| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.66508441_66508456del | CA707849800 | GPHN | c.-87_-72del (n.-87_-72del) c.-368_-353del (n.-368_-353del) c.-519_-504del (n.-519_-504del) c.-1098_-1083del (n.-1098_-1083del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508452_66508467delinsAGCGCGCTCCCGGCCC | CA2143596000 | GPHN | c.-76_-61delinsAGCGCGCTCCCGGCCC (n.-76_-61delinsAGCGCGCTCCCGGCCC) c.-357_-342delinsAGCGCGCTCCCGGCCC (n.-357_-342delinsAGCGCGCTCCCGGCCC) c.-508_-493delinsAGCGCGCTCCCGGCCC (n.-508_-493delinsAGCGCGCTCCCGGCCC) c.-1087_-1072delinsAGCGCGCTCCCGGCCC (n.-1087_-1072delinsAGCGCGCTCCCGGCCC) | |
| 14 | g.66508462_66508476dup | CA964157098 | GPHN | c.-66_-52dup (n.-66_-52dup) c.-347_-333dup (n.-347_-333dup) c.-498_-484dup (n.-498_-484dup) c.-1077_-1063dup (n.-1077_-1063dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508462_66508476del | CA707849814 | GPHN | c.-66_-52del (n.-66_-52del) c.-347_-333del (n.-347_-333del) c.-498_-484del (n.-498_-484del) c.-1077_-1063del (n.-1077_-1063del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508455G>T | CA2625307859 | GPHN | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-1084G>T (n.-1084G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508457G>A | CA614887252 | GPHN | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508457G= | CA2143596039 | GPHN | c.-71G= (n.-71G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-1082G= (n.-1082G=) | |
| 14 | g.66508457G>T | CA263237784 | GPHN | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508458C>A | CA2625307861 | GPHN | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-1081C>A (n.-1081C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508461C>A | CA2625307862 | GPHN | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-1078C>A (n.-1078C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508461C>T | CA2625307863 | GPHN | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-1078C>T (n.-1078C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508462C>A | CA2575554982 | GPHN | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-1077C>A (n.-1077C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508462C>T | CA2625307865 | GPHN | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-1077C>T (n.-1077C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508462_66508477delinsCGGCCCGCGCGCTCCG | CA2143596045 | GPHN | c.-66_-51delinsCGGCCCGCGCGCTCCG (n.-66_-51delinsCGGCCCGCGCGCTCCG) c.-347_-332delinsCGGCCCGCGCGCTCCG (n.-347_-332delinsCGGCCCGCGCGCTCCG) c.-498_-483delinsCGGCCCGCGCGCTCCG (n.-498_-483delinsCGGCCCGCGCGCTCCG) c.-1077_-1062delinsCGGCCCGCGCGCTCCG (n.-1077_-1062delinsCGGCCCGCGCGCTCCG) | |
| 14 | g.66508463G>A | CA263237785 | GPHN | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-1076G>A (n.-1076G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508463G>C | CA2575554983 | GPHN | c.-65G>C (n.-65G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-1076G>C (n.-1076G>C) | |
| 14 | g.66508463G= | CA2143596053 | GPHN | c.-65G= (n.-65G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-497G= (n.-497G=) c.-1076G= (n.-1076G=) | |
| 14 | g.66508463G>T | CA2575554984 | GPHN | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-1076G>T (n.-1076G>T) | |
| 14 | g.66508466_66508480del | CA2143596052 | GPHN | c.-62_-48del (n.-62_-48del) c.-343_-329del (n.-343_-329del) c.-494_-480del (n.-494_-480del) c.-1073_-1059del (n.-1073_-1059del) | dbSNP |
| 14 | g.66508465C>A | CA2625307866 | GPHN | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-1074C>A (n.-1074C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508465C= | CA2143596057 | GPHN | c.-63C= (n.-63C=) c.-344C= (n.-344C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-1074C= (n.-1074C=) | |
| 14 | g.66508465C>T | CA964157112 | GPHN | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508466C>A | CA2575554985 | GPHN | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) c.-1073C>A (n.-1073C>A) | |
| 14 | g.66508466C= | CA2143596065 | GPHN | c.-62C= (n.-62C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-494C= (n.-494C=) c.-1073C= (n.-1073C=) | |
| 14 | g.66508466C>T | CA707849820 | GPHN | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) c.-1073C>T (n.-1073C>T) | dbSNP |
| 14 | g.66508467C>A | CA2575554986 | GPHN | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-1072C>A (n.-1072C>A) | |
| 14 | g.66508467C= | CA2143596072 | GPHN | c.-61C= (n.-61C=) c.-342C= (n.-342C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-1072C= (n.-1072C=) | |
| 14 | g.66508467C>T | CA2143596073 | GPHN | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-1072C>T (n.-1072C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508468G>A | CA2575554987 | GPHN | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-1071G>A (n.-1071G>A) | |
| 14 | g.66508468G>C | CA2143596082 | GPHN | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-1071G>C (n.-1071G>C) | dbSNP |
| 14 | g.66508468G= | CA2143596080 | GPHN | c.-60G= (n.-60G=) c.-341G= (n.-341G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-1071G= (n.-1071G=) | |
| 14 | g.66508469_66508478dup | CA964157113 | GPHN | c.-59_-50dup (n.-59_-50dup) c.-340_-331dup (n.-340_-331dup) c.-491_-482dup (n.-491_-482dup) c.-1070_-1061dup (n.-1070_-1061dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508469C>A | CA2575554988 | GPHN | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-1070C>A (n.-1070C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508469C>G | CA2625307870 | GPHN | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508469C>T | CA2575554989 | GPHN | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508470G>C | CA964157115 | GPHN | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-1069G>C (n.-1069G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508470G= | CA2143596086 | GPHN | c.-58G= (n.-58G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-1069G= (n.-1069G=) | |
| 14 | g.66508471C>A | CA2575554990 | GPHN | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-1068C>A (n.-1068C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508471C= | CA2143596090 | GPHN | c.-57C= (n.-57C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-489C= (n.-489C=) c.-1068C= (n.-1068C=) | |
| 14 | g.66508471C>T | CA707849823 | GPHN | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-1068C>T (n.-1068C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.66508472G>A | CA2575554991 | GPHN | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.-1067G>A (n.-1067G>A) | |
| 14 | g.66508474T>C | CA964157119 | GPHN | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-1065T>C (n.-1065T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508474T>G | CA2625307878 | GPHN | c.-54T>G (n.-54T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-1065T>G (n.-1065T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508474T= | CA2143596091 | GPHN | c.-54T= (n.-54T=) c.-335T= (n.-335T=) c.-486T= (n.-486T=) c.-1065T= (n.-1065T=) | |
| 14 | g.66508475C>A | CA2572229459 | GPHN | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.-1064C>A (n.-1064C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508475C= | CA2143596094 | GPHN | c.-53C= (n.-53C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-485C= (n.-485C=) c.-1064C= (n.-1064C=) | |
| 14 | g.66508475C>G | CA964157123 | GPHN | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.-1064C>G (n.-1064C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.66508475C>T | CA2143596097 | GPHN | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.66508476C>A | CA2625307882 | GPHN | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-1063C>A (n.-1063C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.66508476C= | CA2143596100 | GPHN | c.-52C= (n.-52C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-484C= (n.-484C=) c.-1063C= (n.-1063C=) |