Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68925541delCA2625405057ACTN1c.25+19del (n.25+19del)
n.508+19del
c.220+19del (n.220+19del)
n.314+19del
c.157+19del (n.157+19del)
c.151+19del (n.151+19del)
c.307+19del (n.307+19del)
gnomAD v4
14g.68925541G>ACA262874330ACTN1c.25+17C>T (n.25+17C>T)
n.508+17C>T
c.220+17C>T (n.220+17C>T)
n.314+17C>T
c.157+17C>T (n.157+17C>T)
c.151+17C>T (n.151+17C>T)
c.307+17C>T (n.307+17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925541G=CA2144526275ACTN1c.25+17C= (n.25+17C=)
n.508+17C=
c.220+17C= (n.220+17C=)
n.314+17C=
c.157+17C= (n.157+17C=)
c.151+17C= (n.151+17C=)
c.307+17C= (n.307+17C=)
14g.68925541G>TCA2625405059ACTN1c.25+17C>A (n.25+17C>A)
n.508+17C>A
c.220+17C>A (n.220+17C>A)
n.314+17C>A
c.157+17C>A (n.157+17C>A)
c.151+17C>A (n.151+17C>A)
c.307+17C>A (n.307+17C>A)
gnomAD v4
14g.68925542C>ACA2625405060ACTN1c.25+16G>T (n.25+16G>T)
n.508+16G>T
c.220+16G>T (n.220+16G>T)
n.314+16G>T
c.157+16G>T (n.157+16G>T)
c.151+16G>T (n.151+16G>T)
c.307+16G>T (n.307+16G>T)
gnomAD v4
14g.68925544A>CCA2625405061ACTN1c.25+14T>G (n.25+14T>G)
n.508+14T>G
c.220+14T>G (n.220+14T>G)
n.314+14T>G
c.157+14T>G (n.157+14T>G)
c.151+14T>G (n.151+14T>G)
c.307+14T>G (n.307+14T>G)
gnomAD v4
14g.68925544A>TCA2625405062ACTN1c.25+14T>A (n.25+14T>A)
n.508+14T>A
c.220+14T>A (n.220+14T>A)
n.314+14T>A
c.157+14T>A (n.157+14T>A)
c.151+14T>A (n.151+14T>A)
c.307+14T>A (n.307+14T>A)
gnomAD v4
14g.68925546G>ACA7242783ACTN1c.25+12C>T (n.25+12C>T)
n.508+12C>T
c.220+12C>T (n.220+12C>T)
n.314+12C>T
c.157+12C>T (n.157+12C>T)
c.151+12C>T (n.151+12C>T)
c.307+12C>T (n.307+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68925546G>CCA2625405063ACTN1c.25+12C>G (n.25+12C>G)
n.508+12C>G
c.220+12C>G (n.220+12C>G)
n.314+12C>G
c.157+12C>G (n.157+12C>G)
c.151+12C>G (n.151+12C>G)
c.307+12C>G (n.307+12C>G)
gnomAD v4
14g.68925546G=CA2144526276ACTN1c.25+12C= (n.25+12C=)
n.508+12C=
c.220+12C= (n.220+12C=)
n.314+12C=
c.157+12C= (n.157+12C=)
c.151+12C= (n.151+12C=)
c.307+12C= (n.307+12C=)
14g.68925546G>TCA2625405064ACTN1c.25+12C>A (n.25+12C>A)
n.508+12C>A
c.220+12C>A (n.220+12C>A)
n.314+12C>A
c.157+12C>A (n.157+12C>A)
c.151+12C>A (n.151+12C>A)
c.307+12C>A (n.307+12C>A)
gnomAD v4
14g.68925547T>ACA2144526278ACTN1c.25+11A>T (n.25+11A>T)
n.508+11A>T
c.220+11A>T (n.220+11A>T)
n.314+11A>T
c.157+11A>T (n.157+11A>T)
c.151+11A>T (n.151+11A>T)
c.307+11A>T (n.307+11A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.68925547T>CCA614792199ACTN1c.25+11A>G (n.25+11A>G)
n.508+11A>G
c.220+11A>G (n.220+11A>G)
n.314+11A>G
c.157+11A>G (n.157+11A>G)
c.151+11A>G (n.151+11A>G)
c.307+11A>G (n.307+11A>G)
dbSNP gnomAD v2
14g.68925547T>GCA7242784ACTN1c.25+11A>C (n.25+11A>C)
n.508+11A>C
c.220+11A>C (n.220+11A>C)
n.314+11A>C
c.157+11A>C (n.157+11A>C)
c.151+11A>C (n.151+11A>C)
c.307+11A>C (n.307+11A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925547T=CA2144526277ACTN1c.25+11A= (n.25+11A=)
n.508+11A=
c.220+11A= (n.220+11A=)
n.314+11A=
c.157+11A= (n.157+11A=)
c.151+11A= (n.151+11A=)
c.307+11A= (n.307+11A=)
14g.68925548delCA2625405065ACTN1c.25+11del (n.25+11del)
n.508+11del
c.220+11del (n.220+11del)
n.314+11del
c.157+11del (n.157+11del)
c.151+11del (n.151+11del)
c.307+11del (n.307+11del)
gnomAD v4
14g.68925548_68925552delCA964313830ACTN1c.25+6_25+10del (n.25+6_25+10del)
n.508+6_508+10del
c.220+6_220+10del (n.220+6_220+10del)
n.314+6_314+10del
