Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73204386_73210243delCA233379PSEN1c.857-2000_944-1526del
c.869-2000_956-1526del
n.1619-2000_1706-1526del
c.857-2000_1035+1328del
n.1295-2000_1382-1526del
c.749-2000_836-1526del
c.*813-2000_*900-1526del
n.1123-2000_4980del
c.*1081-2000_*1168-1526del
c.857-2000_943+3771del
c.*531-2000_*618-1526del
c.*427-2000_*514-1526del
c.770-2000_857-1526del
c.*958-2000_*1045-1526del
c.758-2000_936+1328del
c.620-2000_707-1526del
c.*808-2000_*895-1526del
c.*649-2000_*736-1526del
c.*309-2000_*396-1526del
c.896-2000_983-1526del
c.*337-2000_*424-1526del
n.1267-2000_1354-1526del
n.2580-2000_2667-1526del
n.1868-2000_1955-1526del
n.1004-2000_1091-1526del
c.869-2000_1047+1328del
c.758-2000_845-1526del
c.593-2000_680-1526del
n.421-2000_508-1526del
c.869-2000_955+3771del
ClinVar
14g.73204762_73209317delCA342911PSEN1c.857-1624_944-2452del
c.869-1624_956-2452del
n.1619-1624_1706-2452del
c.857-1624_1035+402del
n.1295-1624_1382-2452del
c.749-1624_836-2452del
c.*813-1624_*900-2452del
n.1123-1624_4054del
c.*1081-1624_*1168-2452del
c.857-1624_943+2845del
c.*531-1624_*618-2452del
c.*427-1624_*514-2452del
c.770-1624_857-2452del
c.*958-1624_*1045-2452del
c.758-1624_936+402del
c.620-1624_707-2452del
c.*808-1624_*895-2452del
c.*649-1624_*736-2452del
c.*309-1624_*396-2452del
c.896-1624_983-2452del
c.*337-1624_*424-2452del
n.1267-1624_1354-2452del
n.2580-1624_2667-2452del
n.1868-1624_1955-2452del
n.1004-1624_1091-2452del
c.869-1624_1047+402del
c.758-1624_845-2452del
c.593-1624_680-2452del
n.421-1624_508-2452del
c.869-1624_955+2845del
ClinVar
14g.73204762_73209316delCA233380PSEN1c.857-1624_944-2453del
c.869-1624_956-2453del
n.1619-1624_1706-2453del
c.857-1624_1035+401del
n.1295-1624_1382-2453del
c.749-1624_836-2453del
c.*813-1624_*900-2453del
n.1123-1624_4053del
c.*1081-1624_*1168-2453del
c.857-1624_943+2844del
c.*531-1624_*618-2453del
c.*427-1624_*514-2453del
c.770-1624_857-2453del
c.*958-1624_*1045-2453del
c.758-1624_936+401del
c.620-1624_707-2453del
c.*808-1624_*895-2453del
c.*649-1624_*736-2453del
c.*309-1624_*396-2453del
c.896-1624_983-2453del
c.*337-1624_*424-2453del
n.1267-1624_1354-2453del
n.2580-1624_2667-2453del
n.1868-1624_1955-2453del
n.1004-1624_1091-2453del
c.869-1624_1047+401del
c.758-1624_845-2453del
c.593-1624_680-2453del
n.421-1624_508-2453del
c.869-1624_955+2844del
ClinVar
14g.73206386_73206472delCA2695219499PSEN1c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys)
c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys)
n.1619_1705del
c.857_943del (p.Ser286Ter)
n.1295_1381del
c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys)
c.*813_*899del (n.*813_*899del)
n.1123_1209del
c.*1081_*1167del (n.*1081_*1167del)
n.1125_1211del
c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp)
c.*531_*617del (n.*531_*617del)
c.*427_*513del (n.*427_*513del)
c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly)
c.*958_*1044del (n.*958_*1044del)
c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly)
c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys)
c.*808_*894del (n.*808_*894del)
c.*649_*735del (n.*649_*735del)
c.*309_*395del (n.*309_*395del)
c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys)
c.*337_*423del (n.*337_*423del)
n.1267_1353del
n.2580_2666del
n.80_166del
n.1868_1954del
n.1120_1206del
n.1122_1208del
n.1004_1090del
c.869_955del (p.Ser290Ter)
n.1126_1212del
c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly)
c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys)
n.421_507del
n.234_320del
c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp)
14g.73206470A=CA2146490373PSEN1c.941A= (p.Glu314=)
c.953A= (p.Glu318=)
n.1703A=
n.1379A=
c.833A= (p.Glu278=)
c.*897A= (n.*897A=)
n.1207A=
c.*1165A= (n.*1165A=)
n.1209A=
c.*615A= (n.*615A=)
c.*511A= (n.*511A=)
c.854A= (p.Glu285=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.842A= (p.Glu281=)
c.704A= (p.Glu235=)
c.*892A= (n.*892A=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.*421A= (n.*421A=)
n.1351A=
n.2664A=
n.164A=
n.1952A=
n.1204A=
n.1206A=
n.1088A=
n.1210A=
c.677A= (p.Glu226=)
n.505A=
n.318A=
14g.73206470A>CCA390305069PSEN1c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1703A>C
n.1379A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.1207A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.1209A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1351A>C
n.2664A>C
n.164A>C
n.1952A>C
n.1204A>C
n.1206A>C
n.1088A>C
n.1210A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.505A>C
n.318A>C
14g.73206470A>GCA225145PSEN1c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1703A>G
n.1379A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.1207A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.1209A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1351A>G
n.2664A>G
n.164A>G
n.1952A>G
n.1204A>G
n.1206A>G
n.1088A>G
n.1210A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.505A>G
