Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.64232214G>A | CA964005855 | ESR2 | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*295+2756C>T (n.*295+2756C>T) c.1406+2756C>T (n.1406+2756C>T) c.4162C>T (n.4162C>T) n.2010+2756C>T n.1842+2756C>T n.2073+2756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232214G>C | CA2142565260 | ESR2 | c.*923C>G (n.*923C>G) c.*295+2756C>G (n.*295+2756C>G) c.1406+2756C>G (n.1406+2756C>G) c.4162C>G (n.4162C>G) n.2010+2756C>G n.1842+2756C>G n.2073+2756C>G | dbSNP |
14 | g.64232214G= | CA2142565256 | ESR2 | c.*923C= (n.*923C=) c.*295+2756C= (n.*295+2756C=) c.1406+2756C= (n.1406+2756C=) c.4162C= (n.4162C=) n.2010+2756C= n.1842+2756C= n.2073+2756C= | |
14 | g.64232214G>T | CA15814598 | ESR2 | c.*923C>A (n.*923C>A) c.*295+2756C>A (n.*295+2756C>A) c.1406+2756C>A (n.1406+2756C>A) c.4162C>A (n.4162C>A) n.2010+2756C>A n.1842+2756C>A n.2073+2756C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232215G>A | CA964005860 | ESR2 | c.*922C>T (n.*922C>T) c.*295+2755C>T (n.*295+2755C>T) c.1406+2755C>T (n.1406+2755C>T) c.4161C>T (n.4161C>T) n.2010+2755C>T n.1842+2755C>T n.2073+2755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232215G= | CA2142565263 | ESR2 | c.*922C= (n.*922C=) c.*295+2755C= (n.*295+2755C=) c.1406+2755C= (n.1406+2755C=) c.4161C= (n.4161C=) n.2010+2755C= n.1842+2755C= n.2073+2755C= | |
14 | g.64232215G>T | CA2625216390 | ESR2 | c.*922C>A (n.*922C>A) c.*295+2755C>A (n.*295+2755C>A) c.1406+2755C>A (n.1406+2755C>A) c.4161C>A (n.4161C>A) n.2010+2755C>A n.1842+2755C>A n.2073+2755C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232216G>A | CA2625216393 | ESR2 | c.*921C>T (n.*921C>T) c.*295+2754C>T (n.*295+2754C>T) c.1406+2754C>T (n.1406+2754C>T) c.4160C>T (n.4160C>T) n.2010+2754C>T n.1842+2754C>T n.2073+2754C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232216G>T | CA2625216394 | ESR2 | c.*921C>A (n.*921C>A) c.*295+2754C>A (n.*295+2754C>A) c.1406+2754C>A (n.1406+2754C>A) c.4160C>A (n.4160C>A) n.2010+2754C>A n.1842+2754C>A n.2073+2754C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232217C>T | CA2625216395 | ESR2 | c.*920G>A (n.*920G>A) c.*295+2753G>A (n.*295+2753G>A) c.1406+2753G>A (n.1406+2753G>A) c.4159G>A (n.4159G>A) n.2010+2753G>A n.1842+2753G>A n.2073+2753G>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232219A>T | CA2625216396 | ESR2 | c.*918T>A (n.*918T>A) c.*295+2751T>A (n.*295+2751T>A) c.1406+2751T>A (n.1406+2751T>A) c.4157T>A (n.4157T>A) n.2010+2751T>A n.1842+2751T>A n.2073+2751T>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232220T>A | CA2625216397 | ESR2 | c.*917A>T (n.*917A>T) c.*295+2750A>T (n.*295+2750A>T) c.1406+2750A>T (n.1406+2750A>T) c.4156A>T (n.4156A>T) n.2010+2750A>T n.1842+2750A>T n.2073+2750A>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232220T>C | CA261842049 | ESR2 | c.*917A>G (n.*917A>G) c.*295+2750A>G (n.*295+2750A>G) c.1406+2750A>G (n.1406+2750A>G) c.4156A>G (n.4156A>G) n.2010+2750A>G n.1842+2750A>G n.2073+2750A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232220T= | CA2142565265 | ESR2 | c.*917A= (n.*917A=) c.*295+2750A= (n.*295+2750A=) c.1406+2750A= (n.1406+2750A=) c.4156A= (n.4156A=) n.2010+2750A= n.1842+2750A= n.2073+2750A= | |