c.157+6_157+10del (n.157+6_157+10del)
c.151+6_151+10del (n.151+6_151+10del)
c.307+6_307+10del (n.307+6_307+10del)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925550C>ACA2625405066ACTN1c.25+8G>T (n.25+8G>T)
n.508+8G>T
c.220+8G>T (n.220+8G>T)
n.314+8G>T
c.157+8G>T (n.157+8G>T)
c.151+8G>T (n.151+8G>T)
c.307+8G>T (n.307+8G>T)
gnomAD v4
14g.68925550C=CA2144526279ACTN1c.25+8G= (n.25+8G=)
n.508+8G=
c.220+8G= (n.220+8G=)
n.314+8G=
c.157+8G= (n.157+8G=)
c.151+8G= (n.151+8G=)
c.307+8G= (n.307+8G=)
14g.68925550C>GCA2729544340ACTN1c.25+8G>C (n.25+8G>C)
n.508+8G>C
c.220+8G>C (n.220+8G>C)
n.314+8G>C
c.157+8G>C (n.157+8G>C)
c.151+8G>C (n.151+8G>C)
c.307+8G>C (n.307+8G>C)
dbSNP
14g.68925550C>TCA7242785ACTN1c.25+8G>A (n.25+8G>A)
n.508+8G>A
c.220+8G>A (n.220+8G>A)
n.314+8G>A
c.157+8G>A (n.157+8G>A)
c.151+8G>A (n.151+8G>A)
c.307+8G>A (n.307+8G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925551G>ACA7242786ACTN1c.25+7C>T (n.25+7C>T)
n.508+7C>T
c.220+7C>T (n.220+7C>T)
n.314+7C>T
c.157+7C>T (n.157+7C>T)
c.151+7C>T (n.151+7C>T)
c.307+7C>T (n.307+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68925551G=CA2144526280ACTN1c.25+7C= (n.25+7C=)
n.508+7C=
c.220+7C= (n.220+7C=)
n.314+7C=
c.157+7C= (n.157+7C=)
c.151+7C= (n.151+7C=)
c.307+7C= (n.307+7C=)
14g.68925551G>TCA2625405068ACTN1c.25+7C>A (n.25+7C>A)
n.508+7C>A
c.220+7C>A (n.220+7C>A)
n.314+7C>A
c.157+7C>A (n.157+7C>A)
c.151+7C>A (n.151+7C>A)
c.307+7C>A (n.307+7C>A)
gnomAD v4
14g.68925552_68925560delCA2625405067ACTN1c.24_25+7del
n.507_508+7del
c.219_220+7del
n.313_314+7del
c.156_157+7del
c.150_151+7del
c.306_307+7del
gnomAD v4
14g.68925555delCA2739279643ACTN1c.25+3del (n.25+3del)
n.508+3del
c.220+3del (n.220+3del)
n.314+3del
c.157+3del (n.157+3del)
c.151+3del (n.151+3del)
c.307+3del (n.307+3del)
14g.68925555C=CA2144526281ACTN1c.25+3G= (n.25+3G=)
n.508+3G=
c.220+3G= (n.220+3G=)
n.314+3G=
c.157+3G= (n.157+3G=)
c.151+3G= (n.151+3G=)
c.307+3G= (n.307+3G=)
14g.68925555C>TCA614792204ACTN1c.25+3G>A (n.25+3G>A)
n.508+3G>A
c.220+3G>A (n.220+3G>A)
n.314+3G>A
c.157+3G>A (n.157+3G>A)
c.151+3G>A (n.151+3G>A)
c.307+3G>A (n.307+3G>A)
dbSNP gnomAD v2
14g.68925556A>CCA390177869ACTN1c.25+2T>G (n.25+2T>G)
n.508+2T>G
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
n.314+2T>G
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
c.307+2T>G (n.307+2T>G)
14g.68925556A>GCA390177870ACTN1c.25+2T>C (n.25+2T>C)
n.508+2T>C
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
n.314+2T>C
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
c.307+2T>C (n.307+2T>C)
14g.68925556A>TCA390177871ACTN1c.25+2T>A (n.25+2T>A)
n.508+2T>A
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
n.314+2T>A
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
c.307+2T>A (n.307+2T>A)
14g.68925557C>ACA390177872ACTN1c.25+1G>T (n.25+1G>T)
n.508+1G>T
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
n.314+1G>T
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
c.307+1G>T (n.307+1G>T)
14g.68925557C>GCA390177873ACTN1c.25+1G>C (n.25+1G>C)
n.508+1G>C
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
n.314+1G>C
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
c.307+1G>C (n.307+1G>C)
14g.68925557C>TCA390177874ACTN1c.25+1G>A (n.25+1G>A)
n.508+1G>A
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
n.314+1G>A
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
c.307+1G>A (n.307+1G>A)
