Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186805del | CA2625583294 | PSEN1 | c.469-48del (n.469-48del) c.481-48del (n.481-48del) n.907-48del c.*425-48del (n.*425-48del) n.735-48del c.*693-48del (n.*693-48del) n.737-48del c.*143-48del (n.*143-48del) c.*39-48del (n.*39-48del) c.*570-48del (n.*570-48del) c.232-48del (n.232-48del) c.*420-48del (n.*420-48del) c.*261-48del (n.*261-48del) c.481-5839del (n.481-5839del) n.1065-48del n.879-48del n.728-48del n.2192-48del n.1364-48del n.838-48del n.616-48del n.734-48del n.738-48del c.205-48del (n.205-48del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186803T>C | CA262604642 | PSEN1 | c.469-50T>C (n.469-50T>C) c.481-50T>C (n.481-50T>C) n.907-50T>C c.*425-50T>C (n.*425-50T>C) n.735-50T>C c.*693-50T>C (n.*693-50T>C) n.737-50T>C c.*143-50T>C (n.*143-50T>C) c.*39-50T>C (n.*39-50T>C) c.*570-50T>C (n.*570-50T>C) c.232-50T>C (n.232-50T>C) c.*420-50T>C (n.*420-50T>C) c.*261-50T>C (n.*261-50T>C) c.481-5841T>C (n.481-5841T>C) n.1065-50T>C n.879-50T>C n.728-50T>C n.2192-50T>C n.1364-50T>C n.838-50T>C n.616-50T>C n.734-50T>C n.738-50T>C c.205-50T>C (n.205-50T>C) | dbSNP |
14 | g.73186803T= | CA2146470610 | PSEN1 | c.469-50T= (n.469-50T=) c.481-50T= (n.481-50T=) n.907-50T= c.*425-50T= (n.*425-50T=) n.735-50T= c.*693-50T= (n.*693-50T=) n.737-50T= c.*143-50T= (n.*143-50T=) c.*39-50T= (n.*39-50T=) c.*570-50T= (n.*570-50T=) c.232-50T= (n.232-50T=) c.*420-50T= (n.*420-50T=) c.*261-50T= (n.*261-50T=) c.481-5841T= (n.481-5841T=) n.1065-50T= n.879-50T= n.728-50T= n.2192-50T= n.1364-50T= n.838-50T= n.616-50T= n.734-50T= n.738-50T= c.205-50T= (n.205-50T=) | |
14 | g.73186806A>G | CA2575570874 | PSEN1 | c.469-47A>G (n.469-47A>G) c.481-47A>G (n.481-47A>G) n.907-47A>G c.*425-47A>G (n.*425-47A>G) n.735-47A>G c.*693-47A>G (n.*693-47A>G) n.737-47A>G c.*143-47A>G (n.*143-47A>G) c.*39-47A>G (n.*39-47A>G) c.*570-47A>G (n.*570-47A>G) c.232-47A>G (n.232-47A>G) c.*420-47A>G (n.*420-47A>G) c.*261-47A>G (n.*261-47A>G) c.481-5838A>G (n.481-5838A>G) n.1065-47A>G n.879-47A>G n.728-47A>G n.2192-47A>G n.1364-47A>G n.838-47A>G n.616-47A>G n.734-47A>G n.738-47A>G c.205-47A>G (n.205-47A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186806A>T | CA2625583296 | PSEN1 | c.469-47A>T (n.469-47A>T) c.481-47A>T (n.481-47A>T) n.907-47A>T c.*425-47A>T (n.*425-47A>T) n.735-47A>T c.*693-47A>T (n.*693-47A>T) n.737-47A>T c.*143-47A>T (n.*143-47A>T) c.*39-47A>T (n.*39-47A>T) c.*570-47A>T (n.*570-47A>T) c.232-47A>T (n.232-47A>T) c.*420-47A>T (n.*420-47A>T) c.*261-47A>T (n.*261-47A>T) c.481-5838A>T (n.481-5838A>T) n.1065-47A>T n.879-47A>T n.728-47A>T n.2192-47A>T n.1364-47A>T n.838-47A>T n.616-47A>T n.734-47A>T n.738-47A>T c.205-47A>T (n.205-47A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186807del | CA2625583295 | PSEN1 | c.469-46del (n.469-46del) c.481-46del (n.481-46del) n.907-46del c.*425-46del (n.*425-46del) n.735-46del c.*693-46del (n.*693-46del) n.737-46del c.*143-46del (n.*143-46del) c.*39-46del (n.*39-46del) c.*570-46del (n.*570-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.*420-46del (n.*420-46del) c.*261-46del (n.*261-46del) c.481-5837del (n.481-5837del) n.1065-46del n.879-46del n.728-46del n.2192-46del n.1364-46del n.838-46del n.616-46del n.734-46del n.738-46del c.205-46del (n.205-46del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G>A | CA2625583297 | PSEN1 | c.469-45G>A (n.469-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.907-45G>A c.