Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73211716delCA2575570953PSEN1c.944-53del (n.944-53del)
c.956-53del (n.956-53del)
n.1706-53del
c.1036-53del (n.1036-53del)
n.1382-53del
c.836-53del (n.836-53del)
c.*900-53del (n.*900-53del)
n.6453del
c.*1168-53del (n.*1168-53del)
c.943+5244del (n.943+5244del)
c.*618-53del (n.*618-53del)
c.*514-53del (n.*514-53del)
c.857-53del (n.857-53del)
c.*1045-53del (n.*1045-53del)
c.937-53del (n.937-53del)
c.707-53del (n.707-53del)
c.*895-53del (n.*895-53del)
c.*736-53del (n.*736-53del)
c.*396-53del (n.*396-53del)
c.983-53del (n.983-53del)
c.*424-53del (n.*424-53del)
n.1354-53del
n.2667-53del
n.167-53del
n.1955-53del
n.1091-53del
c.1048-53del (n.1048-53del)
c.845-53del (n.845-53del)
c.680-53del (n.680-53del)
n.508-53del
n.321-53del
c.955+5244del (n.955+5244del)
14g.73211717G>TCA2625561005PSEN1c.944-52G>T (n.944-52G>T)
c.956-52G>T (n.956-52G>T)
n.1706-52G>T
c.1036-52G>T (n.1036-52G>T)
n.1382-52G>T
c.836-52G>T (n.836-52G>T)
c.*900-52G>T (n.*900-52G>T)
n.6454G>T
c.*1168-52G>T (n.*1168-52G>T)
c.943+5245G>T (n.943+5245G>T)
c.*618-52G>T (n.*618-52G>T)
c.*514-52G>T (n.*514-52G>T)
c.857-52G>T (n.857-52G>T)
c.*1045-52G>T (n.*1045-52G>T)
c.937-52G>T (n.937-52G>T)
c.707-52G>T (n.707-52G>T)
c.*895-52G>T (n.*895-52G>T)
c.*736-52G>T (n.*736-52G>T)
c.*396-52G>T (n.*396-52G>T)
c.983-52G>T (n.983-52G>T)
c.*424-52G>T (n.*424-52G>T)
n.1354-52G>T
n.2667-52G>T
n.167-52G>T
n.1955-52G>T
n.1091-52G>T
c.1048-52G>T (n.1048-52G>T)
c.845-52G>T (n.845-52G>T)
c.680-52G>T (n.680-52G>T)
n.508-52G>T
n.321-52G>T
c.955+5245G>T (n.955+5245G>T)
gnomAD v4
14g.73211718G>TCA2518297780PSEN1c.944-51G>T (n.944-51G>T)
c.956-51G>T (n.956-51G>T)
n.1706-51G>T
c.1036-51G>T (n.1036-51G>T)
n.1382-51G>T
c.836-51G>T (n.836-51G>T)
c.*900-51G>T (n.*900-51G>T)
n.6455G>T
c.*1168-51G>T (n.*1168-51G>T)
c.943+5246G>T (n.943+5246G>T)
c.*618-51G>T (n.*618-51G>T)
c.*514-51G>T (n.*514-51G>T)
c.857-51G>T (n.857-51G>T)
c.*1045-51G>T (n.*1045-51G>T)
c.937-51G>T (n.937-51G>T)
c.707-51G>T (n.707-51G>T)
c.*895-51G>T (n.*895-51G>T)
c.*736-51G>T (n.*736-51G>T)
c.*396-51G>T (n.*396-51G>T)
c.983-51G>T (n.983-51G>T)
c.*424-51G>T (n.*424-51G>T)
n.1354-51G>T
n.2667-51G>T
n.167-51G>T
n.1955-51G>T
n.1091-51G>T
c.1048-51G>T (n.1048-51G>T)
c.845-51G>T (n.845-51G>T)
c.680-51G>T (n.680-51G>T)
n.508-51G>T
n.321-51G>T
c.955+5246G>T (n.955+5246G>T)
14g.73211721T>CCA262618671PSEN1c.944-48T>C (n.944-48T>C)
c.956-48T>C (n.956-48T>C)
n.1706-48T>C
c.1036-48T>C (n.1036-48T>C)
n.1382-48T>C
c.836-48T>C (n.836-48T>C)
c.*900-48T>C (n.*900-48T>C)
n.6458T>C
c.*1168-48T>C (n.*1168-48T>C)
c.943+5249T>C (n.943+5249T>C)
c.*618-48T>C (n.*618-48T>C)
c.*514-48T>C (n.*514-48T>C)
c.857-48T>C (n.857-48T>C)
c.*1045-48T>C (n.*1045-48T>C)
c.937-48T>C (n.937-48T>C)
c.707-48T>C (n.707-48T>C)
c.*895-48T>C (n.*895-48T>C)
c.*736-48T>C (n.*736-48T>C)
c.*396-48T>C (n.*396-48T>C)
c.983-48T>C (n.983-48T>C)
c.*424-48T>C (n.*424-48T>C)
n.1354-48T>C
n.2667-48T>C
n.167-48T>C
n.1955-48T>C
n.1091-48T>C
c.1048-48T>C (n.1048-48T>C)
c.845-48T>C (n.845-48T>C)
c.680-48T>C (n.680-48T>C)
n.508-48T>C
n.321-48T>C
c.955+5249T>C (n.955+5249T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211721T=CA2146495022PSEN1c.944-48T= (n.944-48T=)
c.956-48T= (n.956-48T=)
n.1706-48T=
c.1036-48T= (n.1036-48T=)
n.1382-48T=
c.836-48T= (n.836-48T=)
c.*900-48T= (n.*900-48T=)
n.6458T=
c.*1168-48T= (n.*1168-48T=)
c.943+5249T= (n.943+5249T=)
c.*618-48T= (n.*618-48T=)
c.*514-48T= (n.*514-48T=)
c.857-48T= (n.857-48T=)
c.*1045-48T= (n.*1045-48T=)
c.937-48T= (n.937-48T=)
c.707-48T= (n.707-48T=)
c.*895-48T= (n.*895-48T=)
c.*736-48T= (n.*736-48T=)
c.*396-48T= (n.*396-48T=)
c.983-48T= (n.983-48T=)
c.*424-48T= (n.*424-48T=)
n.1354-48T=
n.2667-48T=
n.167-48T=
n.1955-48T=
n.1091-48T=
c.1048-48T= (n.1048-48T=)
c.845-48T= (n.845-48T=)
c.680-48T= (n.680-48T=)
n.508-48T=
n.321-48T=
c.955+5249T= (n.955+5249T=)
14g.73211722T>GCA2146495025PSEN1c.944-47T>G (n.944-47T>G)
c.956-47T>G (n.956-47T>G)
n.1706-47T>G
c.1036-47T>G (n.1036-47T>G)
n.1382-47T>G
c.836-47T>G (n.836-47T>G)
c.*900-47T>G (n.*900-47T>G)
n.6459T>G
c.*1168-47T>G (n.*1168-47T>G)
c.943+5250T>G (n.943+5250T>G)
c.*618-47T>G (n.*618-47T>G)
c.*514-47T>G (n.*514-47T>G)
c.857-47T>G (n.857-47T>G)
c.*1045-47T>G (n.*1045-47T>G)
c.937-47T>G (n.937-47T>G)
c.707-47T>G (n.707-47T>G)
c.*895-47T>G (n.*895-47T>G)
c.*736-47T>G (n.*736-47T>G)
c.*396-47T>G (n.*396-47T>G)
c.983-47T>G (n.983-47T>G)
c.*424-47T>G (n.*424-47T>G)
n.1354-47T>G
n.2667-47T>G
n.167-47T>G
n.1955-47T>G
n.1091-47T>G
c.1048-47T>G (n.1048-47T>G)
c.845-47T>G (n.845-47T>G)
c.680-47T>G (n.680-47T>G)
n.508-47T>G
n.321-47T>G
c.955+5250T>G (n.955+5250T>G)
dbSNP
14g.73211722T=CA2146495024PSEN1c.944-47T= (n.944-47T=)
c.956-47T= (n.956-47T=)
n.1706-47T=
c.1036-47T= (n.1036-47T=)
n.1382-47T=
c.836-47T= (n.836-47T=)
c.*900-47T= (n.*900-47T=)
n.6459T=
c.*1168-47T= (n.*1168-47T=)
c.943+5250T= (n.943+5250T=)
c.*618-47T= (n.*618-47T=)
c.*514-47T= (n.*514-47T=)
c.857-47T= (n.857-47T=)
