n.962_963delinsTG) c.858_859delinsTG (n.858_859delinsTG) c.1201_1202delinsTG (p.Ala401Cys) c.1389_1390delinsTG (n.1389_1390delinsTG) c.1051_1052delinsTG (p.Ala351Cys) c.1239_1240delinsTG (n.1239_1240delinsTG) c.1080_1081delinsTG (n.1080_1081delinsTG) c.740_741delinsTG (n.740_741delinsTG) c.1327_1328delinsTG (p.Ala443Cys) c.768_769delinsTG (n.768_769delinsTG) n.1698_1699delinsTG n.3011_3012delinsTG n.511_512delinsTG n.2299_2300delinsTG c.1189_1190delinsTG (p.Ala397Cys) c.1024_1025delinsTG (p.Ala342Cys) c.1380_1381delinsTG (n.1380_1381delinsTG) n.665_666delinsTG c.1126_1127delinsTG (p.Ala376Cys)	ClinVar dbSNP
14	g.73219186C>A	CA390306063	PSEN1	c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) n.2051C>A c.256C>A (n.256C>A) n.1727C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1245C>A (n.1245C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.6851C>A n.658C>A c.1513C>A (n.1513C>A) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.117C>A (n.117C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1240C>A (n.1240C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.769C>A (n.769C>A) n.1699C>A n.3012C>A n.512C>A n.2300C>A c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1381C>A (n.1381C>A) n.666C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp)
14	g.73219186C>G	CA390306064	PSEN1	c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.2051C>G c.256C>G (n.256C>G) n.1727C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1245C>G (n.1245C>G) c.489C>G (n.489C>G) n.6851C>G n.658C>G c.1513C>G (n.1513C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.117C>G (n.117C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1390C>G (n.1390C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1240C>G (n.1240C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.769C>G (n.769C>G) n.1699C>G n.3012C>G n.512C>G n.2300C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1381C>G (n.1381C>G) n.666C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly)
14	g.73219186C>T	CA390306065	PSEN1	c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.2051C>T c.256C>T (n.256C>T) n.1727C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1245C>T (n.1245C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.6851C>T n.658C>T c.1513C>T (n.1513C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.117C>T (n.117C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1240C>T (n.1240C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.769C>T (n.769C>T) n.1699C>T n.3012C>T n.512C>T n.2300C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1381C>T (n.1381C>T) n.666C>T c.1127C>T (p.Ala376Val)	ClinVar
14	g.73219187T>A	CA487099595	PSEN1	c.1290T>A (p.Ala430=) c.1302T>A (p.Ala434=) n.2052T>A c.257T>A (n.257T>A) n.1728T>A c.1182T>A (p.Ala394=) c.1246T>A (n.1246T>A) c.490T>A (n.490T>A) n.6852T>A n.659T>A c.1514T>A (n.1514T>A) c.1116T>A (p.Ala372=) c.118T>A (n.118T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.1203T>A (p.Ala401=) c.1391T>A (n.1391T>A) c.1053T>A (p.Ala351=) c.1241T>A (n.1241T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.1329T>A (p.Ala443=) c.770T>A (n.770T>A) n.1700T>A n.3013T>A n.513T>A n.2301T>A c.1191T>A (p.Ala397=) c.1026T>A (p.Ala342=) c.1382T>A (n.1382T>A) n.667T>A c.1128T>A (p.Ala376=)	gnomAD v4
14	g.73219187T>C	CA487099596	PSEN1	c.1290T>C (p.Ala430=) c.1302T>C (p.Ala434=) n.2052T>C c.257T>C (n.257T>C) n.1728T>C c.1182T>C (p.Ala394=) c.1246T>C (n.1246T>C) c.490T>C (n.490T>C) n.6852T>C n.659T>C c.1514T>C (n.1514T>C) c.1116T>C (p.Ala372=) c.118T>C (n.118T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.1203T>C (p.Ala401=) c.1391T>C (n.1391T>C) c.1053T>C (p.Ala351=) c.1241T>C (n.1241T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.1329T>C (p.Ala443=) c.770T>C (n.770T>C) n.1700T>C n.3013T>C n.513T>C n.2301T>C c.1191T>C (p.Ala397=) c.1026T>C (p.Ala342=) c.1382T>C (n.1382T>C) n.667T>C c.1128T>C (p.Ala376=)	gnomAD v4
14	g.73219187T>G	CA487099598	PSEN1	c.1290T>G (p.Ala430=) c.1302T>G (p.Ala434=) n.2052T>G c.257T>G (n.257T>G) n.1728T>G c.1182T>G (p.Ala394=) c.1246T>G (n.1246T>G) c.490T>G (n.490T>G) n.6852T>G n.659T>G c.1514T>G (n.1514T>G) c.1116T>G (p.Ala372=) c.118T>G (n.118T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.1203T>G (p.Ala401=) c.1391T>G (n.1391T>G) c.1053T>G (p.Ala351=) c.1241T>G (n.1241T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.1329T>G (p.Ala443=) c.770T>G (n.770T>G) n.1700T>G n.3013T>G n.513T>G n.2301T>G c.1191T>G (p.Ala397=) c.1026T>G (p.Ala342=) c.1382T>G (n.1382T>G) n.667T>G c.1128T>G (p.Ala376=)
