Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54902439G>A | CA260531752 | GCH1 | c.225C>T (p.Tyr75=) n.373C>T n.8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902439G>C | CA389793880 | GCH1 | c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.373C>G n.8C>G | |
14 | g.54902439G= | CA2138251505 | GCH1 | c.225C= (p.Tyr75=) n.373C= n.8C= | |
14 | g.54902439G>T | CA389793881 | GCH1 | c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.373C>A n.8C>A | |
14 | g.54902440del | CA2624945270 | GCH1 | c.224del (p.Tyr75SerfsTer5) n.372del n.7del | gnomAD v4 |
14 | g.54902440T>A | CA389793883 | GCH1 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.372A>T n.7A>T | |
14 | g.54902440T>C | CA389793885 | GCH1 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.372A>G n.7A>G | |
14 | g.54902440T>G | CA389793886 | GCH1 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.372A>C n.7A>C | |
14 | g.54902440_54902444delinsTAGGC | CA2138251506 | GCH1 | c.220_224delinsGCCTA (p.Ala74=) n.368_372delinsGCCTA n.3_7delinsGCCTA | |
14 | g.54902441A>C | CA389793890 | GCH1 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.371T>G n.6T>G | |
14 | g.54902441A>G | CA389793888 | GCH1 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.371T>C n.6T>C | |
14 | g.54902441A>T | CA389793887 | GCH1 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.371T>A n.6T>A | |
14 | g.54902441_54902444del | CA891843723 | GCH1 | c.220_223del (p.Ala74ThrfsTer5) n.368_371del n.3_6del | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902441_54902444dup | CA2499222644 | GCH1 | c.220_223dup (p.Tyr75CysfsTer?) n.368_371dup n.3_6dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902442G>A | CA486658765 | GCH1 | c.222C>T (p.Ala74=) n.370C>T n.5C>T | |
14 | g.54902442G>C | CA486658766 | GCH1 | c.222C>G (p.Ala74=) n.370C>G n.5C>G | |
14 | g.54902442G>T | CA486658767 | GCH1 | c.222C>A (p.Ala74=) n.370C>A n.5C>A | |
14 | g.54902442_54902446del | CA2624945271 | GCH1 | c.218_222del (p.Ala73ValfsTer?) n.366_370del n.1_5del | gnomAD v4 |
14 | g.54902443G>A | CA389793892 | GCH1 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.369C>T n.4C>T | |
14 | g.54902443G>C | CA389793894 | GCH1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.369C>G n.4C>G | |
14 | g.54902443G>T | CA389793895 | GCH1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.369C>A n.4C>A | |
14 | g.54902444C>A | CA389793896 | GCH1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.368G>T n.3G>T | |
14 | g.54902444C>G | CA389793898 | GCH1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.368G>C n.3G>C | |
14 | g.54902444C>T | CA389793900 | GCH1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.368G>A n.3G>A | |
14 | g.54902445G>A | CA486658772 | GCH1 | c.219C>T (p.Ala73=) n.367C>T n.2C>T | |
14 | g.54902445G>C | CA486658773 | GCH1 | c.219C>G (p.Ala73=) n.367C>G n.2C>G | |
14 | g.54902445G>T | CA486658776 | GCH1 | c.219C>A (p.Ala73=) n.367C>A n.2C>A | |
14 | g.54902446G>A | CA389793902 | GCH1 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.366C>T n.1C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902446G>C | CA389793905 | GCH1 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.366C>G n.1C>G | |
14 | g.54902446G>T | CA389793903 | GCH1 | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.366C>A n.1C>A | |
14 | g.54902447C>A | CA389793907 | GCH1 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.365G>T | |
14 | g.54902447C>G | CA389793908 | GCH1 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.365G>C | |
14 | g.54902447C>T | CA389793910 | GCH1 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.365G>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902448T>A | CA486658785 | GCH1 | c.216A>T (p.Ala72=) n.364A>T | gnomAD v4 |
14 | g.54902448T>C | CA486658783 | GCH1 | c.216A>G (p.Ala72=) n.364A>G | |
14 | g.54902448T>G | CA7193660 | GCH1 | c.216A>C (p.Ala72=) n.364A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54902448T= | CA2138251507 | GCH1 | c.216A= (p.Ala72=) n.364A= | |
14 | g.54902449G>A | CA389793913 | GCH1 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.363C>T | |
14 | g.54902449G>C | CA389793914 | GCH1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.363C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.54902449G>T | CA389793916 | GCH1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.363C>A | |
14 | g.54902450C>A | CA389793918 | GCH1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.362G>T | |
14 | g.54902450C= | CA2138251508 | GCH1 | c.214G= (p.Ala72=) n.362G= | |
14 | g.54902450C>G | CA389793920 | GCH1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.362G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54902450C>T | CA389793921 | GCH1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.362G>A | gnomAD v4 |
14 | g.54902451C>A | CA486658791 | GCH1 | c.213G>T (p.Leu71=) n.361G>T | |
14 | g.54902451C= | CA2138251509 | GCH1 | c.213G= (p.Leu71=) n.361G= | |
14 | g.54902451C>G | CA486658792 | GCH1 | c.213G>C (p.Leu71=) n.361G>C | |
14 | g.54902451C>T | CA486658793 | GCH1 | c.213G>A (p.Leu71=) n.361G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54902452del | CA2573149962 | GCH1 | c.212del (p.Leu71ArgfsTer9) n.360del | ClinVar dbSNP |
14 | g.54902452A= | CA2138251510 | GCH1 | c.212T= (p.Leu71=) n.360T= |