Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54902439G>ACA260531752GCH1c.225C>T (p.Tyr75=)
n.373C>T
n.8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902439G>CCA389793880GCH1c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.373C>G
n.8C>G
14g.54902439G=CA2138251505GCH1c.225C= (p.Tyr75=)
n.373C=
n.8C=
14g.54902439G>TCA389793881GCH1c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.373C>A
n.8C>A
14g.54902440delCA2624945270GCH1c.224del (p.Tyr75SerfsTer5)
n.372del
n.7del
gnomAD v4
14g.54902440T>ACA389793883GCH1c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.372A>T
n.7A>T
14g.54902440T>CCA389793885GCH1c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.372A>G
n.7A>G
14g.54902440T>GCA389793886GCH1c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.372A>C
n.7A>C
14g.54902440_54902444delinsTAGGCCA2138251506GCH1c.220_224delinsGCCTA (p.Ala74=)
n.368_372delinsGCCTA
n.3_7delinsGCCTA
14g.54902441A>CCA389793890GCH1c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.371T>G
n.6T>G
14g.54902441A>GCA389793888GCH1c.223T>C (p.Tyr75His)
n.371T>C
n.6T>C
14g.54902441A>TCA389793887GCH1c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.371T>A
n.6T>A
14g.54902441_54902444delCA891843723GCH1c.220_223del (p.Ala74ThrfsTer5)
n.368_371del
n.3_6del
ClinVar dbSNP
14g.54902441_54902444dupCA2499222644GCH1c.220_223dup (p.Tyr75CysfsTer?)
n.368_371dup
n.3_6dup
ClinVar dbSNP
14g.54902442G>ACA486658765GCH1c.222C>T (p.Ala74=)
n.370C>T
n.5C>T
14g.54902442G>CCA486658766GCH1c.222C>G (p.Ala74=)
n.370C>G
n.5C>G
14g.54902442G>TCA486658767GCH1c.222C>A (p.Ala74=)
n.370C>A
n.5C>A
14g.54902442_54902446delCA2624945271GCH1c.218_222del (p.Ala73ValfsTer?)
n.366_370del
n.1_5del
gnomAD v4
14g.54902443G>ACA389793892GCH1c.221C>T (p.Ala74Val)
n.369C>T
n.4C>T
14g.54902443G>CCA389793894GCH1c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.369C>G
n.4C>G
14g.54902443G>TCA389793895GCH1c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.369C>A
n.4C>A
14g.54902444C>ACA389793896GCH1c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.368G>T
n.3G>T
14g.54902444C>GCA389793898GCH1c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.368G>C
n.3G>C
14g.54902444C>TCA389793900GCH1c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.368G>A
n.3G>A
14g.54902445G>ACA486658772GCH1c.219C>T (p.Ala73=)
n.367C>T
n.2C>T
14g.54902445G>CCA486658773GCH1c.219C>G (p.Ala73=)
n.367C>G
n.2C>G
14g.54902445G>TCA486658776GCH1c.219C>A (p.Ala73=)
n.367C>A
n.2C>A
14g.54902446G>ACA389793902GCH1c.218C>T (p.Ala73Val)
n.366C>T
n.1C>T
ClinVar dbSNP
14g.54902446G>CCA389793905GCH1c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.366C>G
n.1C>G
14g.54902446G>TCA389793903GCH1c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.366C>A
n.1C>A
14g.54902447C>ACA389793907GCH1c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.365G>T
14g.54902447C>GCA389793908GCH1c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.365G>C
14g.54902447C>TCA389793910GCH1c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.365G>A
gnomAD v4
14g.54902448T>ACA486658785GCH1c.216A>T (p.Ala72=)
n.364A>T
gnomAD v4
14g.54902448T>CCA486658783GCH1c.216A>G (p.Ala72=)
n.364A>G
14g.54902448T>GCA7193660GCH1c.216A>C (p.Ala72=)
n.364A>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54902448T=CA2138251507GCH1c.216A= (p.Ala72=)
n.364A=
14g.54902449G>ACA389793913GCH1c.215C>T (p.Ala72Val)
n.363C>T
14g.54902449G>CCA389793914GCH1c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.363C>G
ClinVar gnomAD v4
14g.54902449G>TCA389793916GCH1c.215C>A (p.Ala72Glu)
n.363C>A
14g.54902450C>ACA389793918GCH1c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.362G>T
14g.54902450C=CA2138251508GCH1c.214G= (p.Ala72=)
n.362G=
14g.54902450C>GCA389793920GCH1c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.362G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54902450C>TCA389793921GCH1c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.362G>A
gnomAD v4
14g.54902451C>ACA486658791GCH1c.213G>T (p.Leu71=)
n.361G>T
14g.54902451C=CA2138251509GCH1c.213G= (p.Leu71=)
n.361G=
14g.54902451C>GCA486658792GCH1c.213G>C (p.Leu71=)
n.361G>C
14g.54902451C>TCA486658793GCH1c.213G>A (p.Leu71=)
n.361G>A
dbSNP gnomAD v2
14g.54902452delCA2573149962GCH1c.212del (p.Leu71ArgfsTer9)
n.360del
ClinVar dbSNP
14g.54902452A=CA2138251510GCH1c.212T= (p.Leu71=)
n.360T=

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