n.318A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73206470A>TCA390305072PSEN1c.941A>T (p.Glu314Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1703A>T
n.1379A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.1207A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.1209A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1351A>T
n.2664A>T
n.164A>T
n.1952A>T
n.1204A>T
n.1206A>T
n.1088A>T
n.1210A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.505A>T
n.318A>T
14g.73206471A>CCA390305074PSEN1c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1704A>C
n.1380A>C
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.1208A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.1210A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1352A>C
n.2665A>C
n.165A>C
n.1953A>C
n.1205A>C
n.1207A>C
n.1089A>C
n.1211A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.506A>C
n.319A>C
14g.73206471A>GCA487097587PSEN1c.942A>G (p.Glu314=)
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1704A>G
n.1380A>G
c.834A>G (p.Glu278=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
n.1208A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.1210A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1352A>G
n.2665A>G
n.165A>G
n.1953A>G
n.1205A>G
n.1207A>G
n.1089A>G
n.1211A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
n.506A>G
n.319A>G
14g.73206471A>TCA390305077PSEN1c.942A>T (p.Glu314Asp)
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1704A>T
n.1380A>T
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.*898A>T (n.*898A>T)
n.1208A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.1210A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1352A>T
n.2665A>T
n.165A>T
n.1953A>T
n.1205A>T
n.1207A>T
n.1089A>T
n.1211A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.506A>T
n.319A>T
14g.73206472A>CCA390305079PSEN1c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
n.1705A>C
c.943A>C (p.Arg315=)
n.1381A>C
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.1209A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.1211A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.844A>C (p.Arg282=)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1353A>C
n.2666A>C
n.166A>C
n.1954A>C
n.1206A>C
n.1208A>C
n.1090A>C
c.955A>C (p.Arg319=)
n.1212A>C
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.507A>C
n.320A>C
14g.73206472A>GCA390305081PSEN1c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
n.1705A>G
c.943A>G (p.Arg315Gly)
n.1381A>G
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.1209A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.1211A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1353A>G
n.2666A>G
n.166A>G
n.1954A>G
n.1206A>G
n.1208A>G
n.1090A>G
c.955A>G (p.Arg319Gly)
n.1212A>G
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.507A>G
n.320A>G
gnomAD v4
14g.73206472A>TCA390305083PSEN1c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
n.1705A>T
c.943A>T (p.Arg315Ter)
n.1381A>T
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.1209A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.1211A>T
c.943A>T (p.Arg315Trp)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.844A>T (p.Arg282Ter)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1353A>T
n.2666A>T
n.166A>T
n.1954A>T
n.1206A>T
n.1208A>T
n.1090A>T
c.955A>T (p.Arg319Ter)
n.1212A>T
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.507A>T
n.320A>T
c.955A>T (p.Arg319Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73206473G>ACA390305087PSEN1c.943+1G>A (n.943+1G>A)
c.955+1G>A (n.955+1G>A)
n.1705+1G>A
n.1381+1G>A
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
c.*899+1G>A (n.*899+1G>A)
n.1210G>A
c.*1167+1G>A (n.*1167+1G>A)
n.1212G>A
c.*617+1G>A (n.*617+1G>A)
c.*513+1G>A (n.*513+1G>A)
c.856+1G>A (n.856+1G>A)
c.*1044+1G>A (n.*1044+1G>A)
c.844+1G>A (n.844+1G>A)
c.706+1G>A (n.706+1G>A)
c.*894+1G>A (n.*894+1G>A)
c.*735+1G>A (n.*735+1G>A)
c.*395+1G>A (n.*395+1G>A)
c.982+1G>A (n.982+1G>A)
c.*423+1G>A (n.*423+1G>A)
n.1353+1G>A
n.2666+1G>A
n.166+1G>A
n.1954+1G>A
n.1207G>A
n.1209G>A
n.1090+1G>A
n.1213G>A
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.507+1G>A
n.320+1G>A
14g.73206473G>CCA390305085PSEN1c.943+1G>C (n.943+1G>C)
c.955+1G>C (n.955+1G>C)
n.1705+1G>C
n.1381+1G>C
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
c.*899+1G>C (n.*899+1G>C)
n.1210G>C
c.*1167+1G>C (n.*1167+1G>C)
n.1212G>C
c.*617+1G>C (n.*617+1G>C)
c.*513+1G>C (n.*513+1G>C)
c.856+1G>C (n.856+1G>C)
c.*1044+1G>C (n.*1044+1G>C)
c.844+1G>C (n.844+1G>C)
c.706+1G>C (n.706+1G>C)
c.*894+1G>C (n.*894+1G>C)
c.*735+1G>C (n.*735+1G>C)
c.*395+1G>C (n.*395+1G>C)
c.982+1G>C (n.982+1G>C)
c.*423+1G>C (n.*423+1G>C)
n.1353+1G>C
n.2666+1G>C
n.166+1G>C
n.1954+1G>C
n.1207G>C
n.1209G>C
n.1090+1G>C
n.1213G>C
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.507+1G>C
n.320+1G>C
14g.73206473G>TCA390305084PSEN1c.943+1G>T (n.943+1G>T)
c.955+1G>T (n.955+1G>T)
n.1705+1G>T
n.1381+1G>T
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
c.*899+1G>T (n.*899+1G>T)
n.1210G>T
c.*1167+1G>T (n.*1167+1G>T)
n.1212G>T
c.*617+1G>T (n.*617+1G>T)
c.*513+1G>T (n.*513+1G>T)
c.856+1G>T (n.856+1G>T)
c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T)
c.844+1G>T (n.844+1G>T)
c.706+1G>T (n.706+1G>T)
c.*894+1G>T (n.*894+1G>T)
c.*735+1G>T (n.*735+1G>T)
c.*395+1G>T (n.*395+1G>T)
c.982+1G>T (n.982+1G>T)
c.*423+1G>T (n.*423+1G>T)
n.1353+1G>T
n.2666+1G>T
n.166+1G>T
n.1954+1G>T
n.1207G>T
n.1209G>T
n.1090+1G>T
n.1213G>T
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.507+1G>T
n.320+1G>T
14g.73206473_73206474insAACAGACA2625560499PSEN1c.943+1_943+2insAACAGA (n.943+1_943+2insAACAGA)
c.955+1_955+2insAACAGA (n.955+1_955+2insAACAGA)
n.1705+1_1705+2insAACAGA
n.1381+1_1381+2insAACAGA
c.835+1_835+2insAACAGA (n.835+1_835+2insAACAGA)
c.*899+1_*899+2insAACAGA (n.*899+1_*899+2insAACAGA)
n.1210_1211insAACAGA
c.*1167+1_*1167+2insAACAGA (n.*1167+1_*1167+2insAACAGA)
n.1212_1213insAACAGA
c.*617+1_*617+2insAACAGA (n.*617+1_*617+2insAACAGA)
c.*513+1_*513+2insAACAGA (n.*513+1_*513+2insAACAGA)
c.856+1_856+2insAACAGA (n.856+1_856+2insAACAGA)
c.*1044+1_*1044+2insAACAGA (n.*1044+1_*1044+2insAACAGA)
c.844+1_844+2insAACAGA (n.844+1_844+2insAACAGA)
c.706+1_706+2insAACAGA (n.706+1_706+2insAACAGA)
c.*894+1_*894+2insAACAGA (n.*894+1_*894+2insAACAGA)
c.*735+1_*735+2insAACAGA (n.*735+1_*735+2insAACAGA)
c.*395+1_*395+2insAACAGA (n.*395+1_*395+2insAACAGA)
c.982+1_982+2insAACAGA (n.982+1_982+2insAACAGA)
c.*423+1_*423+2insAACAGA (n.*423+1_*423+2insAACAGA)
n.1353+1_1353+2insAACAGA
n.2666+1_2666+2insAACAGA
n.166+1_166+2insAACAGA
n.1954+1_1954+2insAACAGA
n.1207_1208insAACAGA
n.1209_1210insAACAGA
n.1090+1_1090+2insAACAGA
n.1213_1214insAACAGA
c.679+1_679+2insAACAGA (n.679+1_679+2insAACAGA)
n.507+1_507+2insAACAGA
n.320+1_320+2insAACAGA
gnomAD v4
14g.73206474T>ACA390305089PSEN1c.943+2T>A (n.943+2T>A)
c.955+2T>A (n.955+2T>A)
n.1705+2T>A
n.1381+2T>A
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
c.*899+2T>A (n.*899+2T>A)
n.1211T>A
c.*1167+2T>A (n.*1167+2T>A)
n.1213T>A
c.*617+2T>A (n.*617+2T>A)
c.*513+2T>A (n.*513+2T>A)
c.856+2T>A (n.856+2T>A)
c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A)
c.844+2T>A (n.844+2T>A)
c.706+2T>A (n.706+2T>A)
c.*894+2T>A (n.*894+2T>A)
c.*735+2T>A (n.*735+2T>A)
c.*395+2T>A (n.*395+2T>A)
c.982+2T>A (n.982+2T>A)
c.*423+2T>A (n.*423+2T>A)
n.1353+2T>A
n.2666+2T>A
n.166+2T>A
n.1954+2T>A
n.1208T>A
n.1210T>A
n.1090+2T>A
n.1214T>A
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.507+2T>A
n.320+2T>A
gnomAD v4
14g.73206474T>CCA390305090PSEN1c.943+2T>C (n.943+2T>C)
c.955+2T>C (n.955+2T>C)
n.1705+2T>C
n.1381+2T>C
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
c.*899+2T>C (n.*899+2T>C)
n.1211T>C
c.*1167+2T>C (n.*1167+2T>C)
n.1213T>C
c.*617+2T>C (n.*617+2T>C)
c.*513+2T>C (n.*513+2T>C)
c.856+2T>C (n.856+2T>C)
c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C)
c.844+2T>C (n.844+2T>C)
c.706+2T>C (n.706+2T>C)
c.*894+2T>C (n.*894+2T>C)
c.*735+2T>C (n.*735+2T>C)
c.*395+2T>C (n.*395+2T>C)
c.982+2T>C (n.982+2T>C)
c.*423+2T>C (n.*423+2T>C)
n.1353+2T>C
n.2666+2T>C
n.166+2T>C
n.1954+2T>C
n.1208T>C
n.1210T>C
n.1090+2T>C
n.1214T>C
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.507+2T>C
n.320+2T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.73206474T>GCA390305093PSEN1c.943+2T>G (n.943+2T>G)
c.955+2T>G (n.955+2T>G)
n.1705+2T>G
n.1381+2T>G
c.835+2T>G (n.835+2T>G)
c.*899+2T>G (n.*899+2T>G)
n.1211T>G
c.*1167+2T>G (n.*1167+2T>G)
n.1213T>G
c.*617+2T>G (n.*617+2T>G)
c.*513+2T>G (n.*513+2T>G)
c.856+2T>G (n.856+2T>G)
c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G)
c.844+2T>G (n.844+2T>G)
c.706+2T>G (n.706+2T>G)
c.*894+2T>G (n.*894+2T>G)
c.*735+2T>G (n.*735+2T>G)
c.*395+2T>G (n.*395+2T>G)
c.982+2T>G (n.982+2T>G)
c.*423+2T>G (n.*423+2T>G)
n.1353+2T>G
n.2666+2T>G
n.166+2T>G
n.1954+2T>G
n.1208T>G
n.1210T>G
n.1090+2T>G
n.1214T>G
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.507+2T>G
n.320+2T>G
14g.73206475A=CA2146490378PSEN1c.943+3A= (n.943+3A=)
c.955+3A= (n.955+3A=)
n.1705+3A=
n.1381+3A=
c.835+3A= (n.835+3A=)
c.*899+3A= (n.*899+3A=)
n.1212A=
c.*1167+3A= (n.*1167+3A=)
n.1214A=
c.*617+3A= (n.*617+3A=)
c.*513+3A= (n.*513+3A=)
c.856+3A= (n.856+3A=)
c.*1044+3A= (n.*1044+3A=)
c.844+3A= (n.844+3A=)
c.706+3A= (n.706+3A=)
c.*894+3A= (n.*894+3A=)
c.*735+3A= (n.*735+3A=)
c.*395+3A= (n.*395+3A=)
c.982+3A= (n.982+3A=)
c.*423+3A= (n.*423+3A=)
n.1353+3A=
n.2666+3A=
n.166+3A=
n.1954+3A=
n.1209A=
n.1211A=
n.1090+3A=
n.1215A=
c.679+3A= (n.679+3A=)
n.507+3A=
n.320+3A=
14g.73206475A>GCA7256863PSEN1c.943+3A>G (n.943+3A>G)
c.955+3A>G (n.955+3A>G)
n.1705+3A>G
n.1381+3A>G
c.835+3A>G (n.835+3A>G)
c.*899+3A>G (n.*899+3A>G)
n.1212A>G
c.*1167+3A>G (n.*1167+3A>G)
n.1214A>G
c.*617+3A>G (n.*617+3A>G)
c.*513+3A>G (n.*513+3A>G)
c.856+3A>G (n.856+3A>G)
c.*1044+3A>G (n.*1044+3A>G)
c.844+3A>G (n.844+3A>G)
c.706+3A>G (n.706+3A>G)
c.*894+3A>G (n.*894+3A>G)
c.*735+3A>G (n.*735+3A>G)
c.*395+3A>G (n.*395+3A>G)
c.982+3A>G (n.982+3A>G)
c.*423+3A>G (n.*423+3A>G)
n.1353+3A>G
n.2666+3A>G
n.166+3A>G
n.1954+3A>G
n.1209A>G
n.1211A>G
n.1090+3A>G
n.1215A>G
c.679+3A>G (n.679+3A>G)
n.507+3A>G
n.320+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73206475_73206476insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATCA2625560500PSEN1c.943+3_943+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.943+3_943+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.955+3_955+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.955+3_955+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
n.1705+3_1705+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
n.1381+3_1381+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
c.835+3_835+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.835+3_835+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.*899+3_*899+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*899+3_*899+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
n.1212_1213insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
c.*1167+3_*1167+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*1167+3_*1167+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
n.1214_1215insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
c.*617+3_*617+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*617+3_*617+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.*513+3_*513+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*513+3_*513+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.856+3_856+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.856+3_856+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.*1044+3_*1044+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*1044+3_*1044+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.844+3_844+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.844+3_844+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.706+3_706+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.706+3_706+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.*894+3_*894+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*894+3_*894+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.*735+3_*735+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*735+3_*735+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.*395+3_*395+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*395+3_*395+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.982+3_982+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.982+3_982+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
c.*423+3_*423+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.*423+3_*423+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
n.1353+3_1353+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
n.2666+3_2666+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
n.166+3_166+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
n.1954+3_1954+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
n.1209_1210insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
n.1211_1212insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
n.1090+3_1090+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
n.1215_1216insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
c.679+3_679+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT (n.679+3_679+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT)
n.507+3_507+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
n.320+3_320+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAAT
gnomAD v4
14g.73206475_73206476insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGATCA2729784720PSEN1c.943+3_943+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.943+3_943+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.955+3_955+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.955+3_955+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
n.1705+3_1705+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
n.1381+3_1381+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
c.835+3_835+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.835+3_835+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.*899+3_*899+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*899+3_*899+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
n.1212_1213insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
c.*1167+3_*1167+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*1167+3_*1167+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
n.1214_1215insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