c.*1045-47T= (n.*1045-47T=)
c.937-47T= (n.937-47T=)
c.707-47T= (n.707-47T=)
c.*895-47T= (n.*895-47T=)
c.*736-47T= (n.*736-47T=)
c.*396-47T= (n.*396-47T=)
c.983-47T= (n.983-47T=)
c.*424-47T= (n.*424-47T=)
n.1354-47T=
n.2667-47T=
n.167-47T=
n.1955-47T=
n.1091-47T=
c.1048-47T= (n.1048-47T=)
c.845-47T= (n.845-47T=)
c.680-47T= (n.680-47T=)
n.508-47T=
n.321-47T=
c.955+5250T= (n.955+5250T=)
14g.73211723A=CA2146495027PSEN1c.944-46A= (n.944-46A=)
c.956-46A= (n.956-46A=)
n.1706-46A=
c.1036-46A= (n.1036-46A=)
n.1382-46A=
c.836-46A= (n.836-46A=)
c.*900-46A= (n.*900-46A=)
n.6460A=
c.*1168-46A= (n.*1168-46A=)
c.943+5251A= (n.943+5251A=)
c.*618-46A= (n.*618-46A=)
c.*514-46A= (n.*514-46A=)
c.857-46A= (n.857-46A=)
c.*1045-46A= (n.*1045-46A=)
c.937-46A= (n.937-46A=)
c.707-46A= (n.707-46A=)
c.*895-46A= (n.*895-46A=)
c.*736-46A= (n.*736-46A=)
c.*396-46A= (n.*396-46A=)
c.983-46A= (n.983-46A=)
c.*424-46A= (n.*424-46A=)
n.1354-46A=
n.2667-46A=
n.167-46A=
n.1955-46A=
n.1091-46A=
c.1048-46A= (n.1048-46A=)
c.845-46A= (n.845-46A=)
c.680-46A= (n.680-46A=)
n.508-46A=
n.321-46A=
c.955+5251A= (n.955+5251A=)
14g.73211723A>CCA7256885PSEN1c.944-46A>C (n.944-46A>C)
c.956-46A>C (n.956-46A>C)
n.1706-46A>C
c.1036-46A>C (n.1036-46A>C)
n.1382-46A>C
c.836-46A>C (n.836-46A>C)
c.*900-46A>C (n.*900-46A>C)
n.6460A>C
c.*1168-46A>C (n.*1168-46A>C)
c.943+5251A>C (n.943+5251A>C)
c.*618-46A>C (n.*618-46A>C)
c.*514-46A>C (n.*514-46A>C)
c.857-46A>C (n.857-46A>C)
c.*1045-46A>C (n.*1045-46A>C)
c.937-46A>C (n.937-46A>C)
c.707-46A>C (n.707-46A>C)
c.*895-46A>C (n.*895-46A>C)
c.*736-46A>C (n.*736-46A>C)
c.*396-46A>C (n.*396-46A>C)
c.983-46A>C (n.983-46A>C)
c.*424-46A>C (n.*424-46A>C)
n.1354-46A>C
n.2667-46A>C
n.167-46A>C
n.1955-46A>C
n.1091-46A>C
c.1048-46A>C (n.1048-46A>C)
c.845-46A>C (n.845-46A>C)
c.680-46A>C (n.680-46A>C)
n.508-46A>C
n.321-46A>C
c.955+5251A>C (n.955+5251A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211724A=CA2146495029PSEN1c.944-45A= (n.944-45A=)
c.956-45A= (n.956-45A=)
n.1706-45A=
c.1036-45A= (n.1036-45A=)
n.1382-45A=
c.836-45A= (n.836-45A=)
c.*900-45A= (n.*900-45A=)
n.6461A=
c.*1168-45A= (n.*1168-45A=)
c.943+5252A= (n.943+5252A=)
c.*618-45A= (n.*618-45A=)
c.*514-45A= (n.*514-45A=)
c.857-45A= (n.857-45A=)
c.*1045-45A= (n.*1045-45A=)
c.937-45A= (n.937-45A=)
c.707-45A= (n.707-45A=)
c.*895-45A= (n.*895-45A=)
c.*736-45A= (n.*736-45A=)
c.*396-45A= (n.*396-45A=)
c.983-45A= (n.983-45A=)
c.*424-45A= (n.*424-45A=)
n.1354-45A=
n.2667-45A=
n.167-45A=
n.1955-45A=
n.1091-45A=
c.1048-45A= (n.1048-45A=)
c.845-45A= (n.845-45A=)
c.680-45A= (n.680-45A=)
n.508-45A=
n.321-45A=
c.955+5252A= (n.955+5252A=)
14g.73211724A>CCA708388537PSEN1c.944-45A>C (n.944-45A>C)
c.956-45A>C (n.956-45A>C)
n.1706-45A>C
c.1036-45A>C (n.1036-45A>C)
n.1382-45A>C
c.836-45A>C (n.836-45A>C)
c.*900-45A>C (n.*900-45A>C)
n.6461A>C
c.*1168-45A>C (n.*1168-45A>C)
c.943+5252A>C (n.943+5252A>C)
c.*618-45A>C (n.*618-45A>C)
c.*514-45A>C (n.*514-45A>C)
c.857-45A>C (n.857-45A>C)
c.*1045-45A>C (n.*1045-45A>C)
c.937-45A>C (n.937-45A>C)
c.707-45A>C (n.707-45A>C)
c.*895-45A>C (n.*895-45A>C)
c.*736-45A>C (n.*736-45A>C)
c.*396-45A>C (n.*396-45A>C)
c.983-45A>C (n.983-45A>C)
c.*424-45A>C (n.*424-45A>C)
n.1354-45A>C
n.2667-45A>C
n.167-45A>C
n.1955-45A>C
n.1091-45A>C
c.1048-45A>C (n.1048-45A>C)
c.845-45A>C (n.845-45A>C)
c.680-45A>C (n.680-45A>C)
n.508-45A>C
n.321-45A>C
c.955+5252A>C (n.955+5252A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211725A>TCA2625561006PSEN1c.944-44A>T (n.944-44A>T)
c.956-44A>T (n.956-44A>T)
n.1706-44A>T
c.1036-44A>T (n.1036-44A>T)
n.1382-44A>T
c.836-44A>T (n.836-44A>T)
c.*900-44A>T (n.*900-44A>T)
n.6462A>T
c.*1168-44A>T (n.*1168-44A>T)
c.943+5253A>T (n.943+5253A>T)
c.*618-44A>T (n.*618-44A>T)
c.*514-44A>T (n.*514-44A>T)
c.857-44A>T (n.857-44A>T)
c.*1045-44A>T (n.*1045-44A>T)
c.937-44A>T (n.937-44A>T)
c.707-44A>T (n.707-44A>T)
c.*895-44A>T (n.*895-44A>T)
c.*736-44A>T (n.*736-44A>T)
c.*396-44A>T (n.*396-44A>T)
c.983-44A>T (n.983-44A>T)
c.*424-44A>T (n.*424-44A>T)
n.1354-44A>T
n.2667-44A>T
n.167-44A>T
n.1955-44A>T
n.1091-44A>T
c.1048-44A>T (n.1048-44A>T)
c.845-44A>T (n.845-44A>T)
c.680-44A>T (n.680-44A>T)
n.508-44A>T
n.321-44A>T
c.955+5253A>T (n.955+5253A>T)
gnomAD v4
14g.73211726T>ACA2625561007PSEN1c.944-43T>A (n.944-43T>A)
c.956-43T>A (n.956-43T>A)
n.1706-43T>A
c.1036-43T>A (n.1036-43T>A)
n.1382-43T>A
c.836-43T>A (n.836-43T>A)
c.*900-43T>A (n.*900-43T>A)
n.6463T>A
c.*1168-43T>A (n.*1168-43T>A)
c.943+5254T>A (n.943+5254T>A)
c.*618-43T>A (n.*618-43T>A)
c.*514-43T>A (n.*514-43T>A)
c.857-43T>A (n.857-43T>A)
c.*1045-43T>A (n.*1045-43T>A)
c.937-43T>A (n.937-43T>A)
c.707-43T>A (n.707-43T>A)
c.*895-43T>A (n.*895-43T>A)
c.*736-43T>A (n.*736-43T>A)
c.*396-43T>A (n.*396-43T>A)
c.983-43T>A (n.983-43T>A)
c.*424-43T>A (n.*424-43T>A)
n.1354-43T>A
n.2667-43T>A
n.167-43T>A
n.1955-43T>A
n.1091-43T>A
c.1048-43T>A (n.1048-43T>A)
c.845-43T>A (n.845-43T>A)
c.680-43T>A (n.680-43T>A)
n.508-43T>A
n.321-43T>A
c.955+5254T>A (n.955+5254T>A)
gnomAD v4
