| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54888214T>G | CA2138242797 | GCH1 | c.343+14107A>C (n.343+14107A>C) n.491+14107A>C n.126+14107A>C | dbSNP |
| 14 | g.54888214T= | CA2138242795 | GCH1 | c.343+14107A= (n.343+14107A=) n.491+14107A= n.126+14107A= | |
| 14 | g.54888217A= | CA2138242799 | GCH1 | c.343+14104T= (n.343+14104T=) n.491+14104T= n.126+14104T= | |
| 14 | g.54888217A>C | CA260570269 | GCH1 | c.343+14104T>G (n.343+14104T>G) n.491+14104T>G n.126+14104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888219C= | CA2138242803 | GCH1 | c.343+14102G= (n.343+14102G=) n.491+14102G= n.126+14102G= | |
| 14 | g.54888219C>G | CA2513410229 | GCH1 | c.343+14102G>C (n.343+14102G>C) n.491+14102G>C n.126+14102G>C | |
| 14 | g.54888219C>T | CA706934724 | GCH1 | c.343+14102G>A (n.343+14102G>A) n.491+14102G>A n.126+14102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888220A>T | CA2528582430 | GCH1 | c.343+14101T>A (n.343+14101T>A) n.491+14101T>A n.126+14101T>A | |
| 14 | g.54888221T>C | CA2138242807 | GCH1 | c.343+14100A>G (n.343+14100A>G) n.491+14100A>G n.126+14100A>G | dbSNP |
| 14 | g.54888221T= | CA2138242805 | GCH1 | c.343+14100A= (n.343+14100A=) n.491+14100A= n.126+14100A= | |
| 14 | g.54888224C= | CA2138242810 | GCH1 | c.343+14097G= (n.343+14097G=) n.491+14097G= n.126+14097G= | |
| 14 | g.54888224C>T | CA260570273 | GCH1 | c.343+14097G>A (n.343+14097G>A) n.491+14097G>A n.126+14097G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888224_54888225del | CA2511517942 | GCH1 | c.343+14096_343+14097del (n.343+14096_343+14097del) n.491+14096_491+14097del n.126+14096_126+14097del | |
| 14 | g.54888228G>C | CA2138242813 | GCH1 | c.343+14093C>G (n.343+14093C>G) n.491+14093C>G n.126+14093C>G | dbSNP |
| 14 | g.54888228G= | CA2138242812 | GCH1 | c.343+14093C= (n.343+14093C=) n.491+14093C= n.126+14093C= | |
| 14 | g.54888237C= | CA2138242814 | GCH1 | c.343+14084G= (n.343+14084G=) n.491+14084G= n.126+14084G= | |
| 14 | g.54888237C>T | CA2138242815 | GCH1 | c.343+14084G>A (n.343+14084G>A) n.491+14084G>A n.126+14084G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888239C>A | CA706934732 | GCH1 | c.343+14082G>T (n.343+14082G>T) n.491+14082G>T n.126+14082G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888239C= | CA2138242817 | GCH1 | c.343+14082G= (n.343+14082G=) n.491+14082G= n.126+14082G= | |
| 14 | g.54888245G= | CA2138242820 | GCH1 | c.343+14076C= (n.343+14076C=) n.491+14076C= n.126+14076C= | |
| 14 | g.54888245G>T | CA2138242818 | GCH1 | c.343+14076C>A (n.343+14076C>A) n.491+14076C>A n.126+14076C>A | dbSNP |
| 14 | g.54888250G>C | CA2729750437 | GCH1 | c.343+14071C>G (n.343+14071C>G) n.491+14071C>G n.126+14071C>G | dbSNP |
| 14 | g.54888253A= | CA2138242821 | GCH1 | c.343+14068T= (n.343+14068T=) n.491+14068T= n.126+14068T= | |
| 14 | g.54888253A>G | CA2138242823 | GCH1 | c.343+14068T>C (n.343+14068T>C) n.491+14068T>C n.126+14068T>C | dbSNP |
| 14 | g.54888255dup | CA706934758 | GCH1 | c.343+14067dup (n.343+14067dup) n.491+14067dup n.126+14067dup | dbSNP |
| 14 | g.54888256A= | CA2138242824 | GCH1 | c.343+14065T= (n.343+14065T=) n.491+14065T= n.126+14065T= | |
| 14 | g.54888256A>G | CA260570275 | GCH1 | c.343+14065T>C (n.343+14065T>C) n.491+14065T>C n.126+14065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888275G>C | CA2138242825 | GCH1 | c.343+14046C>G (n.343+14046C>G) n.491+14046C>G n.126+14046C>G | dbSNP |
| 14 | g.54888275G= | CA2138242826 | GCH1 | c.343+14046C= (n.343+14046C=) n.491+14046C= n.126+14046C= | |
| 14 | g.54888277C>A | CA260570277 | GCH1 | c.343+14044G>T (n.343+14044G>T) n.491+14044G>T n.126+14044G>T | dbSNP |
| 14 | g.54888277C= | CA2138242828 | GCH1 | c.343+14044G= (n.343+14044G=) n.491+14044G= n.126+14044G= | |
| 14 | g.54888282C= | CA2138242831 | GCH1 | c.343+14039G= (n.343+14039G=) n.491+14039G= n.126+14039G= | |
| 14 | g.54888282C>G | CA260570282 | GCH1 | c.343+14039G>C (n.343+14039G>C) n.491+14039G>C n.126+14039G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888282C>T | CA2138242833 | GCH1 | c.343+14039G>A (n.343+14039G>A) n.491+14039G>A n.126+14039G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888283C= | CA2138242835 | GCH1 | c.343+14038G= (n.343+14038G=) n.491+14038G= n.126+14038G= | |
| 14 | g.54888283C>T | CA260570284 | GCH1 | c.343+14038G>A (n.343+14038G>A) n.491+14038G>A n.126+14038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888288A= | CA2138242838 | GCH1 | c.343+14033T= (n.343+14033T=) n.491+14033T= n.126+14033T= | |
| 14 | g.54888288A>C | CA2138242837 | GCH1 | c.343+14033T>G (n.343+14033T>G) n.491+14033T>G n.126+14033T>G | dbSNP |
| 14 | g.54888290C>A | CA614289410 | GCH1 | c.343+14031G>T (n.343+14031G>T) n.491+14031G>T n.126+14031G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888290C= | CA2138242840 | GCH1 | c.343+14031G= (n.343+14031G=) n.491+14031G= n.126+14031G= | |
| 14 | g.54888290C>T | CA706934762 | GCH1 | c.343+14031G>A (n.343+14031G>A) n.491+14031G>A n.126+14031G>A | dbSNP |
| 14 | g.54888292G= | CA2138242842 | GCH1 | c.343+14029C= (n.343+14029C=) n.491+14029C= n.126+14029C= | |
| 14 | g.54888292G>T | CA963329625 | GCH1 | c.343+14029C>A (n.343+14029C>A) n.491+14029C>A n.126+14029C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888295G>A | CA260570288 | GCH1 | c.343+14026C>T (n.343+14026C>T) n.491+14026C>T n.126+14026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888295G= | CA2138242844 | GCH1 | c.343+14026C= (n.343+14026C=) n.491+14026C= n.126+14026C= | |
| 14 | g.54888296G>A | CA2593414587 | GCH1 | c.343+14025C>T (n.343+14025C>T) n.491+14025C>T n.126+14025C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54888296G>C | CA655765681 | GCH1 | c.343+14025C>G (n.343+14025C>G) n.491+14025C>G n.126+14025C>G | COSMIC |
| 14 | g.54888299G>C | CA706934774 | GCH1 | c.343+14022C>G (n.343+14022C>G) n.491+14022C>G n.126+14022C>G | dbSNP |
| 14 | g.54888299G= | CA2138242846 | GCH1 | c.343+14022C= (n.343+14022C=) n.491+14022C= n.126+14022C= | |
| 14 | g.54888301C= | CA2138242848 | GCH1 | c.343+14020G= (n.343+14020G=) n.491+14020G= n.126+14020G= |