*425-45G>A (n.*425-45G>A) n.735-45G>A c.*693-45G>A (n.*693-45G>A) n.737-45G>A c.*143-45G>A (n.*143-45G>A) c.*39-45G>A (n.*39-45G>A) c.*570-45G>A (n.*570-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.*420-45G>A (n.*420-45G>A) c.*261-45G>A (n.*261-45G>A) c.481-5836G>A (n.481-5836G>A) n.1065-45G>A n.879-45G>A n.728-45G>A n.2192-45G>A n.1364-45G>A n.838-45G>A n.616-45G>A n.734-45G>A n.738-45G>A c.205-45G>A (n.205-45G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G= | CA2146470613 | PSEN1 | c.469-45G= (n.469-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) n.907-45G= c.*425-45G= (n.*425-45G=) n.735-45G= c.*693-45G= (n.*693-45G=) n.737-45G= c.*143-45G= (n.*143-45G=) c.*39-45G= (n.*39-45G=) c.*570-45G= (n.*570-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.*420-45G= (n.*420-45G=) c.*261-45G= (n.*261-45G=) c.481-5836G= (n.481-5836G=) n.1065-45G= n.879-45G= n.728-45G= n.2192-45G= n.1364-45G= n.838-45G= n.616-45G= n.734-45G= n.738-45G= c.205-45G= (n.205-45G=) | |
14 | g.73186808G>T | CA7256753 | PSEN1 | c.469-45G>T (n.469-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.907-45G>T c.*425-45G>T (n.*425-45G>T) n.735-45G>T c.*693-45G>T (n.*693-45G>T) n.737-45G>T c.*143-45G>T (n.*143-45G>T) c.*39-45G>T (n.*39-45G>T) c.*570-45G>T (n.*570-45G>T) c.232-45G>T (n.232-45G>T) c.*420-45G>T (n.*420-45G>T) c.*261-45G>T (n.*261-45G>T) c.481-5836G>T (n.481-5836G>T) n.1065-45G>T n.879-45G>T n.728-45G>T n.2192-45G>T n.1364-45G>T n.838-45G>T n.616-45G>T n.734-45G>T n.738-45G>T c.205-45G>T (n.205-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G>C | CA7256754 | PSEN1 | c.469-44G>C (n.469-44G>C) c.481-44G>C (n.481-44G>C) n.907-44G>C c.*425-44G>C (n.*425-44G>C) n.735-44G>C c.*693-44G>C (n.*693-44G>C) n.737-44G>C c.*143-44G>C (n.*143-44G>C) c.*39-44G>C (n.*39-44G>C) c.*570-44G>C (n.*570-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.*420-44G>C (n.*420-44G>C) c.*261-44G>C (n.*261-44G>C) c.481-5835G>C (n.481-5835G>C) n.1065-44G>C n.879-44G>C n.728-44G>C n.2192-44G>C n.1364-44G>C n.838-44G>C n.616-44G>C n.734-44G>C n.738-44G>C c.205-44G>C (n.205-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G= | CA2146470615 | PSEN1 | c.469-44G= (n.469-44G=) c.481-44G= (n.481-44G=) n.907-44G= c.*425-44G= (n.*425-44G=) n.735-44G= c.*693-44G= (n.*693-44G=) n.737-44G= c.*143-44G= (n.*143-44G=) c.*39-44G= (n.*39-44G=) c.*570-44G= (n.*570-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.*420-44G= (n.*420-44G=) c.*261-44G= (n.*261-44G=) c.481-5835G= (n.481-5835G=) n.1065-44G= n.879-44G= n.728-44G= n.2192-44G= n.1364-44G= n.838-44G= n.616-44G= n.734-44G= n.738-44G= c.205-44G= (n.205-44G=) | |
14 | g.73186811T>G | CA2625583298 | PSEN1 | c.469-42T>G (n.469-42T>G) c.481-42T>G (n.481-42T>G) n.907-42T>G c.*425-42T>G (n.*425-42T>G) n.735-42T>G c.*693-42T>G (n.*693-42T>G) n.737-42T>G c.*143-42T>G (n.*143-42T>G) c.*39-42T>G (n.*39-42T>G) c.*570-42T>G (n.*570-42T>G) c.232-42T>G (n.232-42T>G) c.*420-42T>G (n.*420-42T>G) c.*261-42T>G (n.*261-42T>G) c.481-5833T>G (n.481-5833T>G) n.1065-42T>G n.879-42T>G n.728-42T>G n.2192-42T>G n.1364-42T>G n.838-42T>G n.616-42T>G n.734-42T>G n.738-42T>G c.205-42T>G (n.205-42T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186813G>A | CA614991944 | PSEN1 | c.469-40G>A (n.469-40G>A) c.481-40G>A (n.481-40G>A) n.907-40G>A c.*425-40G>A (n.*425-40G>A) n.735-40G>A c.*693-40G>A (n.*693-40G>A) n.737-40G>A c.*143-40G>A (n.*143-40G>A) c.*39-40G>A (n.*39-40G>A) c.*570-40G>A (n.*570-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) c.*420-40G>A (n.*420-40G>A) c.*261-40G>A (n.*261-40G>A) c.481-5831G>A (n.481-5831G>A) n.1065-40G>A n.879-40G>A n.728-40G>A n.2192-40G>A n.1364-40G>A n.838-40G>A n.616-40G>A n.734-40G>A n.738-40G>A c.205-40G>A (n.205-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186813G= | CA2146470616 | PSEN1 | c.469-40G= (n.469-40G=) c.481-40G= (n.481-40G=) n.907-40G= c.*425-40G= (n.*425-40G=) n.735-40G= c.*693-40G= (n.*693-40G=) n.737-40G= c.*143-40G= (n.*143-40G=) c.*39-40G= (n.*39-40G=) c.*570-40G= (n.*570-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) c.*420-40G= (n.*420-40G=) c.*261-40G= (n.*261-40G=) c.481-5831G= (n.481-5831G=) n.1065-40G= n.879-40G= n.728-40G= n.2192-40G= n.1364-40G= n.838-40G= n.616-40G= n.734-40G= n.738-40G= c.205-40G= (n.205-40G=) | |
14 | g.73186813G>T | CA2625583299 | PSEN1 | c.469-40G>T (n.469-40G>T) c.481-40G>T (n.481-40G>T) n.907-40G>T c.*425-40G>T (n.*425-40G>T) n.735-40G>T c.*693-40G>T (n.*693-40G>T) n.737-40G>T c.*143-40G>T (n.*143-40G>T) c.*39-40G>T (n.*39-40G>T) c.*570-40G>T (n.*570-40G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) c.*420-40G>T (n.*420-40G>T) c.*261-40G>T (n.*261-40G>T) c.481-5831G>T (n.481-5831G>T) n.1065-40G>T n.879-40G>T n.728-40G>T n.2192-40G>T n.1364-40G>T n.838-40G>T n.616-40G>T n.734-40G>T n.738-40G>T c.205-40G>T (n.205-40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186815G>A | CA7256755 | PSEN1 | c.469-38G>A (n.469-38G>A) c.481-38G>A (n.481-38G>A) n.907-38G>A c.*425-38G>A (n.*425-38G>A) n.735-38G>A c.*693-38G>A (n.*693-38G>A) n.737-38G>A c.*143-38G>A (n.*143-38G>A) c.*39-38G>A (n.*39-38G>A) c.*570-38G>A (n.*570-38G>A) c.232-38G>A (n.232-38G>A) c.*420-38G>A (n.*420-38G>A) c.*261-38G>A (n.*261-38G>A) c.481-5829G>A (n.481-5829G>A) n.1065-38G>A n.879-38G>A n.728-38G>A n.2192-38G>A n.1364-38G>A n.838-38G>A n.616-38G>A n.734-38G>A n.738-38G>A c.205-38G>A (n.205-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186815G= | CA2146470618 | PSEN1 | c.469-38G= (n.469-38G=) c.481-38G= (n.481-38G=) n.907-38G= c.*425-38G= (n.*425-38G=) n.735-38G= c.*693-38G= (n.*693-38G=) n.737-38G= c.*143-38G= (n.*143-38G=) c.*39-38G= (n.*39-38G=) c.*570-38G= (n.*570-38G=) c.232-38G= (n.232-38G=) c.*420-38G= (n.*420-38G=) c.*261-38G= (n.*261-38G=) c.481-5829G= (n.481-5829G=) n.1065-38G= n.879-38G= n.728-38G= n.2192-38G= n.1364-38G= n.838-38G= n.616-38G= n.734-38G= n.738-38G= c.205-38G= (n.205-38G=) | |
14 | g.73186815G>T | CA2575570875 | PSEN1 | c.469-38G>T (n.469-38G>T) c.481-38G>T (n.481-38G>T) n.907-38G>T c.*425-38G>T (n.*425-38G>T) n.735-38G>T c.*693-38G>T (n.*693-38G>T) n.737-38G>T c.*143-38G>T (n.*143-38G>T) c.*39-38G>T (n.*39-38G>T) c.*570-38G>T (n.*570-38G>T) c.232-38G>T (n.232-38G>T) c.*420-38G>T (n.*420-38G>T) c.*261-38G>T (n.*261-38G>T) c.481-5829G>T (n.481-5829G>T) n.1065-38G>T n.879-38G>T n.728-38G>T n.2192-38G>T n.1364-38G>T n.838-38G>T n.616-38G>T n.734-38G>T n.738-38G>T c.205-38G>T (n.205-38G>T) | |
