| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186904dup | CA645595785 | PSEN1 | c.520dup (p.Ser174PhefsTer10) c.532dup (p.Ser178PhefsTer10) n.958dup c.*476dup (n.*476dup) n.786dup c.*744dup (n.*744dup) n.788dup c.*194dup (n.*194dup) c.*90dup (n.*90dup) c.*621dup (n.*621dup) c.283dup (p.Ser95PhefsTer10) c.*471dup (n.*471dup) c.*312dup (n.*312dup) c.481-5740dup (n.481-5740dup) n.1116dup c.532dup (p.Ser178PhefsTer?) n.930dup n.779dup n.2243dup n.1415dup n.889dup n.667dup n.785dup n.789dup c.256dup (p.Ser86PhefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.73186904del | CA645595786 | PSEN1 | c.520del (p.Ser174HisfsTer24) c.532del (p.Ser178HisfsTer24) n.958del c.*476del (n.*476del) n.786del c.*744del (n.*744del) n.788del c.*194del (n.*194del) c.*90del (n.*90del) c.*621del (n.*621del) c.283del (p.Ser95HisfsTer24) c.*471del (n.*471del) c.*312del (n.*312del) c.481-5740del (n.481-5740del) n.1116del c.532del (p.Ser178HisfsTer18) n.930del n.779del n.2243del n.1415del n.889del n.667del n.785del n.789del c.256del (p.Ser86HisfsTer24) | COSMIC |
| 14 | g.73186901T>A | CA390296335 | PSEN1 | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.955T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.783T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.785T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.481-5743T>A (n.481-5743T>A) n.1113T>A n.927T>A n.776T>A n.2240T>A n.1412T>A n.886T>A n.664T>A n.782T>A n.786T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) | |
| 14 | g.73186901T>C | CA225055 | PSEN1 | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.955T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.783T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.785T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.481-5743T>C (n.481-5743T>C) n.1113T>C n.927T>C n.776T>C n.2240T>C n.1412T>C n.886T>C n.664T>C n.782T>C n.786T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186901T>G | CA390296341 | PSEN1 | c.517T>G (p.Phe173Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.955T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.783T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.785T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.481-5743T>G (n.481-5743T>G) n.1113T>G n.927T>G n.776T>G n.2240T>G n.1412T>G n.886T>G n.664T>G n.782T>G n.786T>G c.253T>G (p.Phe85Val) | |
| 14 | g.73186901T= | CA2146470822 | PSEN1 | c.517T= (p.Phe173=) c.529T= (p.Phe177=) n.955T= c.*473T= (n.*473T=) n.783T= c.*741T= (n.*741T=) n.785T= c.*191T= (n.*191T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*618T= (n.*618T=) c.280T= (p.Phe94=) c.*468T= (n.*468T=) c.*309T= (n.*309T=) c.481-5743T= (n.481-5743T=) n.1113T= n.927T= n.776T= n.2240T= n.1412T= n.886T= n.664T= n.782T= n.786T= c.253T= (p.Phe85=) | |
| 14 | g.73186902T>A | CA390296344 | PSEN1 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.956T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.784T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.786T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.481-5742T>A (n.481-5742T>A) n.1114T>A n.928T>A n.777T>A n.2241T>A n.1413T>A n.887T>A n.665T>A n.783T>A n.787T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) | |
| 14 | g.73186902T>C | CA225057 | PSEN1 | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.956T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.784T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.786T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.481-5742T>C (n.481-5742T>C) n.1114T>C n.928T>C n.777T>C n.2241T>C n.1413T>C n.887T>C n.665T>C n.783T>C n.787T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186902T>G | CA390296349 | PSEN1 | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.956T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.784T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.786T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.481-5742T>G (n.481-5742T>G) n.1114T>G n.928T>G n.777T>G n.2241T>G n.1413T>G n.887T>G n.665T>G n.783T>G n.787T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) | |
| 14 | g.73186902T= | CA2146470824 | PSEN1 | c.518T= (p.Phe173=) c.530T= (p.Phe177=) n.956T= c.*474T= (n.*474T=) n.784T= c.*742T= (n.*742T=) n.786T= c.*192T= (n.*192T=) c.*88T= (n.*88T=) c.*619T= (n.*619T=) c.281T= (p.Phe94=) c.*469T= (n.*469T=) c.*310T= (n.*310T=) c.481-5742T= (n.481-5742T=) n.1114T= n.928T= n.777T= n.2241T= n.1413T= n.887T= n.665T= n.783T= n.787T= c.254T= (p.Phe85=) | |
