| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170963T>A | CA390303247 | PSEN1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.242T>A (p.Leu81His) c.254T>A (p.Leu85His) n.680T>A n.508T>A n.466T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.510T>A c.5T>A (p.Leu2His) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.838T>A n.652T>A n.501T>A n.1965T>A n.1137T>A n.611T>A n.389T>A n.507T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 14 | g.73170963T>C | CA127841 | PSEN1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.680T>C n.508T>C n.466T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.510T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.838T>C n.652T>C n.501T>C n.1965T>C n.1137T>C n.611T>C n.389T>C n.507T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170963T>G | CA390303251 | PSEN1 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.680T>G n.508T>G n.466T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.510T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.838T>G n.652T>G n.501T>G n.1965T>G n.1137T>G n.611T>G n.389T>G n.507T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 14 | g.73170963T= | CA2146469695 | PSEN1 | c.*198T= (n.*198T=) c.242T= (p.Leu81=) c.254T= (p.Leu85=) n.680T= n.508T= n.466T= c.*343T= (n.*343T=) n.510T= c.5T= (p.Leu2=) c.*193T= (n.*193T=) c.*34T= (n.*34T=) n.838T= n.652T= n.501T= n.1965T= n.1137T= n.611T= n.389T= n.507T= c.-23T= (n.-23T=) | |
| 14 | g.73170964C>A | CA7256701 | PSEN1 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.243C>A (p.Leu81=) c.255C>A (p.Leu85=) n.681C>A n.509C>A n.467C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.511C>A c.6C>A (p.Leu2=) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.839C>A n.653C>A n.502C>A n.1966C>A n.1138C>A n.612C>A n.390C>A n.508C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170964C= | CA2146469696 | PSEN1 | c.*199C= (n.*199C=) c.243C= (p.Leu81=) c.255C= (p.Leu85=) n.681C= n.509C= n.467C= c.*344C= (n.*344C=) n.511C= c.6C= (p.Leu2=) c.*194C= (n.*194C=) c.*35C= (n.*35C=) n.839C= n.653C= n.502C= n.1966C= n.1138C= n.612C= n.390C= n.508C= c.-22C= (n.-22C=) | |
| 14 | g.73170964C>G | CA487255827 | PSEN1 | c.*199C>G (n.*199C>G) c.243C>G (p.Leu81=) c.255C>G (p.Leu85=) n.681C>G n.509C>G n.467C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.511C>G c.6C>G (p.Leu2=) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.839C>G n.653C>G n.502C>G n.1966C>G n.1138C>G n.612C>G n.390C>G n.508C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.73170964C>T | CA487255828 | PSEN1 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.243C>T (p.Leu81=) c.255C>T (p.Leu85=) n.681C>T n.509C>T n.467C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.511C>T c.6C>T (p.Leu2=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.839C>T n.653C>T n.502C>T n.1966C>T n.1138C>T n.612C>T n.390C>T n.508C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170965T>A | CA390303257 | PSEN1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.682T>A n.510T>A n.468T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.512T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.840T>A n.654T>A n.503T>A n.1967T>A n.1139T>A n.613T>A n.391T>A n.509T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 14 | g.73170965T>C | CA390303259 | PSEN1 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.682T>C n.510T>C n.468T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.512T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.840T>C n.654T>C n.503T>C n.1967T>C n.1139T>C n.613T>C n.391T>C n.509T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | ClinVar |
| 14 | g.73170965T>G | CA390303261 | PSEN1 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.244T>G (p.Phe82Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.682T>G n.510T>G n.468T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.512T>G c.7T>G (p.Phe3Val) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.840T>G n.654T>G n.503T>G n.1967T>G n.1139T>G n.613T>G n.391T>G n.509T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 14 | g.73170966T>A | CA390303265 | PSEN1 | c.*201T>A (n.*201T>A) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.683T>A n.511T>A n.469T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.513T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.841T>A n.655T>A n.504T>A n.1968T>A n.1140T>A n.614T>A n.392T>A n.510T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 14 | g.73170966T>C | CA390303268 | PSEN1 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.683T>C n.511T>C n.469T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.513T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.841T>C n.655T>C n.504T>C n.1968T>C n.1140T>C n.614T>C n.392T>C n.510T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | |
| 14 | g.73170966T>G | CA390303263 | PSEN1 | c.*201T>G (n.*201T>G) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.683T>G n.511T>G n.469T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.513T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.841T>G n.655T>G n.504T>G n.1968T>G n.1140T>G n.614T>G n.392T>G n.510T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170966T= | CA2146469697 | PSEN1 | c.*201T= (n.*201T=) c.245T= (p.Phe82=) c.257T= (p.Phe86=) n.683T= n.511T= n.469T= c.*346T= (n.*346T=) n.513T= c.8T= (p.Phe3=) c.*196T= (n.*196T=) c.*37T= (n.*37T=) n.841T= n.655T= n.504T= n.1968T= n.1140T= n.614T= n.392T= n.510T= c.-20T= (n.-20T=) | |
| 14 | g.73170967T>A | CA390303271 | PSEN1 | c.*202T>A (n.*202T>A) c.246T>A (p.Phe82Leu) c.258T>A (p.Phe86Leu) n.684T>A n.512T>A n.470T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.514T>A c.9T>A (p.Phe3Leu) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.842T>A n.656T>A n.505T>A n.1969T>A n.1141T>A n.615T>A n.393T>A n.511T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 14 | g.73170967T>C | CA487255836 | PSEN1 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.246T>C (p.Phe82=) c.258T>C (p.Phe86=) n.684T>C n.512T>C n.470T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.514T>C c.9T>C (p.Phe3=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.842T>C n.656T>C n.505T>C n.1969T>C n.1141T>C n.615T>C n.393T>C n.511T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170967T>G | CA390303273 | PSEN1 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.246T>G (p.Phe82Leu) c.258T>G (p.Phe86Leu) n.684T>G n.512T>G n.470T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.514T>G c.9T>G (p.Phe3Leu) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.842T>G n.656T>G n.505T>G n.1969T>G n.1141T>G n.615T>G n.393T>G n.511T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170968G>A | CA390303277 | PSEN1 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.685G>A n.513G>A n.471G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.515G>A c.10G>A (p.Val4Ile) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.843G>A n.657G>A n.506G>A n.1970G>A n.1142G>A n.616G>A n.394G>A n.512G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP |
| 14 | g.73170968G>C | CA390303278 | PSEN1 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.685G>C n.513G>C n.471G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.515G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.843G>C n.657G>C n.506G>C n.1970G>C n.1142G>C n.616G>C n.394G>C n.512G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
| 14 | g.73170968G= | CA2146469698 | PSEN1 | c.*203G= (n.*203G=) c.247G= (p.Val83=) c.259G= (p.Val87=) n.685G= n.513G= n.471G= c.*348G= (n.*348G=) n.515G= c.10G= (p.Val4=) c.*198G= (n.*198G=) c.*39G= (n.*39G=) n.843G= n.657G= n.506G= n.1970G= n.1142G= n.616G= n.394G= n.512G= c.-18G= (n.-18G=) | |
| 14 | g.73170968G>T | CA390303281 | PSEN1 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.685G>T n.513G>T n.471G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.515G>T c.10G>T (p.Val4Phe) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.843G>T n.657G>T n.506G>T n.1970G>T n.1142G>T n.616G>T n.394G>T n.512G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170969T>A | CA390303285 | PSEN1 | c.*204T>A (n.*204T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.686T>A n.514T>A n.472T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.516T>A c.11T>A (p.Val4Asp) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.844T>A n.658T>A n.507T>A n.1971T>A n.1143T>A n.617T>A n.395T>A n.513T>A c.-17T>A (n.-17T>A) | |
| 14 | g.73170969T>C | CA390303287 | PSEN1 | c.*204T>C (n.*204T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.686T>C n.514T>C n.472T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.516T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.844T>C n.658T>C n.507T>C n.1971T>C n.1143T>C n.617T>C n.395T>C n.513T>C c.-17T>C (n.-17T>C) | |
| 14 | g.73170969T>G | CA390303289 | PSEN1 | c.*204T>G (n.*204T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.686T>G n.514T>G n.472T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.516T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.844T>G n.658T>G n.507T>G n.1971T>G n.1143T>G n.617T>G n.395T>G n.513T>G c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 14 | g.73170970C>A | CA487255845 | PSEN1 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.249C>A (p.Val83=) c.261C>A (p.Val87=) n.687C>A n.515C>A n.473C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.517C>A c.12C>A (p.Val4=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.845C>A n.659C>A n.508C>A n.1972C>A n.1144C>A n.618C>A n.396C>A n.514C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 14 | g.73170970C= | CA2146469699 | PSEN1 | c.*205C= (n.*205C=) c.249C= (p.Val83=) c.261C= (p.Val87=) n.687C= n.515C= n.473C= c.*350C= (n.*350C=) n.517C= c.12C= (p.Val4=) c.*200C= (n.*200C=) c.*41C= (n.*41C=) n.845C= n.659C= n.508C= n.1972C= n.1144C= n.618C= n.396C= n.514C= c.-16C= (n.-16C=) | |
| 14 | g.73170970C>G | CA487255846 | PSEN1 | c.*205C>G (n.*205C>G) c.249C>G (p.Val83=) c.261C>G (p.Val87=) n.687C>G n.515C>G n.473C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.517C>G c.12C>G (p.Val4=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.845C>G n.659C>G n.508C>G n.1972C>G n.1144C>G n.618C>G n.396C>G n.514C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170970C>T | CA7256702 | PSEN1 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.249C>T (p.Val83=) c.261C>T (p.Val87=) n.687C>T n.515C>T n.473C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.517C>T c.12C>T (p.Val4=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.845C>T n.659C>T n.508C>T n.1972C>T n.1144C>T n.618C>T n.396C>T n.514C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170971C>A | CA390303294 | PSEN1 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.688C>A n.516C>A n.474C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.518C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.846C>A n.660C>A n.509C>A n.1973C>A n.1145C>A n.619C>A n.397C>A n.515C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170971C= | CA2146469700 | PSEN1 | c.*206C= (n.*206C=) c.250C= (p.Pro84=) c.262C= (p.Pro88=) n.688C= n.516C= n.474C= c.*351C= (n.*351C=) n.518C= c.13C= (p.Pro5=) c.*201C= (n.*201C=) c.*42C= (n.*42C=) n.846C= n.660C= n.509C= n.1973C= n.1145C= n.619C= n.397C= n.515C= c.-15C= (n.-15C=) | |
| 14 | g.73170971C>G | CA390303298 | PSEN1 | c.*206C>G (n.*206C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.688C>G n.516C>G n.474C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.518C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.846C>G n.660C>G n.509C>G n.1973C>G n.1145C>G n.619C>G n.397C>G n.515C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | |
| 14 | g.73170971C>T | CA390303296 | PSEN1 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.688C>T n.516C>T n.474C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.518C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.846C>T n.660C>T n.509C>T n.1973C>T n.1145C>T n.619C>T n.397C>T n.515C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | |
| 14 | g.73170972C>A | CA390303302 | PSEN1 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.263C>A (p.Pro88His) n.689C>A n.517C>A n.475C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.519C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.847C>A n.661C>A n.510C>A n.1974C>A n.1146C>A n.620C>A n.398C>A n.516C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | |
| 14 | g.73170972C= | CA2146469701 | PSEN1 | c.*207C= (n.*207C=) c.251C= (p.Pro84=) c.263C= (p.Pro88=) n.689C= n.517C= n.475C= c.*352C= (n.*352C=) n.519C= c.14C= (p.Pro5=) c.*202C= (n.*202C=) c.*43C= (n.*43C=) n.847C= n.661C= n.510C= n.1974C= n.1146C= n.620C= n.398C= n.516C= c.-14C= (n.-14C=) | |
| 14 | g.73170972C>G | CA390303304 | PSEN1 | c.*207C>G (n.*207C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.689C>G n.517C>G n.475C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.519C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.847C>G n.661C>G n.510C>G n.1974C>G n.1146C>G n.620C>G n.398C>G n.516C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170972C>T | CA390303306 | PSEN1 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.689C>T n.517C>T n.475C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.519C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.847C>T n.661C>T n.510C>T n.1974C>T n.1146C>T n.620C>T n.398C>T n.516C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170973T>A | CA487255849 | PSEN1 | c.*208T>A (n.*208T>A) c.252T>A (p.Pro84=) c.264T>A (p.Pro88=) n.690T>A n.518T>A n.476T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.520T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.848T>A n.662T>A n.511T>A n.1975T>A n.1147T>A n.621T>A n.399T>A n.517T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 14 | g.73170973T>C | CA7256703 | PSEN1 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.252T>C (p.Pro84=) c.264T>C (p.Pro88=) n.690T>C n.518T>C n.476T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.520T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.848T>C n.662T>C n.511T>C n.1975T>C n.1147T>C n.621T>C n.399T>C n.517T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170973T>G | CA487255851 | PSEN1 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.252T>G (p.Pro84=) c.264T>G (p.Pro88=) n.690T>G n.518T>G n.476T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.520T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.848T>G n.662T>G n.511T>G n.1975T>G n.1147T>G n.621T>G n.399T>G n.517T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| 14 | g.73170973T= | CA2146469702 | PSEN1 | c.*208T= (n.*208T=) c.252T= (p.Pro84=) c.264T= (p.Pro88=) n.690T= n.518T= n.476T= c.*353T= (n.*353T=) n.520T= c.15T= (p.Pro5=) c.*203T= (n.*203T=) c.*44T= (n.*44T=) n.848T= n.662T= n.511T= n.1975T= n.1147T= n.621T= n.399T= n.517T= c.-13T= (n.-13T=) | |
| 14 | g.73170974G>A | CA390303311 | PSEN1 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.253G>A (p.Val85Met) c.265G>A (p.Val89Met) n.691G>A n.519G>A n.477G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.521G>A c.16G>A (p.Val6Met) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.849G>A n.663G>A n.512G>A n.1976G>A n.1148G>A n.622G>A n.400G>A n.518G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | |
| 14 | g.73170974G>C | CA390303309 | PSEN1 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.691G>C n.519G>C n.477G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.521G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.849G>C n.663G>C n.512G>C n.1976G>C n.1148G>C n.622G>C n.400G>C n.518G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
| 14 | g.73170974G= | CA2146469703 | PSEN1 | c.*209G= (n.*209G=) c.253G= (p.Val85=) c.265G= (p.Val89=) n.691G= n.519G= n.477G= c.*354G= (n.*354G=) n.521G= c.16G= (p.Val6=) c.*204G= (n.*204G=) c.*45G= (n.*45G=) n.849G= n.663G= n.512G= n.1976G= n.1148G= n.622G= n.400G= n.518G= c.-12G= (n.-12G=) | |
| 14 | g.73170974G>T | CA224987 | PSEN1 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.691G>T n.519G>T n.477G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.521G>T c.16G>T (p.Val6Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.849G>T n.663G>T n.512G>T n.1976G>T n.1148G>T n.622G>T n.400G>T n.518G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170975T>A | CA390303315 | PSEN1 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.692T>A n.520T>A n.478T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.522T>A c.17T>A (p.Val6Glu) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.850T>A n.664T>A n.513T>A n.1977T>A n.1149T>A n.623T>A n.401T>A n.519T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 14 | g.73170975T>C | CA390303318 | PSEN1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.692T>C n.520T>C n.478T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.522T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.850T>C n.664T>C n.513T>C n.1977T>C n.1149T>C n.623T>C n.401T>C n.519T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 14 | g.73170975T>G | CA390303320 | PSEN1 | c.*210T>G (n.*210T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.692T>G n.520T>G n.478T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.522T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.850T>G n.664T>G n.513T>G n.1977T>G n.1149T>G n.623T>G n.401T>G n.519T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 14 | g.73170976G>A | CA487255857 | PSEN1 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.255G>A (p.Val85=) c.267G>A (p.Val89=) n.693G>A n.521G>A n.479G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.523G>A c.18G>A (p.Val6=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.851G>A n.665G>A n.514G>A n.1978G>A n.1150G>A n.624G>A n.402G>A n.520G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | |
| 14 | g.73170976G>C | CA487255856 | PSEN1 | c.*211G>C (n.*211G>C) c.255G>C (p.Val85=) c.267G>C (p.Val89=) n.693G>C n.521G>C n.479G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.523G>C c.18G>C (p.Val6=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.851G>C n.665G>C n.514G>C n.1978G>C n.1150G>C n.624G>C n.402G>C n.520G>C c.-10G>C (n.-10G>C) |