Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.67729110T>CCA2575559329GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-81T>C (n.659-81T>C)
n.3288+101A>G
n.28-81T>C
c.1313-6085T>C (n.1313-6085T>C)
c.*632A>G (n.*632A>G)
gnomAD v4
14g.67729111G>ACA2625366075GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-80G>A (n.659-80G>A)
n.3288+100C>T
n.28-80G>A
c.1313-6084G>A (n.1313-6084G>A)
c.*631C>T (n.*631C>T)
gnomAD v4
14g.67729111G>TCA2625366076GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-80G>T (n.659-80G>T)
n.3288+100C>A
n.28-80G>T
c.1313-6084G>T (n.1313-6084G>T)
c.*631C>A (n.*631C>A)
gnomAD v4
14g.67729112T>CCA2575559330GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-79T>C (n.659-79T>C)
n.3288+99A>G
n.28-79T>C
c.1313-6083T>C (n.1313-6083T>C)
c.*630A>G (n.*630A>G)
gnomAD v4
14g.67729112T>GCA262810027GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-79T>G (n.659-79T>G)
n.3288+99A>C
n.28-79T>G
c.1313-6083T>G (n.1313-6083T>G)
c.*630A>C (n.*630A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.67729112T=CA2144004282GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-79T= (n.659-79T=)
n.3288+99A=
n.28-79T=
c.1313-6083T= (n.1313-6083T=)
c.*630A= (n.*630A=)
14g.67729113G>ACA2625366078GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-78G>A (n.659-78G>A)
n.3288+98C>T
n.28-78G>A
c.1313-6082G>A (n.1313-6082G>A)
c.*629C>T (n.*629C>T)
gnomAD v4
14g.67729113G>TCA2625366079GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-78G>T (n.659-78G>T)
n.3288+98C>A
n.28-78G>T
c.1313-6082G>T (n.1313-6082G>T)
c.*629C>A (n.*629C>A)
gnomAD v4
14g.67729114T>ACA2625366080GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-77T>A (n.659-77T>A)
n.3288+97A>T
n.28-77T>A
c.1313-6081T>A (n.1313-6081T>A)
c.*628A>T (n.*628A>T)
gnomAD v4
14g.67729117T>GCA707979137GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-74T>G (n.659-74T>G)
n.3288+94A>C
n.28-74T>G
c.1313-6078T>G (n.1313-6078T>G)
c.*625A>C (n.*625A>C)
dbSNP
14g.67729117T=CA2144004283GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-74T= (n.659-74T=)
n.3288+94A=
n.28-74T=
c.1313-6078T= (n.1313-6078T=)
c.*625A= (n.*625A=)
14g.67729119T>CCA707979138GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-72T>C (n.659-72T>C)
n.3288+92A>G
n.28-72T>C
c.1313-6076T>C (n.1313-6076T>C)
c.*623A>G (n.*623A>G)
dbSNP
14g.67729119T=CA2144004284GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-72T= (n.659-72T=)
n.3288+92A=
n.28-72T=
c.1313-6076T= (n.1313-6076T=)
c.*623A= (n.*623A=)
14g.67729120G>TCA2625366081GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-71G>T (n.659-71G>T)
n.3288+91C>A
n.28-71G>T
c.1313-6075G>T (n.1313-6075G>T)
c.*622C>A (n.*622C>A)
gnomAD v4
14g.67729121C>ACA2575559331GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-70C>A (n.659-70C>A)
n.3288+90G>T
n.28-70C>A
c.1313-6074C>A (n.1313-6074C>A)
c.*621G>T (n.*621G>T)
gnomAD v4
14g.67729121C=CA2144004285GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-70C= (n.659-70C=)
n.3288+90G=
n.28-70C=
c.1313-6074C= (n.1313-6074C=)
c.*621G= (n.*621G=)
14g.67729121C>TCA2144004286GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-70C>T (n.659-70C>T)
n.3288+90G>A
n.28-70C>T
c.1313-6074C>T (n.1313-6074C>T)
c.*621G>A (n.*621G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.67729122T>CCA2144004287GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-69T>C (n.659-69T>C)
n.3288+89A>G
n.28-69T>C
c.1313-6073T>C (n.1313-6073T>C)
c.*620A>G (n.*620A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.67729122T>GCA262810028GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-69T>G (n.659-69T>G)
n.3288+89A>C
n.28-69T>G
c.1313-6073T>G (n.1313-6073T>G)
c.*620A>C (n.*620A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729122T=CA2144004288GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-69T= (n.659-69T=)
n.3288+89A=
n.28-69T=
c.1313-6073T= (n.1313-6073T=)
c.*620A= (n.*620A=)
14g.67729123G>ACA2625366084GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-68G>A (n.659-68G>A)
n.3288+88C>T
n.28-68G>A
c.1313-6072G>A (n.1313-6072G>A)
c.*619C>T (n.*619C>T)
gnomAD v4
14g.67729123G>TCA2625366085GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-68G>T (n.659-68G>T)
n.3288+88C>A
n.28-68G>T
c.1313-6072G>T (n.1313-6072G>T)
c.*619C>A (n.*619C>A)
gnomAD v4
14g.67729124C>ACA2575559332GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-67C>A (n.659-67C>A)
n.3288+87G>T
n.28-67C>A
c.1313-6071C>A (n.1313-6071C>A)
c.*618G>T (n.*618G>T)
gnomAD v4
14g.67729124C>TCA2625366086GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-67C>T (n.659-67C>T)
n.3288+87G>A
n.28-67C>T
c.1313-6071C>T (n.1313-6071C>T)
c.*618G>A (n.*618G>A)
gnomAD v4
14g.67729125A=CA2144004289GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-66A= (n.659-66A=)
n.3288+86T=
n.28-66A=
c.1313-6070A= (n.1313-6070A=)
c.*617T= (n.*617T=)
14g.67729125A>CCA2144004290GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-66A>C (n.659-66A>C)
n.3288+86T>G
n.28-66A>C
c.1313-6070A>C (n.1313-6070A>C)
c.*617T>G (n.*617T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.67729125A>GCA2575559333GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-66A>G (n.659-66A>G)
n.3288+86T>C
n.28-66A>G
c.1313-6070A>G (n.1313-6070A>G)
c.*617T>C (n.*617T>C)
gnomAD v4
14g.67729126G>TCA2625366087GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-65G>T (n.659-65G>T)
n.3288+85C>A
n.28-65G>T
c.1313-6069G>T (n.1313-6069G>T)
c.*616C>A (n.*616C>A)
gnomAD v4
14g.67729127G>ACA262810031GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-64G>A (n.659-64G>A)
n.3288+84C>T
n.28-64G>A
c.1313-6068G>A (n.1313-6068G>A)
c.*615C>T (n.*615C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729127G=CA2144004291GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-64G= (n.659-64G=)
n.3288+84C=
n.28-64G=
c.1313-6068G= (n.1313-6068G=)
c.*615C= (n.*615C=)
14g.67729127G>TCA707979141GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-64G>T (n.659-64G>T)
n.3288+84C>A
n.28-64G>T
c.1313-6068G>T (n.1313-6068G>T)
c.*615C>A (n.*615C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729128A>CCA2625366089GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-63A>C (n.659-63A>C)
n.3288+83T>G
n.28-63A>C
c.1313-6067A>C (n.1313-6067A>C)
c.*614T>G (n.*614T>G)
gnomAD v4
14g.67729128A>GCA2575559334GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-63A>G (n.659-63A>G)
n.3288+83T>C
n.28-63A>G
c.1313-6067A>G (n.1313-6067A>G)
c.*614T>C (n.*614T>C)
gnomAD v4
14g.67729128A>TCA2625366090GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-63A>T (n.659-63A>T)
n.3288+83T>A
n.28-63A>T
c.1313-6067A>T (n.1313-6067A>T)
c.*614T>A (n.*614T>A)
gnomAD v4
14g.67729129G>TCA2625366091GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-62G>T (n.659-62G>T)
n.3288+82C>A
n.28-62G>T
c.1313-6066G>T (n.1313-6066G>T)
c.*613C>A (n.*613C>A)
gnomAD v4
14g.67729130A>TCA2575559335GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-61A>T (n.659-61A>T)
n.3288+81T>A
n.28-61A>T
c.1313-6065A>T (n.1313-6065A>T)
c.*612T>A (n.*612T>A)
14g.67729133A>GCA2625366092GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-58A>G (n.659-58A>G)
n.3288+78T>C
n.28-58A>G
c.1313-6062A>G (n.1313-6062A>G)
c.*609T>C (n.*609T>C)
gnomAD v4
14g.67729134G>ACA707979144GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-57G>A (n.659-57G>A)
n.3288+77C>T
n.28-57G>A
c.1313-6061G>A (n.1313-6061G>A)
c.*608C>T (n.*608C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729134G=CA2144004292GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-57G= (n.659-57G=)
n.3288+77C=
n.28-57G=
c.1313-6061G= (n.1313-6061G=)
c.*608C= (n.*608C=)
14g.67729134G>TCA964240877GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-57G>T (n.659-57G>T)
n.3288+77C>A
n.28-57G>T
c.1313-6061G>T (n.1313-6061G>T)
c.*608C>A (n.*608C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729135C>ACA2625366093GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-56C>A (n.659-56C>A)
n.3288+76G>T
n.28-56C>A
c.1313-6060C>A (n.1313-6060C>A)
c.*607G>T (n.*607G>T)
gnomAD v4
14g.67729135C>TCA2625366094GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-56C>T (n.659-56C>T)
n.3288+76G>A
n.28-56C>T
c.1313-6060C>T (n.1313-6060C>T)
c.*607G>A (n.*607G>A)
gnomAD v4
14g.67729137G>TCA655619372GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-54G>T (n.659-54G>T)
n.3288+74C>A
n.28-54G>T
c.1313-6058G>T (n.1313-6058G>T)
c.*605C>A (n.*605C>A)
gnomAD v4 COSMIC
14g.67729141T>CCA2625366095GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-50T>C (n.659-50T>C)
n.3288+70A>G
n.28-50T>C
c.1313-6054T>C (n.1313-6054T>C)
c.*601A>G (n.*601A>G)
gnomAD v4
14g.67729142C=CA2144004293GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-49C= (n.659-49C=)
n.3288+69G=
n.28-49C=
c.1313-6053C= (n.1313-6053C=)
c.*600G= (n.*600G=)
14g.67729142C>TCA615188352GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-49C>T (n.659-49C>T)
n.3288+69G>A
n.28-49C>T
c.1313-6053C>T (n.1313-6053C>T)
c.*600G>A (n.*600G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.67729144T>CCA2625366096GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-47T>C (n.659-47T>C)
n.3288+67A>G
n.28-47T>C
c.1313-6051T>C (n.1313-6051T>C)
c.*598A>G (n.*598A>G)
gnomAD v4
14g.67729145G>ACA2575559336GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-46G>A (n.659-46G>A)
n.3288+66C>T
n.28-46G>A
c.1313-6050G>A (n.1313-6050G>A)
c.*597C>T (n.*597C>T)
14g.67729145G>TCA2575559338GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-46G>T (n.659-46G>T)
n.3288+66C>A
n.28-46G>T
c.1313-6050G>T (n.1313-6050G>T)
c.*597C>A (n.*597C>A)
gnomAD v4
14g.67729147delCA2575559337GPHN,RDH12,ZFYVE26c.659-44del (n.659-44del)
n.3288+66del
n.28-44del
c.1313-6048del (n.1313-6048del)
c.*597del (n.*597del)

Number of alleles fetched