Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*468G>T (n.*468G>T)
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n.2711G>T
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c.*1090G>C (n.*1090G>C)
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c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1399G>C
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n.2000G>C
n.1136G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
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14g.73211815C>ACA487098489PSEN1c.990C>A (p.Gly330=)
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n.367C>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1400C>T
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c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.891C>T (p.Gly297=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211816G=CA2146495153PSEN1c.991G= (p.Gly331=)
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c.1095G>T (p.Ala365=)
c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.727G>T (p.Gly243Trp)
n.555G>T
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14g.73211817G>ACA390305421PSEN1c.992G>A (p.Gly331Glu)
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14g.73211818G>CCA487098503PSEN1c.993G>C (p.Gly331=)
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n.557G>C
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dbSNP gnomAD v4
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14g.73211818G>TCA487098505PSEN1c.993G>T (p.Gly331=)
c.1005G>T (p.Gly335=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.73211823G>ACA390305434PSEN1c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
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c.*949G>A (n.*949G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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Number of alleles fetched