14g.73211727T>GCA708388538PSEN1c.944-42T>G (n.944-42T>G)
c.956-42T>G (n.956-42T>G)
n.1706-42T>G
c.1036-42T>G (n.1036-42T>G)
n.1382-42T>G
c.836-42T>G (n.836-42T>G)
c.*900-42T>G (n.*900-42T>G)
n.6464T>G
c.*1168-42T>G (n.*1168-42T>G)
c.943+5255T>G (n.943+5255T>G)
c.*618-42T>G (n.*618-42T>G)
c.*514-42T>G (n.*514-42T>G)
c.857-42T>G (n.857-42T>G)
c.*1045-42T>G (n.*1045-42T>G)
c.937-42T>G (n.937-42T>G)
c.707-42T>G (n.707-42T>G)
c.*895-42T>G (n.*895-42T>G)
c.*736-42T>G (n.*736-42T>G)
c.*396-42T>G (n.*396-42T>G)
c.983-42T>G (n.983-42T>G)
c.*424-42T>G (n.*424-42T>G)
n.1354-42T>G
n.2667-42T>G
n.167-42T>G
n.1955-42T>G
n.1091-42T>G
c.1048-42T>G (n.1048-42T>G)
c.845-42T>G (n.845-42T>G)
c.680-42T>G (n.680-42T>G)
n.508-42T>G
n.321-42T>G
c.955+5255T>G (n.955+5255T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211727T=CA2146495031PSEN1c.944-42T= (n.944-42T=)
c.956-42T= (n.956-42T=)
n.1706-42T=
c.1036-42T= (n.1036-42T=)
n.1382-42T=
c.836-42T= (n.836-42T=)
c.*900-42T= (n.*900-42T=)
n.6464T=
c.*1168-42T= (n.*1168-42T=)
c.943+5255T= (n.943+5255T=)
c.*618-42T= (n.*618-42T=)
c.*514-42T= (n.*514-42T=)
c.857-42T= (n.857-42T=)
c.*1045-42T= (n.*1045-42T=)
c.937-42T= (n.937-42T=)
c.707-42T= (n.707-42T=)
c.*895-42T= (n.*895-42T=)
c.*736-42T= (n.*736-42T=)
c.*396-42T= (n.*396-42T=)
c.983-42T= (n.983-42T=)
c.*424-42T= (n.*424-42T=)
n.1354-42T=
n.2667-42T=
n.167-42T=
n.1955-42T=
n.1091-42T=
c.1048-42T= (n.1048-42T=)
c.845-42T= (n.845-42T=)
c.680-42T= (n.680-42T=)
n.508-42T=
n.321-42T=
c.955+5255T= (n.955+5255T=)
14g.73211728T>GCA2625561008PSEN1c.944-41T>G (n.944-41T>G)
c.956-41T>G (n.956-41T>G)
n.1706-41T>G
c.1036-41T>G (n.1036-41T>G)
n.1382-41T>G
c.836-41T>G (n.836-41T>G)
c.*900-41T>G (n.*900-41T>G)
n.6465T>G
c.*1168-41T>G (n.*1168-41T>G)
c.943+5256T>G (n.943+5256T>G)
c.*618-41T>G (n.*618-41T>G)
c.*514-41T>G (n.*514-41T>G)
c.857-41T>G (n.857-41T>G)
c.*1045-41T>G (n.*1045-41T>G)
c.937-41T>G (n.937-41T>G)
c.707-41T>G (n.707-41T>G)
c.*895-41T>G (n.*895-41T>G)
c.*736-41T>G (n.*736-41T>G)
c.*396-41T>G (n.*396-41T>G)
c.983-41T>G (n.983-41T>G)
c.*424-41T>G (n.*424-41T>G)
n.1354-41T>G
n.2667-41T>G
n.167-41T>G
n.1955-41T>G
n.1091-41T>G
c.1048-41T>G (n.1048-41T>G)
c.845-41T>G (n.845-41T>G)
c.680-41T>G (n.680-41T>G)
n.508-41T>G
n.321-41T>G
c.955+5256T>G (n.955+5256T>G)
gnomAD v4
14g.73211731C>ACA2625561009PSEN1c.944-38C>A (n.944-38C>A)
c.956-38C>A (n.956-38C>A)
n.1706-38C>A
c.1036-38C>A (n.1036-38C>A)
n.1382-38C>A
c.836-38C>A (n.836-38C>A)
c.*900-38C>A (n.*900-38C>A)
n.6468C>A
c.*1168-38C>A (n.*1168-38C>A)
c.943+5259C>A (n.943+5259C>A)
c.*618-38C>A (n.*618-38C>A)
c.*514-38C>A (n.*514-38C>A)
c.857-38C>A (n.857-38C>A)
c.*1045-38C>A (n.*1045-38C>A)
c.937-38C>A (n.937-38C>A)
c.707-38C>A (n.707-38C>A)
c.*895-38C>A (n.*895-38C>A)
c.*736-38C>A (n.*736-38C>A)
c.*396-38C>A (n.*396-38C>A)
c.983-38C>A (n.983-38C>A)
c.*424-38C>A (n.*424-38C>A)
n.1354-38C>A
n.2667-38C>A
n.167-38C>A
n.1955-38C>A
n.1091-38C>A
c.1048-38C>A (n.1048-38C>A)
c.845-38C>A (n.845-38C>A)
c.680-38C>A (n.680-38C>A)
n.508-38C>A
n.321-38C>A
c.955+5259C>A (n.955+5259C>A)
gnomAD v4
14g.73211731C=CA2146495035PSEN1c.944-38C= (n.944-38C=)
c.956-38C= (n.956-38C=)
n.1706-38C=
c.1036-38C= (n.1036-38C=)
n.1382-38C=
c.836-38C= (n.836-38C=)
c.*900-38C= (n.*900-38C=)
n.6468C=
c.*1168-38C= (n.*1168-38C=)
c.943+5259C= (n.943+5259C=)
c.*618-38C= (n.*618-38C=)
c.*514-38C= (n.*514-38C=)
c.857-38C= (n.857-38C=)
c.*1045-38C= (n.*1045-38C=)
c.937-38C= (n.937-38C=)
c.707-38C= (n.707-38C=)
c.*895-38C= (n.*895-38C=)
c.*736-38C= (n.*736-38C=)
c.*396-38C= (n.*396-38C=)
c.983-38C= (n.983-38C=)
c.*424-38C= (n.*424-38C=)
n.1354-38C=
n.2667-38C=
n.167-38C=
n.1955-38C=
n.1091-38C=
c.1048-38C= (n.1048-38C=)
c.845-38C= (n.845-38C=)
c.680-38C= (n.680-38C=)
n.508-38C=
n.321-38C=
c.955+5259C= (n.955+5259C=)
14g.73211731C>TCA615191130PSEN1c.944-38C>T (n.944-38C>T)
c.956-38C>T (n.956-38C>T)
n.1706-38C>T
c.1036-38C>T (n.1036-38C>T)
n.1382-38C>T
c.836-38C>T (n.836-38C>T)
c.*900-38C>T (n.*900-38C>T)
n.6468C>T
c.*1168-38C>T (n.*1168-38C>T)
c.943+5259C>T (n.943+5259C>T)
c.*618-38C>T (n.*618-38C>T)
c.*514-38C>T (n.*514-38C>T)
c.857-38C>T (n.857-38C>T)
c.*1045-38C>T (n.*1045-38C>T)
c.937-38C>T (n.937-38C>T)
c.707-38C>T (n.707-38C>T)
c.*895-38C>T (n.*895-38C>T)
c.*736-38C>T (n.*736-38C>T)
c.*396-38C>T (n.*396-38C>T)
c.983-38C>T (n.983-38C>T)
c.*424-38C>T (n.*424-38C>T)
n.1354-38C>T
n.2667-38C>T
n.167-38C>T
n.1955-38C>T
n.1091-38C>T
c.1048-38C>T (n.1048-38C>T)
c.845-38C>T (n.845-38C>T)
c.680-38C>T (n.680-38C>T)
n.508-38C>T
n.321-38C>T
c.955+5259C>T (n.955+5259C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211732T>CCA2625561010PSEN1c.944-37T>C (n.944-37T>C)
c.956-37T>C (n.956-37T>C)
n.1706-37T>C
c.1036-37T>C (n.1036-37T>C)
n.1382-37T>C
c.836-37T>C (n.836-37T>C)
c.*900-37T>C (n.*900-37T>C)
n.6469T>C
c.*1168-37T>C (n.*1168-37T>C)
c.943+5260T>C (n.943+5260T>C)
c.*618-37T>C (n.*618-37T>C)
c.*514-37T>C (n.*514-37T>C)
c.857-37T>C (n.857-37T>C)
c.*1045-37T>C (n.*1045-37T>C)
c.937-37T>C (n.937-37T>C)
c.707-37T>C (n.707-37T>C)
c.*895-37T>C (n.*895-37T>C)
c.*736-37T>C (n.*736-37T>C)
c.*396-37T>C (n.*396-37T>C)
c.983-37T>C (n.983-37T>C)
c.*424-37T>C (n.*424-37T>C)
n.1354-37T>C
n.2667-37T>C
n.167-37T>C
n.1955-37T>C
n.1091-37T>C
c.1048-37T>C (n.1048-37T>C)
c.845-37T>C (n.845-37T>C)
c.680-37T>C (n.680-37T>C)
n.508-37T>C
n.321-37T>C
c.955+5260T>C (n.955+5260T>C)
gnomAD v4
14g.73211735delCA2575570954PSEN1c.944-34del (n.944-34del)
c.956-34del (n.956-34del)
n.1706-34del
c.1036-34del (n.1036-34del)
n.1382-34del
c.836-34del (n.836-34del)
c.*900-34del (n.*900-34del)
n.6472del
c.*1168-34del (n.*1168-34del)
c.943+5263del (n.943+5263del)
c.*618-34del (n.*618-34del)
c.*514-34del (n.*514-34del)
c.857-34del (n.857-34del)
c.*1045-34del (n.*1045-34del)
c.937-34del (n.937-34del)
c.707-34del (n.707-34del)
c.*895-34del (n.*895-34del)
c.*736-34del (n.*736-34del)
c.*396-34del (n.*396-34del)
c.983-34del (n.983-34del)
c.*424-34del (n.*424-34del)
n.1354-34del
n.2667-34del
n.167-34del
n.1955-34del
n.1091-34del
c.1048-34del (n.1048-34del)
c.845-34del (n.845-34del)
c.680-34del (n.680-34del)
n.508-34del
n.321-34del
c.955+5263del (n.955+5263del)
14g.73211734A>TCA2625561011PSEN1c.944-35A>T (n.944-35A>T)
c.956-35A>T (n.956-35A>T)
n.1706-35A>T
c.1036-35A>T (n.1036-35A>T)
n.1382-35A>T
c.836-35A>T (n.836-35A>T)
c.*900-35A>T (n.*900-35A>T)
n.6471A>T
c.*1168-35A>T (n.*1168-35A>T)
c.943+5262A>T (n.943+5262A>T)
c.*618-35A>T (n.*618-35A>T)
c.*514-35A>T (n.*514-35A>T)
c.857-35A>T (n.857-35A>T)
c.*1045-35A>T (n.*1045-35A>T)
c.937-35A>T (n.937-35A>T)
c.707-35A>T (n.707-35A>T)
c.*895-35A>T (n.*895-35A>T)
c.*736-35A>T (n.*736-35A>T)
c.*396-35A>T (n.*396-35A>T)
c.983-35A>T (n.983-35A>T)
c.*424-35A>T (n.*424-35A>T)
n.1354-35A>T
n.2667-35A>T
n.167-35A>T
n.1955-35A>T
n.1091-35A>T
c.1048-35A>T (n.1048-35A>T)
c.845-35A>T (n.845-35A>T)
c.680-35A>T (n.680-35A>T)
n.508-35A>T
n.321-35A>T
c.955+5262A>T (n.955+5262A>T)
gnomAD v4
14g.73211735A=CA2146495037PSEN1c.944-34A= (n.944-34A=)
c.956-34A= (n.956-34A=)
n.1706-34A=
c.1036-34A= (n.1036-34A=)
n.1382-34A=
c.836-34A= (n.836-34A=)
c.*900-34A= (n.*900-34A=)
n.6472A=
c.*1168-34A= (n.*1168-34A=)
c.943+5263A= (n.943+5263A=)
c.*618-34A= (n.*618-34A=)
c.*514-34A= (n.*514-34A=)
c.857-34A= (n.857-34A=)
c.*1045-34A= (n.*1045-34A=)
c.937-34A= (n.937-34A=)
c.707-34A= (n.707-34A=)
c.*895-34A= (n.*895-34A=)
c.*736-34A= (n.*736-34A=)
c.*396-34A= (n.*396-34A=)
c.983-34A= (n.983-34A=)
c.*424-34A= (n.*424-34A=)
n.1354-34A=
n.2667-34A=
n.167-34A=
n.1955-34A=
n.1091-34A=
c.1048-34A= (n.1048-34A=)
c.845-34A= (n.845-34A=)
c.680-34A= (n.680-34A=)
n.508-34A=
n.321-34A=
c.955+5263A= (n.955+5263A=)
14g.73211735A>GCA2625561012PSEN1c.944-34A>G (n.944-34A>G)
c.956-34A>G (n.956-34A>G)
n.1706-34A>G
c.1036-34A>G (n.1036-34A>G)
n.1382-34A>G
c.836-34A>G (n.836-34A>G)
c.*900-34A>G (n.*900-34A>G)
n.6472A>G
c.*1168-34A>G (n.*1168-34A>G)
c.943+5263A>G (n.943+5263A>G)
c.*618-34A>G (n.*618-34A>G)
c.*514-34A>G (n.*514-34A>G)
c.857-34A>G (n.857-34A>G)
c.*1045-34A>G (n.*1045-34A>G)
c.937-34A>G (n.937-34A>G)
c.707-34A>G (n.707-34A>G)
c.*895-34A>G (n.*895-34A>G)
c.*736-34A>G (n.*736-34A>G)
c.*396-34A>G (n.*396-34A>G)
c.983-34A>G (n.983-34A>G)
c.*424-34A>G (n.*424-34A>G)
n.1354-34A>G
n.2667-34A>G
n.167-34A>G
n.1955-34A>G
n.1091-34A>G
c.1048-34A>G (n.1048-34A>G)
c.845-34A>G (n.845-34A>G)
c.680-34A>G (n.680-34A>G)
n.508-34A>G
n.321-34A>G
c.955+5263A>G (n.955+5263A>G)
gnomAD v4
14g.73211736dupCA615191131PSEN1c.944-33dup (n.944-33dup)
c.956-33dup (n.956-33dup)
n.1706-33dup
c.1036-33dup (n.1036-33dup)
n.1382-33dup
c.836-33dup (n.836-33dup)
c.*900-33dup (n.*900-33dup)
n.6473dup
c.*1168-33dup (n.*1168-33dup)
c.943+5264dup (n.943+5264dup)
c.*618-33dup (n.*618-33dup)
c.*514-33dup (n.*514-33dup)
c.857-33dup (n.857-33dup)
c.*1045-33dup (n.*1045-33dup)
c.937-33dup (n.937-33dup)
c.707-33dup (n.707-33dup)
c.*895-33dup (n.*895-33dup)
c.*736-33dup (n.*736-33dup)
c.*396-33dup (n.*396-33dup)
c.983-33dup (n.983-33dup)
c.*424-33dup (n.*424-33dup)
n.1354-33dup
n.2667-33dup
n.167-33dup
n.1955-33dup
n.1091-33dup
c.1048-33dup (n.1048-33dup)
c.845-33dup (n.845-33dup)
c.680-33dup (n.680-33dup)
n.508-33dup
n.321-33dup
c.955+5264dup (n.955+5264dup)
dbSNP gnomAD v2
14g.73211737A=CA2146495039PSEN1c.944-32A= (n.944-32A=)
c.956-32A= (n.956-32A=)
n.1706-32A=
c.1036-32A= (n.1036-32A=)
n.1382-32A=
c.836-32A= (n.836-32A=)
c.*900-32A= (n.*900-32A=)
n.6474A=
c.*1168-32A= (n.*1168-32A=)
c.943+5265A= (n.943+5265A=)
c.*618-32A= (n.*618-32A=)
c.*514-32A= (n.*514-32A=)
c.857-32A= (n.857-32A=)
c.*1045-32A= (n.*1045-32A=)
c.937-32A= (n.937-32A=)
c.707-32A= (n.707-32A=)
c.*895-32A= (n.*895-32A=)
c.*736-32A= (n.*736-32A=)
c.*396-32A= (n.*396-32A=)
c.983-32A= (n.983-32A=)
c.*424-32A= (n.*424-32A=)
n.1354-32A=
n.2667-32A=
n.167-32A=
n.1955-32A=
n.1091-32A=
c.1048-32A= (n.1048-32A=)
c.845-32A= (n.845-32A=)
c.680-32A= (n.680-32A=)
n.508-32A=
n.321-32A=
c.955+5265A= (n.955+5265A=)
14g.73211737A>GCA2625561013PSEN1c.944-32A>G (n.944-32A>G)
