Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68925541del | CA2625405057 | ACTN1 | c.25+19del (n.25+19del) n.508+19del c.220+19del (n.220+19del) n.314+19del c.157+19del (n.157+19del) c.151+19del (n.151+19del) c.307+19del (n.307+19del) | gnomAD v4 |
14 | g.68925541G>A | CA262874330 | ACTN1 | c.25+17C>T (n.25+17C>T) n.508+17C>T c.220+17C>T (n.220+17C>T) n.314+17C>T c.157+17C>T (n.157+17C>T) c.151+17C>T (n.151+17C>T) c.307+17C>T (n.307+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925541G= | CA2144526275 | ACTN1 | c.25+17C= (n.25+17C=) n.508+17C= c.220+17C= (n.220+17C=) n.314+17C= c.157+17C= (n.157+17C=) c.151+17C= (n.151+17C=) c.307+17C= (n.307+17C=) | |
14 | g.68925541G>T | CA2625405059 | ACTN1 | c.25+17C>A (n.25+17C>A) n.508+17C>A c.220+17C>A (n.220+17C>A) n.314+17C>A c.157+17C>A (n.157+17C>A) c.151+17C>A (n.151+17C>A) c.307+17C>A (n.307+17C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925542C>A | CA2625405060 | ACTN1 | c.25+16G>T (n.25+16G>T) n.508+16G>T c.220+16G>T (n.220+16G>T) n.314+16G>T c.157+16G>T (n.157+16G>T) c.151+16G>T (n.151+16G>T) c.307+16G>T (n.307+16G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925544A>C | CA2625405061 | ACTN1 | c.25+14T>G (n.25+14T>G) n.508+14T>G c.220+14T>G (n.220+14T>G) n.314+14T>G c.157+14T>G (n.157+14T>G) c.151+14T>G (n.151+14T>G) c.307+14T>G (n.307+14T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925544A>T | CA2625405062 | ACTN1 | c.25+14T>A (n.25+14T>A) n.508+14T>A c.220+14T>A (n.220+14T>A) n.314+14T>A c.157+14T>A (n.157+14T>A) c.151+14T>A (n.151+14T>A) c.307+14T>A (n.307+14T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925546G>A | CA7242783 | ACTN1 | c.25+12C>T (n.25+12C>T) n.508+12C>T c.220+12C>T (n.220+12C>T) n.314+12C>T c.157+12C>T (n.157+12C>T) c.151+12C>T (n.151+12C>T) c.307+12C>T (n.307+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.68925546G>C | CA2625405063 | ACTN1 | c.25+12C>G (n.25+12C>G) n.508+12C>G c.220+12C>G (n.220+12C>G) n.314+12C>G c.157+12C>G (n.157+12C>G) c.151+12C>G (n.151+12C>G) c.307+12C>G (n.307+12C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.68925546G= | CA2144526276 | ACTN1 | c.25+12C= (n.25+12C=) n.508+12C= c.220+12C= (n.220+12C=) n.314+12C= c.157+12C= (n.157+12C=) c.151+12C= (n.151+12C=) c.307+12C= (n.307+12C=) | |
14 | g.68925546G>T | CA2625405064 | ACTN1 | c.25+12C>A (n.25+12C>A) n.508+12C>A c.220+12C>A (n.220+12C>A) n.314+12C>A c.157+12C>A (n.157+12C>A) c.151+12C>A (n.151+12C>A) c.307+12C>A (n.307+12C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925547T>A | CA2144526278 | ACTN1 | c.25+11A>T (n.25+11A>T) n.508+11A>T c.220+11A>T (n.220+11A>T) n.314+11A>T c.157+11A>T (n.157+11A>T) c.151+11A>T (n.151+11A>T) c.307+11A>T (n.307+11A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68925547T>C | CA614792199 | ACTN1 | c.25+11A>G (n.25+11A>G) n.508+11A>G c.220+11A>G (n.220+11A>G) n.314+11A>G c.157+11A>G (n.157+11A>G) c.151+11A>G (n.151+11A>G) c.307+11A>G (n.307+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.68925547T>G | CA7242784 | ACTN1 | c.25+11A>C (n.25+11A>C) n.508+11A>C c.220+11A>C (n.220+11A>C) n.314+11A>C c.157+11A>C (n.157+11A>C) c.151+11A>C (n.151+11A>C) c.307+11A>C (n.307+11A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925547T= | CA2144526277 | ACTN1 | c.25+11A= (n.25+11A=) n.508+11A= c.220+11A= (n.220+11A=) n.314+11A= c.157+11A= (n.157+11A=) c.151+11A= (n.151+11A=) c.307+11A= (n.307+11A=) | |
14 | g.68925548del | CA2625405065 | ACTN1 | c.25+11del (n.25+11del) n.508+11del c.220+11del (n.220+11del) n.314+11del c.157+11del (n.157+11del) c.151+11del (n.151+11del) c.307+11del (n.307+11del) | gnomAD v4 |
14 | g.68925548_68925552del | CA964313830 | ACTN1 | c.25+6_25+10del (n.25+6_25+10del) n.508+6_508+10del c.220+6_220+10del (n.220+6_220+10del) n.314+6_314+10del c.157+6_157+10del (n.157+6_157+10del) c.151+6_151+10del (n.151+6_151+10del) c.307+6_307+10del (n.307+6_307+10del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925550C>A | CA2625405066 | ACTN1 | c.25+8G>T (n.25+8G>T) n.508+8G>T c.220+8G>T (n.220+8G>T) n.314+8G>T c.157+8G>T (n.157+8G>T) c.151+8G>T (n.151+8G>T) c.307+8G>T (n.307+8G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.68925550C= | CA2144526279 | ACTN1 | c.25+8G= (n.25+8G=) n.508+8G= c.220+8G= (n.220+8G=) n.314+8G= c.157+8G= (n.157+8G=) c.151+8G= (n.151+8G=) c.307+8G= (n.307+8G=) | |
14 | g.68925550C>G | CA2729544340 | ACTN1 | c.25+8G>C (n.25+8G>C) n.508+8G>C c.220+8G>C (n.220+8G>C) n.314+8G>C c.157+8G>C (n.157+8G>C) c.151+8G>C (n.151+8G>C) c.307+8G>C (n.307+8G>C) | dbSNP |
14 | g.68925550C>T | CA7242785 | ACTN1 | c.25+8G>A (n.25+8G>A) n.508+8G>A c.220+8G>A (n.220+8G>A) n.314+8G>A c.157+8G>A (n.157+8G>A) c.151+8G>A (n.151+8G>A) c.307+8G>A (n.307+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925551G>A | CA7242786 | ACTN1 | c.25+7C>T (n.25+7C>T) n.508+7C>T c.220+7C>T (n.220+7C>T) n.314+7C>T c.157+7C>T (n.157+7C>T) c.151+7C>T (n.151+7C>T) c.307+7C>T (n.307+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68925551G= | CA2144526280 | ACTN1 | c.25+7C= (n.25+7C=) n.508+7C= c.220+7C= (n.220+7C=) n.314+7C= c.157+7C= (n.157+7C=) c.151+7C= (n.151+7C=) c.307+7C= (n.307+7C=) | |
14 | g.68925551G>T | CA2625405068 | ACTN1 | c.25+7C>A (n.25+7C>A) n.508+7C>A c.220+7C>A (n.220+7C>A) n.314+7C>A c.157+7C>A (n.157+7C>A) c.151+7C>A (n.151+7C>A) c.307+7C>A (n.307+7C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.68925552_68925560del | CA2625405067 | ACTN1 | c.24_25+7del n.507_508+7del c.219_220+7del n.313_314+7del c.156_157+7del c.150_151+7del c.306_307+7del | gnomAD v4 |
14 | g.68925555del | CA2739279643 | ACTN1 | c.25+3del (n.25+3del) n.508+3del c.220+3del (n.220+3del) n.314+3del c.157+3del (n.157+3del) c.151+3del (n.151+3del) c.307+3del (n.307+3del) | |
14 | g.68925555C= | CA2144526281 | ACTN1 | c.25+3G= (n.25+3G=) n.508+3G= c.220+3G= (n.220+3G=) n.314+3G= c.157+3G= (n.157+3G=) c.151+3G= (n.151+3G=) c.307+3G= (n.307+3G=) | |
14 | g.68925555C>T | CA614792204 | ACTN1 | c.25+3G>A (n.25+3G>A) n.508+3G>A c.220+3G>A (n.220+3G>A) n.314+3G>A c.157+3G>A (n.157+3G>A) c.151+3G>A (n.151+3G>A) c.307+3G>A (n.307+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.68925556A>C | CA390177869 | ACTN1 | c.25+2T>G (n.25+2T>G) n.508+2T>G c.220+2T>G (n.220+2T>G) n.314+2T>G c.157+2T>G (n.157+2T>G) c.151+2T>G (n.151+2T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) | |
14 | g.68925556A>G | CA390177870 | ACTN1 | c.25+2T>C (n.25+2T>C) n.508+2T>C c.220+2T>C (n.220+2T>C) n.314+2T>C c.157+2T>C (n.157+2T>C) c.151+2T>C (n.151+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) | |
14 | g.68925556A>T | CA390177871 | ACTN1 | c.25+2T>A (n.25+2T>A) n.508+2T>A c.220+2T>A (n.220+2T>A) n.314+2T>A c.157+2T>A (n.157+2T>A) c.151+2T>A (n.151+2T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) | |
14 | g.68925557C>A | CA390177872 | ACTN1 | c.25+1G>T (n.25+1G>T) n.508+1G>T c.220+1G>T (n.220+1G>T) n.314+1G>T c.157+1G>T (n.157+1G>T) c.151+1G>T (n.151+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) | |
14 | g.68925557C>G | CA390177873 | ACTN1 | c.25+1G>C (n.25+1G>C) n.508+1G>C c.220+1G>C (n.220+1G>C) n.314+1G>C c.157+1G>C (n.157+1G>C) c.151+1G>C (n.151+1G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) | |
14 | g.68925557C>T | CA390177874 | ACTN1 | c.25+1G>A (n.25+1G>A) n.508+1G>A c.220+1G>A (n.220+1G>A) n.314+1G>A c.157+1G>A (n.157+1G>A) c.151+1G>A (n.151+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) | |
14 | g.68925558C>A | CA390177876 | ACTN1 | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.508G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.314G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.68925558C>G | CA390177877 | ACTN1 | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.508G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.314G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) | |
14 | g.68925558C>T | CA390177875 | ACTN1 | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.508G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.314G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) | |
14 | g.68925559T>A | CA486985085 | ACTN1 | c.24A>T (p.Ser8=) n.507A>T c.219A>T (p.Ser73=) n.313A>T c.216A>T (p.Ser72=) c.156A>T (p.Ser52=) c.150A>T (p.Ser50=) c.306A>T (p.Ser102=) | |
14 | g.68925559T>C | CA486985087 | ACTN1 | c.24A>G (p.Ser8=) n.507A>G c.219A>G (p.Ser73=) n.313A>G c.216A>G (p.Ser72=) c.156A>G (p.Ser52=) c.150A>G (p.Ser50=) c.306A>G (p.Ser102=) | gnomAD v4 |
14 | g.68925559T>G | CA486985090 | ACTN1 | c.24A>C (p.Ser8=) n.507A>C c.219A>C (p.Ser73=) n.313A>C c.216A>C (p.Ser72=) c.156A>C (p.Ser52=) c.150A>C (p.Ser50=) c.306A>C (p.Ser102=) | |
14 | g.68925560G>A | CA390177878 | ACTN1 | c.23C>T (p.Ser8Leu) n.506C>T c.218C>T (p.Ser73Leu) n.312C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) c.155C>T (p.Ser52Leu) c.149C>T (p.Ser50Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.68925560G>C | CA390177879 | ACTN1 | c.23C>G (p.Ser8Ter) n.506C>G c.218C>G (p.Ser73Ter) n.312C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) c.155C>G (p.Ser52Ter) c.149C>G (p.Ser50Ter) c.305C>G (p.Ser102Ter) | |
14 | g.68925560G>T | CA390177880 | ACTN1 | c.23C>A (p.Ser8Ter) n.506C>A c.218C>A (p.Ser73Ter) n.312C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) c.155C>A (p.Ser52Ter) c.149C>A (p.Ser50Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) | |
14 | g.68925561A>C | CA390177881 | ACTN1 | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.505T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.311T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) | |
14 | g.68925561A>G | CA390177882 | ACTN1 | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.505T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.311T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.68925561A>T | CA390177883 | ACTN1 | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.505T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.311T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) | |
14 | g.68925562G>A | CA486985100 | ACTN1 | c.21C>T (p.Ile7=) n.504C>T c.216C>T (p.Ile72=) n.310C>T c.213C>T (p.Ile71=) c.153C>T (p.Ile51=) c.147C>T (p.Ile49=) c.303C>T (p.Ile101=) | |
14 | g.68925562G>C | CA390177884 | ACTN1 | c.21C>G (p.Ile7Met) n.504C>G c.216C>G (p.Ile72Met) n.310C>G c.213C>G (p.Ile71Met) c.153C>G (p.Ile51Met) c.147C>G (p.Ile49Met) c.303C>G (p.Ile101Met) | |
14 | g.68925562G>T | CA486985104 | ACTN1 | c.21C>A (p.Ile7=) n.504C>A c.216C>A (p.Ile72=) n.310C>A c.213C>A (p.Ile71=) c.153C>A (p.Ile51=) c.147C>A (p.Ile49=) c.303C>A (p.Ile101=) | |
14 | g.68925563A>C | CA390177885 | ACTN1 | c.20T>G (p.Ile7Ser) n.503T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.309T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) |