Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67729209A=CA2144004328GPHN,RDH12,ZFYVE26c.677A= (p.Tyr226=)
n.3288+2T=
n.46A=
c.1313-5986A= (n.1313-5986A=)
c.*533T= (n.*533T=)
14g.67729209A>CCA390152887GPHN,RDH12,ZFYVE26c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.3288+2T>G
n.46A>C
c.1313-5986A>C (n.1313-5986A>C)
c.*533T>G (n.*533T>G)
14g.67729209A>GCA252077GPHN,RDH12,ZFYVE26c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.3288+2T>C
n.46A>G
c.1313-5986A>G (n.1313-5986A>G)
c.*533T>C (n.*533T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729209A>TCA390152888GPHN,RDH12,ZFYVE26c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.3288+2T>A
n.46A>T
c.1313-5986A>T (n.1313-5986A>T)
c.*533T>A (n.*533T>A)
14g.67729210C>ACA390152889GPHN,RDH12,ZFYVE26c.678C>A (p.Tyr226Ter)
n.3288+1G>T
n.47C>A
c.1313-5985C>A (n.1313-5985C>A)
c.*532G>T (n.*532G>T)
14g.67729210C>GCA390152890GPHN,RDH12,ZFYVE26c.678C>G (p.Tyr226Ter)
n.3288+1G>C
n.47C>G
c.1313-5985C>G (n.1313-5985C>G)
c.*532G>C (n.*532G>C)
14g.67729210C>TCA486771951GPHN,RDH12,ZFYVE26c.678C>T (p.Tyr226=)
n.3288+1G>A
n.47C>T
c.1313-5985C>T (n.1313-5985C>T)
c.*532G>A (n.*532G>A)
 gnomAD v4
14g.67729211G>ACA390152891GPHN,RDH12,ZFYVE26c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.3288C>T
n.48G>A
c.1313-5984G>A (n.1313-5984G>A)
c.*531C>T (n.*531C>T)
 gnomAD v4
14g.67729211G>CCA390152893GPHN,RDH12,ZFYVE26c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.3288C>G
n.48G>C
c.1313-5984G>C (n.1313-5984G>C)
c.*531C>G (n.*531C>G)
14g.67729211G>TCA390152892GPHN,RDH12,ZFYVE26c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.3288C>A
n.48G>T
c.1313-5984G>T (n.1313-5984G>T)
c.*531C>A (n.*531C>A)
 COSMIC
14g.67729212_67729214delCA2625366165GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680_682del (p.Ala227del)
n.3286_3288del
n.49_51del
c.1313-5983_1313-5981del (n.1313-5983_1313-5981del)
c.*529_*531del (n.*529_*531del)
 gnomAD v4
14g.67729211_67729215delinsGCAGTCA2144004329GPHN,RDH12,ZFYVE26c.679_683delinsGCAGT (p.Ala227=)
n.3284_3288delinsACTGC
n.48_52delinsGCAGT
c.1313-5984_1313-5980delinsGCAGT (n.1313-5984_1313-5980delinsGCAGT)
c.*527_*531delinsACTGC (n.*527_*531delinsACTGC)
14g.67729212C>ACA390152894GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680C>A (p.Ala227Glu)
n.3287G>T
n.49C>A
c.1313-5983C>A (n.1313-5983C>A)
c.*530G>T (n.*530G>T)
14g.67729212C>GCA390152895GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.3287G>C
n.49C>G
c.1313-5983C>G (n.1313-5983C>G)
c.*530G>C (n.*530G>C)
14g.67729212C>TCA390152896GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680C>T (p.Ala227Val)
n.3287G>A
n.49C>T
c.1313-5983C>T (n.1313-5983C>T)
c.*530G>A (n.*530G>A)
14g.67729212_67729215delCA916083382GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680_683del (p.Ala227GlyfsTer?)
