Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73211815C>G | CA487098492 | PSEN1 | c.990C>G (p.Gly330=) c.1002C>G (p.Gly334=) n.1752C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1428C>G c.882C>G (p.Gly294=) c.*946C>G (n.*946C>G) n.6552C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.944-5311C>G (n.944-5311C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.903C>G (p.Gly301=) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.753C>G (p.Gly251=) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1400C>G n.2713C>G n.213C>G n.2001C>G n.1137C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.891C>G (p.Gly297=) c.726C>G (p.Gly242=) n.554C>G n.367C>G c.956-5311C>G (n.956-5311C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73211815C>T | CA7256899 | PSEN1 | c.990C>T (p.Gly330=) c.1002C>T (p.Gly334=) n.1752C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1428C>T c.882C>T (p.Gly294=) c.*946C>T (n.*946C>T) n.6552C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.944-5311C>T (n.944-5311C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.903C>T (p.Gly301=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.753C>T (p.Gly251=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1400C>T n.2713C>T n.213C>T n.2001C>T n.1137C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.891C>T (p.Gly297=) c.726C>T (p.Gly242=) n.554C>T n.367C>T c.956-5311C>T (n.956-5311C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73211816G>A | CA7256900 | PSEN1 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.1753G>A c.1083G>A (p.Ala361=) n.1429G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*947G>A (n.*947G>A) n.6553G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.944-5310G>A (n.944-5310G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.984G>A (p.Ala328=) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1401G>A n.2714G>A n.214G>A n.2002G>A n.1138G>A c.1095G>A (p.Ala365=) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) n.555G>A n.368G>A c.956-5310G>A (n.956-5310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211816G>C | CA390305420 | PSEN1 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1753G>C c.1083G>C (p.Ala361=) n.1429G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*947G>C (n.*947G>C) n.6553G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.944-5310G>C (n.944-5310G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.984G>C (p.Ala328=) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1401G>C n.2714G>C n.214G>C n.2002G>C n.1138G>C c.1095G>C (p.Ala365=) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.555G>C n.368G>C c.956-5310G>C (n.956-5310G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73211816G= | CA2146495153 | PSEN1 | c.991G= (p.Gly331=) c.1003G= (p.Gly335=) n.1753G= c.1083G= (p.Ala361=) n.1429G= c.883G= (p.Gly295=) c.*947G= (n.*947G=) n.6553G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.944-5310G= (n.944-5310G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*561G= (n.*561G=) c.904G= (p.Gly302=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.984G= (p.Ala328=) c.754G= (p.Gly252=) c.*942G= (n.*942G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*443G= (n.*443G=) c.1030G= (p.Gly344=) c.*471G= (n.*471G=) n.1401G= n.2714G= n.214G= n.2002G= n.1138G= c.1095G= (p.Ala365=) c.892G= (p.Gly298=) c.727G= (p.Gly243=) n.555G= n.368G= c.956-5310G= (n.956-5310G=) | |
14 | g.73211816G>T | CA390305419 | PSEN1 | c.991G>T (p.Gly331Trp) c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.1753G>T c.1083G>T (p.Ala361=) n.1429G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.*947G>T (n.*947G>T) n.6553G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.944-5310G>T (n.944-5310G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.984G>T (p.Ala328=) c.754G>T (p.Gly252Trp) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1401G>T n.2714G>T n.214G>T n.2002G>T n.1138G>T c.1095G>T (p.Ala365=) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.727G>T (p.Gly243Trp) n.555G>T n.368G>T c.956-5310G>T (n.956-5310G>T) | |
14 | g.73211817G>A | CA390305421 | PSEN1 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.1754G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1430G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*948G>A (n.*948G>A) n.6554G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.944-5309G>A (n.944-5309G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1402G>A n.2715G>A n.215G>A n.2003G>A n.1139G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.556G>A n.369G>A c.956-5309G>A (n.956-5309G>A) | |
14 | g.73211817G>C | CA390305422 | PSEN1 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1754G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1430G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*948G>C (n.*948G>C) n.6554G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.944-5309G>C (n.944-5309G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1402G>C n.2715G>C n.215G>C n.2003G>C n.1139G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.556G>C n.369G>C c.956-5309G>C (n.956-5309G>C) | |
14 | g.73211817G>T | CA390305423 | PSEN1 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1754G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.1430G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.*948G>T (n.*948G>T) n.6554G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.944-5309G>T (n.944-5309G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.755G>T (p.Gly252Val) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1402G>T n.2715G>T n.215G>T n.2003G>T n.1139G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.893G>T (p.Gly298Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.556G>T n.369G>T c.956-5309G>T (n.956-5309G>T) | |
14 | g.73211818G>A | CA487098502 | PSEN1 | c.993G>A (p.Gly331=) c.1005G>A (p.Gly335=) n.1755G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.1431G>A c.885G>A (p.Gly295=) c.*949G>A (n.*949G>A) n.6555G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.944-5308G>A (n.944-5308G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.906G>A (p.Gly302=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.756G>A (p.Gly252=) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.1032G>A (p.Gly344=) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1403G>A n.2716G>A n.216G>A n.2004G>A n.1140G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.894G>A (p.Gly298=) c.729G>A (p.Gly243=) n.557G>A n.370G>A c.956-5308G>A (n.956-5308G>A) | |
14 | g.73211818G>C | CA487098503 | PSEN1 | c.993G>C (p.Gly331=) c.1005G>C (p.Gly335=) n.1755G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1431G>C c.885G>C (p.Gly295=) c.*949G>C (n.*949G>C) n.6555G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.944-5308G>C (n.944-5308G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.906G>C (p.Gly302=) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.756G>C (p.Gly252=) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1032G>C (p.Gly344=) c.*473G>C (n.*473G>C) n.1403G>C n.2716G>C n.216G>C n.2004G>C n.1140G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.894G>C (p.Gly298=) c.729G>C (p.Gly243=) n.557G>C n.370G>C c.956-5308G>C (n.956-5308G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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