Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54888313C>A | CA706934822 | GCH1 | c.343+14008G>T (n.343+14008G>T) n.491+14008G>T n.126+14008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888313C= | CA2138242859 | GCH1 | c.343+14008G= (n.343+14008G=) n.491+14008G= n.126+14008G= | |
14 | g.54888313C>G | CA2138242861 | GCH1 | c.343+14008G>C (n.343+14008G>C) n.491+14008G>C n.126+14008G>C | dbSNP |
14 | g.54888313C>T | CA13960108 | GCH1 | c.343+14008G>A (n.343+14008G>A) n.491+14008G>A n.126+14008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888314G>A | CA260570296 | GCH1 | c.343+14007C>T (n.343+14007C>T) n.491+14007C>T n.126+14007C>T | dbSNP |
14 | g.54888314G= | CA2138242863 | GCH1 | c.343+14007C= (n.343+14007C=) n.491+14007C= n.126+14007C= | |
14 | g.54888315A= | CA2138242864 | GCH1 | c.343+14006T= (n.343+14006T=) n.491+14006T= n.126+14006T= | |
14 | g.54888315_54888316insGTCAACAGGGCC | CA706934827 | GCH1 | c.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC (n.343+14005_343+14006insGGCCCTGTTGAC) n.491+14005_491+14006insGGCCCTGTTGAC n.126+14005_126+14006insGGCCCTGTTGAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888317G>A | CA655765686 | GCH1 | c.343+14004C>T (n.343+14004C>T) n.491+14004C>T n.126+14004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.54888317G= | CA2138242866 | GCH1 | c.343+14004C= (n.343+14004C=) n.491+14004C= n.126+14004C= | |
14 | g.54888319C= | CA2138242868 | GCH1 | c.343+14002G= (n.343+14002G=) n.491+14002G= n.126+14002G= | |
14 | g.54888319C>T | CA2138242869 | GCH1 | c.343+14002G>A (n.343+14002G>A) n.491+14002G>A n.126+14002G>A | dbSNP |
14 | g.54888324C= | CA2138242871 | GCH1 | c.343+13997G= (n.343+13997G=) n.491+13997G= n.126+13997G= | |
14 | g.54888324C>G | CA2138242872 | GCH1 | c.343+13997G>C (n.343+13997G>C) n.491+13997G>C n.126+13997G>C | dbSNP |
14 | g.54888327A= | CA2138242875 | GCH1 | c.343+13994T= (n.343+13994T=) n.491+13994T= n.126+13994T= | |
14 | g.54888327A>T | CA260570299 | GCH1 | c.343+13994T>A (n.343+13994T>A) n.491+13994T>A n.126+13994T>A | dbSNP |
14 | g.54888331G>A | CA706934844 | GCH1 | c.343+13990C>T (n.343+13990C>T) n.491+13990C>T n.126+13990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888331G= | CA2138242877 | GCH1 | c.343+13990C= (n.343+13990C=) n.491+13990C= n.126+13990C= | |
14 | g.54888334C= | CA2138242878 | GCH1 | c.343+13987G= (n.343+13987G=) n.491+13987G= n.126+13987G= | |
14 | g.54888334C>T | CA2138242879 | GCH1 | c.343+13987G>A (n.343+13987G>A) n.491+13987G>A n.126+13987G>A | dbSNP |
14 | g.54888340T>C | CA614289411 | GCH1 | c.343+13981A>G (n.343+13981A>G) n.491+13981A>G n.126+13981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888340T>G | CA706934850 | GCH1 | c.343+13981A>C (n.343+13981A>C) n.491+13981A>C n.126+13981A>C | dbSNP |
14 | g.54888340T= | CA2138242880 | GCH1 | c.343+13981A= (n.343+13981A=) n.491+13981A= n.126+13981A= | |
14 | g.54888341G>A | CA963329648 | GCH1 | c.343+13980C>T (n.343+13980C>T) n.491+13980C>T n.126+13980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888341G= | CA2138242882 | GCH1 | c.343+13980C= (n.343+13980C=) n.491+13980C= n.126+13980C= | |