14 | g.73186816G>A | CA614991945 | PSEN1 | c.469-37G>A (n.469-37G>A) c.481-37G>A (n.481-37G>A) n.907-37G>A c.*425-37G>A (n.*425-37G>A) n.735-37G>A c.*693-37G>A (n.*693-37G>A) n.737-37G>A c.*143-37G>A (n.*143-37G>A) c.*39-37G>A (n.*39-37G>A) c.*570-37G>A (n.*570-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) c.*420-37G>A (n.*420-37G>A) c.*261-37G>A (n.*261-37G>A) c.481-5828G>A (n.481-5828G>A) n.1065-37G>A n.879-37G>A n.728-37G>A n.2192-37G>A n.1364-37G>A n.838-37G>A n.616-37G>A n.734-37G>A n.738-37G>A c.205-37G>A (n.205-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186816G= | CA2146470620 | PSEN1 | c.469-37G= (n.469-37G=) c.481-37G= (n.481-37G=) n.907-37G= c.*425-37G= (n.*425-37G=) n.735-37G= c.*693-37G= (n.*693-37G=) n.737-37G= c.*143-37G= (n.*143-37G=) c.*39-37G= (n.*39-37G=) c.*570-37G= (n.*570-37G=) c.232-37G= (n.232-37G=) c.*420-37G= (n.*420-37G=) c.*261-37G= (n.*261-37G=) c.481-5828G= (n.481-5828G=) n.1065-37G= n.879-37G= n.728-37G= n.2192-37G= n.1364-37G= n.838-37G= n.616-37G= n.734-37G= n.738-37G= c.205-37G= (n.205-37G=) | |
14 | g.73186817G>C | CA7256756 | PSEN1 | c.469-36G>C (n.469-36G>C) c.481-36G>C (n.481-36G>C) n.907-36G>C c.*425-36G>C (n.*425-36G>C) n.735-36G>C c.*693-36G>C (n.*693-36G>C) n.737-36G>C c.*143-36G>C (n.*143-36G>C) c.*39-36G>C (n.*39-36G>C) c.*570-36G>C (n.*570-36G>C) c.232-36G>C (n.232-36G>C) c.*420-36G>C (n.*420-36G>C) c.*261-36G>C (n.*261-36G>C) c.481-5827G>C (n.481-5827G>C) n.1065-36G>C n.879-36G>C n.728-36G>C n.2192-36G>C n.1364-36G>C n.838-36G>C n.616-36G>C n.734-36G>C n.738-36G>C c.205-36G>C (n.205-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186817G= | CA2146470622 | PSEN1 | c.469-36G= (n.469-36G=) c.481-36G= (n.481-36G=) n.907-36G= c.*425-36G= (n.*425-36G=) n.735-36G= c.*693-36G= (n.*693-36G=) n.737-36G= c.*143-36G= (n.*143-36G=) c.*39-36G= (n.*39-36G=) c.*570-36G= (n.*570-36G=) c.232-36G= (n.232-36G=) c.*420-36G= (n.*420-36G=) c.*261-36G= (n.*261-36G=) c.481-5827G= (n.481-5827G=) n.1065-36G= n.879-36G= n.728-36G= n.2192-36G= n.1364-36G= n.838-36G= n.616-36G= n.734-36G= n.738-36G= c.205-36G= (n.205-36G=) | |
14 | g.73186818A= | CA2146470624 | PSEN1 | c.469-35A= (n.469-35A=) c.481-35A= (n.481-35A=) n.907-35A= c.*425-35A= (n.*425-35A=) n.735-35A= c.*693-35A= (n.*693-35A=) n.737-35A= c.*143-35A= (n.*143-35A=) c.*39-35A= (n.*39-35A=) c.*570-35A= (n.*570-35A=) c.232-35A= (n.232-35A=) c.*420-35A= (n.*420-35A=) c.*261-35A= (n.*261-35A=) c.481-5826A= (n.481-5826A=) n.1065-35A= n.879-35A= n.728-35A= n.2192-35A= n.1364-35A= n.838-35A= n.616-35A= n.734-35A= n.738-35A= c.205-35A= (n.205-35A=) | |
14 | g.73186818A>G | CA7256757 | PSEN1 | c.469-35A>G (n.469-35A>G) c.481-35A>G (n.481-35A>G) n.907-35A>G c.*425-35A>G (n.*425-35A>G) n.735-35A>G c.*693-35A>G (n.*693-35A>G) n.737-35A>G c.*143-35A>G (n.*143-35A>G) c.*39-35A>G (n.*39-35A>G) c.*570-35A>G (n.*570-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.*420-35A>G (n.*420-35A>G) c.*261-35A>G (n.*261-35A>G) c.481-5826A>G (n.481-5826A>G) n.1065-35A>G n.879-35A>G n.728-35A>G n.2192-35A>G n.1364-35A>G n.838-35A>G n.616-35A>G n.734-35A>G n.738-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186819C= | CA2146470625 | PSEN1 | c.469-34C= (n.469-34C=) c.481-34C= (n.481-34C=) n.907-34C= c.*425-34C= (n.*425-34C=) n.735-34C= c.*693-34C= (n.*693-34C=) n.737-34C= c.*143-34C= (n.*143-34C=) c.*39-34C= (n.*39-34C=) c.*570-34C= (n.*570-34C=) c.232-34C= (n.232-34C=) c.*420-34C= (n.*420-34C=) c.*261-34C= (n.*261-34C=) c.481-5825C= (n.481-5825C=) n.1065-34C= n.879-34C= n.728-34C= n.2192-34C= n.1364-34C= n.838-34C= n.616-34C= n.734-34C= n.738-34C= c.205-34C= (n.205-34C=) | |
14 | g.73186819C>T | CA7256758 | PSEN1 | c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.481-34C>T (n.481-34C>T) n.907-34C>T c.*425-34C>T (n.*425-34C>T) n.735-34C>T c.*693-34C>T (n.*693-34C>T) n.737-34C>T c.*143-34C>T (n.*143-34C>T) c.*39-34C>T (n.*39-34C>T) c.*570-34C>T (n.*570-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.*420-34C>T (n.*420-34C>T) c.*261-34C>T (n.*261-34C>T) c.481-5825C>T (n.481-5825C>T) n.1065-34C>T n.879-34C>T n.728-34C>T n.2192-34C>T n.1364-34C>T n.838-34C>T n.616-34C>T n.734-34C>T n.738-34C>T c.205-34C>T (n.205-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186820C>A | CA2625583300 | PSEN1 | c.469-33C>A (n.469-33C>A) c.481-33C>A (n.481-33C>A) n.907-33C>A c.*425-33C>A (n.*425-33C>A) n.735-33C>A c.*693-33C>A (n.*693-33C>A) n.737-33C>A c.*143-33C>A (n.*143-33C>A) c.*39-33C>A (n.*39-33C>A) c.*570-33C>A (n.*570-33C>A) c.232-33C>A (n.232-33C>A) c.*420-33C>A (n.*420-33C>A) c.*261-33C>A (n.*261-33C>A) c.481-5824C>A (n.481-5824C>A) n.1065-33C>A n.879-33C>A n.728-33C>A n.2192-33C>A n.1364-33C>A n.838-33C>A n.616-33C>A n.734-33C>A n.738-33C>A c.205-33C>A (n.205-33C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186821T>C | CA2575570876 | PSEN1 | c.469-32T>C (n.469-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) n.907-32T>C c.*425-32T>C (n.*425-32T>C) n.735-32T>C c.*693-32T>C (n.*693-32T>C) n.737-32T>C c.*143-32T>C (n.*143-32T>C) c.*39-32T>C (n.*39-32T>C) c.*570-32T>C (n.*570-32T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) c.*420-32T>C (n.*420-32T>C) c.*261-32T>C (n.*261-32T>C) c.481-5823T>C (n.481-5823T>C) n.1065-32T>C n.879-32T>C n.728-32T>C n.2192-32T>C n.1364-32T>C n.838-32T>C n.616-32T>C n.734-32T>C n.738-32T>C c.205-32T>C (n.205-32T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186822G>T | CA656090892 | PSEN1 | c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) n.907-31G>T c.*425-31G>T (n.*425-31G>T) n.735-31G>T c.*693-31G>T (n.*693-31G>T) n.737-31G>T c.*143-31G>T (n.*143-31G>T) c.*39-31G>T (n.*39-31G>T) c.*570-31G>T (n.*570-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) c.*420-31G>T (n.*420-31G>T) c.*261-31G>T (n.*261-31G>T) c.481-5822G>T (n.481-5822G>T) n.1065-31G>T n.879-31G>T n.728-31G>T n.2192-31G>T n.1364-31G>T n.838-31G>T n.616-31G>T n.734-31G>T n.738-31G>T c.205-31G>T (n.205-31G>T) | COSMIC |
14 | g.73186825A>T | CA2625583301 | PSEN1 | c.469-28A>T (n.469-28A>T) c.481-28A>T (n.481-28A>T) n.907-28A>T c.*425-28A>T (n.*425-28A>T) n.735-28A>T c.*693-28A>T (n.*693-28A>T) n.737-28A>T c.*143-28A>T (n.*143-28A>T) c.*39-28A>T (n.*39-28A>T) c.*570-28A>T (n.*570-28A>T) c.232-28A>T (n.232-28A>T) c.*420-28A>T (n.*420-28A>T) c.*261-28A>T (n.*261-28A>T) c.481-5819A>T (n.481-5819A>T) n.1065-28A>T n.879-28A>T n.728-28A>T n.2192-28A>T n.1364-28A>T n.838-28A>T n.616-28A>T n.734-28A>T n.738-28A>T c.205-28A>T (n.205-28A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186826A= | CA2146470627 | PSEN1 | c.469-27A= (n.469-27A=) c.481-27A= (n.481-27A=) n.907-27A= c.*425-27A= (n.*425-27A=) n.735-27A= c.*693-27A= (n.*693-27A=) n.737-27A= c.*143-27A= (n.*143-27A=) c.*39-27A= (n.*39-27A=) c.*570-27A= (n.*570-27A=) c.232-27A= (n.232-27A=) c.*420-27A= (n.*420-27A=) c.*261-27A= (n.*261-27A=) c.481-5818A= (n.481-5818A=) n.1065-27A= n.879-27A= n.728-27A= n.2192-27A= n.1364-27A= n.838-27A= n.616-27A= n.734-27A= n.738-27A= c.205-27A= (n.205-27A=) | |