14	g.73219188C>A	CA390306066	PSEN1	c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.2053C>A c.258C>A (n.258C>A) n.1729C>A c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1247C>A (n.1247C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.6853C>A n.660C>A c.1515C>A (n.1515C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.119C>A (n.119C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1392C>A (n.1392C>A) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1083C>A (n.1083C>A) c.743C>A (n.743C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.771C>A (n.771C>A) n.1701C>A n.3014C>A n.514C>A n.2302C>A c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1383C>A (n.1383C>A) n.668C>A c.1129C>A (p.Leu377Ile)	gnomAD v4
14	g.73219188C=	CA2146485639	PSEN1	c.1291C= (p.Leu431=) c.1303C= (p.Leu435=) n.2053C= c.258C= (n.258C=) n.1729C= c.1183C= (p.Leu395=) c.1247C= (n.1247C=) c.491C= (n.491C=) n.6853C= n.660C= c.1515C= (n.1515C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.119C= (n.119C=) c.965C= (n.965C=) c.861C= (n.861C=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1392C= (n.1392C=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1242C= (n.1242C=) c.1083C= (n.1083C=) c.743C= (n.743C=) c.1330C= (p.Leu444=) c.771C= (n.771C=) n.1701C= n.3014C= n.514C= n.2302C= c.1192C= (p.Leu398=) c.1027C= (p.Leu343=) c.1383C= (n.1383C=) n.668C= c.1129C= (p.Leu377=)
14	g.73219188C>G	CA390306067	PSEN1	c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.2053C>G c.258C>G (n.258C>G) n.1729C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1247C>G (n.1247C>G) c.491C>G (n.491C>G) n.6853C>G n.660C>G c.1515C>G (n.1515C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.119C>G (n.119C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1392C>G (n.1392C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1083C>G (n.1083C>G) c.743C>G (n.743C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.771C>G (n.771C>G) n.1701C>G n.3014C>G n.514C>G n.2302C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1383C>G (n.1383C>G) n.668C>G c.1129C>G (p.Leu377Val)	ClinVar dbSNP
14	g.73219188C>T	CA225184	PSEN1	c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.2053C>T c.258C>T (n.258C>T) n.1729C>T c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1247C>T (n.1247C>T) c.491C>T (n.491C>T) n.6853C>T n.660C>T c.1515C>T (n.1515C>T) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.119C>T (n.119C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1392C>T (n.1392C>T) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1083C>T (n.1083C>T) c.743C>T (n.743C>T) c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.771C>T (n.771C>T) n.1701C>T n.3014C>T n.514C>T n.2302C>T c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1383C>T (n.1383C>T) n.668C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe)	ClinVar dbSNP
14	g.73219189T>A	CA390306068	PSEN1	c.1292T>A (p.Leu431His) c.1304T>A (p.Leu435His) n.2054T>A c.259T>A (n.259T>A) n.1730T>A c.1184T>A (p.Leu395His) c.1248T>A (n.1248T>A) c.492T>A (n.492T>A) n.6854T>A n.661T>A c.1516T>A (n.1516T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.120T>A (n.120T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1243T>A (n.1243T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.744T>A (n.744T>A) c.1331T>A (p.Leu444His) c.772T>A (n.772T>A) n.1702T>A n.3015T>A n.515T>A n.2303T>A c.1193T>A (p.Leu398His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1384T>A (n.1384T>A) n.669T>A c.1130T>A (p.Leu377His)
14	g.73219189T>C	CA390306069	PSEN1	c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.2054T>C c.259T>C (n.259T>C) n.1730T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1248T>C (n.1248T>C) c.492T>C (n.492T>C) n.6854T>C n.661T>C c.1516T>C (n.1516T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.120T>C (n.120T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1243T>C (n.1243T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.772T>C (n.772T>C) n.1702T>C n.3015T>C n.515T>C n.2303T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1384T>C (n.1384T>C) n.669T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro)
14	g.73219189T>G	CA390306070	PSEN1	c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.2054T>G c.259T>G (n.259T>G) n.1730T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1248T>G (n.1248T>G) c.492T>G (n.492T>G) n.6854T>G n.661T>G c.1516T>G (n.1516T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.120T>G (n.120T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1243T>G (n.1243T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.744T>G (n.744T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.772T>G (n.772T>G) n.1702T>G n.3015T>G n.515T>G n.2303T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1384T>G (n.1384T>G) n.669T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg)
14	g.73219190T>A	CA487099600	PSEN1	c.1293T>A (p.Leu431=) c.1305T>A (p.Leu435=) n.2055T>A c.260T>A (n.260T>A) n.1731T>A c.1185T>A (p.Leu395=) c.1249T>A (n.1249T>A) c.493T>A (n.493T>A) n.6855T>A n.662T>A c.1517T>A (n.1517T>A) c.1119T>A (p.Leu373=) c.121T>A (n.121T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1206T>A (p.Leu402=) c.1394T>A (n.1394T>A) c.1056T>A (p.Leu352=) c.1244T>A (n.1244T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.745T>A (n.745T>A) c.1332T>A (p.Leu444=) c.773T>A (n.773T>A) n.1703T>A n.3016T>A n.516T>A n.2304T>A c.1194T>A (p.Leu398=) c.1029T>A (p.Leu343=) c.1385T>A (n.1385T>A) n.670T>A c.1131T>A (p.Leu377=)
14	g.73219190T>C	CA487099601	PSEN1	c.1293T>C (p.Leu431=) c.1305T>C (p.Leu435=) n.2055T>C c.260T>C (n.260T>C) n.1731T>C c.1185T>C (p.Leu395=) c.1249T>C (n.1249T>C) c.493T>C (n.493T>C) n.6855T>C n.662T>C c.1517T>C (n.1517T>C) c.1119T>C (p.Leu373=) c.121T>C (n.121T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1394T>C (n.1394T>C) c.1056T>C (p.Leu352=) c.1244T>C (n.1244T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.745T>C (n.745T>C) c.1332T>C (p.Leu444=) c.773T>C (n.773T>C) n.1703T>C n.3016T>C n.516T>C n.2304T>C c.1194T>C (p.Leu398=) c.1029T>C (p.Leu343=) c.1385T>C (n.1385T>C) n.670T>C c.1131T>C (p.Leu377=)
14	g.73219190T>G	CA487099603	PSEN1	c.1293T>G (p.Leu431=) c.1305T>G (p.Leu435=) n.2055T>G c.260T>G (n.260T>G) n.1731T>G c.1185T>G (p.Leu395=) c.1249T>G (n.1249T>G) c.493T>G (n.493T>G) n.6855T>G n.662T>G c.1517T>G (n.1517T>G) c.1119T>G (p.Leu373=) c.121T>G (n.121T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1394T>G (n.1394T>G) c.1056T>G (p.Leu352=) c.1244T>G (n.1244T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.745T>G (n.745T>G) c.1332T>G (p.Leu444=) c.773T>G (n.773T>G) n.1703T>G n.3016T>G n.516T>G n.2304T>G c.1194T>G (p.Leu398=) c.1029T>G (p.Leu343=) c.1385T>G (n.1385T>G) n.670T>G c.1131T>G (p.Leu377=)
14	g.73219191C>A	CA390306072	PSEN1	c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2056C>A c.261C>A (n.261C>A) n.1732C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1250C>A (n.1250C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.6856C>A n.663C>A c.1518C>A (n.1518C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.122C>A (n.122C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1395C>A (n.1395C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.774C>A (n.774C>A) n.1704C>A n.3017C>A n.517C>A n.2305C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1386C>A (n.1386C>A) n.671C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr)
14	g.73219191C=	CA2146485640	PSEN1	c.1294C= (p.Pro432=) c.1306C= (p.Pro436=) n.2056C= c.261C= (n.261C=) n.1732C= c.1186C= (p.Pro396=) c.1250C= (n.1250C=) c.494C= (n.494C=) n.6856C= n.663C= c.1518C= (n.1518C=) c.1120C= (p.Pro374=) c.122C= (n.122C=) c.968C= (n.968C=) c.864C= (n.864C=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1395C= (n.1395C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1245C= (n.1245C=) c.1086C= (n.1086C=) c.746C= (n.746C=) c.1333C= (p.Pro445=) c.774C= (n.774C=) n.1704C= n.3017C= n.517C= n.2305C= c.1195C= (p.Pro399=) c.1030C= (p.Pro344=) c.1386C= (n.1386C=) n.671C= c.1132C= (p.Pro378=)
14	g.73219191C>G	CA390306071	PSEN1	c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2056C>G c.261C>G (n.261C>G) n.1732C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1250C>G (n.1250C>G) c.494C>G (n.494C>G) n.6856C>G n.663C>G c.1518C>G (n.1518C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.122C>G (n.122C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1395C>G (n.1395C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.774C>G (n.774C>G) n.1704C>G n.3017C>G n.517C>G n.2305C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1386C>G (n.1386C>G) n.671C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala)
14	g.73219191C>T	CA225186	PSEN1	c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2056C>T c.261C>T (n.261C>T) n.1732C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1250C>T (n.1250C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.6856C>T n.663C>T c.1518C>T (n.1518C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.122C>T (n.122C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1395C>T (n.1395C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.774C>T (n.774C>T) n.1704C>T n.3017C>T n.517C>T n.2305C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1386C>T (n.1386C>T) n.671C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser)	ClinVar dbSNP
14	g.73219192del	CA2625561847	PSEN1	c.1295del (p.Pro432GlnfsTer25) c.1307del (p.Pro436GlnfsTer25) n.2057del c.262del (n.262del) n.1733del c.1187del (p.Pro396GlnfsTer25) c.1251del (n.1251del) c.495del (n.495del) n.6857del n.664del c.1519del (n.1519del) c.1121del (p.Pro374GlnfsTer25) c.123del (n.123del) c.969del (n.969del) c.865del (n.865del) c.1208del (p.Pro403GlnfsTer25) c.1396del (n.1396del) c.1058del (p.Pro353GlnfsTer25) c.1246del (n.1246del) c.1087del (n.1087del) c.747del (n.747del) c.1334del (p.Pro445GlnfsTer25) c.775del (n.775del) n.1705del n.3018del n.518del n.2306del c.1196del (p.Pro399GlnfsTer25) c.1031del (p.Pro344GlnfsTer25) c.1387del (n.1387del) n.672del c.1133del (p.Pro378GlnfsTer25)	gnomAD v4
14	g.73219192C>A	CA225518	PSEN1	c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1307C>A (p.Pro436Gln) n.2057C>A c.262C>A (n.262C>A) n.1733C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1251C>A (n.1251C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.6857C>A n.664C>A c.1519C>A (n.1519C>A) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.123C>A (n.123C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1246C>A (n.1246C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.775C>A (n.775C>A) n.1705C>A n.3018C>A n.518C>A n.2306C>A c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.1387C>A (n.1387C>A) n.672C>A c.1133C>A (p.Pro378Gln)	ClinVar dbSNP
14	g.73219192C=	CA2146485645	PSEN1	c.1295C= (p.Pro432=) c.1307C= (p.Pro436=) n.2057C= c.262C= (n.262C=) n.1733C= c.1187C= (p.Pro396=) c.1251C= (n.1251C=) c.495C= (n.495C=) n.6857C= n.664C= c.1519C= (n.1519C=) c.1121C= (p.Pro374=) c.123C= (n.123C=) c.969C= (n.969C=) c.865C= (n.865C=) c.1208C= (p.Pro403=) c.1396C= (n.1396C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1246C= (n.1246C=) c.1087C= (n.1087C=) c.747C= (n.747C=) c.1334C= (p.Pro445=) c.775C= (n.775C=) n.1705C= n.3018C= n.518C= n.2306C= c.1196C= (p.Pro399=) c.1031C= (p.Pro344=) c.1387C= (n.1387C=) n.672C= c.1133C= (p.Pro378=)
14	g.73219192C>G	CA390306073	PSEN1	c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2057C>G c.262C>G (n.262C>G) n.1733C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1251C>G (n.1251C>G) c.495C>G (n.495C>G) n.6857C>G n.664C>G c.1519C>G (n.1519C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.123C>G (n.123C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1246C>G (n.1246C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.775C>G (n.775C>G) n.1705C>G n.3018C>G n.518C>G n.2306C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1387C>G (n.1387C>G) n.672C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg)
14	g.73219192C>T	CA390306074	PSEN1	c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2057C>T c.262C>T (n.262C>T) n.1733C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1251C>T (n.1251C>T) c.495C>T (n.495C>T) n.6857C>T n.664C>T c.1519C>T (n.1519C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.123C>T (n.123C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1246C>T (n.1246C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.775C>T (n.775C>T) n.1705C>T n.3018C>T n.518C>T n.2306C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1387C>T (n.1387C>T) n.672C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu)
14	g.73219193A>C	CA487099610	PSEN1	c.1296A>C (p.Pro432=) c.1308A>C (p.Pro436=) n.2058A>C c.263A>C (n.263A>C) n.1734A>C c.1188A>C (p.Pro396=) c.1252A>C (n.1252A>C) c.496A>C (n.496A>C) n.6858A>C n.665A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.1122A>C (p.Pro374=) c.124A>C (n.124A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1397A>C (n.1397A>C) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1247A>C (n.1247A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.1335A>C (p.Pro445=) c.776A>C (n.776A>C) n.1706A>C n.3019A>C n.519A>C n.2307A>C c.1197A>C (p.Pro399=) c.1032A>C (p.Pro344=) c.1388A>C (n.1388A>C) n.673A>C c.1134A>C (p.Pro378=)
14	g.73219193A>G	CA487099608	PSEN1	c.1296A>G (p.Pro432=) c.1308A>G (p.Pro436=) n.2058A>G c.263A>G (n.263A>G) n.1734A>G c.1188A>G (p.Pro396=) c.1252A>G (n.1252A>G) c.496A>G (n.496A>G) n.6858A>G n.665A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.1122A>G (p.Pro374=) c.124A>G (n.124A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1397A>G (n.1397A>G) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1247A>G (n.1247A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.1335A>G (p.Pro445=) c.776A>G (n.776A>G) n.1706A>G n.3019A>G n.519A>G n.2307A>G c.1197A>G (p.Pro399=) c.1032A>G (p.Pro344=) c.1388A>G (n.1388A>G) n.673A>G c.1134A>G (p.Pro378=)
14	g.73219193A>T	CA487099607	PSEN1	c.1296A>T (p.Pro432=) c.1308A>T (p.Pro436=) n.2058A>T c.263A>T (n.263A>T) n.1734A>T c.1188A>T (p.Pro396=) c.1252A>T (n.1252A>T) c.496A>T (n.496A>T) n.6858A>T n.665A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.1122A>T (p.Pro374=) c.124A>T (n.124A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1247A>T (n.1247A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.1335A>T (p.Pro445=) c.776A>T (n.776A>T) n.1706A>T n.3019A>T n.519A>T n.2307A>T c.1197A>T (p.Pro399=) c.1032A>T (p.Pro344=) c.1388A>T (n.1388A>T) n.673A>T c.1134A>T (p.Pro378=)
14	g.73219194A=	CA2146485649	PSEN1	c.1297A= (p.Ile433=) c.1309A= (p.Ile437=) n.2059A= c.264A= (n.264A=) n.1735A= c.1189A= (p.Ile397=) c.1253A= (n.1253A=) c.497A= (n.497A=) n.6859A= n.666A= c.1521A= (n.1521A=) c.1123A= (p.Ile375=) c.125A= (n.125A=) c.971A= (n.971A=) c.867A= (n.867A=) c.1210A= (p.Ile404=) c.1398A= (n.1398A=) c.1060A= (p.Ile354=) c.1248A= (n.1248A=) c.1089A= (n.1089A=) c.749A= (n.749A=) c.1336A= (p.Ile446=) c.777A= (n.777A=) n.1707A= n.3020A= n.520A= n.2308A= c.1198A= (p.Ile400=) c.1033A= (p.Ile345=) c.1389A= (n.1389A=) n.674A= c.1135A= (p.Ile379=)
14	g.73219194A>C	CA390306075	PSEN1	c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.2059A>C c.264A>C (n.264A>C) n.1735A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1253A>C (n.1253A>C) c.497A>C (n.497A>C) n.6859A>C n.666A>C c.1521A>C (n.1521A>C) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.125A>C (n.125A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1398A>C (n.1398A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.1248A>C (n.1248A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.777A>C (n.777A>C) n.1707A>C n.3020A>C n.520A>C n.2308A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1389A>C (n.1389A>C) n.674A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu)
14	g.73219194A>G	CA7256970	PSEN1	c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) n.2059A>G c.264A>G (n.264A>G) n.1735A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1253A>G (n.1253A>G) c.497A>G (n.497A>G) n.6859A>G n.666A>G c.1521A>G (n.1521A>G) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.125A>G (n.125A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1398A>G (n.1398A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.1248A>G (n.1248A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.777A>G (n.777A>G) n.1707A>G n.3020A>G n.520A>G n.2308A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1389A>G (n.1389A>G) n.674A>G c.1135A>G (p.Ile379Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73219194A>T	CA262620910	PSEN1	c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.2059A>T c.264A>T (n.264A>T) n.1735A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1253A>T (n.1253A>T) c.497A>T (n.497A>T) n.6859A>T n.666A>T c.1521A>T (n.1521A>T) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.125A>T (n.125A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.1398A>T (n.1398A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.1248A>T (n.1248A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.777A>T (n.777A>T) n.1707A>T n.3020A>T n.520A>T n.2308A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1389A>T (n.1389A>T) n.674A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73219195T>A	CA390306076	PSEN1	c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.2060T>A c.265T>A (n.265T>A) n.1736T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1254T>A (n.1254T>A) c.498T>A (n.498T>A) n.6860T>A n.667T>A c.1522T>A (n.1522T>A) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.126T>A (n.126T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1090T>A (n.1090T>A) c.750T>A (n.750T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.778T>A (n.778T>A) n.1708T>A n.3021T>A n.521T>A n.2309T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1390T>A (n.1390T>A) n.675T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn)
14	g.73219195T>C	CA390306077	PSEN1	c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.2060T>C c.265T>C (n.265T>C) n.1736T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1254T>C (n.1254T>C) c.498T>C (n.498T>C) n.6860T>C n.667T>C c.1522T>C (n.1522T>C) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.126T>C (n.126T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1090T>C (n.1090T>C) c.750T>C (n.750T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.778T>C (n.778T>C) n.1708T>C n.3021T>C n.521T>C n.2309T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1390T>C (n.1390T>C) n.675T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr)
14	g.73219195T>G	CA390306078	PSEN1	c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.2060T>G c.265T>G (n.265T>G) n.1736T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1254T>G (n.1254T>G) c.498T>G (n.498T>G) n.6860T>G n.667T>G c.1522T>G (n.1522T>G) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.126T>G (n.126T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1090T>G (n.1090T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.778T>G (n.778T>G) n.1708T>G n.3021T>G n.521T>G n.2309T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1390T>G (n.1390T>G) n.675T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser)
14	g.73219196C>A	CA7256972	PSEN1	c.1299C>A (p.Ile433=) c.1311C>A (p.Ile437=) n.2061C>A c.266C>A (n.266C>A) n.1737C>A c.1191C>A (p.Ile397=) c.1255C>A (n.1255C>A) c.499C>A (n.499C>A) n.6861C>A n.668C>A c.1523C>A (n.1523C>A) c.1125C>A (p.Ile375=) c.127C>A (n.127C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1212C>A (p.Ile404=) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1062C>A (p.Ile354=) c.1250C>A (n.1250C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.1338C>A (p.Ile446=) c.779C>A (n.779C>A) n.1709C>A n.3022C>A n.522C>A n.2310C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.1391C>A (n.1391C>A) n.676C>A c.1137C>A (p.Ile379=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73219196C=	CA2146485650	PSEN1	c.1299C= (p.Ile433=) c.1311C= (p.Ile437=) n.2061C= c.266C= (n.266C=) n.1737C= c.1191C= (p.Ile397=) c.1255C= (n.1255C=) c.499C= (n.499C=) n.6861C= n.668C= c.1523C= (n.1523C=) c.1125C= (p.Ile375=) c.127C= (n.127C=) c.973C= (n.973C=) c.869C= (n.869C=) c.1212C= (p.Ile404=) c.1400C= (n.1400C=) c.1062C= (p.Ile354=) c.1250C= (n.1250C=) c.1091C= (n.1091C=) c.751C= (n.751C=) c.1338C= (p.Ile446=) c.779C= (n.779C=) n.1709C= n.3022C= n.522C= n.2310C= c.1200C= (p.Ile400=) c.1035C= (p.Ile345=) c.1391C= (n.1391C=) n.676C= c.1137C= (p.Ile379=)
14	g.73219196C>G	CA390306079	PSEN1	c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) n.2061C>G c.266C>G (n.266C>G) n.1737C>G c.1191C>G (p.Ile397Met) c.1255C>G (n.1255C>G) c.499C>G (n.499C>G) n.6861C>G n.668C>G c.1523C>G (n.1523C>G) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.127C>G (n.127C>G) c.973C>G (n.973C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1062C>G (p.Ile354Met) c.1250C>G (n.1250C>G) c.1091C>G (n.1091C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.779C>G (n.779C>G) n.1709C>G n.3022C>G n.522C>G n.2310C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1391C>G (n.1391C>G) n.676C>G c.1137C>G (p.Ile379Met)
