| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54883978A= | CA2138238269 | GCH1 | c.343+18343T= (n.343+18343T=) n.491+18343T= n.126+18343T= | |
| 14 | g.54883978A>C | CA2581171838 | GCH1 | c.343+18343T>G (n.343+18343T>G) n.491+18343T>G n.126+18343T>G | |
| 14 | g.54883978A>G | CA13977765 | GCH1 | c.343+18343T>C (n.343+18343T>C) n.491+18343T>C n.126+18343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883978A>T | CA2581171839 | GCH1 | c.343+18343T>A (n.343+18343T>A) n.491+18343T>A n.126+18343T>A | |
| 14 | g.54883985T>A | CA260568693 | GCH1 | c.343+18336A>T (n.343+18336A>T) n.491+18336A>T n.126+18336A>T | dbSNP |
| 14 | g.54883985T= | CA2138238271 | GCH1 | c.343+18336A= (n.343+18336A=) n.491+18336A= n.126+18336A= | |
| 14 | g.54883989C>A | CA2565690947 | GCH1 | c.343+18332G>T (n.343+18332G>T) n.491+18332G>T n.126+18332G>T | |
| 14 | g.54883989C= | CA2138238273 | GCH1 | c.343+18332G= (n.343+18332G=) n.491+18332G= n.126+18332G= | |
| 14 | g.54883989C>T | CA260568696 | GCH1 | c.343+18332G>A (n.343+18332G>A) n.491+18332G>A n.126+18332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883990A= | CA2138238275 | GCH1 | c.343+18331T= (n.343+18331T=) n.491+18331T= n.126+18331T= | |
| 14 | g.54883990A>G | CA2138238276 | GCH1 | c.343+18331T>C (n.343+18331T>C) n.491+18331T>C n.126+18331T>C | dbSNP |
| 14 | g.54883997A= | CA2138238278 | GCH1 | c.343+18324T= (n.343+18324T=) n.491+18324T= n.126+18324T= | |
| 14 | g.54883997A>C | CA706931797 | GCH1 | c.343+18324T>G (n.343+18324T>G) n.491+18324T>G n.126+18324T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883997_54883998delinsAG | CA2138238277 | GCH1 | c.343+18323_343+18324delinsCT (n.343+18323_343+18324delinsCT) n.491+18323_491+18324delinsCT n.126+18323_126+18324delinsCT | |
| 14 | g.54883998del | CA260568698 | GCH1 | c.343+18323del (n.343+18323del) n.491+18323del n.126+18323del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884001A= | CA2138238279 | GCH1 | c.343+18320T= (n.343+18320T=) n.491+18320T= n.126+18320T= | |
| 14 | g.54884001A>G | CA706931798 | GCH1 | c.343+18320T>C (n.343+18320T>C) n.491+18320T>C n.126+18320T>C | dbSNP |
| 14 | g.54884004T>C | CA706931799 | GCH1 | c.343+18317A>G (n.343+18317A>G) n.491+18317A>G n.126+18317A>G | dbSNP |
| 14 | g.54884004T= | CA2138238280 | GCH1 | c.343+18317A= (n.343+18317A=) n.491+18317A= n.126+18317A= | |
| 14 | g.54884005_54884006delinsAT | CA2138238281 | GCH1 | c.343+18315_343+18316delinsAT (n.343+18315_343+18316delinsAT) n.491+18315_491+18316delinsAT n.126+18315_126+18316delinsAT | |
| 14 | g.54884006del | CA2138238282 | GCH1 | c.343+18315del (n.343+18315del) n.491+18315del n.126+18315del | dbSNP |
| 14 | g.54884010C= | CA2138238283 | GCH1 | c.343+18311G= (n.343+18311G=) n.491+18311G= n.126+18311G= | |
| 14 | g.54884010C>T | CA2138238284 | GCH1 | c.343+18311G>A (n.343+18311G>A) n.491+18311G>A n.126+18311G>A | dbSNP |
| 14 | g.54884019A= | CA2138238285 | GCH1 | c.343+18302T= (n.343+18302T=) n.491+18302T= n.126+18302T= | |
| 14 | g.54884019A>T | CA963354143 | GCH1 | c.343+18302T>A (n.343+18302T>A) n.491+18302T>A n.126+18302T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884021A= | CA2138238286 | GCH1 | c.343+18300T= (n.343+18300T=) n.491+18300T= n.126+18300T= | |
| 14 | g.54884021A>T | CA2138238287 | GCH1 | c.343+18300T>A (n.343+18300T>A) n.491+18300T>A n.126+18300T>A | dbSNP |
| 14 | g.54884023C= | CA2138238288 | GCH1 | c.343+18298G= (n.343+18298G=) n.491+18298G= n.126+18298G= | |
| 14 | g.54884023C>T | CA706931800 | GCH1 | c.343+18298G>A (n.343+18298G>A) n.491+18298G>A n.126+18298G>A | dbSNP |
| 14 | g.54884025G= | CA2138238291 | GCH1 | c.343+18296C= (n.343+18296C=) n.491+18296C= n.126+18296C= | |
| 14 | g.54884025G>T | CA706931801 | GCH1 | c.343+18296C>A (n.343+18296C>A) n.491+18296C>A n.126+18296C>A | dbSNP |
| 14 | g.54884026T>G | CA260568702 | GCH1 | c.343+18295A>C (n.343+18295A>C) n.491+18295A>C n.126+18295A>C | dbSNP |
| 14 | g.54884026T= | CA2138238292 | GCH1 | c.343+18295A= (n.343+18295A=) n.491+18295A= n.126+18295A= | |
| 14 | g.54884030A= | CA2138238294 | GCH1 | c.343+18291T= (n.343+18291T=) n.491+18291T= n.126+18291T= | |
| 14 | g.54884030A>G | CA614288653 | GCH1 | c.343+18291T>C (n.343+18291T>C) n.491+18291T>C n.126+18291T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884032C= | CA2138238299 | GCH1 | c.343+18289G= (n.343+18289G=) n.491+18289G= n.126+18289G= | |
| 14 | g.54884032C>T | CA2138238297 | GCH1 | c.343+18289G>A (n.343+18289G>A) n.491+18289G>A n.126+18289G>A | dbSNP |
| 14 | g.54884039C>A | CA614288655 | GCH1 | c.343+18282G>T (n.343+18282G>T) n.491+18282G>T n.126+18282G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884039C= | CA2138238302 | GCH1 | c.343+18282G= (n.343+18282G=) n.491+18282G= n.126+18282G= | |
| 14 | g.54884039C>T | CA2138238303 | GCH1 | c.343+18282G>A (n.343+18282G>A) n.491+18282G>A n.126+18282G>A | dbSNP |
| 14 | g.54884042A= | CA2138238304 | GCH1 | c.343+18279T= (n.343+18279T=) n.491+18279T= n.126+18279T= | |
| 14 | g.54884042A>G | CA614288657 | GCH1 | c.343+18279T>C (n.343+18279T>C) n.491+18279T>C n.126+18279T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884057A= | CA2138238305 | GCH1 | c.343+18264T= (n.343+18264T=) n.491+18264T= n.126+18264T= | |
| 14 | g.54884057A>G | CA963354148 | GCH1 | c.343+18264T>C (n.343+18264T>C) n.491+18264T>C n.126+18264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884064G>A | CA2593414527 | GCH1 | c.343+18257C>T (n.343+18257C>T) n.491+18257C>T n.126+18257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884071A= | CA2138238307 | GCH1 | c.343+18250T= (n.343+18250T=) n.491+18250T= n.126+18250T= | |
| 14 | g.54884071A>C | CA260568703 | GCH1 | c.343+18250T>G (n.343+18250T>G) n.491+18250T>G n.126+18250T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54884072C>A | CA2138238310 | GCH1 | c.343+18249G>T (n.343+18249G>T) n.491+18249G>T n.126+18249G>T | dbSNP |
| 14 | g.54884072C= | CA2138238309 | GCH1 | c.343+18249G= (n.343+18249G=) n.491+18249G= n.126+18249G= | |
| 14 | g.54884072C>T | CA260568706 | GCH1 | c.343+18249G>A (n.343+18249G>A) n.491+18249G>A n.126+18249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |