Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54882150_54882151delinsAC | CA2138236654 | GCH1 | c.344-16715_344-16714delinsGT (n.344-16715_344-16714delinsGT) n.492-16715_492-16714delinsGT n.127-16715_127-16714delinsGT c.-561_-560delinsGT (n.-561_-560delinsGT) | |
14 | g.54882151del | CA706930577 | GCH1 | c.344-16715del (n.344-16715del) n.492-16715del n.127-16715del c.-561del (n.-561del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882151C>A | CA706930583 | GCH1 | c.344-16715G>T (n.344-16715G>T) n.492-16715G>T n.127-16715G>T c.-561G>T (n.-561G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.54882151C= | CA2138236655 | GCH1 | c.344-16715G= (n.344-16715G=) n.492-16715G= n.127-16715G= c.-561G= (n.-561G=) | |
14 | g.54882151C>G | CA706930578 | GCH1 | c.344-16715G>C (n.344-16715G>C) n.492-16715G>C n.127-16715G>C c.-561G>C (n.-561G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882151C>T | CA13992352 | GCH1 | c.344-16715G>A (n.344-16715G>A) n.492-16715G>A n.127-16715G>A c.-561G>A (n.-561G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882152G>A | CA260568048 | GCH1 | c.344-16716C>T (n.344-16716C>T) n.492-16716C>T n.127-16716C>T c.-562C>T (n.-562C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882152G= | CA2138236656 | GCH1 | c.344-16716C= (n.344-16716C=) n.492-16716C= n.127-16716C= c.-562C= (n.-562C=) | |
14 | g.54882153C>A | CA260568052 | GCH1 | c.344-16717G>T (n.344-16717G>T) n.492-16717G>T n.127-16717G>T c.-563G>T (n.-563G>T) | dbSNP |
14 | g.54882153C= | CA2138236657 | GCH1 | c.344-16717G= (n.344-16717G=) n.492-16717G= n.127-16717G= c.-563G= (n.-563G=) | |
14 | g.54882153C>G | CA706930592 | GCH1 | c.344-16717G>C (n.344-16717G>C) n.492-16717G>C n.127-16717G>C c.-563G>C (n.-563G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882155C= | CA2138236658 | GCH1 | c.344-16719G= (n.344-16719G=) n.492-16719G= n.127-16719G= c.-565G= (n.-565G=) | |
14 | g.54882155C>T | CA963353374 | GCH1 | c.344-16719G>A (n.344-16719G>A) n.492-16719G>A n.127-16719G>A c.-565G>A (n.-565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882158T>C | CA614288383 | GCH1 | c.344-16722A>G (n.344-16722A>G) n.492-16722A>G n.127-16722A>G c.-568A>G (n.-568A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882158T= | CA2138236659 | GCH1 | c.344-16722A= (n.344-16722A=) n.492-16722A= n.127-16722A= c.-568A= (n.-568A=) | |
14 | g.54882159G>A | CA260568056 | GCH1 | c.344-16723C>T (n.344-16723C>T) n.492-16723C>T n.127-16723C>T c.-569C>T (n.-569C>T) | dbSNP |
14 | g.54882159G= | CA2138236660 | GCH1 | c.344-16723C= (n.344-16723C=) n.492-16723C= n.127-16723C= c.-569C= (n.-569C=) | |
14 | g.54882159G>T | CA260568058 | GCH1 | c.344-16723C>A (n.344-16723C>A) n.492-16723C>A n.127-16723C>A c.-569C>A (n.-569C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882164A= | CA2138236661 | GCH1 | c.344-16728T= (n.344-16728T=) n.492-16728T= n.127-16728T= c.-574T= (n.-574T=) | |
14 | g.54882164A>C | CA963353377 | GCH1 | c.344-16728T>G (n.344-16728T>G) n.492-16728T>G n.127-16728T>G c.-574T>G (n.-574T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882165A= | CA2138236662 | GCH1 | c.344-16729T= (n.344-16729T=) n.492-16729T= n.127-16729T= c.-575T= (n.-575T=) | |
14 | g.54882165A>G | CA2138236663 | GCH1 | c.344-16729T>C (n.344-16729T>C) n.492-16729T>C n.127-16729T>C c.-575T>C (n.-575T>C) | dbSNP |
14 | g.54882169G>A | CA2138236665 | GCH1 | c.344-16733C>T (n.344-16733C>T) n.492-16733C>T n.127-16733C>T c.-579C>T (n.-579C>T) | dbSNP |
14 | g.54882169G= | CA2138236664 | GCH1 | c.344-16733C= (n.344-16733C=) n.492-16733C= n.127-16733C= c.-579C= (n.-579C=) | |
14 | g.54882183T>C | CA260568061 | GCH1 | c.344-16747A>G (n.344-16747A>G) n.492-16747A>G n.127-16747A>G c.-593A>G (n.-593A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882183T= | CA2138236666 | GCH1 | c.344-16747A= (n.344-16747A=) n.492-16747A= n.127-16747A= c.-593A= (n.-593A=) | |
14 | g.54882188G>A | CA614288384 | GCH1 | c.344-16752C>T (n.344-16752C>T) n.492-16752C>T n.127-16752C>T c.-598C>T (n.-598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882188G= | CA2138236667 | GCH1 | c.344-16752C= (n.344-16752C=) n.492-16752C= n.127-16752C= c.-598C= (n.-598C=) | |
14 | g.54882189G= | CA2138236668 | GCH1 | c.344-16753C= (n.344-16753C=) n.492-16753C= n.127-16753C= c.-599C= (n.-599C=) | |
14 | g.54882189G>T | CA2138236669 | GCH1 | c.344-16753C>A (n.344-16753C>A) n.492-16753C>A n.127-16753C>A c.-599C>A (n.-599C>A) | dbSNP |
14 | g.54882192T>C | CA260568065 | GCH1 | c.344-16756A>G (n.344-16756A>G) n.492-16756A>G n.127-16756A>G c.-602A>G (n.-602A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882192T= | CA2138236670 | GCH1 | c.344-16756A= (n.344-16756A=) n.492-16756A= n.127-16756A= c.-602A= (n.-602A=) | |
14 | g.54882194A= | CA2138236672 | GCH1 | c.344-16758T= (n.344-16758T=) n.492-16758T= n.127-16758T= c.-604T= (n.-604T=) | |
14 | g.54882194A>C | CA2138236671 | GCH1 | c.344-16758T>G (n.344-16758T>G) n.492-16758T>G n.127-16758T>G c.-604T>G (n.-604T>G) | dbSNP |
14 | g.54882196_54882198delinsTAA | CA2138236673 | GCH1 | c.344-16762_344-16760delinsTTA (n.344-16762_344-16760delinsTTA) n.492-16762_492-16760delinsTTA n.127-16762_127-16760delinsTTA c.-608_-606delinsTTA (n.-608_-606delinsTTA) | |
14 | g.54882199_54882200del | CA2138236674 | GCH1 | c.344-16762_344-16761del (n.344-16762_344-16761del) n.492-16762_492-16761del n.127-16762_127-16761del c.-608_-607del (n.-608_-607del) | dbSNP |
14 | g.54882201G>A | CA2138236676 | GCH1 | c.344-16765C>T (n.344-16765C>T) n.492-16765C>T n.127-16765C>T c.-611C>T (n.-611C>T) | dbSNP |
14 | g.54882201G= | CA2138236675 | GCH1 | c.344-16765C= (n.344-16765C=) n.492-16765C= n.127-16765C= c.-611C= (n.-611C=) | |
14 | g.54882204T>C | CA706930600 | GCH1 | c.344-16768A>G (n.344-16768A>G) n.492-16768A>G n.127-16768A>G c.-614A>G (n.-614A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882204T= | CA2138236677 | GCH1 | c.344-16768A= (n.344-16768A=) n.492-16768A= n.127-16768A= c.-614A= (n.-614A=) | |
14 | g.54882208G>A | CA260568069 | GCH1 | c.344-16772C>T (n.344-16772C>T) n.492-16772C>T n.127-16772C>T c.-618C>T (n.-618C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882208G>C | CA2138236679 | GCH1 | c.344-16772C>G (n.344-16772C>G) n.492-16772C>G n.127-16772C>G c.-618C>G (n.-618C>G) | dbSNP |
14 | g.54882208G= | CA2138236678 | GCH1 | c.344-16772C= (n.344-16772C=) n.492-16772C= n.127-16772C= c.-618C= (n.-618C=) | |
14 | g.54882210G>T | CA2556323293 | GCH1 | c.344-16774C>A (n.344-16774C>A) n.492-16774C>A n.127-16774C>A c.-620C>A (n.-620C>A) | |
14 | g.54882217G>A | CA963353381 | GCH1 | c.344-16781C>T (n.344-16781C>T) n.492-16781C>T n.127-16781C>T c.-627C>T (n.-627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882217G= | CA2138236680 | GCH1 | c.344-16781C= (n.344-16781C=) n.492-16781C= n.127-16781C= c.-627C= (n.-627C=) | |
14 | g.54882217G>T | CA2503098028 | GCH1 | c.344-16781C>A (n.344-16781C>A) n.492-16781C>A n.127-16781C>A c.-627C>A (n.-627C>A) | |
14 | g.54882226C= | CA2138236681 | GCH1 | c.344-16790G= (n.344-16790G=) n.492-16790G= n.127-16790G= c.-636G= (n.-636G=) | |
14 | g.54882226C>T | CA656081230 | GCH1 | c.344-16790G>A (n.344-16790G>A) n.492-16790G>A n.127-16790G>A c.-636G>A (n.-636G>A) | dbSNP COSMIC |
14 | g.54882228T>A | CA614288385 | GCH1 | c.344-16792A>T (n.344-16792A>T) n.492-16792A>T n.127-16792A>T c.-638A>T (n.-638A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |