| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54902242C>G | CA2624944967 | GCH1 | c.343+79G>C (n.343+79G>C) n.491+79G>C n.126+79G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902243T>A | CA260531720 | GCH1 | c.343+78A>T (n.343+78A>T) n.491+78A>T n.126+78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902243T= | CA2138251386 | GCH1 | c.343+78A= (n.343+78A=) n.491+78A= n.126+78A= | |
| 14 | g.54902245C= | CA2138251387 | GCH1 | c.343+76G= (n.343+76G=) n.491+76G= n.126+76G= | |
| 14 | g.54902245C>T | CA260531721 | GCH1 | c.343+76G>A (n.343+76G>A) n.491+76G>A n.126+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902246del | CA2624944968 | GCH1 | c.343+76del (n.343+76del) n.491+76del n.126+76del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902246C>G | CA2624944969 | GCH1 | c.343+75G>C (n.343+75G>C) n.491+75G>C n.126+75G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902247T>C | CA260531722 | GCH1 | c.343+74A>G (n.343+74A>G) n.491+74A>G n.126+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902247T>G | CA2138251389 | GCH1 | c.343+74A>C (n.343+74A>C) n.491+74A>C n.126+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902247T= | CA2138251388 | GCH1 | c.343+74A= (n.343+74A=) n.491+74A= n.126+74A= | |
| 14 | g.54902248G>A | CA2624944972 | GCH1 | c.343+73C>T (n.343+73C>T) n.491+73C>T n.126+73C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902248G>T | CA2624944971 | GCH1 | c.343+73C>A (n.343+73C>A) n.491+73C>A n.126+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902249del | CA2624944970 | GCH1 | c.343+73del (n.343+73del) n.491+73del n.126+73del | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902249G>C | CA963338205 | GCH1 | c.343+72C>G (n.343+72C>G) n.491+72C>G n.126+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902249G= | CA2138251390 | GCH1 | c.343+72C= (n.343+72C=) n.491+72C= n.126+72C= | |
| 14 | g.54902249G>T | CA2624944973 | GCH1 | c.343+72C>A (n.343+72C>A) n.491+72C>A n.126+72C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902250A>C | CA2624944974 | GCH1 | c.343+71T>G (n.343+71T>G) n.491+71T>G n.126+71T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902250A>G | CA2624944975 | GCH1 | c.343+71T>C (n.343+71T>C) n.491+71T>C n.126+71T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902251G>A | CA706942367 | GCH1 | c.343+70C>T (n.343+70C>T) n.491+70C>T n.126+70C>T | dbSNP |
| 14 | g.54902251G= | CA2138251391 | GCH1 | c.343+70C= (n.343+70C=) n.491+70C= n.126+70C= | |
| 14 | g.54902251G>T | CA2624944976 | GCH1 | c.343+70C>A (n.343+70C>A) n.491+70C>A n.126+70C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902252C>A | CA2138251393 | GCH1 | c.343+69G>T (n.343+69G>T) n.491+69G>T n.126+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902252C= | CA2138251392 | GCH1 | c.343+69G= (n.343+69G=) n.491+69G= n.126+69G= | |
| 14 | g.54902252C>T | CA2575532594 | GCH1 | c.343+69G>A (n.343+69G>A) n.491+69G>A n.126+69G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902253C>A | CA260531723 | GCH1 | c.343+68G>T (n.343+68G>T) n.491+68G>T n.126+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902253C= | CA2138251394 | GCH1 | c.343+68G= (n.343+68G=) n.491+68G= n.126+68G= | |
| 14 | g.54902253C>G | CA2593414780 | GCH1 | c.343+68G>C (n.343+68G>C) n.491+68G>C n.126+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902253C>T | CA2624944977 | GCH1 | c.343+68G>A (n.343+68G>A) n.491+68G>A n.126+68G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902254G>A | CA706942369 | GCH1 | c.343+67C>T (n.343+67C>T) n.491+67C>T n.126+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902254G>C | CA260531724 | GCH1 | c.343+67C>G (n.343+67C>G) n.491+67C>G n.126+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902254G= | CA2138251395 | GCH1 | c.343+67C= (n.343+67C=) n.491+67C= n.126+67C= | |
| 14 | g.54902254G>T | CA2624944978 | GCH1 | c.343+67C>A (n.343+67C>A) n.491+67C>A n.126+67C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902255G>A | CA706942370 | GCH1 | c.343+66C>T (n.343+66C>T) n.491+66C>T n.126+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902255G= | CA2138251396 | GCH1 | c.343+66C= (n.343+66C=) n.491+66C= n.126+66C= | |
| 14 | g.54902255G>T | CA2624944979 | GCH1 | c.343+66C>A (n.343+66C>A) n.491+66C>A n.126+66C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902256C>A | CA2624944980 | GCH1 | c.343+65G>T (n.343+65G>T) n.491+65G>T n.126+65G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902256C>T | CA2575532595 | GCH1 | c.343+65G>A (n.343+65G>A) n.491+65G>A n.126+65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902257G>A | CA2624944981 | GCH1 | c.343+64C>T (n.343+64C>T) n.491+64C>T n.126+64C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902257G>T | CA2624944982 | GCH1 | c.343+64C>A (n.343+64C>A) n.491+64C>A n.126+64C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902258C>A | CA706942372 | GCH1 | c.343+63G>T (n.343+63G>T) n.491+63G>T n.126+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54902258C= | CA2138251397 | GCH1 | c.343+63G= (n.343+63G=) n.491+63G= n.126+63G= | |
| 14 | g.54902258C>G | CA614283304 | GCH1 | c.343+63G>C (n.343+63G>C) n.491+63G>C n.126+63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902258C>T | CA2624944983 | GCH1 | c.343+63G>A (n.343+63G>A) n.491+63G>A n.126+63G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902259G>T | CA2624944985 | GCH1 | c.343+62C>A (n.343+62C>A) n.491+62C>A n.126+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902260C>A | CA2624944986 | GCH1 | c.343+61G>T (n.343+61G>T) n.491+61G>T n.126+61G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902260C= | CA2138251398 | GCH1 | c.343+61G= (n.343+61G=) n.491+61G= n.126+61G= | |
| 14 | g.54902260C>G | CA963338217 | GCH1 | c.343+61G>C (n.343+61G>C) n.491+61G>C n.126+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54902260C>T | CA2539543087 | GCH1 | c.343+61G>A (n.343+61G>A) n.491+61G>A n.126+61G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902261G>A | CA2624944987 | GCH1 | c.343+60C>T (n.343+60C>T) n.491+60C>T n.126+60C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.54902261G>T | CA2624944988 | GCH1 | c.343+60C>A (n.343+60C>A) n.491+60C>A n.126+60C>A | gnomAD v4 |