Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54881300G>A | CA260567768 | GCH1 | c.344-15864C>T (n.344-15864C>T) n.492-15864C>T n.127-15864C>T c.49+242C>T (n.49+242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881300G>C | CA2593414482 | GCH1 | c.344-15864C>G (n.344-15864C>G) n.492-15864C>G n.127-15864C>G c.49+242C>G (n.49+242C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881300G= | CA2138236290 | GCH1 | c.344-15864C= (n.344-15864C=) n.492-15864C= n.127-15864C= c.49+242C= (n.49+242C=) | |
14 | g.54881300G>T | CA260567770 | GCH1 | c.344-15864C>A (n.344-15864C>A) n.492-15864C>A n.127-15864C>A c.49+242C>A (n.49+242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881302A= | CA2138236292 | GCH1 | c.344-15866T= (n.344-15866T=) n.492-15866T= n.127-15866T= c.49+240T= (n.49+240T=) | |
14 | g.54881302A>C | CA706930103 | GCH1 | c.344-15866T>G (n.344-15866T>G) n.492-15866T>G n.127-15866T>G c.49+240T>G (n.49+240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881302A>G | CA2138236291 | GCH1 | c.344-15866T>C (n.344-15866T>C) n.492-15866T>C n.127-15866T>C c.49+240T>C (n.49+240T>C) | dbSNP |
14 | g.54881306C= | CA2138236293 | GCH1 | c.344-15870G= (n.344-15870G=) n.492-15870G= n.127-15870G= c.49+236G= (n.49+236G=) | |
14 | g.54881306C>T | CA260567774 | GCH1 | c.344-15870G>A (n.344-15870G>A) n.492-15870G>A n.127-15870G>A c.49+236G>A (n.49+236G>A) | dbSNP |
14 | g.54881308G>A | CA2138236295 | GCH1 | c.344-15872C>T (n.344-15872C>T) n.492-15872C>T n.127-15872C>T c.49+234C>T (n.49+234C>T) | dbSNP |
14 | g.54881308G= | CA2138236294 | GCH1 | c.344-15872C= (n.344-15872C=) n.492-15872C= n.127-15872C= c.49+234C= (n.49+234C=) | |
14 | g.54881310A= | CA2138236296 | GCH1 | c.344-15874T= (n.344-15874T=) n.492-15874T= n.127-15874T= c.49+232T= (n.49+232T=) | |
14 | g.54881310A>C | CA706930109 | GCH1 | c.344-15874T>G (n.344-15874T>G) n.492-15874T>G n.127-15874T>G c.49+232T>G (n.49+232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881313C>A | CA260567777 | GCH1 | c.344-15877G>T (n.344-15877G>T) n.492-15877G>T n.127-15877G>T c.49+229G>T (n.49+229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881313C= | CA2138236297 | GCH1 | c.344-15877G= (n.344-15877G=) n.492-15877G= n.127-15877G= c.49+229G= (n.49+229G=) | |
14 | g.54881313C>T | CA260567780 | GCH1 | c.344-15877G>A (n.344-15877G>A) n.492-15877G>A n.127-15877G>A c.49+229G>A (n.49+229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881314T>C | CA614288344 | GCH1 | c.344-15878A>G (n.344-15878A>G) n.492-15878A>G n.127-15878A>G c.49+228A>G (n.49+228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881314T= | CA2138236298 | GCH1 | c.344-15878A= (n.344-15878A=) n.492-15878A= n.127-15878A= c.49+228A= (n.49+228A=) | |
14 | g.54881316T>C | CA2729747291 | GCH1 | c.344-15880A>G (n.344-15880A>G) n.492-15880A>G n.127-15880A>G c.49+226A>G (n.49+226A>G) | dbSNP |
14 | g.54881326C= | CA2138236299 | GCH1 | c.344-15890G= (n.344-15890G=) n.492-15890G= n.127-15890G= c.49+216G= (n.49+216G=) | |
14 | g.54881326C>T | CA2138236300 | GCH1 | c.344-15890G>A (n.344-15890G>A) n.492-15890G>A n.127-15890G>A c.49+216G>A (n.49+216G>A) | dbSNP |
14 | g.54881328C= | CA2138236301 | GCH1 | c.344-15892G= (n.344-15892G=) n.492-15892G= n.127-15892G= c.49+214G= (n.49+214G=) | |
14 | g.54881328C>G | CA2138236302 | GCH1 | c.344-15892G>C (n.344-15892G>C) n.492-15892G>C n.127-15892G>C c.49+214G>C (n.49+214G>C) | dbSNP |
14 | g.54881334A= | CA2138236303 | GCH1 | c.344-15898T= (n.344-15898T=) n.492-15898T= n.127-15898T= c.49+208T= (n.49+208T=) | |
14 | g.54881334A>T | CA260567781 | GCH1 | c.344-15898T>A (n.344-15898T>A) n.492-15898T>A n.127-15898T>A c.49+208T>A (n.49+208T>A) | dbSNP |
14 | g.54881338C>A | CA2581171835 | GCH1 | c.344-15902G>T (n.344-15902G>T) n.492-15902G>T n.127-15902G>T c.49+204G>T (n.49+204G>T) | |
14 | g.54881338C= | CA2138236304 | GCH1 | c.344-15902G= (n.344-15902G=) n.492-15902G= n.127-15902G= c.49+204G= (n.49+204G=) | |
14 | g.54881338C>G | CA2581171834 | GCH1 | c.344-15902G>C (n.344-15902G>C) n.492-15902G>C n.127-15902G>C c.49+204G>C (n.49+204G>C) | |
14 | g.54881338C>T | CA260567782 | GCH1 | c.344-15902G>A (n.344-15902G>A) n.492-15902G>A n.127-15902G>A c.49+204G>A (n.49+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881340T>C | CA706930143 | GCH1 | c.344-15904A>G (n.344-15904A>G) n.492-15904A>G n.127-15904A>G c.49+202A>G (n.49+202A>G) | dbSNP |
14 | g.54881340T= | CA2138236305 | GCH1 | c.344-15904A= (n.344-15904A=) n.492-15904A= n.127-15904A= c.49+202A= (n.49+202A=) | |
14 | g.54881344G>A | CA260567783 | GCH1 | c.344-15908C>T (n.344-15908C>T) n.492-15908C>T n.127-15908C>T c.49+198C>T (n.49+198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881344G= | CA2138236306 | GCH1 | c.344-15908C= (n.344-15908C=) n.492-15908C= n.127-15908C= c.49+198C= (n.49+198C=) | |
14 | g.54881348C= | CA2138236307 | GCH1 | c.344-15912G= (n.344-15912G=) n.492-15912G= n.127-15912G= c.49+194G= (n.49+194G=) | |
14 | g.54881348C>T | CA706930160 | GCH1 | c.344-15912G>A (n.344-15912G>A) n.492-15912G>A n.127-15912G>A c.49+194G>A (n.49+194G>A) | dbSNP |
14 | g.54881351A>C | CA2729747295 | GCH1 | c.344-15915T>G (n.344-15915T>G) n.492-15915T>G n.127-15915T>G c.49+191T>G (n.49+191T>G) | dbSNP |
14 | g.54881354G>C | CA963353085 | GCH1 | c.344-15918C>G (n.344-15918C>G) n.492-15918C>G n.127-15918C>G c.49+188C>G (n.49+188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881354G= | CA2138236308 | GCH1 | c.344-15918C= (n.344-15918C=) n.492-15918C= n.127-15918C= c.49+188C= (n.49+188C=) | |
14 | g.54881357T>C | CA260567786 | GCH1 | c.344-15921A>G (n.344-15921A>G) n.492-15921A>G n.127-15921A>G c.49+185A>G (n.49+185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881357T= | CA2138236309 | GCH1 | c.344-15921A= (n.344-15921A=) n.492-15921A= n.127-15921A= c.49+185A= (n.49+185A=) | |
14 | g.54881362C= | CA2138236310 | GCH1 | c.344-15926G= (n.344-15926G=) n.492-15926G= n.127-15926G= c.49+180G= (n.49+180G=) | |
14 | g.54881362C>T | CA260567787 | GCH1 | c.344-15926G>A (n.344-15926G>A) n.492-15926G>A n.127-15926G>A c.49+180G>A (n.49+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881371T>C | CA2138236312 | GCH1 | c.344-15935A>G (n.344-15935A>G) n.492-15935A>G n.127-15935A>G c.49+171A>G (n.49+171A>G) | dbSNP |
14 | g.54881371T= | CA2138236311 | GCH1 | c.344-15935A= (n.344-15935A=) n.492-15935A= n.127-15935A= c.49+171A= (n.49+171A=) | |
14 | g.54881376T>G | CA614288348 | GCH1 | c.344-15940A>C (n.344-15940A>C) n.492-15940A>C n.127-15940A>C c.49+166A>C (n.49+166A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54881376T= | CA2138236313 | GCH1 | c.344-15940A= (n.344-15940A=) n.492-15940A= n.127-15940A= c.49+166A= (n.49+166A=) | |
14 | g.54881377T>C | CA963353089 | GCH1 | c.344-15941A>G (n.344-15941A>G) n.492-15941A>G n.127-15941A>G c.49+165A>G (n.49+165A>G) | dbSNP |
14 | g.54881377T= | CA2138236314 | GCH1 | c.344-15941A= (n.344-15941A=) n.492-15941A= n.127-15941A= c.49+165A= (n.49+165A=) | |
14 | g.54881388G>A | CA706930169 | GCH1 | c.344-15952C>T (n.344-15952C>T) n.492-15952C>T n.127-15952C>T c.49+154C>T (n.49+154C>T) | dbSNP |
14 | g.54881388G= | CA2138236315 | GCH1 | c.344-15952C= (n.344-15952C=) n.492-15952C= n.127-15952C= c.49+154C= (n.49+154C=) |