14g.68925558C>ACA390177876ACTN1c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.508G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.314G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
gnomAD v4
14g.68925558C>GCA390177877ACTN1c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.508G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.314G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
14g.68925558C>TCA390177875ACTN1c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.508G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.314G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
14g.68925559T>ACA486985085ACTN1c.24A>T (p.Ser8=)
n.507A>T
c.219A>T (p.Ser73=)
n.313A>T
c.216A>T (p.Ser72=)
c.156A>T (p.Ser52=)
c.150A>T (p.Ser50=)
c.306A>T (p.Ser102=)
14g.68925559T>CCA486985087ACTN1c.24A>G (p.Ser8=)
n.507A>G
c.219A>G (p.Ser73=)
n.313A>G
c.216A>G (p.Ser72=)
c.156A>G (p.Ser52=)
c.150A>G (p.Ser50=)
c.306A>G (p.Ser102=)
gnomAD v4
14g.68925559T>GCA486985090ACTN1c.24A>C (p.Ser8=)
n.507A>C
c.219A>C (p.Ser73=)
n.313A>C
c.216A>C (p.Ser72=)
c.156A>C (p.Ser52=)
c.150A>C (p.Ser50=)
c.306A>C (p.Ser102=)
14g.68925560G>ACA390177878ACTN1c.23C>T (p.Ser8Leu)
n.506C>T
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.312C>T
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.155C>T (p.Ser52Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
gnomAD v4
14g.68925560G>CCA390177879ACTN1c.23C>G (p.Ser8Ter)
n.506C>G
c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.312C>G
c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.155C>G (p.Ser52Ter)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
14g.68925560G>TCA390177880ACTN1c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.506C>A
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.312C>A
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.155C>A (p.Ser52Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
14g.68925561A>CCA390177881ACTN1c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.505T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.311T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
14g.68925561A>GCA390177882ACTN1c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.505T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.311T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
gnomAD v4
14g.68925561A>TCA390177883ACTN1c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.505T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.311T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
14g.68925562G>ACA486985100ACTN1c.21C>T (p.Ile7=)
n.504C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
n.310C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
c.153C>T (p.Ile51=)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.303C>T (p.Ile101=)
14g.68925562G>CCA390177884ACTN1c.21C>G (p.Ile7Met)
n.504C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.310C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
14g.68925562G>TCA486985104ACTN1c.21C>A (p.Ile7=)
n.504C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.310C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
c.153C>A (p.Ile51=)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.303C>A (p.Ile101=)
14g.68925563A>CCA390177885ACTN1c.20T>G (p.Ile7Ser)
n.503T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.309T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)

Number of alleles fetched