14 | g.54888342C= | CA2138242885 | GCH1 | c.343+13979G= (n.343+13979G=) n.491+13979G= n.126+13979G= | |
14 | g.54888342C>T | CA260570302 | GCH1 | c.343+13979G>A (n.343+13979G>A) n.491+13979G>A n.126+13979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888344C>T | CA2543752272 | GCH1 | c.343+13977G>A (n.343+13977G>A) n.491+13977G>A n.126+13977G>A | |
14 | g.54888346G>C | CA260570308 | GCH1 | c.343+13975C>G (n.343+13975C>G) n.491+13975C>G n.126+13975C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888346G= | CA2138242887 | GCH1 | c.343+13975C= (n.343+13975C=) n.491+13975C= n.126+13975C= | |
14 | g.54888353C= | CA2138242890 | GCH1 | c.343+13968G= (n.343+13968G=) n.491+13968G= n.126+13968G= | |
14 | g.54888353C>G | CA260570313 | GCH1 | c.343+13968G>C (n.343+13968G>C) n.491+13968G>C n.126+13968G>C | dbSNP |
14 | g.54888353C>T | CA706934855 | GCH1 | c.343+13968G>A (n.343+13968G>A) n.491+13968G>A n.126+13968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888354G>A | CA614289412 | GCH1 | c.343+13967C>T (n.343+13967C>T) n.491+13967C>T n.126+13967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888354G>C | CA963329655 | GCH1 | c.343+13967C>G (n.343+13967C>G) n.491+13967C>G n.126+13967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888354G= | CA2138242893 | GCH1 | c.343+13967C= (n.343+13967C=) n.491+13967C= n.126+13967C= | |
14 | g.54888361C= | CA2138242897 | GCH1 | c.343+13960G= (n.343+13960G=) n.491+13960G= n.126+13960G= | |
14 | g.54888363dup | CA614289413 | GCH1 | c.343+13959dup (n.343+13959dup) n.491+13959dup n.126+13959dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888363_54888364delinsAT | CA2138242901 | GCH1 | c.343+13957_343+13958delinsAT (n.343+13957_343+13958delinsAT) n.491+13957_491+13958delinsAT n.126+13957_126+13958delinsAT | |
14 | g.54888366del | CA706934868 | GCH1 | c.343+13957del (n.343+13957del) n.491+13957del n.126+13957del | dbSNP |
14 | g.54888376T>C | CA2138242906 | GCH1 | c.343+13945A>G (n.343+13945A>G) n.491+13945A>G n.126+13945A>G | dbSNP |
14 | g.54888376T= | CA2138242904 | GCH1 | c.343+13945A= (n.343+13945A=) n.491+13945A= n.126+13945A= | |
14 | g.54888380_54888381delinsAC | CA2138242907 | GCH1 | c.343+13940_343+13941delinsGT (n.343+13940_343+13941delinsGT) n.491+13940_491+13941delinsGT n.126+13940_126+13941delinsGT | |
14 | g.54888381del | CA706934870 | GCH1 | c.343+13940del (n.343+13940del) n.491+13940del n.126+13940del | dbSNP |
14 | g.54888384C= | CA2138242909 | GCH1 | c.343+13937G= (n.343+13937G=) n.491+13937G= n.126+13937G= | |
14 | g.54888384C>T | CA963329658 | GCH1 | c.343+13937G>A (n.343+13937G>A) n.491+13937G>A n.126+13937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888385C= | CA2138242911 | GCH1 | c.343+13936G= (n.343+13936G=) n.491+13936G= n.126+13936G= | |
14 | g.54888385C>T | CA706934879 | GCH1 | c.343+13936G>A (n.343+13936G>A) n.491+13936G>A n.126+13936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888386T>C | CA706934885 | GCH1 | c.343+13935A>G (n.343+13935A>G) n.491+13935A>G n.126+13935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54888386T= | CA2138242913 | GCH1 | c.343+13935A= (n.343+13935A=) n.491+13935A= n.126+13935A= |