Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67509105A= | CA2143908215 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5981T= (n.-192+5981T=) c.-191-21933T= (n.-191-21933T=) c.-256-5554T= (n.-256-5554T=) c.-192+6340T= (n.-192+6340T=) c.1313-226090A= (n.1313-226090A=) | |
14 | g.67509105A>C | CA13941455 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5981T>G (n.-192+5981T>G) c.-191-21933T>G (n.-191-21933T>G) c.-256-5554T>G (n.-256-5554T>G) c.-192+6340T>G (n.-192+6340T>G) c.1313-226090A>C (n.1313-226090A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509105A>G | CA2581176014 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5981T>C (n.-192+5981T>C) c.-191-21933T>C (n.-191-21933T>C) c.-256-5554T>C (n.-256-5554T>C) c.-192+6340T>C (n.-192+6340T>C) c.1313-226090A>G (n.1313-226090A>G) | |
14 | g.67509105A>T | CA2581176013 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5981T>A (n.-192+5981T>A) c.-191-21933T>A (n.-191-21933T>A) c.-256-5554T>A (n.-256-5554T>A) c.-192+6340T>A (n.-192+6340T>A) c.1313-226090A>T (n.1313-226090A>T) | |
14 | g.67509106T>A | CA2143908219 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5980A>T (n.-192+5980A>T) c.-191-21934A>T (n.-191-21934A>T) c.-256-5555A>T (n.-256-5555A>T) c.-192+6339A>T (n.-192+6339A>T) c.1313-226089T>A (n.1313-226089T>A) | dbSNP |
14 | g.67509106T= | CA2143908217 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5980A= (n.-192+5980A=) c.-191-21934A= (n.-191-21934A=) c.-256-5555A= (n.-256-5555A=) c.-192+6339A= (n.-192+6339A=) c.1313-226089T= (n.1313-226089T=) | |
14 | g.67509108T>C | CA263322619 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5978A>G (n.-192+5978A>G) c.-191-21936A>G (n.-191-21936A>G) c.-256-5557A>G (n.-256-5557A>G) c.-192+6337A>G (n.-192+6337A>G) c.1313-226087T>C (n.1313-226087T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509108T= | CA2143908221 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5978A= (n.-192+5978A=) c.-191-21936A= (n.-191-21936A=) c.-256-5557A= (n.-256-5557A=) c.-192+6337A= (n.-192+6337A=) c.1313-226087T= (n.1313-226087T=) | |
14 | g.67509111G>A | CA2143908223 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5975C>T (n.-192+5975C>T) c.-191-21939C>T (n.-191-21939C>T) c.-256-5560C>T (n.-256-5560C>T) c.-192+6334C>T (n.-192+6334C>T) c.1313-226084G>A (n.1313-226084G>A) | dbSNP |
14 | g.67509111G= | CA2143908224 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5975C= (n.-192+5975C=) c.-191-21939C= (n.-191-21939C=) c.-256-5560C= (n.-256-5560C=) c.-192+6334C= (n.-192+6334C=) c.1313-226084G= (n.1313-226084G=) | |
14 | g.67509112T>C | CA2729813849 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5974A>G (n.-192+5974A>G) c.-191-21940A>G (n.-191-21940A>G) c.-256-5561A>G (n.-256-5561A>G) c.-192+6333A>G (n.-192+6333A>G) c.1313-226083T>C (n.1313-226083T>C) | dbSNP |
14 | g.67509113T>G | CA2143908227 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5973A>C (n.-192+5973A>C) c.-191-21941A>C (n.-191-21941A>C) c.-256-5562A>C (n.-256-5562A>C) c.-192+6332A>C (n.-192+6332A>C) c.1313-226082T>G (n.1313-226082T>G) | dbSNP |
14 | g.67509113T= | CA2143908225 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5973A= (n.-192+5973A=) c.-191-21941A= (n.-191-21941A=) c.-256-5562A= (n.-256-5562A=) c.-192+6332A= (n.-192+6332A=) c.1313-226082T= (n.1313-226082T=) | |
14 | g.67509115_67509116delinsCA | CA2143908229 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5970_-192+5971delinsTG (n.-192+5970_-192+5971delinsTG) c.-191-21944_-191-21943delinsTG (n.-191-21944_-191-21943delinsTG) c.-256-5565_-256-5564delinsTG (n.-256-5565_-256-5564delinsTG) c.-192+6329_-192+6330delinsTG (n.-192+6329_-192+6330delinsTG) c.1313-226080_1313-226079delinsCA (n.1313-226080_1313-226079delinsCA) | |
14 | g.67509119del | CA2143908231 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5970del (n.-192+5970del) c.-191-21944del (n.-191-21944del) c.-256-5565del (n.-256-5565del) c.-192+6329del (n.-192+6329del) c.1313-226076del (n.1313-226076del) | dbSNP |
14 | g.67509118A= | CA2143908232 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5968T= (n.-192+5968T=) c.-191-21946T= (n.-191-21946T=) c.-256-5567T= (n.-256-5567T=) c.-192+6327T= (n.-192+6327T=) c.1313-226077A= (n.1313-226077A=) | |
14 | g.67509118A>C | CA614917530 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5968T>G (n.-192+5968T>G) c.-191-21946T>G (n.-191-21946T>G) c.-256-5567T>G (n.-256-5567T>G) c.-192+6327T>G (n.-192+6327T>G) c.1313-226077A>C (n.1313-226077A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509123A= | CA2143908234 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5963T= (n.-192+5963T=) c.-191-21951T= (n.-191-21951T=) c.-256-5572T= (n.-256-5572T=) c.-192+6322T= (n.-192+6322T=) c.1313-226072A= (n.1313-226072A=) | |
14 | g.67509123A>T | CA263322620 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5963T>A (n.-192+5963T>A) c.-191-21951T>A (n.-191-21951T>A) c.-256-5572T>A (n.-256-5572T>A) c.-192+6322T>A (n.-192+6322T>A) c.1313-226072A>T (n.1313-226072A>T) | dbSNP |
14 | g.67509128G>C | CA2143908237 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5958C>G (n.-192+5958C>G) c.-191-21956C>G (n.-191-21956C>G) c.-256-5577C>G (n.-256-5577C>G) c.-192+6317C>G (n.-192+6317C>G) c.1313-226067G>C (n.1313-226067G>C) | dbSNP |
14 | g.67509128G= | CA2143908236 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5958C= (n.-192+5958C=) c.-191-21956C= (n.-191-21956C=) c.-256-5577C= (n.-256-5577C=) c.-192+6317C= (n.-192+6317C=) c.1313-226067G= (n.1313-226067G=) | |
14 | g.67509130T>A | CA2143908238 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5956A>T (n.-192+5956A>T) c.-191-21958A>T (n.-191-21958A>T) c.-256-5579A>T (n.-256-5579A>T) c.-192+6315A>T (n.-192+6315A>T) c.1313-226065T>A (n.1313-226065T>A) | dbSNP |
14 | g.67509130T>C | CA2555721068 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5956A>G (n.-192+5956A>G) c.-191-21958A>G (n.-191-21958A>G) c.-256-5579A>G (n.-256-5579A>G) c.-192+6315A>G (n.-192+6315A>G) c.1313-226065T>C (n.1313-226065T>C) | |
14 | g.67509130T= | CA2143908239 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5956A= (n.-192+5956A=) c.-191-21958A= (n.-191-21958A=) c.-256-5579A= (n.-256-5579A=) c.-192+6315A= (n.-192+6315A=) c.1313-226065T= (n.1313-226065T=) | |
14 | g.67509131T>A | CA707982465 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5955A>T (n.-192+5955A>T) c.-191-21959A>T (n.-191-21959A>T) c.-256-5580A>T (n.-256-5580A>T) c.-192+6314A>T (n.-192+6314A>T) c.1313-226064T>A (n.1313-226064T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509131T= | CA2143908241 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5955A= (n.-192+5955A=) c.-191-21959A= (n.-191-21959A=) c.-256-5580A= (n.-256-5580A=) c.-192+6314A= (n.-192+6314A=) c.1313-226064T= (n.1313-226064T=) | |
14 | g.67509134T>C | CA2143908245 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5952A>G (n.-192+5952A>G) c.-191-21962A>G (n.-191-21962A>G) c.-256-5583A>G (n.-256-5583A>G) c.-192+6311A>G (n.-192+6311A>G) c.1313-226061T>C (n.1313-226061T>C) | dbSNP |
14 | g.67509134T= | CA2143908243 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5952A= (n.-192+5952A=) c.-191-21962A= (n.-191-21962A=) c.-256-5583A= (n.-256-5583A=) c.-192+6311A= (n.-192+6311A=) c.1313-226061T= (n.1313-226061T=) | |
14 | g.67509137G>C | CA2143908248 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5949C>G (n.-192+5949C>G) c.-191-21965C>G (n.-191-21965C>G) c.-256-5586C>G (n.-256-5586C>G) c.-192+6308C>G (n.-192+6308C>G) c.1313-226058G>C (n.1313-226058G>C) | dbSNP |
14 | g.67509137G= | CA2143908246 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5949C= (n.-192+5949C=) c.-191-21965C= (n.-191-21965C=) c.-256-5586C= (n.-256-5586C=) c.-192+6308C= (n.-192+6308C=) c.1313-226058G= (n.1313-226058G=) | |
14 | g.67509139T>C | CA2143908252 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5947A>G (n.-192+5947A>G) c.-191-21967A>G (n.-191-21967A>G) c.-256-5588A>G (n.-256-5588A>G) c.-192+6306A>G (n.-192+6306A>G) c.1313-226056T>C (n.1313-226056T>C) | dbSNP |
14 | g.67509139T>G | CA2729578892 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5947A>C (n.-192+5947A>C) c.-191-21967A>C (n.-191-21967A>C) c.-256-5588A>C (n.-256-5588A>C) c.-192+6306A>C (n.-192+6306A>C) c.1313-226056T>G (n.1313-226056T>G) | dbSNP |
14 | g.67509139T= | CA2143908251 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5947A= (n.-192+5947A=) c.-191-21967A= (n.-191-21967A=) c.-256-5588A= (n.-256-5588A=) c.-192+6306A= (n.-192+6306A=) c.1313-226056T= (n.1313-226056T=) | |
14 | g.67509140G>A | CA2143908254 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5946C>T (n.-192+5946C>T) c.-191-21968C>T (n.-191-21968C>T) c.-256-5589C>T (n.-256-5589C>T) c.-192+6305C>T (n.-192+6305C>T) c.1313-226055G>A (n.1313-226055G>A) | dbSNP |
14 | g.67509140G= | CA2143908253 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5946C= (n.-192+5946C=) c.-191-21968C= (n.-191-21968C=) c.-256-5589C= (n.-256-5589C=) c.-192+6305C= (n.-192+6305C=) c.1313-226055G= (n.1313-226055G=) | |
14 | g.67509142A>G | CA2559989219 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5944T>C (n.-192+5944T>C) c.-191-21970T>C (n.-191-21970T>C) c.-256-5591T>C (n.-256-5591T>C) c.-192+6303T>C (n.-192+6303T>C) c.1313-226053A>G (n.1313-226053A>G) | |
14 | g.67509153A= | CA2143908257 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5933T= (n.-192+5933T=) c.-191-21981T= (n.-191-21981T=) c.-256-5602T= (n.-256-5602T=) c.-192+6292T= (n.-192+6292T=) c.1313-226042A= (n.1313-226042A=) | |
14 | g.67509153A>G | CA263322621 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5933T>C (n.-192+5933T>C) c.-191-21981T>C (n.-191-21981T>C) c.-256-5602T>C (n.-256-5602T>C) c.-192+6292T>C (n.-192+6292T>C) c.1313-226042A>G (n.1313-226042A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509158_67509159delinsGA | CA2143908259 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5927_-192+5928delinsTC (n.-192+5927_-192+5928delinsTC) c.-191-21987_-191-21986delinsTC (n.-191-21987_-191-21986delinsTC) c.-256-5608_-256-5607delinsTC (n.-256-5608_-256-5607delinsTC) c.-192+6286_-192+6287delinsTC (n.-192+6286_-192+6287delinsTC) c.1313-226037_1313-226036delinsGA (n.1313-226037_1313-226036delinsGA) | |
14 | g.67509161dup | CA614917531 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5927dup (n.-192+5927dup) c.-191-21987dup (n.-191-21987dup) c.-256-5608dup (n.-256-5608dup) c.-192+6286dup (n.-192+6286dup) c.1313-226034dup (n.1313-226034dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509161del | CA2143908262 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5927del (n.-192+5927del) c.-191-21987del (n.-191-21987del) c.-256-5608del (n.-256-5608del) c.-192+6286del (n.-192+6286del) c.1313-226034del (n.1313-226034del) | dbSNP |
14 | g.67509162G>C | CA964226955 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5924C>G (n.-192+5924C>G) c.-191-21990C>G (n.-191-21990C>G) c.-256-5611C>G (n.-256-5611C>G) c.-192+6283C>G (n.-192+6283C>G) c.1313-226033G>C (n.1313-226033G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509162G= | CA2143908264 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5924C= (n.-192+5924C=) c.-191-21990C= (n.-191-21990C=) c.-256-5611C= (n.-256-5611C=) c.-192+6283C= (n.-192+6283C=) c.1313-226033G= (n.1313-226033G=) | |
14 | g.67509163C= | CA2143908265 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5923G= (n.-192+5923G=) c.-191-21991G= (n.-191-21991G=) c.-256-5612G= (n.-256-5612G=) c.-192+6282G= (n.-192+6282G=) c.1313-226032C= (n.1313-226032C=) | |
14 | g.67509163C>T | CA263322622 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5923G>A (n.-192+5923G>A) c.-191-21991G>A (n.-191-21991G>A) c.-256-5612G>A (n.-256-5612G>A) c.-192+6282G>A (n.-192+6282G>A) c.1313-226032C>T (n.1313-226032C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509164G>A | CA263322623 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5922C>T (n.-192+5922C>T) c.-191-21992C>T (n.-191-21992C>T) c.-256-5613C>T (n.-256-5613C>T) c.-192+6281C>T (n.-192+6281C>T) c.1313-226031G>A (n.1313-226031G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.67509164G= | CA2143908266 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5922C= (n.-192+5922C=) c.-191-21992C= (n.-191-21992C=) c.-256-5613C= (n.-256-5613C=) c.-192+6281C= (n.-192+6281C=) c.1313-226031G= (n.1313-226031G=) | |
14 | g.67509165T>C | CA263322624 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5921A>G (n.-192+5921A>G) c.-191-21993A>G (n.-191-21993A>G) c.-256-5614A>G (n.-256-5614A>G) c.-192+6280A>G (n.-192+6280A>G) c.1313-226030T>C (n.1313-226030T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67509165T= | CA2143908268 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5921A= (n.-192+5921A=) c.-191-21993A= (n.-191-21993A=) c.-256-5614A= (n.-256-5614A=) c.-192+6280A= (n.-192+6280A=) c.1313-226030T= (n.1313-226030T=) | |
14 | g.67509167T>C | CA964226973 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5919A>G (n.-192+5919A>G) c.-191-21995A>G (n.-191-21995A>G) c.-256-5616A>G (n.-256-5616A>G) c.-192+6278A>G (n.-192+6278A>G) c.1313-226028T>C (n.1313-226028T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |