Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54882150_54882151delinsACCA2138236654GCH1c.344-16715_344-16714delinsGT (n.344-16715_344-16714delinsGT)
n.492-16715_492-16714delinsGT
n.127-16715_127-16714delinsGT
c.-561_-560delinsGT (n.-561_-560delinsGT)
14g.54882151delCA706930577GCH1c.344-16715del (n.344-16715del)
n.492-16715del
n.127-16715del
c.-561del (n.-561del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882151C>ACA706930583GCH1c.344-16715G>T (n.344-16715G>T)
n.492-16715G>T
n.127-16715G>T
c.-561G>T (n.-561G>T)
ClinVar dbSNP
14g.54882151C=CA2138236655GCH1c.344-16715G= (n.344-16715G=)
n.492-16715G=
n.127-16715G=
c.-561G= (n.-561G=)
14g.54882151C>GCA706930578GCH1c.344-16715G>C (n.344-16715G>C)
n.492-16715G>C
n.127-16715G>C
c.-561G>C (n.-561G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882151C>TCA13992352GCH1c.344-16715G>A (n.344-16715G>A)
n.492-16715G>A
n.127-16715G>A
c.-561G>A (n.-561G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882152G>ACA260568048GCH1c.344-16716C>T (n.344-16716C>T)
n.492-16716C>T
n.127-16716C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882152G=CA2138236656GCH1c.344-16716C= (n.344-16716C=)
n.492-16716C=
n.127-16716C=
c.-562C= (n.-562C=)
14g.54882153C>ACA260568052GCH1c.344-16717G>T (n.344-16717G>T)
n.492-16717G>T
n.127-16717G>T
c.-563G>T (n.-563G>T)
dbSNP
14g.54882153C=CA2138236657GCH1c.344-16717G= (n.344-16717G=)
n.492-16717G=
n.127-16717G=
c.-563G= (n.-563G=)
14g.54882153C>GCA706930592GCH1c.344-16717G>C (n.344-16717G>C)
n.492-16717G>C
n.127-16717G>C
c.-563G>C (n.-563G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882155C=CA2138236658GCH1c.344-16719G= (n.344-16719G=)
n.492-16719G=
n.127-16719G=
c.-565G= (n.-565G=)
14g.54882155C>TCA963353374GCH1c.344-16719G>A (n.344-16719G>A)
n.492-16719G>A
n.127-16719G>A
c.-565G>A (n.-565G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882158T>CCA614288383GCH1c.344-16722A>G (n.344-16722A>G)
n.492-16722A>G
n.127-16722A>G
c.-568A>G (n.-568A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882158T=CA2138236659GCH1c.344-16722A= (n.344-16722A=)
n.492-16722A=
n.127-16722A=
c.-568A= (n.-568A=)
14g.54882159G>ACA260568056GCH1c.344-16723C>T (n.344-16723C>T)
n.492-16723C>T
n.127-16723C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
dbSNP
14g.54882159G=CA2138236660GCH1c.344-16723C= (n.344-16723C=)
n.492-16723C=
n.127-16723C=
c.-569C= (n.-569C=)
14g.54882159G>TCA260568058GCH1c.344-16723C>A (n.344-16723C>A)
n.492-16723C>A
n.127-16723C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882164A=CA2138236661GCH1c.344-16728T= (n.344-16728T=)
n.492-16728T=
n.127-16728T=
c.-574T= (n.-574T=)
14g.54882164A>CCA963353377GCH1c.344-16728T>G (n.344-16728T>G)
n.492-16728T>G
n.127-16728T>G
c.-574T>G (n.-574T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882165A=CA2138236662GCH1c.344-16729T= (n.344-16729T=)
n.492-16729T=
n.127-16729T=
c.-575T= (n.-575T=)
14g.54882165A>GCA2138236663GCH1c.344-16729T>C (n.344-16729T>C)
n.492-16729T>C
n.127-16729T>C
c.-575T>C (n.-575T>C)
dbSNP
14g.54882169G>ACA2138236665GCH1c.344-16733C>T (n.344-16733C>T)
n.492-16733C>T
n.127-16733C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
dbSNP
14g.54882169G=CA2138236664GCH1c.344-16733C= (n.344-16733C=)
n.492-16733C=
n.127-16733C=
c.-579C= (n.-579C=)
14g.54882183T>CCA260568061GCH1c.344-16747A>G (n.344-16747A>G)
n.492-16747A>G
n.127-16747A>G
