| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902339_54902348del | CA2695219321 | GCH1 | c.320_329del (p.Lys107ArgfsTer8) n.468_477del n.103_112del | |
| 14 | g.54902341C>A | CA389793438 | GCH1 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.471G>T n.106G>T | |
| 14 | g.54902341C= | CA2138251456 | GCH1 | c.323G= (p.Gly108=) n.471G= n.106G= | |
| 14 | g.54902341C>G | CA389793440 | GCH1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.471G>C n.106G>C | |
| 14 | g.54902341C>T | CA120279 | GCH1 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.471G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902342C>A | CA389793448 | GCH1 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.470G>T n.105G>T | |
| 14 | g.54902342C>G | CA389793451 | GCH1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.470G>C n.105G>C | |
| 14 | g.54902342C>T | CA389793452 | GCH1 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.470G>A n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902343C>A | CA389793455 | GCH1 | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.469G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902343C= | CA2138251457 | GCH1 | c.321G= (p.Lys107=) n.469G= n.104G= | |
| 14 | g.54902343C>G | CA389793457 | GCH1 | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.469G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902343C>T | CA486482422 | GCH1 | c.321G>A (p.Lys107=) n.469G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902344T>A | CA389793461 | GCH1 | c.320A>T (p.Lys107Met) n.468A>T n.103A>T | |
| 14 | g.54902344T>C | CA389793468 | GCH1 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.468A>G n.103A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54902344T>G | CA389793471 | GCH1 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.468A>C n.103A>C | |
| 14 | g.54902344T= | CA2138251458 | GCH1 | c.320A= (p.Lys107=) n.468A= n.103A= | |
| 14 | g.54902345T>A | CA389793474 | GCH1 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.467A>T n.102A>T | |
| 14 | g.54902345T>C | CA389793482 | GCH1 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.467A>G n.102A>G | |
| 14 | g.54902345T>G | CA389793479 | GCH1 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.467A>C n.102A>C | |
| 14 | g.54902346G>A | CA486482423 | GCH1 | c.318C>T (p.Thr106=) n.466C>T n.101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902346G>C | CA486482424 | GCH1 | c.318C>G (p.Thr106=) n.466C>G n.101C>G | |
| 14 | g.54902346G= | CA2138251459 | GCH1 | c.318C= (p.Thr106=) n.466C= n.101C= | |
| 14 | g.54902346G>T | CA486482425 | GCH1 | c.318C>A (p.Thr106=) n.466C>A n.101C>A | |
| 14 | g.54902347G>A | CA389793485 | GCH1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.465C>T n.100C>T | |
| 14 | g.54902347G>C | CA389793490 | GCH1 | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.465C>G n.100C>G | |
| 14 | g.54902347G>T | CA389793488 | GCH1 | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.465C>A n.100C>A | |
| 14 | g.54902348T>A | CA389793493 | GCH1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.464A>T n.99A>T | |
| 14 | g.54902348T>C | CA389793495 | GCH1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.464A>G n.99A>G | |
| 14 | g.54902348T>G | CA389793500 | GCH1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.464A>C n.99A>C | |
| 14 | g.54902349G>A | CA7193638 | GCH1 | c.315C>T (p.Phe105=) n.463C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902349G>C | CA389793504 | GCH1 | c.315C>G (p.Phe105Leu) n.463C>G n.98C>G | |
| 14 | g.54902349G= | CA2138251460 | GCH1 | c.315C= (p.Phe105=) n.463C= n.98C= | |
| 14 | g.54902349G>T | CA389793506 | GCH1 | c.315C>A (p.Phe105Leu) n.463C>A n.98C>A | |
| 14 | g.54902352_54902354dup | CA2695219323 | GCH1 | c.313_315dup (p.Phe105_Thr106insPhe) n.461_463dup n.96_98dup | |
| 14 | g.54902350A>C | CA389793510 | GCH1 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.462T>G n.97T>G | |
| 14 | g.54902350A>G | CA389793512 | GCH1 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.462T>C n.97T>C | |
| 14 | g.54902350A>T | CA389793515 | GCH1 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.462T>A n.97T>A | |
| 14 | g.54902351A>C | CA389793519 | GCH1 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.461T>G n.96T>G | |
| 14 | g.54902351A>G | CA389793522 | GCH1 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.461T>C n.96T>C | |
| 14 | g.54902351A>T | CA389793523 | GCH1 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.461T>A n.96T>A | |
| 14 | g.54902352G>A | CA7193639 | GCH1 | c.312C>T (p.Phe104=) n.460C>T n.95C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902352G>C | CA389793526 | GCH1 | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.460C>G n.95C>G | |
| 14 | g.54902352G= | CA2138251461 | GCH1 | c.312C= (p.Phe104=) n.460C= n.95C= | |
| 14 | g.54902352G>T | CA389793529 | GCH1 | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.460C>A n.95C>A | |
| 14 | g.54902353A= | CA2138251462 | GCH1 | c.311T= (p.Phe104=) n.459T= n.94T= | |
| 14 | g.54902353A>C | CA389793534 | GCH1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.459T>G n.94T>G | |
| 14 | g.54902353A>G | CA389793537 | GCH1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.459T>C n.94T>C | |
| 14 | g.54902353A>T | CA389793539 | GCH1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.459T>A n.94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902354A= | CA2138251463 | GCH1 | c.310T= (p.Phe104=) n.458T= n.93T= | |
| 14 | g.54902354A>C | CA389793543 | GCH1 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.458T>G n.93T>G |