n.3284_3287del
n.49_52del
c.1313-5983_1313-5980del (n.1313-5983_1313-5980del)
c.*527_*530del (n.*527_*530del)
 ClinVar dbSNP
14g.67729212_67729216delinsTCA2695219476GPHN,RDH12,ZFYVE26c.680_684delinsT (p.Ala227ValfsTer?)
n.3283_3287delinsA
n.49_53delinsT
c.1313-5983_1313-5979delinsT (n.1313-5983_1313-5979delinsT)
c.*526_*530delinsA (n.*526_*530delinsA)
14g.67729213A=CA2144004330GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681A= (p.Ala227=)
n.3286T=
n.50A=
c.1313-5982A= (n.1313-5982A=)
c.*529T= (n.*529T=)
14g.67729213A>CCA486771955GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681A>C (p.Ala227=)
n.3286T>G
n.50A>C
c.1313-5982A>C (n.1313-5982A>C)
c.*529T>G (n.*529T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729213A>GCA486771956GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681A>G (p.Ala227=)
n.3286T>C
n.50A>G
c.1313-5982A>G (n.1313-5982A>G)
c.*529T>C (n.*529T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.67729213A>TCA486771957GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681A>T (p.Ala227=)
n.3286T>A
n.50A>T
c.1313-5982A>T (n.1313-5982A>T)
c.*529T>A (n.*529T>A)
14g.67729213_67729214delCA2575559340GPHN,RDH12,ZFYVE26c.681_682del (p.Val228AlafsTer8)
n.3285_3286del
n.50_51del
c.1313-5982_1313-5981del (n.1313-5982_1313-5981del)
c.*528_*529del (n.*528_*529del)
14g.67729214G>ACA390152897GPHN,RDH12,ZFYVE26c.682G>A (p.Val228Met)
n.3285C>T
n.51G>A
c.1313-5981G>A (n.1313-5981G>A)
c.*528C>T (n.*528C>T)
 gnomAD v4
14g.67729214G>CCA390152898GPHN,RDH12,ZFYVE26c.682G>C (p.Val228Leu)
n.3285C>G
n.51G>C
c.1313-5981G>C (n.1313-5981G>C)
c.*528C>G (n.*528C>G)
14g.67729214G>TCA390152899GPHN,RDH12,ZFYVE26c.682G>T (p.Val228Leu)
n.3285C>A
n.51G>T
c.1313-5981G>T (n.1313-5981G>T)
c.*528C>A (n.*528C>A)
14g.67729215T>ACA390152900GPHN,RDH12,ZFYVE26c.683T>A (p.Val228Glu)
n.3284A>T
n.52T>A
c.1313-5980T>A (n.1313-5980T>A)
c.*527A>T (n.*527A>T)
14g.67729215T>CCA390152901GPHN,RDH12,ZFYVE26c.683T>C (p.Val228Ala)
n.3284A>G
n.52T>C
c.1313-5980T>C (n.1313-5980T>C)
c.*527A>G (n.*527A>G)
14g.67729215T>GCA390152902GPHN,RDH12,ZFYVE26c.683T>G (p.Val228Gly)
n.3284A>C
n.52T>G
c.1313-5980T>G (n.1313-5980T>G)
c.*527A>C (n.*527A>C)
14g.67729216delCA2625366168GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684del (p.His229ThrfsTer?)
n.3283del
n.53del
c.1313-5979del (n.1313-5979del)
c.*526del (n.*526del)
 gnomAD v4
14g.67729216G>ACA486771960GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G>A (p.Val228=)
n.3283C>T
n.53G>A
c.1313-5979G>A (n.1313-5979G>A)
c.*526C>T (n.*526C>T)
14g.67729216G>CCA486771961GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G>C (p.Val228=)
n.3283C>G
n.53G>C
c.1313-5979G>C (n.1313-5979G>C)
c.*526C>G (n.*526C>G)
14g.67729216G=CA2144004331GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G= (p.Val228=)
n.3283C=
n.53G=
c.1313-5979G= (n.1313-5979G=)
c.*526C= (n.*526C=)
14g.67729216G>TCA486771962GPHN,RDH12,ZFYVE26c.684G>T (p.Val228=)
n.3283C>A
n.53G>T
c.1313-5979G>T (n.1313-5979G>T)
c.*526C>A (n.*526C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729217C>ACA390152904GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C>A (p.His229Asn)
n.3282G>T
n.54C>A
c.1313-5978C>A (n.1313-5978C>A)
c.*525G>T (n.*525G>T)
14g.67729217C=CA2144004332GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C= (p.His229=)
n.3282G=
n.54C=
c.1313-5978C= (n.1313-5978C=)
c.*525G= (n.*525G=)
14g.67729217C>GCA390152905GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C>G (p.His229Asp)
n.3282G>C
n.54C>G
c.1313-5978C>G (n.1313-5978C>G)
c.*525G>C (n.*525G>C)
14g.67729217C>TCA390152903GPHN,RDH12,ZFYVE26c.685C>T (p.His229Tyr)
n.3282G>A
n.54C>T
c.1313-5978C>T (n.1313-5978C>T)
c.*525G>A (n.*525G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.67729218A=CA2144004333GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A= (p.His229=)
n.3281T=
n.55A=
c.1313-5977A= (n.1313-5977A=)
c.*524T= (n.*524T=)
14g.67729218A>CCA7238792GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A>C (p.His229Pro)
n.3281T>G
n.55A>C
c.1313-5977A>C (n.1313-5977A>C)
c.*524T>G (n.*524T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.67729218A>GCA390152906GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A>G (p.His229Arg)
n.3281T>C
n.55A>G
c.1313-5977A>G (n.1313-5977A>G)
c.*524T>C (n.*524T>C)
14g.67729218A>TCA390152907GPHN,RDH12,ZFYVE26c.686A>T (p.His229Leu)
n.3281T>A
n.55A>T
c.1313-5977A>T (n.1313-5977A>T)
c.*524T>A (n.*524T>A)
14g.67729219C>ACA390152908GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C>A (p.His229Gln)
n.3280G>T
n.56C>A
c.1313-5976C>A (n.1313-5976C>A)
c.*523G>T (n.*523G>T)
14g.67729219C=CA2144004334GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C= (p.His229=)
n.3280G=
n.56C=
c.1313-5976C= (n.1313-5976C=)
c.*523G= (n.*523G=)
14g.67729219C>GCA390152909GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C>G (p.His229Gln)
n.3280G>C
n.56C>G
c.1313-5976C>G (n.1313-5976C>G)
c.*523G>C (n.*523G>C)
 gnomAD v4
14g.67729219C>TCA486771963GPHN,RDH12,ZFYVE26c.687C>T (p.His229=)
n.3280G>A
n.56C>T
c.1313-5976C>T (n.1313-5976C>T)
c.*523G>A (n.*523G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.67729220C>ACA390152910GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.3279G>T
n.57C>A
c.1313-5975C>A (n.1313-5975C>A)
c.*522G>T (n.*522G>T)
 gnomAD v4
14g.67729220C=CA2144004335GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C= (p.Pro230=)
n.3279G=
n.57C=
c.1313-5975C= (n.1313-5975C=)
c.*522G= (n.*522G=)
14g.67729220C>GCA252086GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.3279G>C
n.57C>G
c.1313-5975C>G (n.1313-5975C>G)
c.*522G>C (n.*522G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.67729220C>TCA390152911GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.3279G>A
n.57C>T
c.1313-5975C>T (n.1313-5975C>T)
c.*522G>A (n.*522G>A)
14g.67729220_67729221delinsTTCA645585496GPHN,RDH12,ZFYVE26c.688_689delinsTT (p.Pro230Leu)
n.3278_3279delinsAA
n.57_58delinsTT
c.1313-5975_1313-5974delinsTT (n.1313-5975_1313-5974delinsTT)
c.*521_*522delinsAA (n.*521_*522delinsAA)
 COSMIC

Number of alleles fetched