14 | g.64232221T>A | CA2142565271 | ESR2 | c.*916A>T (n.*916A>T) c.*295+2749A>T (n.*295+2749A>T) c.1406+2749A>T (n.1406+2749A>T) c.4155A>T (n.4155A>T) n.2010+2749A>T n.1842+2749A>T n.2073+2749A>T | dbSNP |
14 | g.64232221T= | CA2142565269 | ESR2 | c.*916A= (n.*916A=) c.*295+2749A= (n.*295+2749A=) c.1406+2749A= (n.1406+2749A=) c.4155A= (n.4155A=) n.2010+2749A= n.1842+2749A= n.2073+2749A= | |
14 | g.64232222G>A | CA2142565275 | ESR2 | c.*915C>T (n.*915C>T) c.*295+2748C>T (n.*295+2748C>T) c.1406+2748C>T (n.1406+2748C>T) c.4154C>T (n.4154C>T) n.2010+2748C>T n.1842+2748C>T n.2073+2748C>T | dbSNP |
14 | g.64232222G= | CA2142565274 | ESR2 | c.*915C= (n.*915C=) c.*295+2748C= (n.*295+2748C=) c.1406+2748C= (n.1406+2748C=) c.4154C= (n.4154C=) n.2010+2748C= n.1842+2748C= n.2073+2748C= | |
14 | g.64232222G>T | CA2625216398 | ESR2 | c.*915C>A (n.*915C>A) c.*295+2748C>A (n.*295+2748C>A) c.1406+2748C>A (n.1406+2748C>A) c.4154C>A (n.4154C>A) n.2010+2748C>A n.1842+2748C>A n.2073+2748C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232223T>C | CA2142565276 | ESR2 | c.*914A>G (n.*914A>G) c.*295+2747A>G (n.*295+2747A>G) c.1406+2747A>G (n.1406+2747A>G) c.4153A>G (n.4153A>G) n.2010+2747A>G n.1842+2747A>G n.2073+2747A>G | dbSNP |
14 | g.64232223T= | CA2142565277 | ESR2 | c.*914A= (n.*914A=) c.*295+2747A= (n.*295+2747A=) c.1406+2747A= (n.1406+2747A=) c.4153A= (n.4153A=) n.2010+2747A= n.1842+2747A= n.2073+2747A= | |
14 | g.64232224G>A | CA2625216400 | ESR2 | c.*913C>T (n.*913C>T) c.*295+2746C>T (n.*295+2746C>T) c.1406+2746C>T (n.1406+2746C>T) c.4152C>T (n.4152C>T) n.2010+2746C>T n.1842+2746C>T n.2073+2746C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232224G>T | CA2625216399 | ESR2 | c.*913C>A (n.*913C>A) c.*295+2746C>A (n.*295+2746C>A) c.1406+2746C>A (n.1406+2746C>A) c.4152C>A (n.4152C>A) n.2010+2746C>A n.1842+2746C>A n.2073+2746C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232228G>T | CA2625216401 | ESR2 | c.*909C>A (n.*909C>A) c.*295+2742C>A (n.*295+2742C>A) c.1406+2742C>A (n.1406+2742C>A) c.4148C>A (n.4148C>A) n.2010+2742C>A n.1842+2742C>A n.2073+2742C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232229C= | CA2142565278 | ESR2 | c.*908G= (n.*908G=) c.*295+2741G= (n.*295+2741G=) c.1406+2741G= (n.1406+2741G=) c.4147G= (n.4147G=) n.2010+2741G= n.1842+2741G= n.2073+2741G= | |
14 | g.64232229C>G | CA261842051 | ESR2 | c.*908G>C (n.*908G>C) c.*295+2741G>C (n.*295+2741G>C) c.1406+2741G>C (n.1406+2741G>C) c.4147G>C (n.4147G>C) n.2010+2741G>C n.1842+2741G>C n.2073+2741G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232232C>A | CA2625216403 | ESR2 | c.*905G>T (n.*905G>T) c.*295+2738G>T (n.*295+2738G>T) c.1406+2738G>T (n.1406+2738G>T) c.4144G>T (n.4144G>T) n.2010+2738G>T n.1842+2738G>T n.2073+2738G>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232232C= | CA2142565280 | ESR2 | c.*905G= (n.*905G=) c.*295+2738G= (n.*295+2738G=) c.1406+2738G= (n.1406+2738G=) c.4144G= (n.4144G=) n.2010+2738G= n.1842+2738G= n.2073+2738G= | |
14 | g.64232232C>T | CA964005878 | ESR2 | c.*905G>A (n.*905G>A) c.*295+2738G>A (n.*295+2738G>A) c.1406+2738G>A (n.1406+2738G>A) c.4144G>A (n.4144G>A) n.2010+2738G>A n.1842+2738G>A n.2073+2738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232232_64232233insAGC | CA2625216402 | ESR2 | c.*905_*906insCTG (n.*905_*906insCTG) c.*295+2738_*295+2739insCTG (n.*295+2738_*295+2739insCTG) c.1406+2738_1406+2739insCTG (n.1406+2738_1406+2739insCTG) c.4144_4145insCTG (n.4144_4145insCTG) n.2010+2738_2010+2739insCTG n.1842+2738_1842+2739insCTG n.2073+2738_2073+2739insCTG | gnomAD v4 |
14 | g.64232233T>A | CA707697585 | ESR2 | c.*904A>T (n.*904A>T) c.*295+2737A>T (n.*295+2737A>T) c.1406+2737A>T (n.1406+2737A>T) c.4143A>T (n.4143A>T) n.2010+2737A>T n.1842+2737A>T n.2073+2737A>T | dbSNP |
14 | g.64232233T= | CA2142565281 | ESR2 | c.*904A= (n.*904A=) c.*295+2737A= (n.*295+2737A=) c.1406+2737A= (n.1406+2737A=) c.4143A= (n.4143A=) n.2010+2737A= n.1842+2737A= n.2073+2737A= | |
14 | g.64232236T>A | CA261842061 | ESR2 | c.*901A>T (n.*901A>T) c.*295+2734A>T (n.*295+2734A>T) c.1406+2734A>T (n.1406+2734A>T) c.4140A>T (n.4140A>T) n.2010+2734A>T n.1842+2734A>T n.2073+2734A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232236T>C | CA261842055 | ESR2 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*295+2734A>G (n.*295+2734A>G) c.1406+2734A>G (n.1406+2734A>G) c.4140A>G (n.4140A>G) n.2010+2734A>G n.1842+2734A>G n.2073+2734A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232236T= | CA2142565284 | ESR2 | c.*901A= (n.*901A=) c.*295+2734A= (n.*295+2734A=) c.1406+2734A= (n.1406+2734A=) c.4140A= (n.4140A=) n.2010+2734A= n.1842+2734A= n.2073+2734A= | |
14 | g.64232237G>C | CA964005881 | ESR2 | c.*900C>G (n.*900C>G) c.*295+2733C>G (n.*295+2733C>G) c.1406+2733C>G (n.1406+2733C>G) c.4139C>G (n.4139C>G) n.2010+2733C>G n.1842+2733C>G n.2073+2733C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232237G= | CA2142565285 | ESR2 | c.*900C= (n.*900C=) c.*295+2733C= (n.*295+2733C=) c.1406+2733C= (n.1406+2733C=) c.4139C= (n.4139C=) n.2010+2733C= n.1842+2733C= n.2073+2733C= | |
14 | g.64232238A>G | CA2625216404 | ESR2 | c.*899T>C (n.*899T>C) c.*295+2732T>C (n.*295+2732T>C) c.1406+2732T>C (n.1406+2732T>C) c.4138T>C (n.4138T>C) n.2010+2732T>C n.1842+2732T>C n.2073+2732T>C | gnomAD v4 |
14 | g.64232239_64232242delinsGGTT | CA2142565286 | ESR2 | c.*895_*898delinsAACC (n.*895_*898delinsAACC) c.*295+2728_*295+2731delinsAACC (n.*295+2728_*295+2731delinsAACC) c.1406+2728_1406+2731delinsAACC (n.1406+2728_1406+2731delinsAACC) c.4134_4137delinsAACC (n.4134_4137delinsAACC) n.2010+2728_2010+2731delinsAACC n.1842+2728_1842+2731delinsAACC n.2073+2728_2073+2731delinsAACC | |
14 | g.64232240G>A | CA2625216405 | ESR2 | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*295+2730C>T (n.*295+2730C>T) c.1406+2730C>T (n.1406+2730C>T) c.4136C>T (n.4136C>T) n.2010+2730C>T n.1842+2730C>T n.2073+2730C>T | gnomAD v4 |
14 | g.64232242_64232244del | CA964005887 | ESR2 | c.*895_*897del (n.*895_*897del) c.*295+2728_*295+2730del (n.*295+2728_*295+2730del) c.1406+2728_1406+2730del (n.1406+2728_1406+2730del) c.4134_4136del (n.4134_4136del) n.2010+2728_2010+2730del n.1842+2728_1842+2730del n.2073+2728_2073+2730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232241T>G | CA2142565288 | ESR2 | c.*896A>C (n.*896A>C) c.*295+2729A>C (n.*295+2729A>C) c.1406+2729A>C (n.1406+2729A>C) c.4135A>C (n.4135A>C) n.2010+2729A>C n.1842+2729A>C n.2073+2729A>C | dbSNP |
14 | g.64232241T= | CA2142565287 | ESR2 | c.*896A= (n.*896A=) c.*295+2729A= (n.*295+2729A=) c.1406+2729A= (n.1406+2729A=) c.4135A= (n.4135A=) n.2010+2729A= n.1842+2729A= n.2073+2729A= | |
14 | g.64232241_64232251del | CA2625216406 | ESR2 | c.*886_*896del (n.*886_*896del) c.*295+2719_*295+2729del (n.*295+2719_*295+2729del) c.1406+2719_1406+2729del (n.1406+2719_1406+2729del) c.4125_4135del (n.4125_4135del) n.2010+2719_2010+2729del n.1842+2719_1842+2729del n.2073+2719_2073+2729del | gnomAD v4 |
14 | g.64232243G>A | CA2142565290 | ESR2 | c.*894C>T (n.*894C>T) c.*295+2727C>T (n.*295+2727C>T) c.1406+2727C>T (n.1406+2727C>T) c.4133C>T (n.4133C>T) n.2010+2727C>T n.1842+2727C>T n.2073+2727C>T | dbSNP |
14 | g.64232243G= | CA2142565289 | ESR2 | c.*894C= (n.*894C=) c.*295+2727C= (n.*295+2727C=) c.1406+2727C= (n.1406+2727C=) c.4133C= (n.4133C=) n.2010+2727C= n.1842+2727C= n.2073+2727C= | |
14 | g.64232243G>T | CA2625216407 | ESR2 | c.*894C>A (n.*894C>A) c.*295+2727C>A (n.*295+2727C>A) c.1406+2727C>A (n.1406+2727C>A) c.4133C>A (n.4133C>A) n.2010+2727C>A n.1842+2727C>A n.2073+2727C>A | gnomAD v4 |
14 | g.64232244T>C | CA707697589 | ESR2 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.*295+2726A>G (n.*295+2726A>G) c.1406+2726A>G (n.1406+2726A>G) c.4132A>G (n.4132A>G) n.2010+2726A>G n.1842+2726A>G n.2073+2726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.64232244T= | CA2142565292 | ESR2 | c.*893A= (n.*893A=) c.*295+2726A= (n.*295+2726A=) c.1406+2726A= (n.1406+2726A=) c.4132A= (n.4132A=) n.2010+2726A= n.1842+2726A= n.2073+2726A= | |
14 | g.64232245A= | CA2142565296 | ESR2 | c.*892T= (n.*892T=) c.*295+2725T= (n.*295+2725T=) c.1406+2725T= (n.1406+2725T=) c.4131T= (n.4131T=) n.2010+2725T= n.1842+2725T= n.2073+2725T= |