| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65102419C>A | CA2729545522 | MAX | c.-157+90G>T (n.-157+90G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.99G>T n.60G>T c.-239+90G>T (n.-239+90G>T) n.187+90G>T n.123G>T n.112G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) n.111G>T n.114G>T | dbSNP |
| 14 | g.65102419C= | CA2142970771 | MAX | c.-157+90G= (n.-157+90G=) c.-80G= (n.-80G=) n.99G= n.60G= c.-239+90G= (n.-239+90G=) n.187+90G= n.123G= n.112G= c.-354G= (n.-354G=) c.-327G= (n.-327G=) n.111G= n.114G= | |
| 14 | g.65102419C>T | CA10635107 | MAX | c.-157+90G>A (n.-157+90G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.99G>A n.60G>A c.-239+90G>A (n.-239+90G>A) n.187+90G>A n.123G>A n.112G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) n.111G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102421A>C | CA2729738414 | MAX | c.-157+88T>G (n.-157+88T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.97T>G n.58T>G c.-239+88T>G (n.-239+88T>G) n.187+88T>G n.121T>G n.110T>G c.-356T>G (n.-356T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) n.109T>G n.112T>G | dbSNP |
| 14 | g.65102421A>G | CA2625292105 | MAX | c.-157+88T>C (n.-157+88T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.97T>C n.58T>C c.-239+88T>C (n.-239+88T>C) n.187+88T>C n.121T>C n.110T>C c.-356T>C (n.-356T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.109T>C n.112T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102422C>A | CA2625292106 | MAX | c.-157+87G>T (n.-157+87G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.96G>T n.57G>T c.-239+87G>T (n.-239+87G>T) n.187+87G>T n.120G>T n.109G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) n.108G>T n.111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65102423A>T | CA2625292107 | MAX | c.-157+86T>A (n.-157+86T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) n.95T>A n.56T>A c.-239+86T>A (n.-239+86T>A) n.187+86T>A n.119T>A n.108T>A c.-358T>A (n.-358T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) n.107T>A n.110T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102424A>G | CA2625292108 | MAX | c.-157+85T>C (n.-157+85T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.94T>C n.55T>C c.-239+85T>C (n.-239+85T>C) n.187+85T>C n.118T>C n.107T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) n.106T>C n.109T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102425G>A | CA262729249 | MAX | c.-157+84C>T (n.-157+84C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.93C>T n.54C>T c.-239+84C>T (n.-239+84C>T) n.187+84C>T n.117C>T n.106C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.105C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102425G>C | CA2625292109 | MAX | c.-157+84C>G (n.-157+84C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.93C>G n.54C>G c.-239+84C>G (n.-239+84C>G) n.187+84C>G n.117C>G n.106C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.105C>G n.108C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65102425G= | CA2142970784 | MAX | c.-157+84C= (n.-157+84C=) c.-86C= (n.-86C=) n.93C= n.54C= c.-239+84C= (n.-239+84C=) n.187+84C= n.117C= n.106C= c.-360C= (n.-360C=) c.-333C= (n.-333C=) n.105C= n.108C= | |
| 14 | g.65102425G>T | CA2625292110 | MAX | c.-157+84C>A (n.-157+84C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.93C>A n.54C>A c.-239+84C>A (n.-239+84C>A) n.187+84C>A n.117C>A n.106C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.105C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102426C>A | CA2625292111 | MAX | c.-157+83G>T (n.-157+83G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.92G>T n.53G>T c.-239+83G>T (n.-239+83G>T) n.187+83G>T n.116G>T n.105G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) n.104G>T n.107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65102426C>G | CA2729738415 | MAX | c.-157+83G>C (n.-157+83G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.92G>C n.53G>C c.-239+83G>C (n.-239+83G>C) n.187+83G>C n.116G>C n.105G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) n.104G>C n.107G>C | dbSNP |
| 14 | g.65102426C>T | CA2625292112 | MAX | c.-157+83G>A (n.-157+83G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.92G>A n.53G>A c.-239+83G>A (n.-239+83G>A) n.187+83G>A n.116G>A n.105G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.104G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65102427C>A | CA2625292113 | MAX | c.-157+82G>T (n.-157+82G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.91G>T n.52G>T c.-239+82G>T (n.-239+82G>T) n.187+82G>T n.115G>T n.104G>T c.-362G>T (n.-362G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.103G>T n.106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65102427C= | CA2142970787 | MAX | c.-157+82G= (n.-157+82G=) c.-88G= (n.-88G=) n.91G= n.52G= c.-239+82G= (n.-239+82G=) n.187+82G= n.115G= n.104G= c.-362G= (n.-362G=) c.-335G= (n.-335G=) n.103G= n.106G= | |
| 14 | g.65102427C>G | CA964065200 | MAX | c.-157+82G>C (n.-157+82G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.91G>C n.52G>C c.-239+82G>C (n.-239+82G>C) n.187+82G>C n.115G>C n.104G>C c.-362G>C (n.-362G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.103G>C n.106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102427C>T | CA614439857 | MAX | c.-157+82G>A (n.-157+82G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.91G>A n.52G>A c.-239+82G>A (n.-239+82G>A) n.187+82G>A n.115G>A n.104G>A c.-362G>A (n.-362G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.103G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102428G>A | CA262729251 | MAX | c.-157+81C>T (n.-157+81C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) n.90C>T n.51C>T c.-239+81C>T (n.-239+81C>T) n.187+81C>T n.114C>T n.103C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.102C>T n.105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102428G= | CA2142970790 | MAX | c.-157+81C= (n.-157+81C=) c.-89C= (n.-89C=) n.90C= n.51C= c.-239+81C= (n.-239+81C=) n.187+81C= n.114C= n.103C= c.-363C= (n.-363C=) c.-336C= (n.-336C=) n.102C= n.105C= | |
| 14 | g.65102428G>T | CA2625292114 | MAX | c.-157+81C>A (n.-157+81C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) n.90C>A n.51C>A c.-239+81C>A (n.-239+81C>A) n.187+81C>A n.114C>A n.103C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.102C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102429A>G | CA2729738416 | MAX | c.-157+80T>C (n.-157+80T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.89T>C n.50T>C c.-239+80T>C (n.-239+80T>C) n.187+80T>C n.113T>C n.102T>C c.-364T>C (n.-364T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) n.101T>C n.104T>C | dbSNP |
| 14 | g.65102430G>A | CA2625292115 | MAX | c.-157+79C>T (n.-157+79C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.88C>T n.49C>T c.-239+79C>T (n.-239+79C>T) n.187+79C>T n.112C>T n.101C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.100C>T n.103C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102430G>C | CA2729738417 | MAX | c.-157+79C>G (n.-157+79C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.88C>G n.49C>G c.-239+79C>G (n.-239+79C>G) n.187+79C>G n.112C>G n.101C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.100C>G n.103C>G | dbSNP |
| 14 | g.65102431T>A | CA2729738418 | MAX | c.-157+78A>T (n.-157+78A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.87A>T n.48A>T c.-239+78A>T (n.-239+78A>T) n.187+78A>T n.111A>T n.100A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) n.99A>T n.102A>T | dbSNP |
| 14 | g.65102431T>C | CA964065211 | MAX | c.-157+78A>G (n.-157+78A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.87A>G n.48A>G c.-239+78A>G (n.-239+78A>G) n.187+78A>G n.111A>G n.100A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) n.99A>G n.102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102431_65102433delinsTCC | CA2142970795 | MAX | c.-157+76_-157+78delinsGGA (n.-157+76_-157+78delinsGGA) c.-94_-92delinsGGA (n.-94_-92delinsGGA) n.85_87delinsGGA n.46_48delinsGGA c.-239+76_-239+78delinsGGA (n.-239+76_-239+78delinsGGA) n.187+76_187+78delinsGGA n.109_111delinsGGA n.98_100delinsGGA c.-368_-366delinsGGA (n.-368_-366delinsGGA) c.-341_-339delinsGGA (n.-341_-339delinsGGA) n.97_99delinsGGA n.100_102delinsGGA | |
| 14 | g.65102432C>A | CA2625292116 | MAX | c.-157+77G>T (n.-157+77G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.86G>T n.47G>T c.-239+77G>T (n.-239+77G>T) n.187+77G>T n.110G>T n.99G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.98G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102432C>T | CA2503981316 | MAX | c.-157+77G>A (n.-157+77G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.86G>A n.47G>A c.-239+77G>A (n.-239+77G>A) n.187+77G>A n.110G>A n.99G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.98G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102438dup | CA614439858 | MAX | c.-157+77dup (n.-157+77dup) c.-93dup (n.-93dup) n.86dup n.47dup c.-239+77dup (n.-239+77dup) n.187+77dup n.110dup n.99dup c.-367dup (n.-367dup) c.-340dup (n.-340dup) n.98dup n.101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102437_65102438dup | CA707762091 | MAX | c.-157+76_-157+77dup (n.-157+76_-157+77dup) c.-94_-93dup (n.-94_-93dup) n.85_86dup n.46_47dup c.-239+76_-239+77dup (n.-239+76_-239+77dup) n.187+76_187+77dup n.109_110dup n.98_99dup c.-368_-367dup (n.-368_-367dup) c.-341_-340dup (n.-341_-340dup) n.97_98dup n.100_101dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65102438del | CA964065222 | MAX | c.-157+77del (n.-157+77del) c.-93del (n.-93del) n.86del n.47del c.-239+77del (n.-239+77del) n.187+77del n.110del n.99del c.-367del (n.-367del) c.-340del (n.-340del) n.98del n.101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102437_65102438del | CA2142970803 | MAX | c.-157+76_-157+77del (n.-157+76_-157+77del) c.-94_-93del (n.-94_-93del) n.85_86del n.46_47del c.-239+76_-239+77del (n.-239+76_-239+77del) n.187+76_187+77del n.109_110del n.98_99del c.-368_-367del (n.-368_-367del) c.-341_-340del (n.-341_-340del) n.97_98del n.100_101del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65102433C= | CA2142970812 | MAX | c.-157+76G= (n.-157+76G=) c.-94G= (n.-94G=) n.85G= n.46G= c.-239+76G= (n.-239+76G=) n.187+76G= n.109G= n.98G= c.-368G= (n.-368G=) c.-341G= (n.-341G=) n.97G= n.100G= | |
| 14 | g.65102433C>G | CA10640661 | MAX | c.-157+76G>C (n.-157+76G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.85G>C n.46G>C c.-239+76G>C (n.-239+76G>C) n.187+76G>C n.109G>C n.98G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.97G>C n.100G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102433C>T | CA2625292117 | MAX | c.-157+76G>A (n.-157+76G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.85G>A n.46G>A c.-239+76G>A (n.-239+76G>A) n.187+76G>A n.109G>A n.98G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.97G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102434C>A | CA2575554688 | MAX | c.-157+75G>T (n.-157+75G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.84G>T n.45G>T c.-239+75G>T (n.-239+75G>T) n.187+75G>T n.108G>T n.97G>T c.-369G>T (n.-369G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) n.96G>T n.99G>T | |
| 14 | g.65102434C>T | CA2625292118 | MAX | c.-157+75G>A (n.-157+75G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.84G>A n.45G>A c.-239+75G>A (n.-239+75G>A) n.187+75G>A n.108G>A n.97G>A c.-369G>A (n.-369G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) n.96G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102436C= | CA2142970816 | MAX | c.-157+73G= (n.-157+73G=) c.-97G= (n.-97G=) n.82G= n.43G= c.-239+73G= (n.-239+73G=) n.187+73G= n.106G= n.95G= c.-371G= (n.-371G=) c.-344G= (n.-344G=) n.94G= n.97G= | |
| 14 | g.65102436C>G | CA2142970817 | MAX | c.-157+73G>C (n.-157+73G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.82G>C n.43G>C c.-239+73G>C (n.-239+73G>C) n.187+73G>C n.106G>C n.95G>C c.-371G>C (n.-371G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) n.94G>C n.97G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.65102436C>T | CA2625292119 | MAX | c.-157+73G>A (n.-157+73G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.82G>A n.43G>A c.-239+73G>A (n.-239+73G>A) n.187+73G>A n.106G>A n.95G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.94G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102437C>A | CA10640662 | MAX | c.-157+72G>T (n.-157+72G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.81G>T n.42G>T c.-239+72G>T (n.-239+72G>T) n.187+72G>T n.105G>T n.94G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.93G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102437C= | CA2142970821 | MAX | c.-157+72G= (n.-157+72G=) c.-98G= (n.-98G=) n.81G= n.42G= c.-239+72G= (n.-239+72G=) n.187+72G= n.105G= n.94G= c.-372G= (n.-372G=) c.-345G= (n.-345G=) n.93G= n.96G= | |
| 14 | g.65102437C>G | CA2625292120 | MAX | c.-157+72G>C (n.-157+72G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.81G>C n.42G>C c.-239+72G>C (n.-239+72G>C) n.187+72G>C n.105G>C n.94G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) n.93G>C n.96G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.65102437_65102441delinsCCACA | CA2142970825 | MAX | c.-157+68_-157+72delinsTGTGG (n.-157+68_-157+72delinsTGTGG) c.-102_-98delinsTGTGG (n.-102_-98delinsTGTGG) n.77_81delinsTGTGG n.38_42delinsTGTGG c.-239+68_-239+72delinsTGTGG (n.-239+68_-239+72delinsTGTGG) n.187+68_187+72delinsTGTGG n.101_105delinsTGTGG n.90_94delinsTGTGG c.-376_-372delinsTGTGG (n.-376_-372delinsTGTGG) c.-349_-345delinsTGTGG (n.-349_-345delinsTGTGG) n.89_93delinsTGTGG n.92_96delinsTGTGG | |
| 14 | g.65102437_65102438insA | CA655617115 | MAX | c.-157+71_-157+72insT (n.-157+71_-157+72insT) c.-99_-98insT (n.-99_-98insT) n.80_81insT n.41_42insT c.-239+71_-239+72insT (n.-239+71_-239+72insT) n.187+71_187+72insT n.104_105insT n.93_94insT c.-373_-372insT (n.-373_-372insT) c.-346_-345insT (n.-346_-345insT) n.92_93insT n.95_96insT | COSMIC |
| 14 | g.65102438C>A | CA262729270 | MAX | c.-157+71G>T (n.-157+71G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.80G>T n.41G>T c.-239+71G>T (n.-239+71G>T) n.187+71G>T n.104G>T n.93G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.92G>T n.95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65102438C= | CA2142970845 | MAX | c.-157+71G= (n.-157+71G=) c.-99G= (n.-99G=) n.80G= n.41G= c.-239+71G= (n.-239+71G=) n.187+71G= n.104G= n.93G= c.-373G= (n.-373G=) c.-346G= (n.-346G=) n.92G= n.95G= | |
| 14 | g.65102438C>G | CA614439862 | MAX | c.-157+71G>C (n.-157+71G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.80G>C n.41G>C c.-239+71G>C (n.-239+71G>C) n.187+71G>C n.104G>C n.93G>C c.-373G>C (n.-373G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.92G>C n.95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |