Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54888313C>ACA706934822GCH1c.343+14008G>T (n.343+14008G>T)
n.491+14008G>T
n.126+14008G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888313C=CA2138242859GCH1c.343+14008G= (n.343+14008G=)
n.491+14008G=
n.126+14008G=
14g.54888313C>GCA2138242861GCH1c.343+14008G>C (n.343+14008G>C)
n.491+14008G>C
n.126+14008G>C
dbSNP
14g.54888313C>TCA13960108GCH1c.343+14008G>A (n.343+14008G>A)
n.491+14008G>A
n.126+14008G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888314G>ACA260570296GCH1c.343+14007C>T (n.343+14007C>T)
n.491+14007C>T
n.126+14007C>T
dbSNP
14g.54888314G=CA2138242863GCH1c.343+14007C= (n.343+14007C=)
n.491+14007C=
n.126+14007C=
14g.54888315A=CA2138242864GCH1c.343+14006T= (n.343+14006T=)
n.491+14006T=
n.126+14006T=
14g.54888315_54888316insGTCAACAGGGCCCA706934827GCH1c.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC (n.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC)
n.491+14005_491+14006insGGCCCTGTTGAC
n.126+14005_126+14006insGGCCCTGTTGAC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888317G>ACA655765686GCH1c.343+14004C>T (n.343+14004C>T)
n.491+14004C>T
n.126+14004C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.54888317G=CA2138242866GCH1c.343+14004C= (n.343+14004C=)
n.491+14004C=
n.126+14004C=
14g.54888319C=CA2138242868GCH1c.343+14002G= (n.343+14002G=)
n.491+14002G=
n.126+14002G=
14g.54888319C>TCA2138242869GCH1c.343+14002G>A (n.343+14002G>A)
n.491+14002G>A
n.126+14002G>A
dbSNP
14g.54888324C=CA2138242871GCH1c.343+13997G= (n.343+13997G=)
n.491+13997G=
n.126+13997G=
14g.54888324C>GCA2138242872GCH1c.343+13997G>C (n.343+13997G>C)
n.491+13997G>C
n.126+13997G>C
dbSNP
14g.54888327A=CA2138242875GCH1c.343+13994T= (n.343+13994T=)
n.491+13994T=
n.126+13994T=
14g.54888327A>TCA260570299GCH1c.343+13994T>A (n.343+13994T>A)
n.491+13994T>A
n.126+13994T>A
dbSNP
14g.54888331G>ACA706934844GCH1c.343+13990C>T (n.343+13990C>T)
n.491+13990C>T
n.126+13990C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888331G=CA2138242877GCH1c.343+13990C= (n.343+13990C=)
n.491+13990C=
n.126+13990C=
14g.54888334C=CA2138242878GCH1c.343+13987G= (n.343+13987G=)
n.491+13987G=
n.126+13987G=
14g.54888334C>TCA2138242879GCH1c.343+13987G>A (n.343+13987G>A)
n.491+13987G>A
n.126+13987G>A
dbSNP
14g.54888340T>CCA614289411GCH1c.343+13981A>G (n.343+13981A>G)
n.491+13981A>G
n.126+13981A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888340T>GCA706934850GCH1c.343+13981A>C (n.343+13981A>C)
n.491+13981A>C
n.126+13981A>C
dbSNP
14g.54888340T=CA2138242880GCH1c.343+13981A= (n.343+13981A=)
n.491+13981A=
n.126+13981A=
14g.54888341G>ACA963329648GCH1c.343+13980C>T (n.343+13980C>T)
n.491+13980C>T
n.126+13980C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888341G=CA2138242882GCH1c.343+13980C= (n.343+13980C=)
n.491+13980C=
n.126+13980C=
14g.54888342C=CA2138242885GCH1c.343+13979G= (n.343+13979G=)
n.491+13979G=
n.126+13979G=
14g.54888342C>TCA260570302GCH1c.343+13979G>A (n.343+13979G>A)
n.491+13979G>A
n.126+13979G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888344C>TCA2543752272GCH1c.343+13977G>A (n.343+13977G>A)
n.491+13977G>A
n.126+13977G>A
14g.54888346G>CCA260570308GCH1c.343+13975C>G (n.343+13975C>G)
n.491+13975C>G
n.126+13975C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888346G=CA2138242887GCH1c.343+13975C= (n.343+13975C=)
n.491+13975C=
n.126+13975C=
14g.54888353C=CA2138242890GCH1c.343+13968G= (n.343+13968G=)
n.491+13968G=
n.126+13968G=
14g.54888353C>GCA260570313GCH1c.343+13968G>C (n.343+13968G>C)
n.491+13968G>C
n.126+13968G>C
dbSNP
14g.54888353C>TCA706934855GCH1c.343+13968G>A (n.343+13968G>A)
n.491+13968G>A
n.126+13968G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888354G>ACA614289412GCH1c.343+13967C>T (n.343+13967C>T)
n.491+13967C>T
n.126+13967C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888354G>CCA963329655GCH1c.343+13967C>G (n.343+13967C>G)
n.491+13967C>G
n.126+13967C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888354G=CA2138242893GCH1c.343+13967C= (n.343+13967C=)
n.491+13967C=
n.126+13967C=
14g.54888361C=CA2138242897GCH1c.343+13960G= (n.343+13960G=)
n.491+13960G=
n.126+13960G=
14g.54888363dupCA614289413GCH1c.343+13959dup (n.343+13959dup)
n.491+13959dup
n.126+13959dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888363_54888364delinsATCA2138242901GCH1c.343+13957_343+13958delinsAT (n.343+13957_343+13958delinsAT)
n.491+13957_491+13958delinsAT
n.126+13957_126+13958delinsAT
14g.54888366delCA706934868GCH1c.343+13957del (n.343+13957del)
n.491+13957del
n.126+13957del
dbSNP
14g.54888376T>CCA2138242906GCH1c.343+13945A>G (n.343+13945A>G)
n.491+13945A>G
n.126+13945A>G
dbSNP
14g.54888376T=CA2138242904GCH1c.343+13945A= (n.343+13945A=)
n.491+13945A=
n.126+13945A=
14g.54888380_54888381delinsACCA2138242907GCH1c.343+13940_343+13941delinsGT (n.343+13940_343+13941delinsGT)
n.491+13940_491+13941delinsGT
n.126+13940_126+13941delinsGT
14g.54888381delCA706934870GCH1c.343+13940del (n.343+13940del)
n.491+13940del
n.126+13940del
dbSNP
14g.54888384C=CA2138242909GCH1c.343+13937G= (n.343+13937G=)
n.491+13937G=
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14g.54888384C>TCA963329658GCH1c.343+13937G>A (n.343+13937G>A)
n.491+13937G>A
n.126+13937G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888385C=CA2138242911GCH1c.343+13936G= (n.343+13936G=)
n.491+13936G=
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14g.54888385C>TCA706934879GCH1c.343+13936G>A (n.343+13936G>A)
n.491+13936G>A
n.126+13936G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888386T>CCA706934885GCH1c.343+13935A>G (n.343+13935A>G)
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n.126+13935A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54888386T=CA2138242913GCH1c.343+13935A= (n.343+13935A=)
n.491+13935A=
n.126+13935A=

Number of alleles fetched