| 14 | g.73186903T>A | CA390296354 | PSEN1 | c.519T>A (p.Phe173Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) n.957T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.785T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.787T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.282T>A (p.Phe94Leu) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.481-5741T>A (n.481-5741T>A) n.1115T>A n.929T>A n.778T>A n.2242T>A n.1414T>A n.888T>A n.666T>A n.784T>A n.788T>A c.255T>A (p.Phe85Leu) | |
| 14 | g.73186903T>C | CA487094353 | PSEN1 | c.519T>C (p.Phe173=) c.531T>C (p.Phe177=) n.957T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.785T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.787T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.282T>C (p.Phe94=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.481-5741T>C (n.481-5741T>C) n.1115T>C n.929T>C n.778T>C n.2242T>C n.1414T>C n.888T>C n.666T>C n.784T>C n.788T>C c.255T>C (p.Phe85=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186903T>G | CA390296359 | PSEN1 | c.519T>G (p.Phe173Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) n.957T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.785T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.787T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.282T>G (p.Phe94Leu) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.481-5741T>G (n.481-5741T>G) n.1115T>G n.929T>G n.778T>G n.2242T>G n.1414T>G n.888T>G n.666T>G n.784T>G n.788T>G c.255T>G (p.Phe85Leu) | |
| 14 | g.73186904T>A | CA390296364 | PSEN1 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.958T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.786T>A c.*744T>A (n.*744T>A) n.788T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.481-5740T>A (n.481-5740T>A) n.1116T>A n.930T>A n.779T>A n.2243T>A n.1415T>A n.889T>A n.667T>A n.785T>A n.789T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
| 14 | g.73186904T>C | CA225059 | PSEN1 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.958T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.786T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.788T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.481-5740T>C (n.481-5740T>C) n.1116T>C n.930T>C n.779T>C n.2243T>C n.1415T>C n.889T>C n.667T>C n.785T>C n.789T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186904T>G | CA390296384 | PSEN1 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.958T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.786T>G c.*744T>G (n.*744T>G) n.788T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.481-5740T>G (n.481-5740T>G) n.1116T>G n.930T>G n.779T>G n.2243T>G n.1415T>G n.889T>G n.667T>G n.785T>G n.789T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
| 14 | g.73186904T= | CA2146470829 | PSEN1 | c.520T= (p.Ser174=) c.532T= (p.Ser178=) n.958T= c.*476T= (n.*476T=) n.786T= c.*744T= (n.*744T=) n.788T= c.*194T= (n.*194T=) c.*90T= (n.*90T=) c.*621T= (n.*621T=) c.283T= (p.Ser95=) c.*471T= (n.*471T=) c.*312T= (n.*312T=) c.481-5740T= (n.481-5740T=) n.1116T= n.930T= n.779T= n.2243T= n.1415T= n.889T= n.667T= n.785T= n.789T= c.256T= (p.Ser86=) | |
| 14 | g.73186905C>A | CA390296392 | PSEN1 | c.521C>A (p.Ser174Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.959C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.787C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.789C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.481-5739C>A (n.481-5739C>A) n.1117C>A n.931C>A n.780C>A n.2244C>A n.1416C>A n.890C>A n.668C>A n.786C>A n.790C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) | |
| 14 | g.73186905C>G | CA390296405 | PSEN1 | c.521C>G (p.Ser174Ter) c.533C>G (p.Ser178Ter) n.959C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.787C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.789C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.481-5739C>G (n.481-5739C>G) n.1117C>G n.931C>G n.780C>G n.2244C>G n.1416C>G n.890C>G n.668C>G n.786C>G n.790C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) | |
| 14 | g.73186905C>T | CA390296417 | PSEN1 | c.521C>T (p.Ser174Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.959C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.787C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.789C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.481-5739C>T (n.481-5739C>T) n.1117C>T n.931C>T n.780C>T n.2244C>T n.1416C>T n.890C>T n.668C>T n.786C>T n.790C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73186906A= | CA2146470832 | PSEN1 | c.522A= (p.Ser174=) c.534A= (p.Ser178=) n.960A= c.*478A= (n.*478A=) n.788A= c.*746A= (n.*746A=) n.790A= c.*196A= (n.*196A=) c.*92A= (n.*92A=) c.*623A= (n.*623A=) c.285A= (p.Ser95=) c.*473A= (n.*473A=) c.*314A= (n.*314A=) c.481-5738A= (n.481-5738A=) n.1118A= n.932A= n.781A= n.2245A= n.1417A= n.891A= n.669A= n.787A= n.791A= c.258A= (p.Ser86=) | |
| 14 | g.73186906A>C | CA7256763 | PSEN1 | c.522A>C (p.Ser174=) c.534A>C (p.Ser178=) n.960A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.788A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.790A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.285A>C (p.Ser95=) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.481-5738A>C (n.481-5738A>C) n.1118A>C n.932A>C n.781A>C n.2245A>C n.1417A>C n.891A>C n.669A>C n.787A>C n.791A>C c.258A>C (p.Ser86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186906A>G | CA487094354 | PSEN1 | c.522A>G (p.Ser174=) c.534A>G (p.Ser178=) n.960A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.788A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.790A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.285A>G (p.Ser95=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.481-5738A>G (n.481-5738A>G) n.1118A>G n.932A>G n.781A>G n.2245A>G n.1417A>G n.891A>G n.669A>G n.787A>G n.791A>G c.258A>G (p.Ser86=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186906A>T | CA487094355 | PSEN1 | c.522A>T (p.Ser174=) c.534A>T (p.Ser178=) n.960A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.788A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.790A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.285A>T (p.Ser95=) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.481-5738A>T (n.481-5738A>T) n.1118A>T n.932A>T n.781A>T n.2245A>T n.1417A>T n.891A>T n.669A>T n.787A>T n.791A>T c.258A>T (p.Ser86=) | |
| 14 | g.73186907T>A | CA390296430 | PSEN1 | c.523T>A (p.Phe175Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.961T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.789T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.791T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.481-5737T>A (n.481-5737T>A) n.1119T>A n.933T>A n.782T>A n.2246T>A n.1418T>A n.892T>A n.670T>A n.788T>A n.792T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) | |
| 14 | g.73186907T>C | CA390296434 | PSEN1 | c.523T>C (p.Phe175Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.961T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.789T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.791T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.481-5737T>C (n.481-5737T>C) n.1119T>C n.933T>C n.782T>C n.2246T>C n.1418T>C n.892T>C n.670T>C n.788T>C n.792T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) | |
| 14 | g.73186907T>G | CA390296454 | PSEN1 | c.523T>G (p.Phe175Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.961T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.789T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.791T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.286T>G (p.Phe96Val) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.481-5737T>G (n.481-5737T>G) n.1119T>G n.933T>G n.782T>G n.2246T>G n.1418T>G n.892T>G n.670T>G n.788T>G n.792T>G c.259T>G (p.Phe87Val) | |
| 14 | g.73186908T>A | CA390296458 | PSEN1 | c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.962T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.790T>A c.*748T>A (n.*748T>A) n.792T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.481-5736T>A (n.481-5736T>A) n.1120T>A n.934T>A n.783T>A n.2247T>A n.1419T>A n.893T>A n.671T>A n.789T>A n.793T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) | |
| 14 | g.73186908T>C | CA390296461 | PSEN1 | c.524T>C (p.Phe175Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.962T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.790T>C c.*748T>C (n.*748T>C) n.792T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.481-5736T>C (n.481-5736T>C) n.1120T>C n.934T>C n.783T>C n.2247T>C n.1419T>C n.893T>C n.671T>C n.789T>C n.793T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) | |
| 14 | g.73186908T>G | CA390296465 | PSEN1 | c.524T>G (p.Phe175Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.962T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.790T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.792T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.481-5736T>G (n.481-5736T>G) n.1120T>G n.934T>G n.783T>G n.2247T>G n.1419T>G n.893T>G n.671T>G n.789T>G n.793T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) | |
| 14 | g.73186909C>A | CA390296471 | PSEN1 | c.525C>A (p.Phe175Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.963C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.791C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.793C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.481-5735C>A (n.481-5735C>A) n.1121C>A n.935C>A n.784C>A n.2248C>A n.1420C>A n.894C>A n.672C>A n.790C>A n.794C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) | |
| 14 | g.73186909C= | CA2146470835 | PSEN1 | c.525C= (p.Phe175=) c.537C= (p.Phe179=) n.963C= c.*481C= (n.*481C=) n.791C= c.*749C= (n.*749C=) n.793C= c.*199C= (n.*199C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*626C= (n.*626C=) c.288C= (p.Phe96=) c.*476C= (n.*476C=) c.*317C= (n.*317C=) c.481-5735C= (n.481-5735C=) n.1121C= n.935C= n.784C= n.2248C= n.1420C= n.894C= n.672C= n.790C= n.794C= c.261C= (p.Phe87=) | |
| 14 | g.73186909C>G | CA390296480 | PSEN1 | c.525C>G (p.Phe175Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.963C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.791C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.793C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.481-5735C>G (n.481-5735C>G) n.1121C>G n.935C>G n.784C>G n.2248C>G n.1420C>G n.894C>G n.672C>G n.790C>G n.794C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186909C>T | CA7256764 | PSEN1 | c.525C>T (p.Phe175=) c.537C>T (p.Phe179=) n.963C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.791C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.793C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.288C>T (p.Phe96=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.481-5735C>T (n.481-5735C>T) n.1121C>T n.935C>T n.784C>T n.2248C>T n.1420C>T n.894C>T n.672C>T n.790C>T n.794C>T c.261C>T (p.Phe87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186910A= | CA2146470840 | PSEN1 | c.526A= (p.Ile176=) c.538A= (p.Ile180=) n.964A= c.*482A= (n.*482A=) n.792A= c.*750A= (n.*750A=) n.794A= c.*200A= (n.*200A=) c.*96A= (n.*96A=) c.*627A= (n.*627A=) c.289A= (p.Ile97=) c.*477A= (n.*477A=) c.*318A= (n.*318A=) c.481-5734A= (n.481-5734A=) n.1122A= n.936A= n.785A= n.2249A= n.1421A= n.895A= n.673A= n.791A= n.795A= c.262A= (p.Ile88=) | |
| 14 | g.73186910A>C | CA390296483 | PSEN1 | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.964A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.792A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.794A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.481-5734A>C (n.481-5734A>C) n.1122A>C n.936A>C n.785A>C n.2249A>C n.1421A>C n.895A>C n.673A>C n.791A>C n.795A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
| 14 | g.73186910A>G | CA262604819 | PSEN1 | c.526A>G (p.Ile176Val) c.538A>G (p.Ile180Val) n.964A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.792A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.794A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.481-5734A>G (n.481-5734A>G) n.1122A>G n.936A>G n.785A>G n.2249A>G n.1421A>G n.895A>G n.673A>G n.791A>G n.795A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.73186910A>T | CA390296487 | PSEN1 | c.526A>T (p.Ile176Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) n.964A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.792A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.794A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.481-5734A>T (n.481-5734A>T) n.1122A>T n.936A>T n.785A>T n.2249A>T n.1421A>T n.895A>T n.673A>T n.791A>T n.795A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
| 14 | g.73186911T>A | CA390296491 | PSEN1 | c.527T>A (p.Ile176Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) n.965T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.793T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.795T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.481-5733T>A (n.481-5733T>A) n.1123T>A n.937T>A n.786T>A n.2250T>A n.1422T>A n.896T>A n.674T>A n.792T>A n.796T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
| 14 | g.73186911T>C | CA390296493 | PSEN1 | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.965T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.793T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.795T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.481-5733T>C (n.481-5733T>C) n.1123T>C n.937T>C n.786T>C n.2250T>C n.1422T>C n.896T>C n.674T>C n.792T>C n.796T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
