Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67729110T>C | CA2575559329 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-81T>C (n.659-81T>C) n.3288+101A>G n.28-81T>C c.1313-6085T>C (n.1313-6085T>C) c.*632A>G (n.*632A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67729111G>A | CA2625366075 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-80G>A (n.659-80G>A) n.3288+100C>T n.28-80G>A c.1313-6084G>A (n.1313-6084G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67729111G>T | CA2625366076 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-80G>T (n.659-80G>T) n.3288+100C>A n.28-80G>T c.1313-6084G>T (n.1313-6084G>T) c.*631C>A (n.*631C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729112T>C | CA2575559330 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-79T>C (n.659-79T>C) n.3288+99A>G n.28-79T>C c.1313-6083T>C (n.1313-6083T>C) c.*630A>G (n.*630A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67729112T>G | CA262810027 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-79T>G (n.659-79T>G) n.3288+99A>C n.28-79T>G c.1313-6083T>G (n.1313-6083T>G) c.*630A>C (n.*630A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67729112T= | CA2144004282 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-79T= (n.659-79T=) n.3288+99A= n.28-79T= c.1313-6083T= (n.1313-6083T=) c.*630A= (n.*630A=) | |
14 | g.67729113G>A | CA2625366078 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-78G>A (n.659-78G>A) n.3288+98C>T n.28-78G>A c.1313-6082G>A (n.1313-6082G>A) c.*629C>T (n.*629C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67729113G>T | CA2625366079 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-78G>T (n.659-78G>T) n.3288+98C>A n.28-78G>T c.1313-6082G>T (n.1313-6082G>T) c.*629C>A (n.*629C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729114T>A | CA2625366080 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-77T>A (n.659-77T>A) n.3288+97A>T n.28-77T>A c.1313-6081T>A (n.1313-6081T>A) c.*628A>T (n.*628A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67729117T>G | CA707979137 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-74T>G (n.659-74T>G) n.3288+94A>C n.28-74T>G c.1313-6078T>G (n.1313-6078T>G) c.*625A>C (n.*625A>C) | dbSNP |
14 | g.67729117T= | CA2144004283 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-74T= (n.659-74T=) n.3288+94A= n.28-74T= c.1313-6078T= (n.1313-6078T=) c.*625A= (n.*625A=) | |
14 | g.67729119T>C | CA707979138 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-72T>C (n.659-72T>C) n.3288+92A>G n.28-72T>C c.1313-6076T>C (n.1313-6076T>C) c.*623A>G (n.*623A>G) | dbSNP |
14 | g.67729119T= | CA2144004284 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-72T= (n.659-72T=) n.3288+92A= n.28-72T= c.1313-6076T= (n.1313-6076T=) c.*623A= (n.*623A=) | |
14 | g.67729120G>T | CA2625366081 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-71G>T (n.659-71G>T) n.3288+91C>A n.28-71G>T c.1313-6075G>T (n.1313-6075G>T) c.*622C>A (n.*622C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729121C>A | CA2575559331 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-70C>A (n.659-70C>A) n.3288+90G>T n.28-70C>A c.1313-6074C>A (n.1313-6074C>A) c.*621G>T (n.*621G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67729121C= | CA2144004285 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-70C= (n.659-70C=) n.3288+90G= n.28-70C= c.1313-6074C= (n.1313-6074C=) c.*621G= (n.*621G=) | |
14 | g.67729121C>T | CA2144004286 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-70C>T (n.659-70C>T) n.3288+90G>A n.28-70C>T c.1313-6074C>T (n.1313-6074C>T) c.*621G>A (n.*621G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67729122T>C | CA2144004287 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-69T>C (n.659-69T>C) n.3288+89A>G n.28-69T>C c.1313-6073T>C (n.1313-6073T>C) c.*620A>G (n.*620A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67729122T>G | CA262810028 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-69T>G (n.659-69T>G) n.3288+89A>C n.28-69T>G c.1313-6073T>G (n.1313-6073T>G) c.*620A>C (n.*620A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67729122T= | CA2144004288 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-69T= (n.659-69T=) n.3288+89A= n.28-69T= c.1313-6073T= (n.1313-6073T=) c.*620A= (n.*620A=) | |
14 | g.67729123G>A | CA2625366084 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-68G>A (n.659-68G>A) n.3288+88C>T n.28-68G>A c.1313-6072G>A (n.1313-6072G>A) c.*619C>T (n.*619C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67729123G>T | CA2625366085 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-68G>T (n.659-68G>T) n.3288+88C>A n.28-68G>T c.1313-6072G>T (n.1313-6072G>T) c.*619C>A (n.*619C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729124C>A | CA2575559332 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-67C>A (n.659-67C>A) n.3288+87G>T n.28-67C>A c.1313-6071C>A (n.1313-6071C>A) c.*618G>T (n.*618G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67729124C>T | CA2625366086 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-67C>T (n.659-67C>T) n.3288+87G>A n.28-67C>T c.1313-6071C>T (n.1313-6071C>T) c.*618G>A (n.*618G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729125A= | CA2144004289 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-66A= (n.659-66A=) n.3288+86T= n.28-66A= c.1313-6070A= (n.1313-6070A=) c.*617T= (n.*617T=) | |
14 | g.67729125A>C | CA2144004290 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-66A>C (n.659-66A>C) n.3288+86T>G n.28-66A>C c.1313-6070A>C (n.1313-6070A>C) c.*617T>G (n.*617T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.67729125A>G | CA2575559333 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-66A>G (n.659-66A>G) n.3288+86T>C n.28-66A>G c.1313-6070A>G (n.1313-6070A>G) c.*617T>C (n.*617T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67729126G>T | CA2625366087 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-65G>T (n.659-65G>T) n.3288+85C>A n.28-65G>T c.1313-6069G>T (n.1313-6069G>T) c.*616C>A (n.*616C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729127G>A | CA262810031 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-64G>A (n.659-64G>A) n.3288+84C>T n.28-64G>A c.1313-6068G>A (n.1313-6068G>A) c.*615C>T (n.*615C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67729127G= | CA2144004291 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-64G= (n.659-64G=) n.3288+84C= n.28-64G= c.1313-6068G= (n.1313-6068G=) c.*615C= (n.*615C=) | |
14 | g.67729127G>T | CA707979141 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-64G>T (n.659-64G>T) n.3288+84C>A n.28-64G>T c.1313-6068G>T (n.1313-6068G>T) c.*615C>A (n.*615C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67729128A>C | CA2625366089 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-63A>C (n.659-63A>C) n.3288+83T>G n.28-63A>C c.1313-6067A>C (n.1313-6067A>C) c.*614T>G (n.*614T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67729128A>G | CA2575559334 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-63A>G (n.659-63A>G) n.3288+83T>C n.28-63A>G c.1313-6067A>G (n.1313-6067A>G) c.*614T>C (n.*614T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67729128A>T | CA2625366090 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-63A>T (n.659-63A>T) n.3288+83T>A n.28-63A>T c.1313-6067A>T (n.1313-6067A>T) c.*614T>A (n.*614T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729129G>T | CA2625366091 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-62G>T (n.659-62G>T) n.3288+82C>A n.28-62G>T c.1313-6066G>T (n.1313-6066G>T) c.*613C>A (n.*613C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729130A>T | CA2575559335 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-61A>T (n.659-61A>T) n.3288+81T>A n.28-61A>T c.1313-6065A>T (n.1313-6065A>T) c.*612T>A (n.*612T>A) | |
14 | g.67729133A>G | CA2625366092 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-58A>G (n.659-58A>G) n.3288+78T>C n.28-58A>G c.1313-6062A>G (n.1313-6062A>G) c.*609T>C (n.*609T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.67729134G>A | CA707979144 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-57G>A (n.659-57G>A) n.3288+77C>T n.28-57G>A c.1313-6061G>A (n.1313-6061G>A) c.*608C>T (n.*608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67729134G= | CA2144004292 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-57G= (n.659-57G=) n.3288+77C= n.28-57G= c.1313-6061G= (n.1313-6061G=) c.*608C= (n.*608C=) | |
14 | g.67729134G>T | CA964240877 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-57G>T (n.659-57G>T) n.3288+77C>A n.28-57G>T c.1313-6061G>T (n.1313-6061G>T) c.*608C>A (n.*608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67729135C>A | CA2625366093 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-56C>A (n.659-56C>A) n.3288+76G>T n.28-56C>A c.1313-6060C>A (n.1313-6060C>A) c.*607G>T (n.*607G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.67729135C>T | CA2625366094 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-56C>T (n.659-56C>T) n.3288+76G>A n.28-56C>T c.1313-6060C>T (n.1313-6060C>T) c.*607G>A (n.*607G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729137G>T | CA655619372 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-54G>T (n.659-54G>T) n.3288+74C>A n.28-54G>T c.1313-6058G>T (n.1313-6058G>T) c.*605C>A (n.*605C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.67729141T>C | CA2625366095 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-50T>C (n.659-50T>C) n.3288+70A>G n.28-50T>C c.1313-6054T>C (n.1313-6054T>C) c.*601A>G (n.*601A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67729142C= | CA2144004293 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-49C= (n.659-49C=) n.3288+69G= n.28-49C= c.1313-6053C= (n.1313-6053C=) c.*600G= (n.*600G=) | |
14 | g.67729142C>T | CA615188352 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-49C>T (n.659-49C>T) n.3288+69G>A n.28-49C>T c.1313-6053C>T (n.1313-6053C>T) c.*600G>A (n.*600G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67729144T>C | CA2625366096 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-47T>C (n.659-47T>C) n.3288+67A>G n.28-47T>C c.1313-6051T>C (n.1313-6051T>C) c.*598A>G (n.*598A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.67729145G>A | CA2575559336 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-46G>A (n.659-46G>A) n.3288+66C>T n.28-46G>A c.1313-6050G>A (n.1313-6050G>A) c.*597C>T (n.*597C>T) | |
14 | g.67729145G>T | CA2575559338 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-46G>T (n.659-46G>T) n.3288+66C>A n.28-46G>T c.1313-6050G>T (n.1313-6050G>T) c.*597C>A (n.*597C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.67729147del | CA2575559337 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.659-44del (n.659-44del) n.3288+66del n.28-44del c.1313-6048del (n.1313-6048del) c.*597del (n.*597del) |