c.956-32A>G (n.956-32A>G)
n.1706-32A>G
c.1036-32A>G (n.1036-32A>G)
n.1382-32A>G
c.836-32A>G (n.836-32A>G)
c.*900-32A>G (n.*900-32A>G)
n.6474A>G
c.*1168-32A>G (n.*1168-32A>G)
c.943+5265A>G (n.943+5265A>G)
c.*618-32A>G (n.*618-32A>G)
c.*514-32A>G (n.*514-32A>G)
c.857-32A>G (n.857-32A>G)
c.*1045-32A>G (n.*1045-32A>G)
c.937-32A>G (n.937-32A>G)
c.707-32A>G (n.707-32A>G)
c.*895-32A>G (n.*895-32A>G)
c.*736-32A>G (n.*736-32A>G)
c.*396-32A>G (n.*396-32A>G)
c.983-32A>G (n.983-32A>G)
c.*424-32A>G (n.*424-32A>G)
n.1354-32A>G
n.2667-32A>G
n.167-32A>G
n.1955-32A>G
n.1091-32A>G
c.1048-32A>G (n.1048-32A>G)
c.845-32A>G (n.845-32A>G)
c.680-32A>G (n.680-32A>G)
n.508-32A>G
n.321-32A>G
c.955+5265A>G (n.955+5265A>G)
gnomAD v4
14g.73211737_73211738insATTACAGCTGTAAGCA615191132PSEN1c.944-32_944-31insATTACAGCTGTAAG (n.944-32_944-31insATTACAGCTGTAAG)
c.956-32_956-31insATTACAGCTGTAAG (n.956-32_956-31insATTACAGCTGTAAG)
n.1706-32_1706-31insATTACAGCTGTAAG
c.1036-32_1036-31insATTACAGCTGTAAG (n.1036-32_1036-31insATTACAGCTGTAAG)
n.1382-32_1382-31insATTACAGCTGTAAG
c.836-32_836-31insATTACAGCTGTAAG (n.836-32_836-31insATTACAGCTGTAAG)
c.*900-32_*900-31insATTACAGCTGTAAG (n.*900-32_*900-31insATTACAGCTGTAAG)
n.6474_6475insATTACAGCTGTAAG
c.*1168-32_*1168-31insATTACAGCTGTAAG (n.*1168-32_*1168-31insATTACAGCTGTAAG)
c.943+5265_943+5266insATTACAGCTGTAAG (n.943+5265_943+5266insATTACAGCTGTAAG)
c.*618-32_*618-31insATTACAGCTGTAAG (n.*618-32_*618-31insATTACAGCTGTAAG)
c.*514-32_*514-31insATTACAGCTGTAAG (n.*514-32_*514-31insATTACAGCTGTAAG)
c.857-32_857-31insATTACAGCTGTAAG (n.857-32_857-31insATTACAGCTGTAAG)
c.*1045-32_*1045-31insATTACAGCTGTAAG (n.*1045-32_*1045-31insATTACAGCTGTAAG)
c.937-32_937-31insATTACAGCTGTAAG (n.937-32_937-31insATTACAGCTGTAAG)
c.707-32_707-31insATTACAGCTGTAAG (n.707-32_707-31insATTACAGCTGTAAG)
c.*895-32_*895-31insATTACAGCTGTAAG (n.*895-32_*895-31insATTACAGCTGTAAG)
c.*736-32_*736-31insATTACAGCTGTAAG (n.*736-32_*736-31insATTACAGCTGTAAG)
c.*396-32_*396-31insATTACAGCTGTAAG (n.*396-32_*396-31insATTACAGCTGTAAG)
c.983-32_983-31insATTACAGCTGTAAG (n.983-32_983-31insATTACAGCTGTAAG)
c.*424-32_*424-31insATTACAGCTGTAAG (n.*424-32_*424-31insATTACAGCTGTAAG)
n.1354-32_1354-31insATTACAGCTGTAAG
n.2667-32_2667-31insATTACAGCTGTAAG
n.167-32_167-31insATTACAGCTGTAAG
n.1955-32_1955-31insATTACAGCTGTAAG
n.1091-32_1091-31insATTACAGCTGTAAG
c.1048-32_1048-31insATTACAGCTGTAAG (n.1048-32_1048-31insATTACAGCTGTAAG)
c.845-32_845-31insATTACAGCTGTAAG (n.845-32_845-31insATTACAGCTGTAAG)
c.680-32_680-31insATTACAGCTGTAAG (n.680-32_680-31insATTACAGCTGTAAG)
n.508-32_508-31insATTACAGCTGTAAG
n.321-32_321-31insATTACAGCTGTAAG
c.955+5265_955+5266insATTACAGCTGTAAG (n.955+5265_955+5266insATTACAGCTGTAAG)
dbSNP gnomAD v2
14g.73211738T>GCA708388541PSEN1c.944-31T>G (n.944-31T>G)
c.956-31T>G (n.956-31T>G)
n.1706-31T>G
c.1036-31T>G (n.1036-31T>G)
n.1382-31T>G
c.836-31T>G (n.836-31T>G)
c.*900-31T>G (n.*900-31T>G)
n.6475T>G
c.*1168-31T>G (n.*1168-31T>G)
c.943+5266T>G (n.943+5266T>G)
c.*618-31T>G (n.*618-31T>G)
c.*514-31T>G (n.*514-31T>G)
c.857-31T>G (n.857-31T>G)
c.*1045-31T>G (n.*1045-31T>G)
c.937-31T>G (n.937-31T>G)
c.707-31T>G (n.707-31T>G)
c.*895-31T>G (n.*895-31T>G)
c.*736-31T>G (n.*736-31T>G)
c.*396-31T>G (n.*396-31T>G)
c.983-31T>G (n.983-31T>G)
c.*424-31T>G (n.*424-31T>G)
n.1354-31T>G
n.2667-31T>G
n.167-31T>G
n.1955-31T>G
n.1091-31T>G
c.1048-31T>G (n.1048-31T>G)
c.845-31T>G (n.845-31T>G)
c.680-31T>G (n.680-31T>G)
n.508-31T>G
n.321-31T>G
c.955+5266T>G (n.955+5266T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211738T=CA2146495044PSEN1c.944-31T= (n.944-31T=)
c.956-31T= (n.956-31T=)
n.1706-31T=
c.1036-31T= (n.1036-31T=)
n.1382-31T=
c.836-31T= (n.836-31T=)
c.*900-31T= (n.*900-31T=)
n.6475T=
c.*1168-31T= (n.*1168-31T=)
c.943+5266T= (n.943+5266T=)
c.*618-31T= (n.*618-31T=)
c.*514-31T= (n.*514-31T=)
c.857-31T= (n.857-31T=)
c.*1045-31T= (n.*1045-31T=)
c.937-31T= (n.937-31T=)
c.707-31T= (n.707-31T=)
c.*895-31T= (n.*895-31T=)
c.*736-31T= (n.*736-31T=)
c.*396-31T= (n.*396-31T=)
c.983-31T= (n.983-31T=)
c.*424-31T= (n.*424-31T=)
n.1354-31T=
n.2667-31T=
n.167-31T=
n.1955-31T=
n.1091-31T=
c.1048-31T= (n.1048-31T=)
c.845-31T= (n.845-31T=)
c.680-31T= (n.680-31T=)
n.508-31T=
n.321-31T=
c.955+5266T= (n.955+5266T=)
14g.73211739delCA2625561014PSEN1c.944-30del (n.944-30del)
c.956-30del (n.956-30del)
n.1706-30del
c.1036-30del (n.1036-30del)
n.1382-30del
c.836-30del (n.836-30del)
c.*900-30del (n.*900-30del)
n.6476del
c.*1168-30del (n.*1168-30del)
c.943+5267del (n.943+5267del)
c.*618-30del (n.*618-30del)
c.*514-30del (n.*514-30del)
c.857-30del (n.857-30del)
c.*1045-30del (n.*1045-30del)
c.937-30del (n.937-30del)
c.707-30del (n.707-30del)
c.*895-30del (n.*895-30del)
c.*736-30del (n.*736-30del)
c.*396-30del (n.*396-30del)
c.983-30del (n.983-30del)
c.*424-30del (n.*424-30del)
n.1354-30del
n.2667-30del
n.167-30del
n.1955-30del
n.1091-30del
c.1048-30del (n.1048-30del)
c.845-30del (n.845-30del)
c.680-30del (n.680-30del)
n.508-30del
n.321-30del
c.955+5267del (n.955+5267del)
gnomAD v4
14g.73211739T=CA2146495046PSEN1c.944-30T= (n.944-30T=)
c.956-30T= (n.956-30T=)
n.1706-30T=
c.1036-30T= (n.1036-30T=)
n.1382-30T=
c.836-30T= (n.836-30T=)
c.*900-30T= (n.*900-30T=)
n.6476T=
c.*1168-30T= (n.*1168-30T=)
c.943+5267T= (n.943+5267T=)
c.*618-30T= (n.*618-30T=)
c.*514-30T= (n.*514-30T=)
c.857-30T= (n.857-30T=)
c.*1045-30T= (n.*1045-30T=)
c.937-30T= (n.937-30T=)
c.707-30T= (n.707-30T=)
c.*895-30T= (n.*895-30T=)
c.*736-30T= (n.*736-30T=)
c.*396-30T= (n.*396-30T=)
c.983-30T= (n.983-30T=)
c.*424-30T= (n.*424-30T=)
n.1354-30T=
n.2667-30T=
n.167-30T=
n.1955-30T=
n.1091-30T=
c.1048-30T= (n.1048-30T=)
c.845-30T= (n.845-30T=)
c.680-30T= (n.680-30T=)
n.508-30T=
n.321-30T=
c.955+5267T= (n.955+5267T=)
14g.73211742_73211743dupCA7256886PSEN1c.944-27_944-26dup (n.944-27_944-26dup)
c.956-27_956-26dup (n.956-27_956-26dup)
n.1706-27_1706-26dup
c.1036-27_1036-26dup (n.1036-27_1036-26dup)
n.1382-27_1382-26dup
c.836-27_836-26dup (n.836-27_836-26dup)
c.*900-27_*900-26dup (n.*900-27_*900-26dup)
n.6479_6480dup
c.*1168-27_*1168-26dup (n.*1168-27_*1168-26dup)
c.943+5270_943+5271dup (n.943+5270_943+5271dup)
c.*618-27_*618-26dup (n.*618-27_*618-26dup)
c.*514-27_*514-26dup (n.*514-27_*514-26dup)
c.857-27_857-26dup (n.857-27_857-26dup)
c.*1045-27_*1045-26dup (n.*1045-27_*1045-26dup)
c.937-27_937-26dup (n.937-27_937-26dup)
c.707-27_707-26dup (n.707-27_707-26dup)
c.*895-27_*895-26dup (n.*895-27_*895-26dup)
c.*736-27_*736-26dup (n.*736-27_*736-26dup)
c.*396-27_*396-26dup (n.*396-27_*396-26dup)
c.983-27_983-26dup (n.983-27_983-26dup)
c.*424-27_*424-26dup (n.*424-27_*424-26dup)
n.1354-27_1354-26dup
n.2667-27_2667-26dup
n.167-27_167-26dup
n.1955-27_1955-26dup
n.1091-27_1091-26dup
c.1048-27_1048-26dup (n.1048-27_1048-26dup)
c.845-27_845-26dup (n.845-27_845-26dup)
c.680-27_680-26dup (n.680-27_680-26dup)
n.508-27_508-26dup
n.321-27_321-26dup
c.955+5270_955+5271dup (n.955+5270_955+5271dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211742A>GCA2575570955PSEN1c.944-27A>G (n.944-27A>G)
c.956-27A>G (n.956-27A>G)
n.1706-27A>G
c.1036-27A>G (n.1036-27A>G)
n.1382-27A>G
c.836-27A>G (n.836-27A>G)
c.*900-27A>G (n.*900-27A>G)
n.6479A>G
c.*1168-27A>G (n.*1168-27A>G)
c.943+5270A>G (n.943+5270A>G)
c.*618-27A>G (n.*618-27A>G)
c.*514-27A>G (n.*514-27A>G)
c.857-27A>G (n.857-27A>G)
c.*1045-27A>G (n.*1045-27A>G)
c.937-27A>G (n.937-27A>G)
c.707-27A>G (n.707-27A>G)
c.*895-27A>G (n.*895-27A>G)
c.*736-27A>G (n.*736-27A>G)
c.*396-27A>G (n.*396-27A>G)
c.983-27A>G (n.983-27A>G)
c.*424-27A>G (n.*424-27A>G)
n.1354-27A>G
n.2667-27A>G
n.167-27A>G
n.1955-27A>G
n.1091-27A>G
c.1048-27A>G (n.1048-27A>G)
c.845-27A>G (n.845-27A>G)
c.680-27A>G (n.680-27A>G)
n.508-27A>G
n.321-27A>G
c.955+5270A>G (n.955+5270A>G)
14g.73211743G>ACA2625561015PSEN1c.944-26G>A (n.944-26G>A)
c.956-26G>A (n.956-26G>A)
n.1706-26G>A
c.1036-26G>A (n.1036-26G>A)
n.1382-26G>A
c.836-26G>A (n.836-26G>A)
c.*900-26G>A (n.*900-26G>A)
n.6480G>A
c.*1168-26G>A (n.*1168-26G>A)
c.943+5271G>A (n.943+5271G>A)
c.*618-26G>A (n.*618-26G>A)
c.*514-26G>A (n.*514-26G>A)
c.857-26G>A (n.857-26G>A)
c.*1045-26G>A (n.*1045-26G>A)
c.937-26G>A (n.937-26G>A)
c.707-26G>A (n.707-26G>A)
c.*895-26G>A (n.*895-26G>A)
c.*736-26G>A (n.*736-26G>A)
c.*396-26G>A (n.*396-26G>A)
c.983-26G>A (n.983-26G>A)
c.*424-26G>A (n.*424-26G>A)
n.1354-26G>A
n.2667-26G>A
n.167-26G>A
n.1955-26G>A
n.1091-26G>A
c.1048-26G>A (n.1048-26G>A)
c.845-26G>A (n.845-26G>A)
c.680-26G>A (n.680-26G>A)
n.508-26G>A
n.321-26G>A
c.955+5271G>A (n.955+5271G>A)
gnomAD v4
14g.73211743G>CCA7256887PSEN1c.944-26G>C (n.944-26G>C)
c.956-26G>C (n.956-26G>C)
n.1706-26G>C
c.1036-26G>C (n.1036-26G>C)
n.1382-26G>C
c.836-26G>C (n.836-26G>C)
c.*900-26G>C (n.*900-26G>C)
n.6480G>C
c.*1168-26G>C (n.*1168-26G>C)
c.943+5271G>C (n.943+5271G>C)
c.*618-26G>C (n.*618-26G>C)
c.*514-26G>C (n.*514-26G>C)
c.857-26G>C (n.857-26G>C)
c.*1045-26G>C (n.*1045-26G>C)
c.937-26G>C (n.937-26G>C)
c.707-26G>C (n.707-26G>C)
c.*895-26G>C (n.*895-26G>C)
c.*736-26G>C (n.*736-26G>C)
c.*396-26G>C (n.*396-26G>C)
c.983-26G>C (n.983-26G>C)
c.*424-26G>C (n.*424-26G>C)
n.1354-26G>C
n.2667-26G>C
n.167-26G>C
n.1955-26G>C
n.1091-26G>C
c.1048-26G>C (n.1048-26G>C)
c.845-26G>C (n.845-26G>C)
c.680-26G>C (n.680-26G>C)
n.508-26G>C
n.321-26G>C
c.955+5271G>C (n.955+5271G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211743G=CA2146495047PSEN1c.944-26G= (n.944-26G=)
c.956-26G= (n.956-26G=)
n.1706-26G=
c.1036-26G= (n.1036-26G=)
n.1382-26G=
c.836-26G= (n.836-26G=)
c.*900-26G= (n.*900-26G=)
n.6480G=
c.*1168-26G= (n.*1168-26G=)
c.943+5271G= (n.943+5271G=)
c.*618-26G= (n.*618-26G=)
c.*514-26G= (n.*514-26G=)
c.857-26G= (n.857-26G=)
c.*1045-26G= (n.*1045-26G=)
c.937-26G= (n.937-26G=)
c.707-26G= (n.707-26G=)
c.*895-26G= (n.*895-26G=)
c.*736-26G= (n.*736-26G=)
c.*396-26G= (n.*396-26G=)
c.983-26G= (n.983-26G=)
c.*424-26G= (n.*424-26G=)
n.1354-26G=
n.2667-26G=
n.167-26G=
n.1955-26G=
n.1091-26G=
c.1048-26G= (n.1048-26G=)
c.845-26G= (n.845-26G=)
c.680-26G= (n.680-26G=)
n.508-26G=
n.321-26G=
c.955+5271G= (n.955+5271G=)
14g.73211744C=CA2146495049PSEN1c.944-25C= (n.944-25C=)
c.956-25C= (n.956-25C=)
n.1706-25C=
c.1036-25C= (n.1036-25C=)
n.1382-25C=
c.836-25C= (n.836-25C=)
c.*900-25C= (n.*900-25C=)
n.6481C=
c.*1168-25C= (n.*1168-25C=)
c.943+5272C= (n.943+5272C=)
c.*618-25C= (n.*618-25C=)
c.*514-25C= (n.*514-25C=)
c.857-25C= (n.857-25C=)
c.*1045-25C= (n.*1045-25C=)
c.937-25C= (n.937-25C=)
c.707-25C= (n.707-25C=)
c.*895-25C= (n.*895-25C=)
c.*736-25C= (n.*736-25C=)
c.*396-25C= (n.*396-25C=)
c.983-25C= (n.983-25C=)
c.*424-25C= (n.*424-25C=)
n.1354-25C=
n.2667-25C=
n.167-25C=
n.1955-25C=
n.1091-25C=
c.1048-25C= (n.1048-25C=)
c.845-25C= (n.845-25C=)
c.680-25C= (n.680-25C=)
n.508-25C=
n.321-25C=
c.955+5272C= (n.955+5272C=)
14g.73211744C>TCA262618675PSEN1c.944-25C>T (n.944-25C>T)
c.956-25C>T (n.956-25C>T)
n.1706-25C>T
c.1036-25C>T (n.1036-25C>T)
n.1382-25C>T
c.836-25C>T (n.836-25C>T)
c.*900-25C>T (n.*900-25C>T)
n.6481C>T
c.*1168-25C>T (n.*1168-25C>T)
c.943+5272C>T (n.943+5272C>T)
c.*618-25C>T (n.*618-25C>T)
c.*514-25C>T (n.*514-25C>T)
c.857-25C>T (n.857-25C>T)
c.*1045-25C>T (n.*1045-25C>T)
c.937-25C>T (n.937-25C>T)
c.707-25C>T (n.707-25C>T)
c.*895-25C>T (n.*895-25C>T)
c.*736-25C>T (n.*736-25C>T)
c.*396-25C>T (n.*396-25C>T)
c.983-25C>T (n.983-25C>T)
c.*424-25C>T (n.*424-25C>T)
n.1354-25C>T
n.2667-25C>T
n.167-25C>T
n.1955-25C>T
n.1091-25C>T
c.1048-25C>T (n.1048-25C>T)
c.845-25C>T (n.845-25C>T)
c.680-25C>T (n.680-25C>T)
n.508-25C>T
n.321-25C>T
c.955+5272C>T (n.955+5272C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211746G>ACA7256888PSEN1c.944-23G>A (n.944-23G>A)
c.956-23G>A (n.956-23G>A)
n.1706-23G>A
c.1036-23G>A (n.1036-23G>A)
n.1382-23G>A
c.836-23G>A (n.836-23G>A)
c.*900-23G>A (n.*900-23G>A)
n.6483G>A
c.*1168-23G>A (n.*1168-23G>A)
c.943+5274G>A (n.943+5274G>A)
c.*618-23G>A (n.*618-23G>A)
c.*514-23G>A (n.*514-23G>A)
c.857-23G>A (n.857-23G>A)
c.*1045-23G>A (n.*1045-23G>A)
c.937-23G>A (n.937-23G>A)
c.707-23G>A (n.707-23G>A)
c.*895-23G>A (n.*895-23G>A)
c.*736-23G>A (n.*736-23G>A)
c.*396-23G>A (n.*396-23G>A)
c.983-23G>A (n.983-23G>A)
c.*424-23G>A (n.*424-23G>A)
n.1354-23G>A
n.2667-23G>A
n.167-23G>A
n.1955-23G>A
n.1091-23G>A
c.1048-23G>A (n.1048-23G>A)
c.845-23G>A (n.845-23G>A)
c.680-23G>A (n.680-23G>A)
n.508-23G>A
n.321-23G>A
c.955+5274G>A (n.955+5274G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211746G=CA2146495050PSEN1c.944-23G= (n.944-23G=)
c.956-23G= (n.956-23G=)
n.1706-23G=
c.1036-23G= (n.1036-23G=)
n.1382-23G=
c.836-23G= (n.836-23G=)
c.*900-23G= (n.*900-23G=)
n.6483G=
c.*1168-23G= (n.*1168-23G=)
c.943+5274G= (n.943+5274G=)
c.*618-23G= (n.*618-23G=)
c.*514-23G= (n.*514-23G=)
c.857-23G= (n.857-23G=)
c.*1045-23G= (n.*1045-23G=)
c.937-23G= (n.937-23G=)
c.707-23G= (n.707-23G=)
c.*895-23G= (n.*895-23G=)
c.*736-23G= (n.*736-23G=)
c.*396-23G= (n.*396-23G=)
c.983-23G= (n.983-23G=)
c.*424-23G= (n.*424-23G=)
n.1354-23G=
n.2667-23G=
n.167-23G=
n.1955-23G=
n.1091-23G=
c.1048-23G= (n.1048-23G=)
c.845-23G= (n.845-23G=)
c.680-23G= (n.680-23G=)
n.508-23G=
n.321-23G=
c.955+5274G= (n.955+5274G=)
14g.73211746G>TCA2625561016PSEN1c.944-23G>T (n.944-23G>T)
c.956-23G>T (n.956-23G>T)
n.1706-23G>T
c.1036-23G>T (n.1036-23G>T)
n.1382-23G>T
c.836-23G>T (n.836-23G>T)
c.*900-23G>T (n.*900-23G>T)
n.6483G>T
c.*1168-23G>T (n.*1168-23G>T)
c.943+5274G>T (n.943+5274G>T)
c.*618-23G>T (n.*618-23G>T)
c.*514-23G>T (n.*514-23G>T)
c.857-23G>T (n.857-23G>T)
c.*1045-23G>T (n.*1045-23G>T)
c.937-23G>T (n.937-23G>T)
c.707-23G>T (n.707-23G>T)
c.*895-23G>T (n.*895-23G>T)
c.*736-23G>T (n.*736-23G>T)
c.*396-23G>T (n.*396-23G>T)
c.983-23G>T (n.983-23G>T)
c.*424-23G>T (n.*424-23G>T)
n.1354-23G>T
n.2667-23G>T
n.167-23G>T
n.1955-23G>T
n.1091-23G>T
c.1048-23G>T (n.1048-23G>T)
c.845-23G>T (n.845-23G>T)
c.680-23G>T (n.680-23G>T)
n.508-23G>T
n.321-23G>T
c.955+5274G>T (n.955+5274G>T)
gnomAD v4
14g.73211747T>CCA7256889PSEN1c.944-22T>C (n.944-22T>C)
c.956-22T>C (n.956-22T>C)
n.1706-22T>C
c.1036-22T>C (n.1036-22T>C)
n.1382-22T>C
c.836-22T>C (n.836-22T>C)
c.*900-22T>C (n.*900-22T>C)
n.6484T>C
c.*1168-22T>C (n.*1168-22T>C)
c.943+5275T>C (n.943+5275T>C)
c.*618-22T>C (n.*618-22T>C)
c.*514-22T>C (n.*514-22T>C)
c.857-22T>C (n.857-22T>C)
c.*1045-22T>C (n.*1045-22T>C)
c.937-22T>C (n.937-22T>C)
c.707-22T>C (n.707-22T>C)
c.*895-22T>C (n.*895-22T>C)
c.*736-22T>C (n.*736-22T>C)
c.*396-22T>C (n.*396-22T>C)
c.983-22T>C (n.983-22T>C)
c.*424-22T>C (n.*424-22T>C)
n.1354-22T>C
n.2667-22T>C
n.167-22T>C
n.1955-22T>C
n.1091-22T>C
c.1048-22T>C (n.1048-22T>C)
c.845-22T>C (n.845-22T>C)
c.680-22T>C (n.680-22T>C)
n.508-22T>C
n.321-22T>C
c.955+5275T>C (n.955+5275T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211747T=CA2146495052PSEN1c.944-22T= (n.944-22T=)
c.956-22T= (n.956-22T=)
n.1706-22T=
c.1036-22T= (n.1036-22T=)
n.1382-22T=
c.836-22T= (n.836-22T=)
c.*900-22T= (n.*900-22T=)
n.6484T=
c.*1168-22T= (n.*1168-22T=)
c.943+5275T= (n.943+5275T=)
c.*618-22T= (n.*618-22T=)
c.*514-22T= (n.*514-22T=)
c.857-22T= (n.857-22T=)
c.*1045-22T= (n.*1045-22T=)
c.937-22T= (n.937-22T=)
c.707-22T= (n.707-22T=)
c.*895-22T= (n.*895-22T=)
c.*736-22T= (n.*736-22T=)
c.*396-22T= (n.*396-22T=)
c.983-22T= (n.983-22T=)
c.*424-22T= (n.*424-22T=)
n.1354-22T=
n.2667-22T=
n.167-22T=
n.1955-22T=
n.1091-22T=
c.1048-22T= (n.1048-22T=)
c.845-22T= (n.845-22T=)
c.680-22T= (n.680-22T=)
n.508-22T=
n.321-22T=
c.955+5275T= (n.955+5275T=)
14g.73211749A=CA2146495055PSEN1c.944-20A= (n.944-20A=)
c.956-20A= (n.956-20A=)
n.1706-20A=
c.1036-20A= (n.1036-20A=)
n.1382-20A=
c.836-20A= (n.836-20A=)
c.*900-20A= (n.*900-20A=)
n.6486A=
c.*1168-20A= (n.*1168-20A=)
c.943+5277A= (n.943+5277A=)
c.*618-20A= (n.*618-20A=)
c.*514-20A= (n.*514-20A=)
c.857-20A= (n.857-20A=)
c.*1045-20A= (n.*1045-20A=)
c.937-20A= (n.937-20A=)
c.707-20A= (n.707-20A=)
c.*895-20A= (n.*895-20A=)
c.*736-20A= (n.*736-20A=)
c.*396-20A= (n.*396-20A=)
c.983-20A= (n.983-20A=)
c.*424-20A= (n.*424-20A=)
n.1354-20A=
n.2667-20A=
n.167-20A=
n.1955-20A=
n.1091-20A=
c.1048-20A= (n.1048-20A=)
c.845-20A= (n.845-20A=)
c.680-20A= (n.680-20A=)
n.508-20A=
n.321-20A=
c.955+5277A= (n.955+5277A=)
14g.73211749A>CCA7256890PSEN1c.944-20A>C (n.944-20A>C)
c.956-20A>C (n.956-20A>C)
n.1706-20A>C
c.1036-20A>C (n.1036-20A>C)
n.1382-20A>C
c.836-20A>C (n.836-20A>C)
c.*900-20A>C (n.*900-20A>C)
n.6486A>C
c.*1168-20A>C (n.*1168-20A>C)
c.943+5277A>C (n.943+5277A>C)
c.*618-20A>C (n.*618-20A>C)
c.*514-20A>C (n.*514-20A>C)
c.857-20A>C (n.857-20A>C)
c.*1045-20A>C (n.*1045-20A>C)
c.937-20A>C (n.937-20A>C)
c.707-20A>C (n.707-20A>C)
c.*895-20A>C (n.*895-20A>C)
c.*736-20A>C (n.*736-20A>C)
c.*396-20A>C (n.*396-20A>C)
c.983-20A>C (n.983-20A>C)
c.*424-20A>C (n.*424-20A>C)
n.1354-20A>C
n.2667-20A>C
n.167-20A>C
n.1955-20A>C
n.1091-20A>C
c.1048-20A>C (n.1048-20A>C)
c.845-20A>C (n.845-20A>C)
c.680-20A>C (n.680-20A>C)
n.508-20A>C
n.321-20A>C
c.955+5277A>C (n.955+5277A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211750C=CA2146495057PSEN1c.944-19C= (n.944-19C=)
c.956-19C= (n.956-19C=)
n.1706-19C=
c.1036-19C= (n.1036-19C=)
n.1382-19C=
c.836-19C= (n.836-19C=)
c.*900-19C= (n.*900-19C=)
n.6487C=
c.*1168-19C= (n.*1168-19C=)
c.943+5278C= (n.943+5278C=)
c.*618-19C= (n.*618-19C=)
c.*514-19C= (n.*514-19C=)
c.857-19C= (n.857-19C=)
c.*1045-19C= (n.*1045-19C=)
c.937-19C= (n.937-19C=)
c.707-19C= (n.707-19C=)
c.*895-19C= (n.*895-19C=)
c.*736-19C= (n.*736-19C=)
c.*396-19C= (n.*396-19C=)
c.983-19C= (n.983-19C=)
c.*424-19C= (n.*424-19C=)
n.1354-19C=
n.2667-19C=
n.167-19C=
n.1955-19C=
n.1091-19C=
c.1048-19C= (n.1048-19C=)
c.845-19C= (n.845-19C=)
c.680-19C= (n.680-19C=)
n.508-19C=
n.321-19C=
c.955+5278C= (n.955+5278C=)
14g.73211750C>TCA615191133PSEN1c.944-19C>T (n.944-19C>T)
c.956-19C>T (n.956-19C>T)
n.1706-19C>T
c.1036-19C>T (n.1036-19C>T)
n.1382-19C>T
c.836-19C>T (n.836-19C>T)
c.*900-19C>T (n.*900-19C>T)
n.6487C>T
c.*1168-19C>T (n.*1168-19C>T)
c.943+5278C>T (n.943+5278C>T)
c.*618-19C>T (n.*618-19C>T)
c.*514-19C>T (n.*514-19C>T)
c.857-19C>T (n.857-19C>T)
c.*1045-19C>T (n.*1045-19C>T)
c.937-19C>T (n.937-19C>T)
c.707-19C>T (n.707-19C>T)
c.*895-19C>T (n.*895-19C>T)
c.*736-19C>T (n.*736-19C>T)
c.*396-19C>T (n.*396-19C>T)
c.983-19C>T (n.983-19C>T)
c.*424-19C>T (n.*424-19C>T)
n.1354-19C>T
n.2667-19C>T
n.167-19C>T
n.1955-19C>T
n.1091-19C>T
c.1048-19C>T (n.1048-19C>T)
c.845-19C>T (n.845-19C>T)
c.680-19C>T (n.680-19C>T)
n.508-19C>T
n.321-19C>T
c.955+5278C>T (n.955+5278C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211753C=CA2146495060PSEN1c.944-16C= (n.944-16C=)
c.956-16C= (n.956-16C=)
n.1706-16C=
c.1036-16C= (n.1036-16C=)
n.1382-16C=
c.836-16C= (n.836-16C=)
c.*900-16C= (n.*900-16C=)
n.6490C=
c.*1168-16C= (n.*1168-16C=)
c.943+5281C= (n.943+5281C=)
c.*618-16C= (n.*618-16C=)
c.*514-16C= (n.*514-16C=)
c.857-16C= (n.857-16C=)
c.*1045-16C= (n.*1045-16C=)
c.937-16C= (n.937-16C=)
c.707-16C= (n.707-16C=)
c.*895-16C= (n.*895-16C=)
c.*736-16C= (n.*736-16C=)
c.*396-16C= (n.*396-16C=)
c.983-16C= (n.983-16C=)
c.*424-16C= (n.*424-16C=)
n.1354-16C=
n.2667-16C=
n.167-16C=
n.1955-16C=
n.1091-16C=
c.1048-16C= (n.1048-16C=)
c.845-16C= (n.845-16C=)
c.680-16C= (n.680-16C=)
n.508-16C=
n.321-16C=
c.955+5281C= (n.955+5281C=)
14g.73211753C>GCA708388553PSEN1c.944-16C>G (n.944-16C>G)
c.956-16C>G (n.956-16C>G)
n.1706-16C>G
c.1036-16C>G (n.1036-16C>G)
n.1382-16C>G
c.836-16C>G (n.836-16C>G)
c.*900-16C>G (n.*900-16C>G)
n.6490C>G
c.*1168-16C>G (n.*1168-16C>G)
c.943+5281C>G (n.943+5281C>G)
c.*618-16C>G (n.*618-16C>G)
c.*514-16C>G (n.*514-16C>G)
c.857-16C>G (n.857-16C>G)
c.*1045-16C>G (n.*1045-16C>G)
c.937-16C>G (n.937-16C>G)
c.707-16C>G (n.707-16C>G)
c.*895-16C>G (n.*895-16C>G)
c.*736-16C>G (n.*736-16C>G)
c.*396-16C>G (n.*396-16C>G)
c.983-16C>G (n.983-16C>G)
c.*424-16C>G (n.*424-16C>G)
n.1354-16C>G
n.2667-16C>G
n.167-16C>G
n.1955-16C>G
n.1091-16C>G
c.1048-16C>G (n.1048-16C>G)
c.845-16C>G (n.845-16C>G)
c.680-16C>G (n.680-16C>G)
n.508-16C>G
n.321-16C>G
c.955+5281C>G (n.955+5281C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched