| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54877297T>C | CA14019909 | GCH1 | c.344-11861A>G (n.344-11861A>G) n.492-11861A>G n.127-11861A>G c.49+4245A>G (n.49+4245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877297T= | CA2138233855 | GCH1 | c.344-11861A= (n.344-11861A=) n.492-11861A= n.127-11861A= c.49+4245A= (n.49+4245A=) | |
| 14 | g.54877298G>A | CA706926106 | GCH1 | c.344-11862C>T (n.344-11862C>T) n.492-11862C>T n.127-11862C>T c.49+4244C>T (n.49+4244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877298G= | CA2138233856 | GCH1 | c.344-11862C= (n.344-11862C=) n.492-11862C= n.127-11862C= c.49+4244C= (n.49+4244C=) | |
| 14 | g.54877304A= | CA2138233857 | GCH1 | c.344-11868T= (n.344-11868T=) n.492-11868T= n.127-11868T= c.49+4238T= (n.49+4238T=) | |
| 14 | g.54877304A>G | CA2138233858 | GCH1 | c.344-11868T>C (n.344-11868T>C) n.492-11868T>C n.127-11868T>C c.49+4238T>C (n.49+4238T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877306C= | CA2138233859 | GCH1 | c.344-11870G= (n.344-11870G=) n.492-11870G= n.127-11870G= c.49+4236G= (n.49+4236G=) | |
| 14 | g.54877306C>T | CA706926110 | GCH1 | c.344-11870G>A (n.344-11870G>A) n.492-11870G>A n.127-11870G>A c.49+4236G>A (n.49+4236G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877307C= | CA2138233860 | GCH1 | c.344-11871G= (n.344-11871G=) n.492-11871G= n.127-11871G= c.49+4235G= (n.49+4235G=) | |
| 14 | g.54877307C>T | CA2138233861 | GCH1 | c.344-11871G>A (n.344-11871G>A) n.492-11871G>A n.127-11871G>A c.49+4235G>A (n.49+4235G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877311A= | CA2138233862 | GCH1 | c.344-11875T= (n.344-11875T=) n.492-11875T= n.127-11875T= c.49+4231T= (n.49+4231T=) | |
| 14 | g.54877311A>G | CA2138233863 | GCH1 | c.344-11875T>C (n.344-11875T>C) n.492-11875T>C n.127-11875T>C c.49+4231T>C (n.49+4231T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877312C= | CA2138233864 | GCH1 | c.344-11876G= (n.344-11876G=) n.492-11876G= n.127-11876G= c.49+4230G= (n.49+4230G=) | |
| 14 | g.54877312C>T | CA706926127 | GCH1 | c.344-11876G>A (n.344-11876G>A) n.492-11876G>A n.127-11876G>A c.49+4230G>A (n.49+4230G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877313A>G | CA2729750969 | GCH1 | c.344-11877T>C (n.344-11877T>C) n.492-11877T>C n.127-11877T>C c.49+4229T>C (n.49+4229T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877314A= | CA2138233865 | GCH1 | c.344-11878T= (n.344-11878T=) n.492-11878T= n.127-11878T= c.49+4228T= (n.49+4228T=) | |
| 14 | g.54877314A>G | CA2138233866 | GCH1 | c.344-11878T>C (n.344-11878T>C) n.492-11878T>C n.127-11878T>C c.49+4228T>C (n.49+4228T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877316T>C | CA706926130 | GCH1 | c.344-11880A>G (n.344-11880A>G) n.492-11880A>G n.127-11880A>G c.49+4226A>G (n.49+4226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877316T= | CA2138233867 | GCH1 | c.344-11880A= (n.344-11880A=) n.492-11880A= n.127-11880A= c.49+4226A= (n.49+4226A=) | |
| 14 | g.54877319A= | CA2138233869 | GCH1 | c.344-11883T= (n.344-11883T=) n.492-11883T= n.127-11883T= c.49+4223T= (n.49+4223T=) | |
| 14 | g.54877319A>C | CA2138233868 | GCH1 | c.344-11883T>G (n.344-11883T>G) n.492-11883T>G n.127-11883T>G c.49+4223T>G (n.49+4223T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877322G= | CA2138233870 | GCH1 | c.344-11886C= (n.344-11886C=) n.492-11886C= n.127-11886C= c.49+4220C= (n.49+4220C=) | |
| 14 | g.54877322G>T | CA2138233871 | GCH1 | c.344-11886C>A (n.344-11886C>A) n.492-11886C>A n.127-11886C>A c.49+4220C>A (n.49+4220C>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877323T>C | CA963349002 | GCH1 | c.344-11887A>G (n.344-11887A>G) n.492-11887A>G n.127-11887A>G c.49+4219A>G (n.49+4219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877323T= | CA2138233872 | GCH1 | c.344-11887A= (n.344-11887A=) n.492-11887A= n.127-11887A= c.49+4219A= (n.49+4219A=) | |
| 14 | g.54877324T>G | CA614287594 | GCH1 | c.344-11888A>C (n.344-11888A>C) n.492-11888A>C n.127-11888A>C c.49+4218A>C (n.49+4218A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877324T= | CA2138233873 | GCH1 | c.344-11888A= (n.344-11888A=) n.492-11888A= n.127-11888A= c.49+4218A= (n.49+4218A=) | |
| 14 | g.54877329_54877332delinsTACA | CA2138233874 | GCH1 | c.344-11896_344-11893delinsTGTA (n.344-11896_344-11893delinsTGTA) n.492-11896_492-11893delinsTGTA n.127-11896_127-11893delinsTGTA c.49+4210_49+4213delinsTGTA (n.49+4210_49+4213delinsTGTA) | |
| 14 | g.54877330A>G | CA656081217 | GCH1 | c.344-11894T>C (n.344-11894T>C) n.492-11894T>C n.127-11894T>C c.49+4212T>C (n.49+4212T>C) | COSMIC |
| 14 | g.54877336_54877338dup | CA2729536667 | GCH1 | c.344-11896_344-11894dup (n.344-11896_344-11894dup) n.492-11896_492-11894dup n.127-11896_127-11894dup c.49+4210_49+4212dup (n.49+4210_49+4212dup) | dbSNP |
| 14 | g.54877336_54877338del | CA260565341 | GCH1 | c.344-11896_344-11894del (n.344-11896_344-11894del) n.492-11896_492-11894del n.127-11896_127-11894del c.49+4210_49+4212del (n.49+4210_49+4212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877332A= | CA2138233875 | GCH1 | c.344-11896T= (n.344-11896T=) n.492-11896T= n.127-11896T= c.49+4210T= (n.49+4210T=) | |
| 14 | g.54877332A>T | CA2138233876 | GCH1 | c.344-11896T>A (n.344-11896T>A) n.492-11896T>A n.127-11896T>A c.49+4210T>A (n.49+4210T>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877336A= | CA2138233877 | GCH1 | c.344-11900T= (n.344-11900T=) n.492-11900T= n.127-11900T= c.49+4206T= (n.49+4206T=) | |
| 14 | g.54877336A>C | CA260565347 | GCH1 | c.344-11900T>G (n.344-11900T>G) n.492-11900T>G n.127-11900T>G c.49+4206T>G (n.49+4206T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877339C>A | CA963349008 | GCH1 | c.344-11903G>T (n.344-11903G>T) n.492-11903G>T n.127-11903G>T c.49+4203G>T (n.49+4203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877339C= | CA2138233878 | GCH1 | c.344-11903G= (n.344-11903G=) n.492-11903G= n.127-11903G= c.49+4203G= (n.49+4203G=) | |
| 14 | g.54877340C>T | CA656081218 | GCH1 | c.344-11904G>A (n.344-11904G>A) n.492-11904G>A n.127-11904G>A c.49+4202G>A (n.49+4202G>A) | COSMIC |
| 14 | g.54877342C= | CA2138233879 | GCH1 | c.344-11906G= (n.344-11906G=) n.492-11906G= n.127-11906G= c.49+4200G= (n.49+4200G=) | |
| 14 | g.54877342C>T | CA706926133 | GCH1 | c.344-11906G>A (n.344-11906G>A) n.492-11906G>A n.127-11906G>A c.49+4200G>A (n.49+4200G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877343A= | CA2138233880 | GCH1 | c.344-11907T= (n.344-11907T=) n.492-11907T= n.127-11907T= c.49+4199T= (n.49+4199T=) | |
| 14 | g.54877343A>G | CA706926137 | GCH1 | c.344-11907T>C (n.344-11907T>C) n.492-11907T>C n.127-11907T>C c.49+4199T>C (n.49+4199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877344C= | CA2138233881 | GCH1 | c.344-11908G= (n.344-11908G=) n.492-11908G= n.127-11908G= c.49+4198G= (n.49+4198G=) | |
| 14 | g.54877344C>G | CA706926141 | GCH1 | c.344-11908G>C (n.344-11908G>C) n.492-11908G>C n.127-11908G>C c.49+4198G>C (n.49+4198G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877345A= | CA2138233882 | GCH1 | c.344-11909T= (n.344-11909T=) n.492-11909T= n.127-11909T= c.49+4197T= (n.49+4197T=) | |
| 14 | g.54877345A>G | CA2138233883 | GCH1 | c.344-11909T>C (n.344-11909T>C) n.492-11909T>C n.127-11909T>C c.49+4197T>C (n.49+4197T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877347T>C | CA963349010 | GCH1 | c.344-11911A>G (n.344-11911A>G) n.492-11911A>G n.127-11911A>G c.49+4195A>G (n.49+4195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877347T= | CA2138233884 | GCH1 | c.344-11911A= (n.344-11911A=) n.492-11911A= n.127-11911A= c.49+4195A= (n.49+4195A=) | |
| 14 | g.54877357_54877452dup | CA2593414681 | GCH1 | c.344-12013_344-11918dup (n.344-12013_344-11918dup) n.492-12013_492-11918dup n.127-12013_127-11918dup c.49+4093_49+4188dup (n.49+4093_49+4188dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877360G>C | CA260565360 | GCH1 | c.344-11924C>G (n.344-11924C>G) n.492-11924C>G n.127-11924C>G c.49+4182C>G (n.49+4182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |