| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54877205_54877207delinsTTC | CA2138233815 | GCH1 | c.344-11771_344-11769delinsGAA (n.344-11771_344-11769delinsGAA) n.492-11771_492-11769delinsGAA n.127-11771_127-11769delinsGAA c.49+4335_49+4337delinsGAA (n.49+4335_49+4337delinsGAA) | |
| 14 | g.54877206_54877207del | CA2138233816 | GCH1 | c.344-11771_344-11770del (n.344-11771_344-11770del) n.492-11771_492-11770del n.127-11771_127-11770del c.49+4335_49+4336del (n.49+4335_49+4336del) | dbSNP |
| 14 | g.54877217A= | CA2138233817 | GCH1 | c.344-11781T= (n.344-11781T=) n.492-11781T= n.127-11781T= c.49+4325T= (n.49+4325T=) | |
| 14 | g.54877217A>G | CA2138233818 | GCH1 | c.344-11781T>C (n.344-11781T>C) n.492-11781T>C n.127-11781T>C c.49+4325T>C (n.49+4325T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877218T>C | CA2138233820 | GCH1 | c.344-11782A>G (n.344-11782A>G) n.492-11782A>G n.127-11782A>G c.49+4324A>G (n.49+4324A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877218T>G | CA260565263 | GCH1 | c.344-11782A>C (n.344-11782A>C) n.492-11782A>C n.127-11782A>C c.49+4324A>C (n.49+4324A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877218T= | CA2138233819 | GCH1 | c.344-11782A= (n.344-11782A=) n.492-11782A= n.127-11782A= c.49+4324A= (n.49+4324A=) | |
| 14 | g.54877222C>A | CA260565268 | GCH1 | c.344-11786G>T (n.344-11786G>T) n.492-11786G>T n.127-11786G>T c.49+4320G>T (n.49+4320G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877222C= | CA2138233821 | GCH1 | c.344-11786G= (n.344-11786G=) n.492-11786G= n.127-11786G= c.49+4320G= (n.49+4320G=) | |
| 14 | g.54877224G>A | CA260565274 | GCH1 | c.344-11788C>T (n.344-11788C>T) n.492-11788C>T n.127-11788C>T c.49+4318C>T (n.49+4318C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877224G= | CA2138233822 | GCH1 | c.344-11788C= (n.344-11788C=) n.492-11788C= n.127-11788C= c.49+4318C= (n.49+4318C=) | |
| 14 | g.54877224G>T | CA2508350683 | GCH1 | c.344-11788C>A (n.344-11788C>A) n.492-11788C>A n.127-11788C>A c.49+4318C>A (n.49+4318C>A) | |
| 14 | g.54877228G>A | CA2535413022 | GCH1 | c.344-11792C>T (n.344-11792C>T) n.492-11792C>T n.127-11792C>T c.49+4314C>T (n.49+4314C>T) | |
| 14 | g.54877229A>G | CA2527916128 | GCH1 | c.344-11793T>C (n.344-11793T>C) n.492-11793T>C n.127-11793T>C c.49+4313T>C (n.49+4313T>C) | |
| 14 | g.54877230A= | CA2138233823 | GCH1 | c.344-11794T= (n.344-11794T=) n.492-11794T= n.127-11794T= c.49+4312T= (n.49+4312T=) | |
| 14 | g.54877230A>C | CA260565280 | GCH1 | c.344-11794T>G (n.344-11794T>G) n.492-11794T>G n.127-11794T>G c.49+4312T>G (n.49+4312T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877232G= | CA2138233824 | GCH1 | c.344-11796C= (n.344-11796C=) n.492-11796C= n.127-11796C= c.49+4310C= (n.49+4310C=) | |
| 14 | g.54877232G>T | CA2138233825 | GCH1 | c.344-11796C>A (n.344-11796C>A) n.492-11796C>A n.127-11796C>A c.49+4310C>A (n.49+4310C>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877236C= | CA2138233826 | GCH1 | c.344-11800G= (n.344-11800G=) n.492-11800G= n.127-11800G= c.49+4306G= (n.49+4306G=) | |
| 14 | g.54877236C>T | CA260565282 | GCH1 | c.344-11800G>A (n.344-11800G>A) n.492-11800G>A n.127-11800G>A c.49+4306G>A (n.49+4306G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54877237C>A | CA614287588 | GCH1 | c.344-11801G>T (n.344-11801G>T) n.492-11801G>T n.127-11801G>T c.49+4305G>T (n.49+4305G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877237C= | CA2138233827 | GCH1 | c.344-11801G= (n.344-11801G=) n.492-11801G= n.127-11801G= c.49+4305G= (n.49+4305G=) | |
| 14 | g.54877240G= | CA2138233828 | GCH1 | c.344-11804C= (n.344-11804C=) n.492-11804C= n.127-11804C= c.49+4302C= (n.49+4302C=) | |
| 14 | g.54877240G>T | CA2138233829 | GCH1 | c.344-11804C>A (n.344-11804C>A) n.492-11804C>A n.127-11804C>A c.49+4302C>A (n.49+4302C>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877245C= | CA2138233830 | GCH1 | c.344-11809G= (n.344-11809G=) n.492-11809G= n.127-11809G= c.49+4297G= (n.49+4297G=) | |
| 14 | g.54877245C>T | CA706926042 | GCH1 | c.344-11809G>A (n.344-11809G>A) n.492-11809G>A n.127-11809G>A c.49+4297G>A (n.49+4297G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877246_54877247delinsAG | CA2138233831 | GCH1 | c.344-11811_344-11810delinsCT (n.344-11811_344-11810delinsCT) n.492-11811_492-11810delinsCT n.127-11811_127-11810delinsCT c.49+4295_49+4296delinsCT (n.49+4295_49+4296delinsCT) | |
| 14 | g.54877247G>A | CA2513103705 | GCH1 | c.344-11811C>T (n.344-11811C>T) n.492-11811C>T n.127-11811C>T c.49+4295C>T (n.49+4295C>T) | |
| 14 | g.54877247G>C | CA706926045 | GCH1 | c.344-11811C>G (n.344-11811C>G) n.492-11811C>G n.127-11811C>G c.49+4295C>G (n.49+4295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877247G= | CA2138233832 | GCH1 | c.344-11811C= (n.344-11811C=) n.492-11811C= n.127-11811C= c.49+4295C= (n.49+4295C=) | |
| 14 | g.54877249del | CA614287589 | GCH1 | c.344-11811del (n.344-11811del) n.492-11811del n.127-11811del c.49+4295del (n.49+4295del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877249G>A | CA260565283 | GCH1 | c.344-11813C>T (n.344-11813C>T) n.492-11813C>T n.127-11813C>T c.49+4293C>T (n.49+4293C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877249G= | CA2138233833 | GCH1 | c.344-11813C= (n.344-11813C=) n.492-11813C= n.127-11813C= c.49+4293C= (n.49+4293C=) | |
| 14 | g.54877249_54877250delinsGA | CA2138233834 | GCH1 | c.344-11814_344-11813delinsTC (n.344-11814_344-11813delinsTC) n.492-11814_492-11813delinsTC n.127-11814_127-11813delinsTC c.49+4292_49+4293delinsTC (n.49+4292_49+4293delinsTC) | |
| 14 | g.54877250del | CA706926056 | GCH1 | c.344-11814del (n.344-11814del) n.492-11814del n.127-11814del c.49+4292del (n.49+4292del) | dbSNP |
| 14 | g.54877253T>A | CA2138233835 | GCH1 | c.344-11817A>T (n.344-11817A>T) n.492-11817A>T n.127-11817A>T c.49+4289A>T (n.49+4289A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877253T>C | CA260565301 | GCH1 | c.344-11817A>G (n.344-11817A>G) n.492-11817A>G n.127-11817A>G c.49+4289A>G (n.49+4289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877253T= | CA2138233836 | GCH1 | c.344-11817A= (n.344-11817A=) n.492-11817A= n.127-11817A= c.49+4289A= (n.49+4289A=) | |
| 14 | g.54877257G>A | CA706926069 | GCH1 | c.344-11821C>T (n.344-11821C>T) n.492-11821C>T n.127-11821C>T c.49+4285C>T (n.49+4285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877257G>C | CA706926075 | GCH1 | c.344-11821C>G (n.344-11821C>G) n.492-11821C>G n.127-11821C>G c.49+4285C>G (n.49+4285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877257G= | CA2138233837 | GCH1 | c.344-11821C= (n.344-11821C=) n.492-11821C= n.127-11821C= c.49+4285C= (n.49+4285C=) | |
| 14 | g.54877262C= | CA2138233838 | GCH1 | c.344-11826G= (n.344-11826G=) n.492-11826G= n.127-11826G= c.49+4280G= (n.49+4280G=) | |
| 14 | g.54877262C>G | CA260565306 | GCH1 | c.344-11826G>C (n.344-11826G>C) n.492-11826G>C n.127-11826G>C c.49+4280G>C (n.49+4280G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877262_54877263delinsCT | CA2138233839 | GCH1 | c.344-11827_344-11826delinsAG (n.344-11827_344-11826delinsAG) n.492-11827_492-11826delinsAG n.127-11827_127-11826delinsAG c.49+4279_49+4280delinsAG (n.49+4279_49+4280delinsAG) | |
| 14 | g.54877263del | CA2138233840 | GCH1 | c.344-11827del (n.344-11827del) n.492-11827del n.127-11827del c.49+4279del (n.49+4279del) | dbSNP |
| 14 | g.54877265T>C | CA706926080 | GCH1 | c.344-11829A>G (n.344-11829A>G) n.492-11829A>G n.127-11829A>G c.49+4277A>G (n.49+4277A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877265T= | CA2138233841 | GCH1 | c.344-11829A= (n.344-11829A=) n.492-11829A= n.127-11829A= c.49+4277A= (n.49+4277A=) | |
| 14 | g.54877268C>T | CA2515690364 | GCH1 | c.344-11832G>A (n.344-11832G>A) n.492-11832G>A n.127-11832G>A c.49+4274G>A (n.49+4274G>A) | |
| 14 | g.54877271A>G | CA2729750927 | GCH1 | c.344-11835T>C (n.344-11835T>C) n.492-11835T>C n.127-11835T>C c.49+4271T>C (n.49+4271T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877272C>A | CA260565311 | GCH1 | c.344-11836G>T (n.344-11836G>T) n.492-11836G>T n.127-11836G>T c.49+4270G>T (n.49+4270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |