Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.770-5del (n.770-5del)
n.1515del
n.1196-5del
c.650-5del (n.650-5del)
c.*714-5del (n.*714-5del)
n.1024-5del
c.*982-5del (n.*982-5del)
n.1026-5del
c.*432-5del (n.*432-5del)
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c.*550-5del (n.*550-5del)
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c.*238-5del (n.*238-5del)
n.1168-5del
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n.1021-5del
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n.317del
gnomAD v4
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n.314T>C
gnomAD v4
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n.315T>C
gnomAD v4
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n.1769-6T>C
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n.316T>C
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n.1168-5T>C
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n.317T>C
gnomAD v4
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n.1027-4C>A
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n.318C>A
gnomAD v4
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n.318C>G
dbSNP gnomAD v4
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c.*550-4C>T (n.*550-4C>T)
c.*210-4C>T (n.*210-4C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.*238-4C>T (n.*238-4C>T)
n.1168-4C>T
n.2481-4C>T
n.1769-4C>T
n.1021-4C>T
n.1023-4C>T
n.905-4C>T
n.1027-4C>T
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n.318C>T
gnomAD v4
14g.73198028T>CCA2625559182PSEN1c.758-3T>C (n.758-3T>C)
c.770-3T>C (n.770-3T>C)
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n.1196-3T>C
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n.319T>C
gnomAD v4
14g.73198029A>CCA390301897PSEN1c.758-2A>C (n.758-2A>C)
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c.*210-2A>C (n.*210-2A>C)
c.795A>C (p.Leu265=)
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n.1168-2A>C
n.2481-2A>C
n.1769-2A>C
n.1021-2A>C
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n.905-2A>C
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Number of alleles fetched