Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73206386_73206472del | CA2695219499 | PSEN1 | c.857_943del (p.Ser286_Ser315delinsCys) c.869_955del (p.Ser290_Ser319delinsCys) n.1619_1705del c.857_943del (p.Ser286Ter) n.1295_1381del c.749_835del (p.Ser250_Ser279delinsCys) c.*813_*899del (n.*813_*899del) n.1123_1209del c.*1081_*1167del (n.*1081_*1167del) n.1125_1211del c.857_943del (p.Ser286_Arg315delinsTrp) c.*531_*617del (n.*531_*617del) c.*427_*513del (n.*427_*513del) c.770_856del (p.Ala257_Ser286delinsGly) c.*958_*1044del (n.*958_*1044del) c.758_844del (p.Ala253_Arg282delinsGly) c.620_706del (p.Ser207_Ser236delinsCys) c.*808_*894del (n.*808_*894del) c.*649_*735del (n.*649_*735del) c.*309_*395del (n.*309_*395del) c.896_982del (p.Ser299_Ser328delinsCys) c.*337_*423del (n.*337_*423del) n.1267_1353del n.2580_2666del n.80_166del n.1868_1954del n.1120_1206del n.1122_1208del n.1004_1090del c.869_955del (p.Ser290Ter) n.1126_1212del c.758_844del (p.Ala253_Ser282delinsGly) c.593_679del (p.Ser198_Ser227delinsCys) n.421_507del n.234_320del c.869_955del (p.Ser290_Arg319delinsTrp) | |
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14 | g.73206470A>C | CA390305069 | PSEN1 | c.941A>C (p.Glu314Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1703A>C n.1379A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1207A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1209A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1351A>C n.2664A>C n.164A>C n.1952A>C n.1204A>C n.1206A>C n.1088A>C n.1210A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.505A>C n.318A>C | |
14 | g.73206470A>G | CA225145 | PSEN1 | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1703A>G n.1379A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1207A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1209A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1351A>G n.2664A>G n.164A>G n.1952A>G n.1204A>G n.1206A>G n.1088A>G n.1210A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.505A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73206471A>C | CA390305074 | PSEN1 | c.942A>C (p.Glu314Asp) c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1704A>C n.1380A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.*898A>C (n.*898A>C) n.1208A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1210A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.705A>C (p.Glu235Asp) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1352A>C n.2665A>C n.165A>C n.1953A>C n.1205A>C n.1207A>C n.1089A>C n.1211A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) n.506A>C n.319A>C | |
14 | g.73206471A>G | CA487097587 | PSEN1 | c.942A>G (p.Glu314=) c.954A>G (p.Glu318=) n.1704A>G n.1380A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.*898A>G (n.*898A>G) n.1208A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1210A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.855A>G (p.Glu285=) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.843A>G (p.Glu281=) c.705A>G (p.Glu235=) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.981A>G (p.Glu327=) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1352A>G n.2665A>G n.165A>G n.1953A>G n.1205A>G n.1207A>G n.1089A>G n.1211A>G c.678A>G (p.Glu226=) n.506A>G n.319A>G | |
14 | g.73206471A>T | CA390305077 | PSEN1 | c.942A>T (p.Glu314Asp) c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1704A>T n.1380A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.*898A>T (n.*898A>T) n.1208A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1210A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.705A>T (p.Glu235Asp) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1352A>T n.2665A>T n.165A>T n.1953A>T n.1205A>T n.1207A>T n.1089A>T n.1211A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) n.506A>T n.319A>T | |
14 | g.73206472A>C | CA390305079 | PSEN1 | c.943A>C (p.Ser315Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) n.1705A>C c.943A>C (p.Arg315=) n.1381A>C c.835A>C (p.Ser279Arg) c.*899A>C (n.*899A>C) n.1209A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1211A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.844A>C (p.Arg282=) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1353A>C n.2666A>C n.166A>C n.1954A>C n.1206A>C n.1208A>C n.1090A>C c.955A>C (p.Arg319=) n.1212A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) n.507A>C n.320A>C | |
14 | g.73206472A>G | CA390305081 | PSEN1 | c.943A>G (p.Ser315Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) n.1705A>G c.943A>G (p.Arg315Gly) n.1381A>G c.835A>G (p.Ser279Gly) c.*899A>G (n.*899A>G) n.1209A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1211A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1353A>G n.2666A>G n.166A>G n.1954A>G n.1206A>G n.1208A>G n.1090A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) n.1212A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) n.507A>G n.320A>G | gnomAD v4 |
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14 | g.73206473G>T | CA390305084 | PSEN1 | c.943+1G>T (n.943+1G>T) c.955+1G>T (n.955+1G>T) n.1705+1G>T n.1381+1G>T c.835+1G>T (n.835+1G>T) c.*899+1G>T (n.*899+1G>T) n.1210G>T c.*1167+1G>T (n.*1167+1G>T) n.1212G>T c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T) c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.*894+1G>T (n.*894+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) c.*395+1G>T (n.*395+1G>T) c.982+1G>T (n.982+1G>T) c.*423+1G>T (n.*423+1G>T) n.1353+1G>T n.2666+1G>T n.166+1G>T n.1954+1G>T n.1207G>T n.1209G>T n.1090+1G>T n.1213G>T c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.507+1G>T n.320+1G>T | |
14 | g.73206473_73206474insAACAGA | CA2625560499 | PSEN1 | c.943+1_943+2insAACAGA (n.943+1_943+2insAACAGA) c.955+1_955+2insAACAGA (n.955+1_955+2insAACAGA) n.1705+1_1705+2insAACAGA n.1381+1_1381+2insAACAGA c.835+1_835+2insAACAGA (n.835+1_835+2insAACAGA) c.*899+1_*899+2insAACAGA (n.*899+1_*899+2insAACAGA) n.1210_1211insAACAGA c.*1167+1_*1167+2insAACAGA (n.*1167+1_*1167+2insAACAGA) n.1212_1213insAACAGA c.*617+1_*617+2insAACAGA (n.*617+1_*617+2insAACAGA) c.*513+1_*513+2insAACAGA (n.*513+1_*513+2insAACAGA) c.856+1_856+2insAACAGA (n.856+1_856+2insAACAGA) c.*1044+1_*1044+2insAACAGA (n.*1044+1_*1044+2insAACAGA) c.844+1_844+2insAACAGA (n.844+1_844+2insAACAGA) c.706+1_706+2insAACAGA (n.706+1_706+2insAACAGA) c.*894+1_*894+2insAACAGA (n.*894+1_*894+2insAACAGA) c.*735+1_*735+2insAACAGA (n.*735+1_*735+2insAACAGA) c.*395+1_*395+2insAACAGA (n.*395+1_*395+2insAACAGA) c.982+1_982+2insAACAGA (n.982+1_982+2insAACAGA) c.*423+1_*423+2insAACAGA (n.*423+1_*423+2insAACAGA) n.1353+1_1353+2insAACAGA n.2666+1_2666+2insAACAGA n.166+1_166+2insAACAGA n.1954+1_1954+2insAACAGA n.1207_1208insAACAGA n.1209_1210insAACAGA n.1090+1_1090+2insAACAGA n.1213_1214insAACAGA c.679+1_679+2insAACAGA (n.679+1_679+2insAACAGA) n.507+1_507+2insAACAGA n.320+1_320+2insAACAGA | gnomAD v4 |
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14 | g.73206474T>C | CA390305090 | PSEN1 | c.943+2T>C (n.943+2T>C) c.955+2T>C (n.955+2T>C) n.1705+2T>C n.1381+2T>C c.835+2T>C (n.835+2T>C) c.*899+2T>C (n.*899+2T>C) n.1211T>C c.*1167+2T>C (n.*1167+2T>C) n.1213T>C c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C) c.844+2T>C (n.844+2T>C) c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.*894+2T>C (n.*894+2T>C) c.*735+2T>C (n.*735+2T>C) c.*395+2T>C (n.*395+2T>C) c.982+2T>C (n.982+2T>C) c.*423+2T>C (n.*423+2T>C) n.1353+2T>C n.2666+2T>C n.166+2T>C n.1954+2T>C n.1208T>C n.1210T>C n.1090+2T>C n.1214T>C c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.507+2T>C n.320+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73206488T>G | CA2580088694 | PSEN1 | c.943+16T>G (n.943+16T>G) c.955+16T>G (n.955+16T>G) n.1705+16T>G n.1381+16T>G c.835+16T>G (n.835+16T>G) c.*899+16T>G (n.*899+16T>G) n.1225T>G c.*1167+16T>G (n.*1167+16T>G) n.1227T>G c.*617+16T>G (n.*617+16T>G) c.*513+16T>G (n.*513+16T>G) c.856+16T>G (n.856+16T>G) c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G) c.844+16T>G (n.844+16T>G) c.706+16T>G (n.706+16T>G) c.*894+16T>G (n.*894+16T>G) c.*735+16T>G (n.*735+16T>G) c.*395+16T>G (n.*395+16T>G) c.982+16T>G (n.982+16T>G) c.*423+16T>G (n.*423+16T>G) n.1353+16T>G n.2666+16T>G n.166+16T>G n.1954+16T>G n.1222T>G n.1224T>G n.1090+16T>G n.1228T>G c.679+16T>G (n.679+16T>G) n.507+16T>G n.320+16T>G | ClinVar |
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14 | g.73206492T>C | CA2146490395 | PSEN1 | c.943+20T>C (n.943+20T>C) c.955+20T>C (n.955+20T>C) n.1705+20T>C n.1381+20T>C c.835+20T>C (n.835+20T>C) c.*899+20T>C (n.*899+20T>C) n.1229T>C c.*1167+20T>C (n.*1167+20T>C) n.1231T>C c.*617+20T>C (n.*617+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.856+20T>C (n.856+20T>C) c.*1044+20T>C (n.*1044+20T>C) c.844+20T>C (n.844+20T>C) c.706+20T>C (n.706+20T>C) c.*894+20T>C (n.*894+20T>C) c.*735+20T>C (n.*735+20T>C) c.*395+20T>C (n.*395+20T>C) c.982+20T>C (n.982+20T>C) c.*423+20T>C (n.*423+20T>C) n.1353+20T>C n.2666+20T>C n.166+20T>C n.1954+20T>C n.1226T>C n.1228T>C n.1090+20T>C n.1232T>C c.679+20T>C (n.679+20T>C) n.507+20T>C n.320+20T>C | dbSNP |
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