14	g.73219196C>T	CA7256971	PSEN1	c.1299C>T (p.Ile433=) c.1311C>T (p.Ile437=) n.2061C>T c.266C>T (n.266C>T) n.1737C>T c.1191C>T (p.Ile397=) c.1255C>T (n.1255C>T) c.499C>T (n.499C>T) n.6861C>T n.668C>T c.1523C>T (n.1523C>T) c.1125C>T (p.Ile375=) c.127C>T (n.127C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1212C>T (p.Ile404=) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1062C>T (p.Ile354=) c.1250C>T (n.1250C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) c.779C>T (n.779C>T) n.1709C>T n.3022C>T n.522C>T n.2310C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.1391C>T (n.1391C>T) n.676C>T c.1137C>T (p.Ile379=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73219197T>A	CA390306080	PSEN1	c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.2062T>A c.267T>A (n.267T>A) n.1738T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1256T>A (n.1256T>A) c.500T>A (n.500T>A) n.6862T>A n.669T>A c.1524T>A (n.1524T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.128T>A (n.128T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.870T>A (n.870T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1401T>A (n.1401T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1251T>A (n.1251T>A) c.1092T>A (n.1092T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.780T>A (n.780T>A) n.1710T>A n.3023T>A n.523T>A n.2311T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1392T>A (n.1392T>A) n.677T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr)
14	g.73219197T>C	CA390306082	PSEN1	c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.2062T>C c.267T>C (n.267T>C) n.1738T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1256T>C (n.1256T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.6862T>C n.669T>C c.1524T>C (n.1524T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.128T>C (n.128T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.870T>C (n.870T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1401T>C (n.1401T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1251T>C (n.1251T>C) c.1092T>C (n.1092T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.780T>C (n.780T>C) n.1710T>C n.3023T>C n.523T>C n.2311T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1392T>C (n.1392T>C) n.677T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro)
14	g.73219197T>G	CA390306081	PSEN1	c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.2062T>G c.267T>G (n.267T>G) n.1738T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1256T>G (n.1256T>G) c.500T>G (n.500T>G) n.6862T>G n.669T>G c.1524T>G (n.1524T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.128T>G (n.128T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.870T>G (n.870T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1401T>G (n.1401T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1251T>G (n.1251T>G) c.1092T>G (n.1092T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.780T>G (n.780T>G) n.1710T>G n.3023T>G n.523T>G n.2311T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1392T>G (n.1392T>G) n.677T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala)
14	g.73219198C>A	CA390306083	PSEN1	c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.2063C>A c.268C>A (n.268C>A) n.1739C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1257C>A (n.1257C>A) c.501C>A (n.501C>A) n.6863C>A n.670C>A c.1525C>A (n.1525C>A) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.129C>A (n.129C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1402C>A (n.1402C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1252C>A (n.1252C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.781C>A (n.781C>A) n.1711C>A n.3024C>A n.524C>A n.2312C>A c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.1393C>A (n.1393C>A) n.678C>A c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
14	g.73219198C>G	CA390306085	PSEN1	c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.2063C>G c.268C>G (n.268C>G) n.1739C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1257C>G (n.1257C>G) c.501C>G (n.501C>G) n.6863C>G n.670C>G c.1525C>G (n.1525C>G) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.129C>G (n.129C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1402C>G (n.1402C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1252C>G (n.1252C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.781C>G (n.781C>G) n.1711C>G n.3024C>G n.524C>G n.2312C>G c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.1393C>G (n.1393C>G) n.678C>G c.1139C>G (p.Ser380Cys)

Number of alleles fetched