| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64232116T>C | CA2625216281 | ESR2 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*295+2854A>G (n.*295+2854A>G) c.1406+2854A>G (n.1406+2854A>G) c.4260A>G (n.4260A>G) n.2010+2854A>G n.1842+2854A>G n.2073+2854A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232117G>A | CA2625216284 | ESR2 | c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*295+2853C>T (n.*295+2853C>T) c.1406+2853C>T (n.1406+2853C>T) c.4259C>T (n.4259C>T) n.2010+2853C>T n.1842+2853C>T n.2073+2853C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232119C>A | CA2625216285 | ESR2 | c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*295+2851G>T (n.*295+2851G>T) c.1406+2851G>T (n.1406+2851G>T) c.4257G>T (n.4257G>T) n.2010+2851G>T n.1842+2851G>T n.2073+2851G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232123C>A | CA2625216287 | ESR2 | c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*295+2847G>T (n.*295+2847G>T) c.1406+2847G>T (n.1406+2847G>T) c.4253G>T (n.4253G>T) n.2010+2847G>T n.1842+2847G>T n.2073+2847G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232123C= | CA2142565120 | ESR2 | c.*1014G= (n.*1014G=) c.*295+2847G= (n.*295+2847G=) c.1406+2847G= (n.1406+2847G=) c.4253G= (n.4253G=) n.2010+2847G= n.1842+2847G= n.2073+2847G= | |
| 14 | g.64232123C>T | CA964005824 | ESR2 | c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*295+2847G>A (n.*295+2847G>A) c.1406+2847G>A (n.1406+2847G>A) c.4253G>A (n.4253G>A) n.2010+2847G>A n.1842+2847G>A n.2073+2847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232124T>C | CA2142565122 | ESR2 | c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*295+2846A>G (n.*295+2846A>G) c.1406+2846A>G (n.1406+2846A>G) c.4252A>G (n.4252A>G) n.2010+2846A>G n.1842+2846A>G n.2073+2846A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64232124T= | CA2142565121 | ESR2 | c.*1013A= (n.*1013A=) c.*295+2846A= (n.*295+2846A=) c.1406+2846A= (n.1406+2846A=) c.4252A= (n.4252A=) n.2010+2846A= n.1842+2846A= n.2073+2846A= | |
| 14 | g.64232124_64232125del | CA2501516087 | ESR2 | c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) c.*295+2845_*295+2846del (n.*295+2845_*295+2846del) c.1406+2845_1406+2846del (n.1406+2845_1406+2846del) c.4251_4252del (n.4251_4252del) n.2010+2845_2010+2846del n.1842+2845_1842+2846del n.2073+2845_2073+2846del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232128del | CA2625216290 | ESR2 | c.*1012del (n.*1012del) c.*295+2845del (n.*295+2845del) c.1406+2845del (n.1406+2845del) c.4251del (n.4251del) n.2010+2845del n.1842+2845del n.2073+2845del | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232126G>T | CA2625216292 | ESR2 | c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*295+2844C>A (n.*295+2844C>A) c.1406+2844C>A (n.1406+2844C>A) c.4250C>A (n.4250C>A) n.2010+2844C>A n.1842+2844C>A n.2073+2844C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232127G>A | CA707697482 | ESR2 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*295+2843C>T (n.*295+2843C>T) c.1406+2843C>T (n.1406+2843C>T) c.4249C>T (n.4249C>T) n.2010+2843C>T n.1842+2843C>T n.2073+2843C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64232127G= | CA2142565124 | ESR2 | c.*1010C= (n.*1010C=) c.*295+2843C= (n.*295+2843C=) c.1406+2843C= (n.1406+2843C=) c.4249C= (n.4249C=) n.2010+2843C= n.1842+2843C= n.2073+2843C= | |
| 14 | g.64232127G>T | CA2625216295 | ESR2 | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*295+2843C>A (n.*295+2843C>A) c.1406+2843C>A (n.1406+2843C>A) c.4249C>A (n.4249C>A) n.2010+2843C>A n.1842+2843C>A n.2073+2843C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232128G>A | CA2625216296 | ESR2 | c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*295+2842C>T (n.*295+2842C>T) c.1406+2842C>T (n.1406+2842C>T) c.4248C>T (n.4248C>T) n.2010+2842C>T n.1842+2842C>T n.2073+2842C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232130G>T | CA2625216298 | ESR2 | c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*295+2840C>A (n.*295+2840C>A) c.1406+2840C>A (n.1406+2840C>A) c.4246C>A (n.4246C>A) n.2010+2840C>A n.1842+2840C>A n.2073+2840C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232131C>A | CA2625216300 | ESR2 | c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*295+2839G>T (n.*295+2839G>T) c.1406+2839G>T (n.1406+2839G>T) c.4245G>T (n.4245G>T) n.2010+2839G>T n.1842+2839G>T n.2073+2839G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232131C>T | CA2625216301 | ESR2 | c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*295+2839G>A (n.*295+2839G>A) c.1406+2839G>A (n.1406+2839G>A) c.4245G>A (n.4245G>A) n.2010+2839G>A n.1842+2839G>A n.2073+2839G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232133T>C | CA261841991 | ESR2 | c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*295+2837A>G (n.*295+2837A>G) c.1406+2837A>G (n.1406+2837A>G) c.4243A>G (n.4243A>G) n.2010+2837A>G n.1842+2837A>G n.2073+2837A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232133T= | CA2142565127 | ESR2 | c.*1004A= (n.*1004A=) c.*295+2837A= (n.*295+2837A=) c.1406+2837A= (n.1406+2837A=) c.4243A= (n.4243A=) n.2010+2837A= n.1842+2837A= n.2073+2837A= | |
| 14 | g.64232135G>T | CA2625216302 | ESR2 | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*295+2835C>A (n.*295+2835C>A) c.1406+2835C>A (n.1406+2835C>A) c.4241C>A (n.4241C>A) n.2010+2835C>A n.1842+2835C>A n.2073+2835C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232136C>A | CA2625216303 | ESR2 | c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*295+2834G>T (n.*295+2834G>T) c.1406+2834G>T (n.1406+2834G>T) c.4240G>T (n.4240G>T) n.2010+2834G>T n.1842+2834G>T n.2073+2834G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232137T>C | CA261841994 | ESR2 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*295+2833A>G (n.*295+2833A>G) c.1406+2833A>G (n.1406+2833A>G) c.4239A>G (n.4239A>G) n.2010+2833A>G n.1842+2833A>G n.2073+2833A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232137T= | CA2142565137 | ESR2 | c.*1000A= (n.*1000A=) c.*295+2833A= (n.*295+2833A=) c.1406+2833A= (n.1406+2833A=) c.4239A= (n.4239A=) n.2010+2833A= n.1842+2833A= n.2073+2833A= | |
| 14 | g.64232139C= | CA2142565139 | ESR2 | c.*998G= (n.*998G=) c.*295+2831G= (n.*295+2831G=) c.1406+2831G= (n.1406+2831G=) c.4237G= (n.4237G=) n.2010+2831G= n.1842+2831G= n.2073+2831G= | |
| 14 | g.64232139C>T | CA707697490 | ESR2 | c.*998G>A (n.*998G>A) c.*295+2831G>A (n.*295+2831G>A) c.1406+2831G>A (n.1406+2831G>A) c.4237G>A (n.4237G>A) n.2010+2831G>A n.1842+2831G>A n.2073+2831G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64232140T>C | CA2625216305 | ESR2 | c.*997A>G (n.*997A>G) c.*295+2830A>G (n.*295+2830A>G) c.1406+2830A>G (n.1406+2830A>G) c.4236A>G (n.4236A>G) n.2010+2830A>G n.1842+2830A>G n.2073+2830A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232143T>C | CA2142565141 | ESR2 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.*295+2827A>G (n.*295+2827A>G) c.1406+2827A>G (n.1406+2827A>G) c.4233A>G (n.4233A>G) n.2010+2827A>G n.1842+2827A>G n.2073+2827A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64232143T= | CA2142565140 | ESR2 | c.*994A= (n.*994A=) c.*295+2827A= (n.*295+2827A=) c.1406+2827A= (n.1406+2827A=) c.4233A= (n.4233A=) n.2010+2827A= n.1842+2827A= n.2073+2827A= | |
| 14 | g.64232145C>A | CA2625216307 | ESR2 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.*295+2825G>T (n.*295+2825G>T) c.1406+2825G>T (n.1406+2825G>T) c.4231G>T (n.4231G>T) n.2010+2825G>T n.1842+2825G>T n.2073+2825G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232146A= | CA2142565142 | ESR2 | c.*991T= (n.*991T=) c.*295+2824T= (n.*295+2824T=) c.1406+2824T= (n.1406+2824T=) c.4230T= (n.4230T=) n.2010+2824T= n.1842+2824T= n.2073+2824T= | |
| 14 | g.64232146A>C | CA261841996 | ESR2 | c.*991T>G (n.*991T>G) c.*295+2824T>G (n.*295+2824T>G) c.1406+2824T>G (n.1406+2824T>G) c.4230T>G (n.4230T>G) n.2010+2824T>G n.1842+2824T>G n.2073+2824T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232147T>A | CA2561484997 | ESR2 | c.*990A>T (n.*990A>T) c.*295+2823A>T (n.*295+2823A>T) c.1406+2823A>T (n.1406+2823A>T) c.4229A>T (n.4229A>T) n.2010+2823A>T n.1842+2823A>T n.2073+2823A>T | |
| 14 | g.64232148C= | CA2142565145 | ESR2 | c.*989G= (n.*989G=) c.*295+2822G= (n.*295+2822G=) c.1406+2822G= (n.1406+2822G=) c.4228G= (n.4228G=) n.2010+2822G= n.1842+2822G= n.2073+2822G= | |
| 14 | g.64232148C>T | CA261841999 | ESR2 | c.*989G>A (n.*989G>A) c.*295+2822G>A (n.*295+2822G>A) c.1406+2822G>A (n.1406+2822G>A) c.4228G>A (n.4228G>A) n.2010+2822G>A n.1842+2822G>A n.2073+2822G>A | dbSNP |
| 14 | g.64232151T>C | CA2625216308 | ESR2 | c.*986A>G (n.*986A>G) c.*295+2819A>G (n.*295+2819A>G) c.1406+2819A>G (n.1406+2819A>G) c.4225A>G (n.4225A>G) n.2010+2819A>G n.1842+2819A>G n.2073+2819A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232152A>G | CA2625216310 | ESR2 | c.*985T>C (n.*985T>C) c.*295+2818T>C (n.*295+2818T>C) c.1406+2818T>C (n.1406+2818T>C) c.4224T>C (n.4224T>C) n.2010+2818T>C n.1842+2818T>C n.2073+2818T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232154A= | CA2142565148 | ESR2 | c.*983T= (n.*983T=) c.*295+2816T= (n.*295+2816T=) c.1406+2816T= (n.1406+2816T=) c.4222T= (n.4222T=) n.2010+2816T= n.1842+2816T= n.2073+2816T= | |
| 14 | g.64232154A>C | CA707697494 | ESR2 | c.*983T>G (n.*983T>G) c.*295+2816T>G (n.*295+2816T>G) c.1406+2816T>G (n.1406+2816T>G) c.4222T>G (n.4222T>G) n.2010+2816T>G n.1842+2816T>G n.2073+2816T>G | dbSNP |
| 14 | g.64232156C>A | CA2625216328 | ESR2 | c.*981G>T (n.*981G>T) c.*295+2814G>T (n.*295+2814G>T) c.1406+2814G>T (n.1406+2814G>T) c.4220G>T (n.4220G>T) n.2010+2814G>T n.1842+2814G>T n.2073+2814G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.64232156C= | CA2142565150 | ESR2 | c.*981G= (n.*981G=) c.*295+2814G= (n.*295+2814G=) c.1406+2814G= (n.1406+2814G=) c.4220G= (n.4220G=) n.2010+2814G= n.1842+2814G= n.2073+2814G= | |
| 14 | g.64232156C>T | CA261842004 | ESR2 | c.*981G>A (n.*981G>A) c.*295+2814G>A (n.*295+2814G>A) c.1406+2814G>A (n.1406+2814G>A) c.4220G>A (n.4220G>A) n.2010+2814G>A n.1842+2814G>A n.2073+2814G>A | dbSNP |
| 14 | g.64232157A= | CA2142565154 | ESR2 | c.*980T= (n.*980T=) c.*295+2813T= (n.*295+2813T=) c.1406+2813T= (n.1406+2813T=) c.4219T= (n.4219T=) n.2010+2813T= n.1842+2813T= n.2073+2813T= | |
| 14 | g.64232157A>G | CA707697497 | ESR2 | c.*980T>C (n.*980T>C) c.*295+2813T>C (n.*295+2813T>C) c.1406+2813T>C (n.1406+2813T>C) c.4219T>C (n.4219T>C) n.2010+2813T>C n.1842+2813T>C n.2073+2813T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64232158G>A | CA2625216332 | ESR2 | c.*979C>T (n.*979C>T) c.*295+2812C>T (n.*295+2812C>T) c.1406+2812C>T (n.1406+2812C>T) c.4218C>T (n.4218C>T) n.2010+2812C>T n.1842+2812C>T n.2073+2812C>T | gnomAD v4 |
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