| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902410_54902430del | CA2624945205 | GCH1 | c.236_256del (p.Leu79_Asn85del) n.384_404del n.19_39del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902415_54902427del | CA2695219330 | GCH1 | c.240_252del (p.Ser80ArgfsTer?) n.388_400del n.23_35del | |
| 14 | g.54902419_54902436del | CA2573149961 | GCH1 | c.229_246del (p.Ser77_Leu82del) n.377_394del n.12_29del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902425_54902430del | CA2695219331 | GCH1 | c.235_240del (p.Leu79_Ser80del) n.383_388del n.18_23del | |
| 14 | g.54902425C>A | CA389793830 | GCH1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) n.387G>T n.22G>T | |
| 14 | g.54902425C= | CA2138251499 | GCH1 | c.239G= (p.Ser80=) n.387G= n.22G= | |
| 14 | g.54902425C>G | CA389793832 | GCH1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) n.387G>C n.22G>C | |
| 14 | g.54902425C>T | CA7193654 | GCH1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) n.387G>A n.22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902426T>A | CA389793834 | GCH1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) n.386A>T n.21A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902426T>C | CA389793836 | GCH1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) n.386A>G n.21A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902426T>G | CA389793838 | GCH1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) n.386A>C n.21A>C | |
| 14 | g.54902427C>A | CA486658728 | GCH1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.385G>T n.20G>T | |
| 14 | g.54902427C>G | CA486658726 | GCH1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.385G>C n.20G>C | |
| 14 | g.54902427C>T | CA486658722 | GCH1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.385G>A n.20G>A | |
| 14 | g.54902428A>C | CA389793843 | GCH1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.384T>G n.19T>G | |
| 14 | g.54902428A>G | CA389793840 | GCH1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.384T>C n.19T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902428A>T | CA389793841 | GCH1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.384T>A n.19T>A | |
| 14 | g.54902429G>A | CA7193655 | GCH1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.383C>T n.18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902429G>C | CA389793846 | GCH1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.383C>G n.18C>G | |
| 14 | g.54902429G= | CA2138251500 | GCH1 | c.235C= (p.Leu79=) n.383C= n.18C= | |
| 14 | g.54902429G>T | CA389793847 | GCH1 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.383C>A n.18C>A | |
| 14 | g.54902430G>A | CA7193656 | GCH1 | c.234C>T (p.Ile78=) n.382C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902430G>C | CA7193657 | GCH1 | c.234C>G (p.Ile78Met) n.382C>G n.17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902430G= | CA2138251502 | GCH1 | c.234C= (p.Ile78=) n.382C= n.17C= | |
| 14 | g.54902430G>T | CA486658736 | GCH1 | c.234C>A (p.Ile78=) n.382C>A n.17C>A | dbSNP |
| 14 | g.54902430_54902431delinsGA | CA2138251501 | GCH1 | c.233_234delinsTC (p.Ile78=) n.381_382delinsTC n.16_17delinsTC | |
| 14 | g.54902431del | CA260531748 | GCH1 | c.233del (p.Ile78ThrfsTer2) n.381del n.16del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902431A= | CA2138251503 | GCH1 | c.233T= (p.Ile78=) n.381T= n.16T= | |
| 14 | g.54902431A>C | CA389793854 | GCH1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.381T>G n.16T>G | |
| 14 | g.54902431A>G | CA389793851 | GCH1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.381T>C n.16T>C | |
| 14 | g.54902431A>T | CA7193658 | GCH1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.381T>A n.16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902432T>A | CA389793855 | GCH1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.380A>T n.15A>T | |
| 14 | g.54902432T>C | CA389793857 | GCH1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.380A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902432T>G | CA389793858 | GCH1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.380A>C n.15A>C | |
| 14 | g.54902433G>A | CA486658744 | GCH1 | c.231C>T (p.Ser77=) n.379C>T n.14C>T | |
| 14 | g.54902433G>C | CA486658747 | GCH1 | c.231C>G (p.Ser77=) n.379C>G n.14C>G | |
| 14 | g.54902433G>T | CA486658745 | GCH1 | c.231C>A (p.Ser77=) n.379C>A n.14C>A | |
| 14 | g.54902434G>A | CA389793860 | GCH1 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.378C>T n.13C>T | |
| 14 | g.54902434G>C | CA7193659 | GCH1 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.378C>G n.13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902434G= | CA2138251504 | GCH1 | c.230C= (p.Ser77=) n.378C= n.13C= | |
| 14 | g.54902434G>T | CA389793862 | GCH1 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.378C>A n.13C>A | |
| 14 | g.54902435A>C | CA389793865 | GCH1 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.377T>G n.12T>G | |
| 14 | g.54902435A>G | CA389793867 | GCH1 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.377T>C n.12T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902435A>T | CA389793868 | GCH1 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.377T>A n.12T>A | |
| 14 | g.54902436del | CA1139532951 | GCH1 | c.228del (p.Ser77ProfsTer3) n.376del n.11del | |
| 14 | g.54902436C>A | CA486658752 | GCH1 | c.228G>T (p.Ser76=) n.376G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902436C>G | CA486658753 | GCH1 | c.228G>C (p.Ser76=) n.376G>C n.11G>C | |
| 14 | g.54902436C>T | CA486658754 | GCH1 | c.228G>A (p.Ser76=) n.376G>A n.11G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902437G>A | CA389793870 | GCH1 | c.227C>T (p.Ser76Leu) n.375C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902437G>C | CA389793872 | GCH1 | c.227C>G (p.Ser76Trp) n.375C>G n.10C>G |