c.*617+3_*617+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*617+3_*617+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.*513+3_*513+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*513+3_*513+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.856+3_856+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.856+3_856+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.*1044+3_*1044+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*1044+3_*1044+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.844+3_844+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.844+3_844+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.706+3_706+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.706+3_706+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.*894+3_*894+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*894+3_*894+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.*735+3_*735+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*735+3_*735+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.*395+3_*395+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*395+3_*395+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.982+3_982+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.982+3_982+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
c.*423+3_*423+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.*423+3_*423+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
n.1353+3_1353+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
n.2666+3_2666+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
n.166+3_166+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
n.1954+3_1954+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
n.1209_1210insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
n.1211_1212insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
n.1090+3_1090+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
n.1215_1216insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
c.679+3_679+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT (n.679+3_679+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT)
n.507+3_507+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
n.320+3_320+4insCAGAAAGGGAGTCACAAGACACTGTTGCAGAGAATGAT
dbSNP
14g.73206476G>ACA2625560501PSEN1c.943+4G>A (n.943+4G>A)
c.955+4G>A (n.955+4G>A)
n.1705+4G>A
n.1381+4G>A
c.835+4G>A (n.835+4G>A)
c.*899+4G>A (n.*899+4G>A)
n.1213G>A
c.*1167+4G>A (n.*1167+4G>A)
n.1215G>A
c.*617+4G>A (n.*617+4G>A)
c.*513+4G>A (n.*513+4G>A)
c.856+4G>A (n.856+4G>A)
c.*1044+4G>A (n.*1044+4G>A)
c.844+4G>A (n.844+4G>A)
c.706+4G>A (n.706+4G>A)
c.*894+4G>A (n.*894+4G>A)
c.*735+4G>A (n.*735+4G>A)
c.*395+4G>A (n.*395+4G>A)
c.982+4G>A (n.982+4G>A)
c.*423+4G>A (n.*423+4G>A)
n.1353+4G>A
n.2666+4G>A
n.166+4G>A
n.1954+4G>A
n.1210G>A
n.1212G>A
n.1090+4G>A
n.1216G>A
c.679+4G>A (n.679+4G>A)
n.507+4G>A
n.320+4G>A
gnomAD v4
14g.73206477G>ACA262616879PSEN1c.943+5G>A (n.943+5G>A)
c.955+5G>A (n.955+5G>A)
n.1705+5G>A
n.1381+5G>A
c.835+5G>A (n.835+5G>A)
c.*899+5G>A (n.*899+5G>A)
n.1214G>A
c.*1167+5G>A (n.*1167+5G>A)
n.1216G>A
c.*617+5G>A (n.*617+5G>A)
c.*513+5G>A (n.*513+5G>A)
c.856+5G>A (n.856+5G>A)
c.*1044+5G>A (n.*1044+5G>A)
c.844+5G>A (n.844+5G>A)
c.706+5G>A (n.706+5G>A)
c.*894+5G>A (n.*894+5G>A)
c.*735+5G>A (n.*735+5G>A)
c.*395+5G>A (n.*395+5G>A)
c.982+5G>A (n.982+5G>A)
c.*423+5G>A (n.*423+5G>A)
n.1353+5G>A
n.2666+5G>A
n.166+5G>A
n.1954+5G>A
n.1211G>A
n.1213G>A
n.1090+5G>A
n.1217G>A
c.679+5G>A (n.679+5G>A)
n.507+5G>A
n.320+5G>A
dbSNP
14g.73206477G=CA2146490380PSEN1c.943+5G= (n.943+5G=)
c.955+5G= (n.955+5G=)
n.1705+5G=
n.1381+5G=
c.835+5G= (n.835+5G=)
c.*899+5G= (n.*899+5G=)
n.1214G=
c.*1167+5G= (n.*1167+5G=)
n.1216G=
c.*617+5G= (n.*617+5G=)
c.*513+5G= (n.*513+5G=)
c.856+5G= (n.856+5G=)
c.*1044+5G= (n.*1044+5G=)
c.844+5G= (n.844+5G=)
c.706+5G= (n.706+5G=)
c.*894+5G= (n.*894+5G=)
c.*735+5G= (n.*735+5G=)
c.*395+5G= (n.*395+5G=)
c.982+5G= (n.982+5G=)
c.*423+5G= (n.*423+5G=)
n.1353+5G=
n.2666+5G=
n.166+5G=
n.1954+5G=
n.1211G=
n.1213G=
n.1090+5G=
n.1217G=
c.679+5G= (n.679+5G=)
n.507+5G=
n.320+5G=
14g.73206478T=CA2146490382PSEN1c.943+6T= (n.943+6T=)
c.955+6T= (n.955+6T=)
n.1705+6T=
n.1381+6T=
c.835+6T= (n.835+6T=)
c.*899+6T= (n.*899+6T=)
n.1215T=
c.*1167+6T= (n.*1167+6T=)
n.1217T=
c.*617+6T= (n.*617+6T=)
c.*513+6T= (n.*513+6T=)
c.856+6T= (n.856+6T=)
c.*1044+6T= (n.*1044+6T=)
c.844+6T= (n.844+6T=)
c.706+6T= (n.706+6T=)
c.*894+6T= (n.*894+6T=)
c.*735+6T= (n.*735+6T=)
c.*395+6T= (n.*395+6T=)
c.982+6T= (n.982+6T=)
c.*423+6T= (n.*423+6T=)
n.1353+6T=
n.2666+6T=
n.166+6T=
n.1954+6T=
n.1212T=
n.1214T=
n.1090+6T=
n.1218T=
c.679+6T= (n.679+6T=)
n.507+6T=
n.320+6T=
14g.73206478dupCA2625560502PSEN1c.943+6dup (n.943+6dup)
c.955+6dup (n.955+6dup)
n.1705+6dup
n.1381+6dup
c.835+6dup (n.835+6dup)
c.*899+6dup (n.*899+6dup)
n.1215dup
c.*1167+6dup (n.*1167+6dup)
n.1217dup
c.*617+6dup (n.*617+6dup)
c.*513+6dup (n.*513+6dup)
c.856+6dup (n.856+6dup)
c.*1044+6dup (n.*1044+6dup)
c.844+6dup (n.844+6dup)
c.706+6dup (n.706+6dup)
c.*894+6dup (n.*894+6dup)
c.*735+6dup (n.*735+6dup)
c.*395+6dup (n.*395+6dup)
c.982+6dup (n.982+6dup)
c.*423+6dup (n.*423+6dup)
n.1353+6dup
n.2666+6dup
n.166+6dup
n.1954+6dup
n.1212dup
n.1214dup
n.1090+6dup
n.1218dup
c.679+6dup (n.679+6dup)
n.507+6dup
n.320+6dup
gnomAD v4
14g.73206479A=CA2146490383PSEN1c.943+7A= (n.943+7A=)
c.955+7A= (n.955+7A=)
n.1705+7A=
n.1381+7A=
c.835+7A= (n.835+7A=)
c.*899+7A= (n.*899+7A=)
n.1216A=
c.*1167+7A= (n.*1167+7A=)
n.1218A=
c.*617+7A= (n.*617+7A=)
c.*513+7A= (n.*513+7A=)
c.856+7A= (n.856+7A=)
c.*1044+7A= (n.*1044+7A=)
c.844+7A= (n.844+7A=)
c.706+7A= (n.706+7A=)
c.*894+7A= (n.*894+7A=)
c.*735+7A= (n.*735+7A=)
c.*395+7A= (n.*395+7A=)
c.982+7A= (n.982+7A=)
c.*423+7A= (n.*423+7A=)
n.1353+7A=
n.2666+7A=
n.166+7A=
n.1954+7A=
n.1213A=
n.1215A=
n.1090+7A=
n.1219A=
c.679+7A= (n.679+7A=)
n.507+7A=
n.320+7A=
14g.73206479A>CCA964629222PSEN1c.943+7A>C (n.943+7A>C)
c.955+7A>C (n.955+7A>C)
n.1705+7A>C
n.1381+7A>C
c.835+7A>C (n.835+7A>C)
c.*899+7A>C (n.*899+7A>C)
n.1216A>C
c.*1167+7A>C (n.*1167+7A>C)
n.1218A>C
c.*617+7A>C (n.*617+7A>C)
c.*513+7A>C (n.*513+7A>C)
c.856+7A>C (n.856+7A>C)
c.*1044+7A>C (n.*1044+7A>C)
c.844+7A>C (n.844+7A>C)
c.706+7A>C (n.706+7A>C)
c.*894+7A>C (n.*894+7A>C)
c.*735+7A>C (n.*735+7A>C)
c.*395+7A>C (n.*395+7A>C)
c.982+7A>C (n.982+7A>C)
c.*423+7A>C (n.*423+7A>C)
n.1353+7A>C
n.2666+7A>C
n.166+7A>C
n.1954+7A>C
n.1213A>C
n.1215A>C
n.1090+7A>C
n.1219A>C
c.679+7A>C (n.679+7A>C)
n.507+7A>C
n.320+7A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73206480_73206481insGAGAAGAACA614998803PSEN1c.943+8_943+9insGAGAAGAA (n.943+8_943+9insGAGAAGAA)
c.955+8_955+9insGAGAAGAA (n.955+8_955+9insGAGAAGAA)
n.1705+8_1705+9insGAGAAGAA
n.1381+8_1381+9insGAGAAGAA
c.835+8_835+9insGAGAAGAA (n.835+8_835+9insGAGAAGAA)
c.*899+8_*899+9insGAGAAGAA (n.*899+8_*899+9insGAGAAGAA)
n.1217_1218insGAGAAGAA
c.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA (n.*1167+8_*1167+9insGAGAAGAA)
n.1219_1220insGAGAAGAA
c.*617+8_*617+9insGAGAAGAA (n.*617+8_*617+9insGAGAAGAA)
c.*513+8_*513+9insGAGAAGAA (n.*513+8_*513+9insGAGAAGAA)
c.856+8_856+9insGAGAAGAA (n.856+8_856+9insGAGAAGAA)
c.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA (n.*1044+8_*1044+9insGAGAAGAA)
c.844+8_844+9insGAGAAGAA (n.844+8_844+9insGAGAAGAA)
c.706+8_706+9insGAGAAGAA (n.706+8_706+9insGAGAAGAA)
c.*894+8_*894+9insGAGAAGAA (n.*894+8_*894+9insGAGAAGAA)
c.*735+8_*735+9insGAGAAGAA (n.*735+8_*735+9insGAGAAGAA)
c.*395+8_*395+9insGAGAAGAA (n.*395+8_*395+9insGAGAAGAA)
c.982+8_982+9insGAGAAGAA (n.982+8_982+9insGAGAAGAA)
c.*423+8_*423+9insGAGAAGAA (n.*423+8_*423+9insGAGAAGAA)
n.1353+8_1353+9insGAGAAGAA
n.2666+8_2666+9insGAGAAGAA
n.166+8_166+9insGAGAAGAA
n.1954+8_1954+9insGAGAAGAA
n.1214_1215insGAGAAGAA
n.1216_1217insGAGAAGAA
n.1090+8_1090+9insGAGAAGAA
n.1220_1221insGAGAAGAA
c.679+8_679+9insGAGAAGAA (n.679+8_679+9insGAGAAGAA)
n.507+8_507+9insGAGAAGAA
n.320+8_320+9insGAGAAGAA
dbSNP gnomAD v2
14g.73206480A>GCA2595751589PSEN1c.943+8A>G (n.943+8A>G)
c.955+8A>G (n.955+8A>G)
n.1705+8A>G
n.1381+8A>G
c.835+8A>G (n.835+8A>G)
c.*899+8A>G (n.*899+8A>G)
n.1217A>G
c.*1167+8A>G (n.*1167+8A>G)
n.1219A>G
c.*617+8A>G (n.*617+8A>G)
c.*513+8A>G (n.*513+8A>G)
c.856+8A>G (n.856+8A>G)
c.*1044+8A>G (n.*1044+8A>G)
c.844+8A>G (n.844+8A>G)
c.706+8A>G (n.706+8A>G)
c.*894+8A>G (n.*894+8A>G)
c.*735+8A>G (n.*735+8A>G)
c.*395+8A>G (n.*395+8A>G)
c.982+8A>G (n.982+8A>G)
c.*423+8A>G (n.*423+8A>G)
n.1353+8A>G
n.2666+8A>G
n.166+8A>G
n.1954+8A>G
n.1214A>G
n.1216A>G
n.1090+8A>G
n.1220A>G
c.679+8A>G (n.679+8A>G)
n.507+8A>G
n.320+8A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73206480_73206481delinsACCA2146490385PSEN1c.943+8_943+9delinsAC (n.943+8_943+9delinsAC)
c.955+8_955+9delinsAC (n.955+8_955+9delinsAC)
n.1705+8_1705+9delinsAC
n.1381+8_1381+9delinsAC
c.835+8_835+9delinsAC (n.835+8_835+9delinsAC)
c.*899+8_*899+9delinsAC (n.*899+8_*899+9delinsAC)
n.1217_1218delinsAC
c.*1167+8_*1167+9delinsAC (n.*1167+8_*1167+9delinsAC)
n.1219_1220delinsAC
c.*617+8_*617+9delinsAC (n.*617+8_*617+9delinsAC)
c.*513+8_*513+9delinsAC (n.*513+8_*513+9delinsAC)
c.856+8_856+9delinsAC (n.856+8_856+9delinsAC)
c.*1044+8_*1044+9delinsAC (n.*1044+8_*1044+9delinsAC)
c.844+8_844+9delinsAC (n.844+8_844+9delinsAC)
c.706+8_706+9delinsAC (n.706+8_706+9delinsAC)
c.*894+8_*894+9delinsAC (n.*894+8_*894+9delinsAC)
c.*735+8_*735+9delinsAC (n.*735+8_*735+9delinsAC)
c.*395+8_*395+9delinsAC (n.*395+8_*395+9delinsAC)
c.982+8_982+9delinsAC (n.982+8_982+9delinsAC)
c.*423+8_*423+9delinsAC (n.*423+8_*423+9delinsAC)
n.1353+8_1353+9delinsAC
n.2666+8_2666+9delinsAC
n.166+8_166+9delinsAC
n.1954+8_1954+9delinsAC
n.1214_1215delinsAC
n.1216_1217delinsAC
n.1090+8_1090+9delinsAC
n.1220_1221delinsAC
c.679+8_679+9delinsAC (n.679+8_679+9delinsAC)
n.507+8_507+9delinsAC
n.320+8_320+9delinsAC
14g.73206481delCA7256864PSEN1c.943+9del (n.943+9del)
c.955+9del (n.955+9del)
n.1705+9del
n.1381+9del
c.835+9del (n.835+9del)
c.*899+9del (n.*899+9del)
n.1218del
c.*1167+9del (n.*1167+9del)
n.1220del
c.*617+9del (n.*617+9del)
c.*513+9del (n.*513+9del)
c.856+9del (n.856+9del)
c.*1044+9del (n.*1044+9del)
c.844+9del (n.844+9del)
c.706+9del (n.706+9del)
c.*894+9del (n.*894+9del)
c.*735+9del (n.*735+9del)
c.*395+9del (n.*395+9del)
c.982+9del (n.982+9del)
c.*423+9del (n.*423+9del)
n.1353+9del
n.2666+9del
n.166+9del
n.1954+9del
n.1215del
n.1217del
n.1090+9del
n.1221del
c.679+9del (n.679+9del)
n.507+9del
n.320+9del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73206481C>TCA2625560504PSEN1c.943+9C>T (n.943+9C>T)
c.955+9C>T (n.955+9C>T)
n.1705+9C>T
n.1381+9C>T
c.835+9C>T (n.835+9C>T)
c.*899+9C>T (n.*899+9C>T)
n.1218C>T
c.*1167+9C>T (n.*1167+9C>T)
n.1220C>T
c.*617+9C>T (n.*617+9C>T)
c.*513+9C>T (n.*513+9C>T)
c.856+9C>T (n.856+9C>T)
c.*1044+9C>T (n.*1044+9C>T)
c.844+9C>T (n.844+9C>T)
c.706+9C>T (n.706+9C>T)
c.*894+9C>T (n.*894+9C>T)
c.*735+9C>T (n.*735+9C>T)
c.*395+9C>T (n.*395+9C>T)
c.982+9C>T (n.982+9C>T)
c.*423+9C>T (n.*423+9C>T)
n.1353+9C>T
n.2666+9C>T
n.166+9C>T
n.1954+9C>T
n.1215C>T
n.1217C>T
n.1090+9C>T
n.1221C>T
c.679+9C>T (n.679+9C>T)
n.507+9C>T
n.320+9C>T
gnomAD v4
14g.73206482T>CCA2729784721PSEN1c.943+10T>C (n.943+10T>C)
c.955+10T>C (n.955+10T>C)
n.1705+10T>C
n.1381+10T>C
c.835+10T>C (n.835+10T>C)
c.*899+10T>C (n.*899+10T>C)
n.1219T>C
c.*1167+10T>C (n.*1167+10T>C)
n.1221T>C
c.*617+10T>C (n.*617+10T>C)
c.*513+10T>C (n.*513+10T>C)
c.856+10T>C (n.856+10T>C)
c.*1044+10T>C (n.*1044+10T>C)
c.844+10T>C (n.844+10T>C)
c.706+10T>C (n.706+10T>C)
c.*894+10T>C (n.*894+10T>C)
c.*735+10T>C (n.*735+10T>C)
c.*395+10T>C (n.*395+10T>C)
c.982+10T>C (n.982+10T>C)
c.*423+10T>C (n.*423+10T>C)
n.1353+10T>C
n.2666+10T>C
n.166+10T>C
n.1954+10T>C
n.1216T>C
n.1218T>C
n.1090+10T>C
n.1222T>C
c.679+10T>C (n.679+10T>C)
n.507+10T>C
n.320+10T>C
dbSNP
14g.73206485delCA2575571000PSEN1c.943+13del (n.943+13del)
c.955+13del (n.955+13del)
n.1705+13del
n.1381+13del
c.835+13del (n.835+13del)
c.*899+13del (n.*899+13del)
n.1222del
c.*1167+13del (n.*1167+13del)
n.1224del
c.*617+13del (n.*617+13del)
c.*513+13del (n.*513+13del)
c.856+13del (n.856+13del)
c.*1044+13del (n.*1044+13del)
c.844+13del (n.844+13del)
c.706+13del (n.706+13del)
c.*894+13del (n.*894+13del)
c.*735+13del (n.*735+13del)
c.*395+13del (n.*395+13del)
c.982+13del (n.982+13del)
c.*423+13del (n.*423+13del)
n.1353+13del
n.2666+13del
n.166+13del
n.1954+13del
n.1219del
n.1221del
n.1090+13del
n.1225del
c.679+13del (n.679+13del)
n.507+13del
n.320+13del
14g.73206483T>GCA7256865PSEN1c.943+11T>G (n.943+11T>G)
c.955+11T>G (n.955+11T>G)
n.1705+11T>G
n.1381+11T>G
c.835+11T>G (n.835+11T>G)
c.*899+11T>G (n.*899+11T>G)
n.1220T>G
c.*1167+11T>G (n.*1167+11T>G)
n.1222T>G
c.*617+11T>G (n.*617+11T>G)
c.*513+11T>G (n.*513+11T>G)
c.856+11T>G (n.856+11T>G)
c.*1044+11T>G (n.*1044+11T>G)
c.844+11T>G (n.844+11T>G)
c.706+11T>G (n.706+11T>G)
c.*894+11T>G (n.*894+11T>G)
c.*735+11T>G (n.*735+11T>G)
c.*395+11T>G (n.*395+11T>G)
c.982+11T>G (n.982+11T>G)
c.*423+11T>G (n.*423+11T>G)
n.1353+11T>G
n.2666+11T>G
n.166+11T>G
n.1954+11T>G
n.1217T>G
n.1219T>G
n.1090+11T>G
n.1223T>G
c.679+11T>G (n.679+11T>G)
n.507+11T>G
n.320+11T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73206483T=CA2146490390PSEN1c.943+11T= (n.943+11T=)
c.955+11T= (n.955+11T=)
n.1705+11T=
n.1381+11T=
c.835+11T= (n.835+11T=)
c.*899+11T= (n.*899+11T=)
n.1220T=
c.*1167+11T= (n.*1167+11T=)
n.1222T=
c.*617+11T= (n.*617+11T=)
c.*513+11T= (n.*513+11T=)
c.856+11T= (n.856+11T=)
c.*1044+11T= (n.*1044+11T=)
c.844+11T= (n.844+11T=)
c.706+11T= (n.706+11T=)
c.*894+11T= (n.*894+11T=)
c.*735+11T= (n.*735+11T=)
c.*395+11T= (n.*395+11T=)
c.982+11T= (n.982+11T=)
c.*423+11T= (n.*423+11T=)
n.1353+11T=
n.2666+11T=
n.166+11T=
n.1954+11T=
n.1217T=
n.1219T=
n.1090+11T=
n.1223T=
c.679+11T= (n.679+11T=)
n.507+11T=
n.320+11T=
14g.73206486A=CA2146490393PSEN1c.943+14A= (n.943+14A=)
c.955+14A= (n.955+14A=)
n.1705+14A=
n.1381+14A=
c.835+14A= (n.835+14A=)
c.*899+14A= (n.*899+14A=)
n.1223A=
c.*1167+14A= (n.*1167+14A=)
n.1225A=
c.*617+14A= (n.*617+14A=)
c.*513+14A= (n.*513+14A=)
c.856+14A= (n.856+14A=)
c.*1044+14A= (n.*1044+14A=)
c.844+14A= (n.844+14A=)
c.706+14A= (n.706+14A=)
c.*894+14A= (n.*894+14A=)
c.*735+14A= (n.*735+14A=)
c.*395+14A= (n.*395+14A=)
c.982+14A= (n.982+14A=)
c.*423+14A= (n.*423+14A=)
n.1353+14A=
n.2666+14A=
n.166+14A=
n.1954+14A=
n.1220A=
n.1222A=
n.1090+14A=
n.1226A=
c.679+14A= (n.679+14A=)
n.507+14A=
n.320+14A=
14g.73206486A>GCA262616888PSEN1c.943+14A>G (n.943+14A>G)
c.955+14A>G (n.955+14A>G)
n.1705+14A>G
n.1381+14A>G
c.835+14A>G (n.835+14A>G)
c.*899+14A>G (n.*899+14A>G)
n.1223A>G
c.*1167+14A>G (n.*1167+14A>G)
n.1225A>G
c.*617+14A>G (n.*617+14A>G)
c.*513+14A>G (n.*513+14A>G)
c.856+14A>G (n.856+14A>G)
c.*1044+14A>G (n.*1044+14A>G)
c.844+14A>G (n.844+14A>G)
c.706+14A>G (n.706+14A>G)
c.*894+14A>G (n.*894+14A>G)
c.*735+14A>G (n.*735+14A>G)
c.*395+14A>G (n.*395+14A>G)
c.982+14A>G (n.982+14A>G)
c.*423+14A>G (n.*423+14A>G)
n.1353+14A>G
n.2666+14A>G
n.166+14A>G
n.1954+14A>G
n.1220A>G
n.1222A>G
n.1090+14A>G
n.1226A>G
c.679+14A>G (n.679+14A>G)
n.507+14A>G
n.320+14A>G
dbSNP
14g.73206488delCA2625560505PSEN1c.943+16del (n.943+16del)
c.955+16del (n.955+16del)
n.1705+16del
n.1381+16del
c.835+16del (n.835+16del)
c.*899+16del (n.*899+16del)
n.1225del
c.*1167+16del (n.*1167+16del)
n.1227del
c.*617+16del (n.*617+16del)
c.*513+16del (n.*513+16del)
c.856+16del (n.856+16del)
c.*1044+16del (n.*1044+16del)
c.844+16del (n.844+16del)
c.706+16del (n.706+16del)
c.*894+16del (n.*894+16del)
c.*735+16del (n.*735+16del)
c.*395+16del (n.*395+16del)
c.982+16del (n.982+16del)
c.*423+16del (n.*423+16del)
n.1353+16del
n.2666+16del
n.166+16del
n.1954+16del
n.1222del
n.1224del
n.1090+16del
n.1228del
c.679+16del (n.679+16del)
n.507+16del
n.320+16del
gnomAD v4
14g.73206488T>CCA2625560506PSEN1c.943+16T>C (n.943+16T>C)
c.955+16T>C (n.955+16T>C)
n.1705+16T>C
n.1381+16T>C
c.835+16T>C (n.835+16T>C)
c.*899+16T>C (n.*899+16T>C)
n.1225T>C
c.*1167+16T>C (n.*1167+16T>C)
n.1227T>C
c.*617+16T>C (n.*617+16T>C)
c.*513+16T>C (n.*513+16T>C)
c.856+16T>C (n.856+16T>C)
c.*1044+16T>C (n.*1044+16T>C)
c.844+16T>C (n.844+16T>C)
c.706+16T>C (n.706+16T>C)
c.*894+16T>C (n.*894+16T>C)
c.*735+16T>C (n.*735+16T>C)
c.*395+16T>C (n.*395+16T>C)
c.982+16T>C (n.982+16T>C)
c.*423+16T>C (n.*423+16T>C)
n.1353+16T>C
n.2666+16T>C
n.166+16T>C
n.1954+16T>C
n.1222T>C
n.1224T>C
n.1090+16T>C
n.1228T>C
c.679+16T>C (n.679+16T>C)
n.507+16T>C
n.320+16T>C
gnomAD v4
14g.73206488T>GCA2580088694PSEN1c.943+16T>G (n.943+16T>G)
c.955+16T>G (n.955+16T>G)
n.1705+16T>G
n.1381+16T>G
c.835+16T>G (n.835+16T>G)
c.*899+16T>G (n.*899+16T>G)
n.1225T>G
c.*1167+16T>G (n.*1167+16T>G)
n.1227T>G
c.*617+16T>G (n.*617+16T>G)
c.*513+16T>G (n.*513+16T>G)
c.856+16T>G (n.856+16T>G)
c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G)
c.844+16T>G (n.844+16T>G)
c.706+16T>G (n.706+16T>G)
c.*894+16T>G (n.*894+16T>G)
c.*735+16T>G (n.*735+16T>G)
c.*395+16T>G (n.*395+16T>G)
c.982+16T>G (n.982+16T>G)
c.*423+16T>G (n.*423+16T>G)
n.1353+16T>G
n.2666+16T>G
n.166+16T>G
n.1954+16T>G
n.1222T>G
n.1224T>G
n.1090+16T>G
n.1228T>G
c.679+16T>G (n.679+16T>G)
n.507+16T>G
n.320+16T>G
ClinVar
14g.73206490G>ACA2625560508PSEN1c.943+18G>A (n.943+18G>A)
c.955+18G>A (n.955+18G>A)
n.1705+18G>A
n.1381+18G>A
c.835+18G>A (n.835+18G>A)
c.*899+18G>A (n.*899+18G>A)
n.1227G>A
c.*1167+18G>A (n.*1167+18G>A)
n.1229G>A
c.*617+18G>A (n.*617+18G>A)
c.*513+18G>A (n.*513+18G>A)
c.856+18G>A (n.856+18G>A)
c.*1044+18G>A (n.*1044+18G>A)
c.844+18G>A (n.844+18G>A)
c.706+18G>A (n.706+18G>A)
c.*894+18G>A (n.*894+18G>A)
c.*735+18G>A (n.*735+18G>A)
c.*395+18G>A (n.*395+18G>A)
c.982+18G>A (n.982+18G>A)
c.*423+18G>A (n.*423+18G>A)
n.1353+18G>A
n.2666+18G>A
n.166+18G>A
n.1954+18G>A
n.1224G>A
n.1226G>A
n.1090+18G>A
n.1230G>A
c.679+18G>A (n.679+18G>A)
n.507+18G>A
n.320+18G>A
gnomAD v4
14g.73206491A>GCA2625560509PSEN1c.943+19A>G (n.943+19A>G)
c.955+19A>G (n.955+19A>G)
n.1705+19A>G
n.1381+19A>G
c.835+19A>G (n.835+19A>G)
c.*899+19A>G (n.*899+19A>G)
n.1228A>G
c.*1167+19A>G (n.*1167+19A>G)
n.1230A>G
c.*617+19A>G (n.*617+19A>G)
c.*513+19A>G (n.*513+19A>G)
c.856+19A>G (n.856+19A>G)
c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G)
c.844+19A>G (n.844+19A>G)
c.706+19A>G (n.706+19A>G)
c.*894+19A>G (n.*894+19A>G)
c.*735+19A>G (n.*735+19A>G)
c.*395+19A>G (n.*395+19A>G)
c.982+19A>G (n.982+19A>G)
c.*423+19A>G (n.*423+19A>G)
n.1353+19A>G
n.2666+19A>G
n.166+19A>G
n.1954+19A>G
n.1225A>G
n.1227A>G
n.1090+19A>G
n.1231A>G
c.679+19A>G (n.679+19A>G)
n.507+19A>G
n.320+19A>G
gnomAD v4
14g.73206492T>CCA2146490395PSEN1c.943+20T>C (n.943+20T>C)
c.955+20T>C (n.955+20T>C)
n.1705+20T>C
n.1381+20T>C
c.835+20T>C (n.835+20T>C)
c.*899+20T>C (n.*899+20T>C)
n.1229T>C
c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C)
n.1231T>C
c.*617+20T>C (n.*617+20T>C)
c.*513+20T>C (n.*513+20T>C)
c.856+20T>C (n.856+20T>C)
c.*1044+20T>C (n.*1044+20T>C)
c.844+20T>C (n.844+20T>C)
c.706+20T>C (n.706+20T>C)
c.*894+20T>C (n.*894+20T>C)
c.*735+20T>C (n.*735+20T>C)
c.*395+20T>C (n.*395+20T>C)
c.982+20T>C (n.982+20T>C)
c.*423+20T>C (n.*423+20T>C)
n.1353+20T>C
n.2666+20T>C
n.166+20T>C
n.1954+20T>C
n.1226T>C
n.1228T>C
n.1090+20T>C
n.1232T>C
c.679+20T>C (n.679+20T>C)
n.507+20T>C
n.320+20T>C
dbSNP
14g.73206492T=CA2146490396PSEN1c.943+20T= (n.943+20T=)
c.955+20T= (n.955+20T=)
n.1705+20T=
n.1381+20T=
c.835+20T= (n.835+20T=)
c.*899+20T= (n.*899+20T=)
n.1229T=
c.*1167+20T= (n.*1167+20T=)
n.1231T=
c.*617+20T= (n.*617+20T=)
c.*513+20T= (n.*513+20T=)
c.856+20T= (n.856+20T=)
c.*1044+20T= (n.*1044+20T=)
c.844+20T= (n.844+20T=)
c.706+20T= (n.706+20T=)
c.*894+20T= (n.*894+20T=)
c.*735+20T= (n.*735+20T=)
c.*395+20T= (n.*395+20T=)
c.982+20T= (n.982+20T=)
c.*423+20T= (n.*423+20T=)
n.1353+20T=
n.2666+20T=
n.166+20T=
n.1954+20T=
n.1226T=
n.1228T=
n.1090+20T=
n.1232T=
c.679+20T= (n.679+20T=)
n.507+20T=
n.320+20T=

Number of alleles fetched