c.-593A>G (n.-593A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882183T=CA2138236666GCH1c.344-16747A= (n.344-16747A=)
n.492-16747A=
n.127-16747A=
c.-593A= (n.-593A=)
14g.54882188G>ACA614288384GCH1c.344-16752C>T (n.344-16752C>T)
n.492-16752C>T
n.127-16752C>T
c.-598C>T (n.-598C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882188G=CA2138236667GCH1c.344-16752C= (n.344-16752C=)
n.492-16752C=
n.127-16752C=
c.-598C= (n.-598C=)
14g.54882189G=CA2138236668GCH1c.344-16753C= (n.344-16753C=)
n.492-16753C=
n.127-16753C=
c.-599C= (n.-599C=)
14g.54882189G>TCA2138236669GCH1c.344-16753C>A (n.344-16753C>A)
n.492-16753C>A
n.127-16753C>A
c.-599C>A (n.-599C>A)
dbSNP
14g.54882192T>CCA260568065GCH1c.344-16756A>G (n.344-16756A>G)
n.492-16756A>G
n.127-16756A>G
c.-602A>G (n.-602A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882192T=CA2138236670GCH1c.344-16756A= (n.344-16756A=)
n.492-16756A=
n.127-16756A=
c.-602A= (n.-602A=)
14g.54882194A=CA2138236672GCH1c.344-16758T= (n.344-16758T=)
n.492-16758T=
n.127-16758T=
c.-604T= (n.-604T=)
14g.54882194A>CCA2138236671GCH1c.344-16758T>G (n.344-16758T>G)
n.492-16758T>G
n.127-16758T>G
c.-604T>G (n.-604T>G)
dbSNP
14g.54882196_54882198delinsTAACA2138236673GCH1c.344-16762_344-16760delinsTTA (n.344-16762_344-16760delinsTTA)
n.492-16762_492-16760delinsTTA
n.127-16762_127-16760delinsTTA
c.-608_-606delinsTTA (n.-608_-606delinsTTA)
14g.54882199_54882200delCA2138236674GCH1c.344-16762_344-16761del (n.344-16762_344-16761del)
n.492-16762_492-16761del
n.127-16762_127-16761del
c.-608_-607del (n.-608_-607del)
dbSNP
14g.54882201G>ACA2138236676GCH1c.344-16765C>T (n.344-16765C>T)
n.492-16765C>T
n.127-16765C>T
c.-611C>T (n.-611C>T)
dbSNP
14g.54882201G=CA2138236675GCH1c.344-16765C= (n.344-16765C=)
n.492-16765C=
n.127-16765C=
c.-611C= (n.-611C=)
14g.54882204T>CCA706930600GCH1c.344-16768A>G (n.344-16768A>G)
n.492-16768A>G
n.127-16768A>G
c.-614A>G (n.-614A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882204T=CA2138236677GCH1c.344-16768A= (n.344-16768A=)
n.492-16768A=
n.127-16768A=
c.-614A= (n.-614A=)
14g.54882208G>ACA260568069GCH1c.344-16772C>T (n.344-16772C>T)
n.492-16772C>T
n.127-16772C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882208G>CCA2138236679GCH1c.344-16772C>G (n.344-16772C>G)
n.492-16772C>G
n.127-16772C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
dbSNP
14g.54882208G=CA2138236678GCH1c.344-16772C= (n.344-16772C=)
n.492-16772C=
n.127-16772C=
c.-618C= (n.-618C=)
14g.54882210G>TCA2556323293GCH1c.344-16774C>A (n.344-16774C>A)
n.492-16774C>A
n.127-16774C>A
c.-620C>A (n.-620C>A)
14g.54882217G>ACA963353381GCH1c.344-16781C>T (n.344-16781C>T)
n.492-16781C>T
n.127-16781C>T
c.-627C>T (n.-627C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54882217G=CA2138236680GCH1c.344-16781C= (n.344-16781C=)
n.492-16781C=
n.127-16781C=
c.-627C= (n.-627C=)
14g.54882217G>TCA2503098028GCH1c.344-16781C>A (n.344-16781C>A)
n.492-16781C>A
n.127-16781C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
14g.54882226C=CA2138236681GCH1c.344-16790G= (n.344-16790G=)
n.492-16790G=
n.127-16790G=
c.-636G= (n.-636G=)
14g.54882226C>TCA656081230GCH1c.344-16790G>A (n.344-16790G>A)
n.492-16790G>A
n.127-16790G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
dbSNP COSMIC
14g.54882228T>ACA614288385GCH1c.344-16792A>T (n.344-16792A>T)
n.492-16792A>T
n.127-16792A>T
c.-638A>T (n.-638A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched