| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.66508549_66508558del | CA2575554997 | GPHN | c.22_31del (p.Leu8ThrfsTer12) c.-260_-251del (n.-260_-251del) c.-411_-402del (n.-411_-402del) c.-450_-441del (n.-450_-441del) c.-990_-981del (n.-990_-981del) | |
| 14 | g.66508555A= | CA2143596412 | GPHN | c.28A= (p.Asn10=) c.-254A= (n.-254A=) c.-405A= (n.-405A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-984A= (n.-984A=) | |
| 14 | g.66508555A>C | CA390255073 | GPHN | c.28A>C (p.Asn10His) c.-254A>C (n.-254A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-984A>C (n.-984A>C) | |
| 14 | g.66508555A>G | CA390255074 | GPHN | c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-984A>G (n.-984A>G) | |
| 14 | g.66508555A>T | CA253669 | GPHN | c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-254A>T (n.-254A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-984A>T (n.-984A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508556A>C | CA390255075 | GPHN | c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-253A>C (n.-253A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-983A>C (n.-983A>C) | |
| 14 | g.66508556A>G | CA390255076 | GPHN | c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-983A>G (n.-983A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.66508556A>T | CA390255077 | GPHN | c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-983A>T (n.-983A>T) | |
| 14 | g.66508557C>A | CA390255078 | GPHN | c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) | |
| 14 | g.66508557C>G | CA390255079 | GPHN | c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-982C>G (n.-982C>G) | |
| 14 | g.66508557C>T | CA486938218 | GPHN | c.30C>T (p.Asn10=) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) | |
| 14 | g.66508558C>A | CA390255080 | GPHN | c.31C>A (p.His11Asn) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-981C>A (n.-981C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508558C>G | CA390255081 | GPHN | c.31C>G (p.His11Asp) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-981C>G (n.-981C>G) | |
| 14 | g.66508558C>T | CA390255082 | GPHN | c.31C>T (p.His11Tyr) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-981C>T (n.-981C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508559A= | CA2143596423 | GPHN | c.32A= (p.His11=) c.-250A= (n.-250A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-440A= (n.-440A=) c.-980A= (n.-980A=) | |
| 14 | g.66508559A>C | CA390255085 | GPHN | c.32A>C (p.His11Pro) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-980A>C (n.-980A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508559A>G | CA390255084 | GPHN | c.32A>G (p.His11Arg) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-980A>G (n.-980A>G) | |
| 14 | g.66508559A>T | CA390255083 | GPHN | c.32A>T (p.His11Leu) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-980A>T (n.-980A>T) | |
| 14 | g.66508560C>A | CA390255086 | GPHN | c.33C>A (p.His11Gln) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-979C>A (n.-979C>A) | |
| 14 | g.66508560C= | CA2143596434 | GPHN | c.33C= (p.His11=) c.-249C= (n.-249C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-439C= (n.-439C=) c.-979C= (n.-979C=) | |
| 14 | g.66508560C>G | CA390255087 | GPHN | c.33C>G (p.His11Gln) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) c.-979C>G (n.-979C>G) | |
| 14 | g.66508560C>T | CA486938219 | GPHN | c.33C>T (p.His11=) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) c.-979C>T (n.-979C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508561G>A | CA390255088 | GPHN | c.34G>A (p.Asp12Asn) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-978G>A (n.-978G>A) | |
| 14 | g.66508561G>C | CA7233592 | GPHN | c.34G>C (p.Asp12His) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-978G>C (n.-978G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.66508561G= | CA2143596445 | GPHN | c.34G= (p.Asp12=) c.-248G= (n.-248G=) c.-399G= (n.-399G=) c.-438G= (n.-438G=) c.-978G= (n.-978G=) | |
| 14 | g.66508561G>T | CA390255089 | GPHN | c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-978G>T (n.-978G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508562A= | CA2143596455 | GPHN | c.35A= (p.Asp12=) c.-247A= (n.-247A=) c.-398A= (n.-398A=) c.-437A= (n.-437A=) c.-977A= (n.-977A=) | |
| 14 | g.66508562A>C | CA390255090 | GPHN | c.35A>C (p.Asp12Ala) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) | |
| 14 | g.66508562A>G | CA390255091 | GPHN | c.35A>G (p.Asp12Gly) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.66508562A>T | CA390255092 | GPHN | c.35A>T (p.Asp12Val) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) | |
| 14 | g.66508563C>A | CA390255093 | GPHN | c.36C>A (p.Asp12Glu) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-976C>A (n.-976C>A) | |
| 14 | g.66508563C>G | CA390255094 | GPHN | c.36C>G (p.Asp12Glu) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-976C>G (n.-976C>G) | |
| 14 | g.66508563C>T | CA486938220 | GPHN | c.36C>T (p.Asp12=) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-976C>T (n.-976C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508564C>A | CA390255095 | GPHN | c.37C>A (p.His13Asn) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-975C>A (n.-975C>A) | |
| 14 | g.66508564C>G | CA390255096 | GPHN | c.37C>G (p.His13Asp) c.-245C>G (n.-245C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-975C>G (n.-975C>G) | |
| 14 | g.66508564C>T | CA390255097 | GPHN | c.37C>T (p.His13Tyr) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-975C>T (n.-975C>T) | |
| 14 | g.66508565A= | CA2143596466 | GPHN | c.38A= (p.His13=) c.-244A= (n.-244A=) c.-395A= (n.-395A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-974A= (n.-974A=) | |
| 14 | g.66508565A>C | CA390255098 | GPHN | c.38A>C (p.His13Pro) c.-244A>C (n.-244A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-974A>C (n.-974A>C) | |
| 14 | g.66508565A>G | CA390255099 | GPHN | c.38A>G (p.His13Arg) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-974A>G (n.-974A>G) | |
| 14 | g.66508565A>T | CA263237791 | GPHN | c.38A>T (p.His13Leu) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-974A>T (n.-974A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508566T>A | CA390255100 | GPHN | c.39T>A (p.His13Gln) c.-243T>A (n.-243T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.-973T>A (n.-973T>A) | |
| 14 | g.66508566T>C | CA486938221 | GPHN | c.39T>C (p.His13=) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-973T>C (n.-973T>C) | |
| 14 | g.66508566T>G | CA390255101 | GPHN | c.39T>G (p.His13Gln) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.-973T>G (n.-973T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508567C>A | CA390255102 | GPHN | c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-972C>A (n.-972C>A) | |
| 14 | g.66508567C>G | CA390255103 | GPHN | c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-972C>G (n.-972C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508567C>T | CA390255104 | GPHN | c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) | |
| 14 | g.66508568A>C | CA390255107 | GPHN | c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-971A>C (n.-971A>C) | |
| 14 | g.66508568A>G | CA390255106 | GPHN | c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-971A>G (n.-971A>G) | |
| 14 | g.66508568A>T | CA390255105 | GPHN | c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-971A>T (n.-971A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508569A= | CA2143596469 | GPHN | c.42A= (p.Gln14=) c.-240A= (n.-240A=) c.-391A= (n.-391A=) c.-430A= (n.-430A=) c.-970A= (n.-970A=) |