14 | g.73186826A>C | CA708416775 | PSEN1 | c.469-27A>C (n.469-27A>C) c.481-27A>C (n.481-27A>C) n.907-27A>C c.*425-27A>C (n.*425-27A>C) n.735-27A>C c.*693-27A>C (n.*693-27A>C) n.737-27A>C c.*143-27A>C (n.*143-27A>C) c.*39-27A>C (n.*39-27A>C) c.*570-27A>C (n.*570-27A>C) c.232-27A>C (n.232-27A>C) c.*420-27A>C (n.*420-27A>C) c.*261-27A>C (n.*261-27A>C) c.481-5818A>C (n.481-5818A>C) n.1065-27A>C n.879-27A>C n.728-27A>C n.2192-27A>C n.1364-27A>C n.838-27A>C n.616-27A>C n.734-27A>C n.738-27A>C c.205-27A>C (n.205-27A>C) | dbSNP |
14 | g.73186827T>C | CA708416777 | PSEN1 | c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.481-26T>C (n.481-26T>C) n.907-26T>C c.*425-26T>C (n.*425-26T>C) n.735-26T>C c.*693-26T>C (n.*693-26T>C) n.737-26T>C c.*143-26T>C (n.*143-26T>C) c.*39-26T>C (n.*39-26T>C) c.*570-26T>C (n.*570-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.*420-26T>C (n.*420-26T>C) c.*261-26T>C (n.*261-26T>C) c.481-5817T>C (n.481-5817T>C) n.1065-26T>C n.879-26T>C n.728-26T>C n.2192-26T>C n.1364-26T>C n.838-26T>C n.616-26T>C n.734-26T>C n.738-26T>C c.205-26T>C (n.205-26T>C) | dbSNP |
14 | g.73186827T>G | CA2625583302 | PSEN1 | c.469-26T>G (n.469-26T>G) c.481-26T>G (n.481-26T>G) n.907-26T>G c.*425-26T>G (n.*425-26T>G) n.735-26T>G c.*693-26T>G (n.*693-26T>G) n.737-26T>G c.*143-26T>G (n.*143-26T>G) c.*39-26T>G (n.*39-26T>G) c.*570-26T>G (n.*570-26T>G) c.232-26T>G (n.232-26T>G) c.*420-26T>G (n.*420-26T>G) c.*261-26T>G (n.*261-26T>G) c.481-5817T>G (n.481-5817T>G) n.1065-26T>G n.879-26T>G n.728-26T>G n.2192-26T>G n.1364-26T>G n.838-26T>G n.616-26T>G n.734-26T>G n.738-26T>G c.205-26T>G (n.205-26T>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186829A>G | CA2575570877 | PSEN1 | c.469-24A>G (n.469-24A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) n.907-24A>G c.*425-24A>G (n.*425-24A>G) n.735-24A>G c.*693-24A>G (n.*693-24A>G) n.737-24A>G c.*143-24A>G (n.*143-24A>G) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) c.*570-24A>G (n.*570-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.*420-24A>G (n.*420-24A>G) c.*261-24A>G (n.*261-24A>G) c.481-5815A>G (n.481-5815A>G) n.1065-24A>G n.879-24A>G n.728-24A>G n.2192-24A>G n.1364-24A>G n.838-24A>G n.616-24A>G n.734-24A>G n.738-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186830T>C | CA2625583303 | PSEN1 | c.469-23T>C (n.469-23T>C) c.481-23T>C (n.481-23T>C) n.907-23T>C c.*425-23T>C (n.*425-23T>C) n.735-23T>C c.*693-23T>C (n.*693-23T>C) n.737-23T>C c.*143-23T>C (n.*143-23T>C) c.*39-23T>C (n.*39-23T>C) c.*570-23T>C (n.*570-23T>C) c.232-23T>C (n.232-23T>C) c.*420-23T>C (n.*420-23T>C) c.*261-23T>C (n.*261-23T>C) c.481-5814T>C (n.481-5814T>C) n.1065-23T>C n.879-23T>C n.728-23T>C n.2192-23T>C n.1364-23T>C n.838-23T>C n.616-23T>C n.734-23T>C n.738-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186832T>C | CA2146470634 | PSEN1 | c.469-21T>C (n.469-21T>C) c.481-21T>C (n.481-21T>C) n.907-21T>C c.*425-21T>C (n.*425-21T>C) n.735-21T>C c.*693-21T>C (n.*693-21T>C) n.737-21T>C c.*143-21T>C (n.*143-21T>C) c.*39-21T>C (n.*39-21T>C) c.*570-21T>C (n.*570-21T>C) c.232-21T>C (n.232-21T>C) c.*420-21T>C (n.*420-21T>C) c.*261-21T>C (n.*261-21T>C) c.481-5812T>C (n.481-5812T>C) n.1065-21T>C n.879-21T>C n.728-21T>C n.2192-21T>C n.1364-21T>C n.838-21T>C n.616-21T>C n.734-21T>C n.738-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186832T= | CA2146470632 | PSEN1 | c.469-21T= (n.469-21T=) c.481-21T= (n.481-21T=) n.907-21T= c.*425-21T= (n.*425-21T=) n.735-21T= c.*693-21T= (n.*693-21T=) n.737-21T= c.*143-21T= (n.*143-21T=) c.*39-21T= (n.*39-21T=) c.*570-21T= (n.*570-21T=) c.232-21T= (n.232-21T=) c.*420-21T= (n.*420-21T=) c.*261-21T= (n.*261-21T=) c.481-5812T= (n.481-5812T=) n.1065-21T= n.879-21T= n.728-21T= n.2192-21T= n.1364-21T= n.838-21T= n.616-21T= n.734-21T= n.738-21T= c.205-21T= (n.205-21T=) | |
14 | g.73186832_73186837delinsTTGAAA | CA2146470636 | PSEN1 | c.469-21_469-16delinsTTGAAA (n.469-21_469-16delinsTTGAAA) c.481-21_481-16delinsTTGAAA (n.481-21_481-16delinsTTGAAA) n.907-21_907-16delinsTTGAAA c.*425-21_*425-16delinsTTGAAA (n.*425-21_*425-16delinsTTGAAA) n.735-21_735-16delinsTTGAAA c.*693-21_*693-16delinsTTGAAA (n.*693-21_*693-16delinsTTGAAA) n.737-21_737-16delinsTTGAAA c.*143-21_*143-16delinsTTGAAA (n.*143-21_*143-16delinsTTGAAA) c.*39-21_*39-16delinsTTGAAA (n.*39-21_*39-16delinsTTGAAA) c.*570-21_*570-16delinsTTGAAA (n.*570-21_*570-16delinsTTGAAA) c.232-21_232-16delinsTTGAAA (n.232-21_232-16delinsTTGAAA) c.*420-21_*420-16delinsTTGAAA (n.*420-21_*420-16delinsTTGAAA) c.*261-21_*261-16delinsTTGAAA (n.*261-21_*261-16delinsTTGAAA) c.481-5812_481-5807delinsTTGAAA (n.481-5812_481-5807delinsTTGAAA) n.1065-21_1065-16delinsTTGAAA n.879-21_879-16delinsTTGAAA n.728-21_728-16delinsTTGAAA n.2192-21_2192-16delinsTTGAAA n.1364-21_1364-16delinsTTGAAA n.838-21_838-16delinsTTGAAA n.616-21_616-16delinsTTGAAA n.734-21_734-16delinsTTGAAA n.738-21_738-16delinsTTGAAA c.205-21_205-16delinsTTGAAA (n.205-21_205-16delinsTTGAAA) | |
14 | g.73186835_73186839del | CA2146470637 | PSEN1 | c.469-18_469-14del (n.469-18_469-14del) c.481-18_481-14del (n.481-18_481-14del) n.907-18_907-14del c.*425-18_*425-14del (n.*425-18_*425-14del) n.735-18_735-14del c.*693-18_*693-14del (n.*693-18_*693-14del) n.737-18_737-14del c.*143-18_*143-14del (n.*143-18_*143-14del) c.*39-18_*39-14del (n.*39-18_*39-14del) c.*570-18_*570-14del (n.*570-18_*570-14del) c.232-18_232-14del (n.232-18_232-14del) c.*420-18_*420-14del (n.*420-18_*420-14del) c.*261-18_*261-14del (n.*261-18_*261-14del) c.481-5809_481-5805del (n.481-5809_481-5805del) n.1065-18_1065-14del n.879-18_879-14del n.728-18_728-14del n.2192-18_2192-14del n.1364-18_1364-14del n.838-18_838-14del n.616-18_616-14del n.734-18_734-14del n.738-18_738-14del c.205-18_205-14del (n.205-18_205-14del) | dbSNP |
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14 | g.73186835A>G | CA7256759 | PSEN1 | c.469-18A>G (n.469-18A>G) c.481-18A>G (n.481-18A>G) n.907-18A>G c.*425-18A>G (n.*425-18A>G) n.735-18A>G c.*693-18A>G (n.*693-18A>G) n.737-18A>G c.*143-18A>G (n.*143-18A>G) c.*39-18A>G (n.*39-18A>G) c.*570-18A>G (n.*570-18A>G) c.232-18A>G (n.232-18A>G) c.*420-18A>G (n.*420-18A>G) c.*261-18A>G (n.*261-18A>G) c.481-5809A>G (n.481-5809A>G) n.1065-18A>G n.879-18A>G n.728-18A>G n.2192-18A>G n.1364-18A>G n.838-18A>G n.616-18A>G n.734-18A>G n.738-18A>G c.205-18A>G (n.205-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186837A>G | CA2625583304 | PSEN1 | c.469-16A>G (n.469-16A>G) c.481-16A>G (n.481-16A>G) n.907-16A>G c.*425-16A>G (n.*425-16A>G) n.735-16A>G c.*693-16A>G (n.*693-16A>G) n.737-16A>G c.*143-16A>G (n.*143-16A>G) c.*39-16A>G (n.*39-16A>G) c.*570-16A>G (n.*570-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.*420-16A>G (n.*420-16A>G) c.*261-16A>G (n.*261-16A>G) c.481-5807A>G (n.481-5807A>G) n.1065-16A>G n.879-16A>G n.728-16A>G n.2192-16A>G n.1364-16A>G n.838-16A>G n.616-16A>G n.734-16A>G n.738-16A>G c.205-16A>G (n.205-16A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186838T>C | CA2555284639 | PSEN1 | c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.481-15T>C (n.481-15T>C) n.907-15T>C c.*425-15T>C (n.*425-15T>C) n.735-15T>C c.*693-15T>C (n.*693-15T>C) n.737-15T>C c.*143-15T>C (n.*143-15T>C) c.*39-15T>C (n.*39-15T>C) c.*570-15T>C (n.*570-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.*420-15T>C (n.*420-15T>C) c.*261-15T>C (n.*261-15T>C) c.481-5806T>C (n.481-5806T>C) n.1065-15T>C n.879-15T>C n.728-15T>C n.2192-15T>C n.1364-15T>C n.838-15T>C n.616-15T>C n.734-15T>C n.738-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C) | |
14 | g.73186839G>A | CA262604723 | PSEN1 | c.469-14G>A (n.469-14G>A) c.481-14G>A (n.481-14G>A) n.907-14G>A c.*425-14G>A (n.*425-14G>A) n.735-14G>A c.*693-14G>A (n.*693-14G>A) n.737-14G>A c.*143-14G>A (n.*143-14G>A) c.*39-14G>A (n.*39-14G>A) c.*570-14G>A (n.*570-14G>A) c.232-14G>A (n.232-14G>A) c.*420-14G>A (n.*420-14G>A) c.*261-14G>A (n.*261-14G>A) c.481-5805G>A (n.481-5805G>A) n.1065-14G>A n.879-14G>A n.728-14G>A n.2192-14G>A n.1364-14G>A n.838-14G>A n.616-14G>A n.734-14G>A n.738-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186839G= | CA2146470642 | PSEN1 | c.469-14G= (n.469-14G=) c.481-14G= (n.481-14G=) n.907-14G= c.*425-14G= (n.*425-14G=) n.735-14G= c.*693-14G= (n.*693-14G=) n.737-14G= c.*143-14G= (n.*143-14G=) c.*39-14G= (n.*39-14G=) c.*570-14G= (n.*570-14G=) c.232-14G= (n.232-14G=) c.*420-14G= (n.*420-14G=) c.*261-14G= (n.*261-14G=) c.481-5805G= (n.481-5805G=) n.1065-14G= n.879-14G= n.728-14G= n.2192-14G= n.1364-14G= n.838-14G= n.616-14G= n.734-14G= n.738-14G= c.205-14G= (n.205-14G=) | |
14 | g.73186839G>T | CA2567204378 | PSEN1 | c.469-14G>T (n.469-14G>T) c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.907-14G>T c.*425-14G>T (n.*425-14G>T) n.735-14G>T c.*693-14G>T (n.*693-14G>T) n.737-14G>T c.*143-14G>T (n.*143-14G>T) c.*39-14G>T (n.*39-14G>T) c.*570-14G>T (n.*570-14G>T) c.232-14G>T (n.232-14G>T) c.*420-14G>T (n.*420-14G>T) c.*261-14G>T (n.*261-14G>T) c.481-5805G>T (n.481-5805G>T) n.1065-14G>T n.879-14G>T n.728-14G>T n.2192-14G>T n.1364-14G>T n.838-14G>T n.616-14G>T n.734-14G>T n.738-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T) | |
14 | g.73186840C>A | CA2625583305 | PSEN1 | c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.907-13C>A c.*425-13C>A (n.*425-13C>A) n.735-13C>A c.*693-13C>A (n.*693-13C>A) n.737-13C>A c.*143-13C>A (n.*143-13C>A) c.*39-13C>A (n.*39-13C>A) c.*570-13C>A (n.*570-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.*420-13C>A (n.*420-13C>A) c.*261-13C>A (n.*261-13C>A) c.481-5804C>A (n.481-5804C>A) n.1065-13C>A n.879-13C>A n.728-13C>A n.2192-13C>A n.1364-13C>A n.838-13C>A n.616-13C>A n.734-13C>A n.738-13C>A c.205-13C>A (n.205-13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186840C= | CA2146470644 | PSEN1 | c.469-13C= (n.469-13C=) c.481-13C= (n.481-13C=) n.907-13C= c.*425-13C= (n.*425-13C=) n.735-13C= c.*693-13C= (n.*693-13C=) n.737-13C= c.*143-13C= (n.*143-13C=) c.*39-13C= (n.*39-13C=) c.*570-13C= (n.*570-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) c.*420-13C= (n.*420-13C=) c.*261-13C= (n.*261-13C=) c.481-5804C= (n.481-5804C=) n.1065-13C= n.879-13C= n.728-13C= n.2192-13C= n.1364-13C= n.838-13C= n.616-13C= n.734-13C= n.738-13C= c.205-13C= (n.205-13C=) |