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14 | g.73198025T>C | CA614994860 | PSEN1 | c.758-6T>C (n.758-6T>C) c.770-6T>C (n.770-6T>C) n.1514T>C n.1196-6T>C c.650-6T>C (n.650-6T>C) c.*714-6T>C (n.*714-6T>C) n.1024-6T>C c.*982-6T>C (n.*982-6T>C) n.1026-6T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*328-6T>C (n.*328-6T>C) c.769+5161T>C (n.769+5161T>C) c.*859-6T>C (n.*859-6T>C) c.757+5161T>C (n.757+5161T>C) c.521-6T>C (n.521-6T>C) c.*709-6T>C (n.*709-6T>C) c.*550-6T>C (n.*550-6T>C) c.*210-6T>C (n.*210-6T>C) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*238-6T>C (n.*238-6T>C) n.1168-6T>C n.2481-6T>C n.1769-6T>C n.1021-6T>C n.1023-6T>C n.905-6T>C n.1027-6T>C c.494-6T>C (n.494-6T>C) n.316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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