| 14 | g.73186911T>G | CA390296496 | PSEN1 | c.527T>G (p.Ile176Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) n.965T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.793T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.795T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.481-5733T>G (n.481-5733T>G) n.1123T>G n.937T>G n.786T>G n.2250T>G n.1422T>G n.896T>G n.674T>G n.792T>G n.796T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
| 14 | g.73186912T>A | CA487094356 | PSEN1 | c.528T>A (p.Ile176=) c.540T>A (p.Ile180=) n.966T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.794T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.796T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.481-5732T>A (n.481-5732T>A) n.1124T>A n.938T>A n.787T>A n.2251T>A n.1423T>A n.897T>A n.675T>A n.793T>A n.797T>A c.264T>A (p.Ile88=) | |
| 14 | g.73186912T>C | CA487094357 | PSEN1 | c.528T>C (p.Ile176=) c.540T>C (p.Ile180=) n.966T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.794T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.796T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.481-5732T>C (n.481-5732T>C) n.1124T>C n.938T>C n.787T>C n.2251T>C n.1423T>C n.897T>C n.675T>C n.793T>C n.797T>C c.264T>C (p.Ile88=) | |
| 14 | g.73186912T>G | CA390296505 | PSEN1 | c.528T>G (p.Ile176Met) c.540T>G (p.Ile180Met) n.966T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.794T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.796T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.481-5732T>G (n.481-5732T>G) n.1124T>G n.938T>G n.787T>G n.2251T>G n.1423T>G n.897T>G n.675T>G n.793T>G n.797T>G c.264T>G (p.Ile88Met) | |
| 14 | g.73186913T>A | CA390296508 | PSEN1 | c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.967T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.795T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.797T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.481-5731T>A (n.481-5731T>A) n.1125T>A n.939T>A n.788T>A n.2252T>A n.1424T>A n.898T>A n.676T>A n.794T>A n.798T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) | |
| 14 | g.73186913T>C | CA390296511 | PSEN1 | c.529T>C (p.Tyr177His) c.541T>C (p.Tyr181His) n.967T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.795T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.797T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.292T>C (p.Tyr98His) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.481-5731T>C (n.481-5731T>C) n.1125T>C n.939T>C n.788T>C n.2252T>C n.1424T>C n.898T>C n.676T>C n.794T>C n.798T>C c.265T>C (p.Tyr89His) | |
| 14 | g.73186913T>G | CA390296513 | PSEN1 | c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.967T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.795T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.797T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.481-5731T>G (n.481-5731T>G) n.1125T>G n.939T>G n.788T>G n.2252T>G n.1424T>G n.898T>G n.676T>G n.794T>G n.798T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) | |
| 14 | g.73186914A>C | CA390296517 | PSEN1 | c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.968A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.796A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.798A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.481-5730A>C (n.481-5730A>C) n.1126A>C n.940A>C n.789A>C n.2253A>C n.1425A>C n.899A>C n.677A>C n.795A>C n.799A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) | |
| 14 | g.73186914A>G | CA390296521 | PSEN1 | c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.968A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.796A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.798A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.481-5730A>G (n.481-5730A>G) n.1126A>G n.940A>G n.789A>G n.2253A>G n.1425A>G n.899A>G n.677A>G n.795A>G n.799A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) | |
| 14 | g.73186914A>T | CA390296532 | PSEN1 | c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.968A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.796A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.798A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.481-5730A>T (n.481-5730A>T) n.1126A>T n.940A>T n.789A>T n.2253A>T n.1425A>T n.899A>T n.677A>T n.795A>T n.799A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) |