| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902380_54902397del | CA2695219325 | GCH1 | c.267_284del (p.Gln89_Pro95delinsHis) n.415_432del n.50_67del | |
| 14 | g.54902389A>C | CA389793708 | GCH1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.423T>G n.58T>G | |
| 14 | g.54902389A>G | CA389793709 | GCH1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.423T>C n.58T>C | ClinVar |
| 14 | g.54902389A>T | CA389793706 | GCH1 | c.275T>A (p.Leu92His) n.423T>A n.58T>A | |
| 14 | g.54902390G>A | CA389793710 | GCH1 | c.274C>T (p.Leu92Phe) n.422C>T n.57C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902390G>C | CA389793711 | GCH1 | c.274C>G (p.Leu92Val) n.422C>G n.57C>G | |
| 14 | g.54902390G= | CA2138251484 | GCH1 | c.274C= (p.Leu92=) n.422C= n.57C= | |
| 14 | g.54902390G>T | CA7193645 | GCH1 | c.274C>A (p.Leu92Ile) n.422C>A n.57C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902391C>A | CA486482447 | GCH1 | c.273G>T (p.Leu91=) n.421G>T n.56G>T | |
| 14 | g.54902391C>G | CA486482448 | GCH1 | c.273G>C (p.Leu91=) n.421G>C n.56G>C | |
| 14 | g.54902391C>T | CA486482449 | GCH1 | c.273G>A (p.Leu91=) n.421G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902392A>C | CA389793712 | GCH1 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.420T>G n.55T>G | |
| 14 | g.54902392A>G | CA389793713 | GCH1 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.420T>C n.55T>C | |
| 14 | g.54902392A>T | CA389793715 | GCH1 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.420T>A n.55T>A | ClinVar |
| 14 | g.54902393G>A | CA486482450 | GCH1 | c.271C>T (p.Leu91=) n.419C>T n.54C>T | |
| 14 | g.54902393G>C | CA389793717 | GCH1 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.419C>G n.54C>G | |
| 14 | g.54902393G>T | CA389793719 | GCH1 | c.271C>A (p.Leu91Met) n.419C>A n.54C>A | |
| 14 | g.54902394C>A | CA486482451 | GCH1 | c.270G>T (p.Gly90=) n.418G>T n.53G>T | |
| 14 | g.54902394C= | CA2138251485 | GCH1 | c.270G= (p.Gly90=) n.418G= n.53G= | |
| 14 | g.54902394C>G | CA486482452 | GCH1 | c.270G>C (p.Gly90=) n.418G>C n.53G>C | |
| 14 | g.54902394C>T | CA486482453 | GCH1 | c.270G>A (p.Gly90=) n.418G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902395C>A | CA389793720 | GCH1 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.417G>T n.52G>T | |
| 14 | g.54902395C>G | CA389793722 | GCH1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.417G>C n.52G>C | |
| 14 | g.54902395C>T | CA389793724 | GCH1 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.417G>A n.52G>A | |
| 14 | g.54902396C>A | CA389793725 | GCH1 | c.268G>T (p.Gly90Trp) n.416G>T n.51G>T | |
| 14 | g.54902396C>G | CA389793726 | GCH1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.416G>C n.51G>C | |
| 14 | g.54902396C>T | CA389793728 | GCH1 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.416G>A n.51G>A | |
| 14 | g.54902397T>A | CA389793730 | GCH1 | c.267A>T (p.Gln89His) n.415A>T n.50A>T | |
| 14 | g.54902397T>C | CA486482454 | GCH1 | c.267A>G (p.Gln89=) n.415A>G n.50A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902397T>G | CA389793732 | GCH1 | c.267A>C (p.Gln89His) n.415A>C n.50A>C | |
| 14 | g.54902398T>A | CA389793734 | GCH1 | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.414A>T n.49A>T | |
| 14 | g.54902398T>C | CA389793737 | GCH1 | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.414A>G n.49A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902398T>G | CA389793735 | GCH1 | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.414A>C n.49A>C | |
| 14 | g.54902400_54902405del | CA2695219327 | GCH1 | c.261_266del (p.Arg88_Gln89del) n.409_414del n.44_49del | |
| 14 | g.54902399G>A | CA389793738 | GCH1 | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.413C>T n.48C>T | |
| 14 | g.54902399G>C | CA389793739 | GCH1 | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.413C>G n.48C>G | |
| 14 | g.54902399G= | CA2138251486 | GCH1 | c.265C= (p.Gln89=) n.413C= n.48C= | |
| 14 | g.54902399G>T | CA389793740 | GCH1 | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.413C>A n.48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902400C>A | CA486482457 | GCH1 | c.264G>T (p.Arg88=) n.412G>T n.47G>T | |
| 14 | g.54902400C>G | CA486482456 | GCH1 | c.264G>C (p.Arg88=) n.412G>C n.47G>C | |
| 14 | g.54902400C>T | CA486482455 | GCH1 | c.264G>A (p.Arg88=) n.412G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902401C>A | CA389793742 | GCH1 | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.411G>T n.46G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902401C>G | CA389793744 | GCH1 | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.411G>C n.46G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902401C>T | CA389793746 | GCH1 | c.263G>A (p.Arg88Gln) n.411G>A n.46G>A | |
| 14 | g.54902402G>A | CA254718 | GCH1 | c.262C>T (p.Arg88Trp) n.410C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902402G>C | CA7193647 | GCH1 | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.410C>G n.45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902402G= | CA2138251487 | GCH1 | c.262C= (p.Arg88=) n.410C= n.45C= | |
| 14 | g.54902402G>T | CA7193646 | GCH1 | c.262C>A (p.Arg88=) n.410C>A n.45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902404_54902421del | CA2695219328 | GCH1 | c.245_262del (p.Leu82_Gln87del) n.393_410del n.28_45del | |
| 14 | g.54902403C>A | CA389793748 | GCH1 | c.261G>T (p.Gln87His) n.409G>T n.44G>T | ClinVar |