| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54883878C>A | CA2530477578 | GCH1 | c.344-18442G>T (n.344-18442G>T) n.492-18442G>T n.127-18442G>T | |
| 14 | g.54883878C>G | CA2729749191 | GCH1 | c.344-18442G>C (n.344-18442G>C) n.492-18442G>C n.127-18442G>C | dbSNP |
| 14 | g.54883883A= | CA2138238182 | GCH1 | c.343+18438T= (n.343+18438T=) n.491+18438T= n.126+18438T= | |
| 14 | g.54883883A>C | CA2138238183 | GCH1 | c.343+18438T>G (n.343+18438T>G) n.491+18438T>G n.126+18438T>G | dbSNP |
| 14 | g.54883893A= | CA2138238185 | GCH1 | c.343+18428T= (n.343+18428T=) n.491+18428T= n.126+18428T= | |
| 14 | g.54883893A>G | CA963354113 | GCH1 | c.343+18428T>C (n.343+18428T>C) n.491+18428T>C n.126+18428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883894G>A | CA260568660 | GCH1 | c.343+18427C>T (n.343+18427C>T) n.491+18427C>T n.126+18427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883894G= | CA2138238188 | GCH1 | c.343+18427C= (n.343+18427C=) n.491+18427C= n.126+18427C= | |
| 14 | g.54883898G= | CA2138238190 | GCH1 | c.343+18423C= (n.343+18423C=) n.491+18423C= n.126+18423C= | |
| 14 | g.54883898G>T | CA963354117 | GCH1 | c.343+18423C>A (n.343+18423C>A) n.491+18423C>A n.126+18423C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883901A= | CA2138238193 | GCH1 | c.343+18420T= (n.343+18420T=) n.491+18420T= n.126+18420T= | |
| 14 | g.54883901A>G | CA614288566 | GCH1 | c.343+18420T>C (n.343+18420T>C) n.491+18420T>C n.126+18420T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883902G>A | CA706931766 | GCH1 | c.343+18419C>T (n.343+18419C>T) n.491+18419C>T n.126+18419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883902G= | CA2138238195 | GCH1 | c.343+18419C= (n.343+18419C=) n.491+18419C= n.126+18419C= | |
| 14 | g.54883903G>C | CA260568662 | GCH1 | c.343+18418C>G (n.343+18418C>G) n.491+18418C>G n.126+18418C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883903G= | CA2138238197 | GCH1 | c.343+18418C= (n.343+18418C=) n.491+18418C= n.126+18418C= | |
| 14 | g.54883904A= | CA2138238200 | GCH1 | c.343+18417T= (n.343+18417T=) n.491+18417T= n.126+18417T= | |
| 14 | g.54883904A>G | CA963354122 | GCH1 | c.343+18417T>C (n.343+18417T>C) n.491+18417T>C n.126+18417T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883905C= | CA2138238202 | GCH1 | c.343+18416G= (n.343+18416G=) n.491+18416G= n.126+18416G= | |
| 14 | g.54883905C>T | CA614288567 | GCH1 | c.343+18416G>A (n.343+18416G>A) n.491+18416G>A n.126+18416G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.54883906_54883912delinsCCAGGTA | CA2138238203 | GCH1 | c.343+18409_343+18415delinsTACCTGG (n.343+18409_343+18415delinsTACCTGG) n.491+18409_491+18415delinsTACCTGG n.126+18409_126+18415delinsTACCTGG | |
| 14 | g.54883907_54883912del | CA2138238204 | GCH1 | c.343+18409_343+18414del (n.343+18409_343+18414del) n.491+18409_491+18414del n.126+18409_126+18414del | dbSNP |
| 14 | g.54883908A= | CA2138238206 | GCH1 | c.343+18413T= (n.343+18413T=) n.491+18413T= n.126+18413T= | |
| 14 | g.54883908A>T | CA614288568 | GCH1 | c.343+18413T>A (n.343+18413T>A) n.491+18413T>A n.126+18413T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883910G>A | CA260568664 | GCH1 | c.343+18411C>T (n.343+18411C>T) n.491+18411C>T n.126+18411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883910G= | CA2138238209 | GCH1 | c.343+18411C= (n.343+18411C=) n.491+18411C= n.126+18411C= | |
| 14 | g.54883913G>C | CA2138238213 | GCH1 | c.343+18408C>G (n.343+18408C>G) n.491+18408C>G n.126+18408C>G | dbSNP |
| 14 | g.54883913G= | CA2138238211 | GCH1 | c.343+18408C= (n.343+18408C=) n.491+18408C= n.126+18408C= | |
| 14 | g.54883920T>C | CA2729749193 | GCH1 | c.343+18401A>G (n.343+18401A>G) n.491+18401A>G n.126+18401A>G | dbSNP |
| 14 | g.54883921C= | CA2138238216 | GCH1 | c.343+18400G= (n.343+18400G=) n.491+18400G= n.126+18400G= | |
| 14 | g.54883921C>G | CA260568667 | GCH1 | c.343+18400G>C (n.343+18400G>C) n.491+18400G>C n.126+18400G>C | dbSNP |
| 14 | g.54883924C>A | CA260568670 | GCH1 | c.343+18397G>T (n.343+18397G>T) n.491+18397G>T n.126+18397G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883924C= | CA2138238220 | GCH1 | c.343+18397G= (n.343+18397G=) n.491+18397G= n.126+18397G= | |
| 14 | g.54883924C>G | CA706931780 | GCH1 | c.343+18397G>C (n.343+18397G>C) n.491+18397G>C n.126+18397G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883924C>T | CA260568671 | GCH1 | c.343+18397G>A (n.343+18397G>A) n.491+18397G>A n.126+18397G>A | dbSNP |
| 14 | g.54883925G>A | CA963354127 | GCH1 | c.343+18396C>T (n.343+18396C>T) n.491+18396C>T n.126+18396C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883925G>C | CA963354129 | GCH1 | c.343+18396C>G (n.343+18396C>G) n.491+18396C>G n.126+18396C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883925G= | CA2138238224 | GCH1 | c.343+18396C= (n.343+18396C=) n.491+18396C= n.126+18396C= | |
| 14 | g.54883928G>A | CA706931784 | GCH1 | c.343+18393C>T (n.343+18393C>T) n.491+18393C>T n.126+18393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883928G= | CA2138238226 | GCH1 | c.343+18393C= (n.343+18393C=) n.491+18393C= n.126+18393C= | |
| 14 | g.54883931C>A | CA706931786 | GCH1 | c.343+18390G>T (n.343+18390G>T) n.491+18390G>T n.126+18390G>T | dbSNP |
| 14 | g.54883931C= | CA2138238228 | GCH1 | c.343+18390G= (n.343+18390G=) n.491+18390G= n.126+18390G= | |
| 14 | g.54883937G>C | CA260568673 | GCH1 | c.343+18384C>G (n.343+18384C>G) n.491+18384C>G n.126+18384C>G | dbSNP |
| 14 | g.54883937G= | CA2138238230 | GCH1 | c.343+18384C= (n.343+18384C=) n.491+18384C= n.126+18384C= | |
| 14 | g.54883940G>A | CA706931792 | GCH1 | c.343+18381C>T (n.343+18381C>T) n.491+18381C>T n.126+18381C>T | dbSNP |
| 14 | g.54883940G= | CA2138238233 | GCH1 | c.343+18381C= (n.343+18381C=) n.491+18381C= n.126+18381C= | |
| 14 | g.54883941G>A | CA614288572 | GCH1 | c.343+18380C>T (n.343+18380C>T) n.491+18380C>T n.126+18380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54883941G>C | CA260568675 | GCH1 | c.343+18380C>G (n.343+18380C>G) n.491+18380C>G n.126+18380C>G | dbSNP |
| 14 | g.54883941G= | CA2138238236 | GCH1 | c.343+18380C= (n.343+18380C=) n.491+18380C= n.126+18380C= | |
| 14 | g.54883942A= | CA2138238240 | GCH1 | c.343+18379T= (n.343+18379T=) n.491+18379T= n.126+18379T= |