Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54882055T>G | CA2729747614 | GCH1 | c.344-16619A>C (n.344-16619A>C) n.492-16619A>C n.127-16619A>C c.-465A>C (n.-465A>C) | dbSNP |
14 | g.54882056C= | CA2138236618 | GCH1 | c.344-16620G= (n.344-16620G=) n.492-16620G= n.127-16620G= c.-466G= (n.-466G=) | |
14 | g.54882056C>T | CA706930523 | GCH1 | c.344-16620G>A (n.344-16620G>A) n.492-16620G>A n.127-16620G>A c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882057G>A | CA260568023 | GCH1 | c.344-16621C>T (n.344-16621C>T) n.492-16621C>T n.127-16621C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882057G>C | CA614288378 | GCH1 | c.344-16621C>G (n.344-16621C>G) n.492-16621C>G n.127-16621C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882057G= | CA2138236619 | GCH1 | c.344-16621C= (n.344-16621C=) n.492-16621C= n.127-16621C= c.-467C= (n.-467C=) | |
14 | g.54882064T>A | CA963353344 | GCH1 | c.344-16628A>T (n.344-16628A>T) n.492-16628A>T n.127-16628A>T c.-474A>T (n.-474A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882064T>C | CA260568028 | GCH1 | c.344-16628A>G (n.344-16628A>G) n.492-16628A>G n.127-16628A>G c.-474A>G (n.-474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882064T= | CA2138236620 | GCH1 | c.344-16628A= (n.344-16628A=) n.492-16628A= n.127-16628A= c.-474A= (n.-474A=) | |
14 | g.54882067A= | CA2138236621 | GCH1 | c.344-16631T= (n.344-16631T=) n.492-16631T= n.127-16631T= c.-477T= (n.-477T=) | |
14 | g.54882067A>T | CA260568030 | GCH1 | c.344-16631T>A (n.344-16631T>A) n.492-16631T>A n.127-16631T>A c.-477T>A (n.-477T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882074A= | CA2138236622 | GCH1 | c.344-16638T= (n.344-16638T=) n.492-16638T= n.127-16638T= c.-484T= (n.-484T=) | |
14 | g.54882074A>G | CA614288379 | GCH1 | c.344-16638T>C (n.344-16638T>C) n.492-16638T>C n.127-16638T>C c.-484T>C (n.-484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882076C= | CA2138236623 | GCH1 | c.344-16640G= (n.344-16640G=) n.492-16640G= n.127-16640G= c.-486G= (n.-486G=) | |
14 | g.54882076C>G | CA2138236624 | GCH1 | c.344-16640G>C (n.344-16640G>C) n.492-16640G>C n.127-16640G>C c.-486G>C (n.-486G>C) | dbSNP |
14 | g.54882081G>C | CA2138236626 | GCH1 | c.344-16645C>G (n.344-16645C>G) n.492-16645C>G n.127-16645C>G c.-491C>G (n.-491C>G) | dbSNP |
14 | g.54882081G= | CA2138236625 | GCH1 | c.344-16645C= (n.344-16645C=) n.492-16645C= n.127-16645C= c.-491C= (n.-491C=) | |
14 | g.54882083G>A | CA2138236628 | GCH1 | c.344-16647C>T (n.344-16647C>T) n.492-16647C>T n.127-16647C>T c.-493C>T (n.-493C>T) | dbSNP |
14 | g.54882083G= | CA2138236627 | GCH1 | c.344-16647C= (n.344-16647C=) n.492-16647C= n.127-16647C= c.-493C= (n.-493C=) | |
14 | g.54882089G>A | CA656081229 | GCH1 | c.344-16653C>T (n.344-16653C>T) n.492-16653C>T n.127-16653C>T c.-499C>T (n.-499C>T) | COSMIC |
14 | g.54882090A= | CA2138236629 | GCH1 | c.344-16654T= (n.344-16654T=) n.492-16654T= n.127-16654T= c.-500T= (n.-500T=) | |
14 | g.54882090A>C | CA2138236630 | GCH1 | c.344-16654T>G (n.344-16654T>G) n.492-16654T>G n.127-16654T>G c.-500T>G (n.-500T>G) | dbSNP |
14 | g.54882093G>A | CA963353352 | GCH1 | c.344-16657C>T (n.344-16657C>T) n.492-16657C>T n.127-16657C>T c.-503C>T (n.-503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882093G= | CA2138236631 | GCH1 | c.344-16657C= (n.344-16657C=) n.492-16657C= n.127-16657C= c.-503C= (n.-503C=) | |
14 | g.54882096C= | CA2138236632 | GCH1 | c.344-16660G= (n.344-16660G=) n.492-16660G= n.127-16660G= c.-506G= (n.-506G=) | |
14 | g.54882096C>T | CA2138236633 | GCH1 | c.344-16660G>A (n.344-16660G>A) n.492-16660G>A n.127-16660G>A c.-506G>A (n.-506G>A) | dbSNP |
14 | g.54882097A= | CA2138236634 | GCH1 | c.344-16661T= (n.344-16661T=) n.492-16661T= n.127-16661T= c.-507T= (n.-507T=) | |
14 | g.54882097A>G | CA963353356 | GCH1 | c.344-16661T>C (n.344-16661T>C) n.492-16661T>C n.127-16661T>C c.-507T>C (n.-507T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882100A>T | CA2729747616 | GCH1 | c.344-16664T>A (n.344-16664T>A) n.492-16664T>A n.127-16664T>A c.-510T>A (n.-510T>A) | dbSNP |
14 | g.54882105C>T | CA2729747620 | GCH1 | c.344-16669G>A (n.344-16669G>A) n.492-16669G>A n.127-16669G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | dbSNP |
14 | g.54882109C= | CA2138236635 | GCH1 | c.344-16673G= (n.344-16673G=) n.492-16673G= n.127-16673G= c.-519G= (n.-519G=) | |
14 | g.54882109C>T | CA963353359 | GCH1 | c.344-16673G>A (n.344-16673G>A) n.492-16673G>A n.127-16673G>A c.-519G>A (n.-519G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882111C>A | CA963353361 | GCH1 | c.344-16675G>T (n.344-16675G>T) n.492-16675G>T n.127-16675G>T c.-521G>T (n.-521G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882111C= | CA2138236636 | GCH1 | c.344-16675G= (n.344-16675G=) n.492-16675G= n.127-16675G= c.-521G= (n.-521G=) | |
14 | g.54882111C>T | CA706930540 | GCH1 | c.344-16675G>A (n.344-16675G>A) n.492-16675G>A n.127-16675G>A c.-521G>A (n.-521G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882114T>C | CA963353363 | GCH1 | c.344-16678A>G (n.344-16678A>G) n.492-16678A>G n.127-16678A>G c.-524A>G (n.-524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882114T= | CA2138236637 | GCH1 | c.344-16678A= (n.344-16678A=) n.492-16678A= n.127-16678A= c.-524A= (n.-524A=) | |
14 | g.54882119C= | CA2138236638 | GCH1 | c.344-16683G= (n.344-16683G=) n.492-16683G= n.127-16683G= c.-529G= (n.-529G=) | |
14 | g.54882119C>G | CA14030734 | GCH1 | c.344-16683G>C (n.344-16683G>C) n.492-16683G>C n.127-16683G>C c.-529G>C (n.-529G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882120A= | CA2138236640 | GCH1 | c.344-16684T= (n.344-16684T=) n.492-16684T= n.127-16684T= c.-530T= (n.-530T=) | |
14 | g.54882120A>T | CA2138236639 | GCH1 | c.344-16684T>A (n.344-16684T>A) n.492-16684T>A n.127-16684T>A c.-530T>A (n.-530T>A) | dbSNP |
14 | g.54882124A= | CA2138236641 | GCH1 | c.344-16688T= (n.344-16688T=) n.492-16688T= n.127-16688T= c.-534T= (n.-534T=) | |
14 | g.54882124A>C | CA963353369 | GCH1 | c.344-16688T>G (n.344-16688T>G) n.492-16688T>G n.127-16688T>G c.-534T>G (n.-534T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882128T>C | CA614288380 | GCH1 | c.344-16692A>G (n.344-16692A>G) n.492-16692A>G n.127-16692A>G c.-538A>G (n.-538A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882128T= | CA2138236642 | GCH1 | c.344-16692A= (n.344-16692A=) n.492-16692A= n.127-16692A= c.-538A= (n.-538A=) | |
14 | g.54882130C= | CA2138236643 | GCH1 | c.344-16694G= (n.344-16694G=) n.492-16694G= n.127-16694G= c.-540G= (n.-540G=) | |
14 | g.54882130C>T | CA260568039 | GCH1 | c.344-16694G>A (n.344-16694G>A) n.492-16694G>A n.127-16694G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54882133C>A | CA2138236644 | GCH1 | c.344-16697G>T (n.344-16697G>T) n.492-16697G>T n.127-16697G>T c.-543G>T (n.-543G>T) | dbSNP |
14 | g.54882133C= | CA2138236645 | GCH1 | c.344-16697G= (n.344-16697G=) n.492-16697G= n.127-16697G= c.-543G= (n.-543G=) | |
14 | g.54882140G= | CA2138236646 | GCH1 | c.344-16704C= (n.344-16704C=) n.492-16704C= n.127-16704C= c.-550C= (n.-550C=) |