| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54877161T>A | CA2138233800 | GCH1 | c.344-11725A>T (n.344-11725A>T) n.492-11725A>T n.127-11725A>T c.49+4381A>T (n.49+4381A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877161T>C | CA260565257 | GCH1 | c.344-11725A>G (n.344-11725A>G) n.492-11725A>G n.127-11725A>G c.49+4381A>G (n.49+4381A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877161T>G | CA2581171833 | GCH1 | c.344-11725A>C (n.344-11725A>C) n.492-11725A>C n.127-11725A>C c.49+4381A>C (n.49+4381A>C) | |
| 14 | g.54877161T= | CA2138233799 | GCH1 | c.344-11725A= (n.344-11725A=) n.492-11725A= n.127-11725A= c.49+4381A= (n.49+4381A=) | |
| 14 | g.54877162C>T | CA2530660225 | GCH1 | c.344-11726G>A (n.344-11726G>A) n.492-11726G>A n.127-11726G>A c.49+4380G>A (n.49+4380G>A) | |
| 14 | g.54877162_54877164delinsCTG | CA2138233801 | GCH1 | c.344-11728_344-11726delinsCAG (n.344-11728_344-11726delinsCAG) n.492-11728_492-11726delinsCAG n.127-11728_127-11726delinsCAG c.49+4378_49+4380delinsCAG (n.49+4378_49+4380delinsCAG) | |
| 14 | g.54877164_54877165del | CA706926017 | GCH1 | c.344-11728_344-11727del (n.344-11728_344-11727del) n.492-11728_492-11727del n.127-11728_127-11727del c.49+4378_49+4379del (n.49+4378_49+4379del) | dbSNP |
| 14 | g.54877166A= | CA2138233802 | GCH1 | c.344-11730T= (n.344-11730T=) n.492-11730T= n.127-11730T= c.49+4376T= (n.49+4376T=) | |
| 14 | g.54877166A>G | CA2504179198 | GCH1 | c.344-11730T>C (n.344-11730T>C) n.492-11730T>C n.127-11730T>C c.49+4376T>C (n.49+4376T>C) | |
| 14 | g.54877166A>T | CA614287585 | GCH1 | c.344-11730T>A (n.344-11730T>A) n.492-11730T>A n.127-11730T>A c.49+4376T>A (n.49+4376T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877168G>A | CA2729750926 | GCH1 | c.344-11732C>T (n.344-11732C>T) n.492-11732C>T n.127-11732C>T c.49+4374C>T (n.49+4374C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877168G>C | CA2559678635 | GCH1 | c.344-11732C>G (n.344-11732C>G) n.492-11732C>G n.127-11732C>G c.49+4374C>G (n.49+4374C>G) | |
| 14 | g.54877169T>C | CA2138233804 | GCH1 | c.344-11733A>G (n.344-11733A>G) n.492-11733A>G n.127-11733A>G c.49+4373A>G (n.49+4373A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877169T= | CA2138233803 | GCH1 | c.344-11733A= (n.344-11733A=) n.492-11733A= n.127-11733A= c.49+4373A= (n.49+4373A=) | |
| 14 | g.54877172T>G | CA2501514495 | GCH1 | c.344-11736A>C (n.344-11736A>C) n.492-11736A>C n.127-11736A>C c.49+4370A>C (n.49+4370A>C) | |
| 14 | g.54877178C= | CA2138233806 | GCH1 | c.344-11742G= (n.344-11742G=) n.492-11742G= n.127-11742G= c.49+4364G= (n.49+4364G=) | |
| 14 | g.54877178C>T | CA2138233805 | GCH1 | c.344-11742G>A (n.344-11742G>A) n.492-11742G>A n.127-11742G>A c.49+4364G>A (n.49+4364G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877180G>A | CA2519671294 | GCH1 | c.344-11744C>T (n.344-11744C>T) n.492-11744C>T n.127-11744C>T c.49+4362C>T (n.49+4362C>T) | |
| 14 | g.54877187A= | CA2138233807 | GCH1 | c.344-11751T= (n.344-11751T=) n.492-11751T= n.127-11751T= c.49+4355T= (n.49+4355T=) | |
| 14 | g.54877187A>G | CA2138233808 | GCH1 | c.344-11751T>C (n.344-11751T>C) n.492-11751T>C n.127-11751T>C c.49+4355T>C (n.49+4355T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877188T>C | CA614287586 | GCH1 | c.344-11752A>G (n.344-11752A>G) n.492-11752A>G n.127-11752A>G c.49+4354A>G (n.49+4354A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877188T= | CA2138233809 | GCH1 | c.344-11752A= (n.344-11752A=) n.492-11752A= n.127-11752A= c.49+4354A= (n.49+4354A=) | |
| 14 | g.54877191_54877193delinsCAT | CA2138233810 | GCH1 | c.344-11757_344-11755delinsATG (n.344-11757_344-11755delinsATG) n.492-11757_492-11755delinsATG n.127-11757_127-11755delinsATG c.49+4349_49+4351delinsATG (n.49+4349_49+4351delinsATG) | |
| 14 | g.54877194_54877195del | CA2138233811 | GCH1 | c.344-11757_344-11756del (n.344-11757_344-11756del) n.492-11757_492-11756del n.127-11757_127-11756del c.49+4349_49+4350del (n.49+4349_49+4350del) | dbSNP |
| 14 | g.54877193T>G | CA2560881943 | GCH1 | c.344-11757A>C (n.344-11757A>C) n.492-11757A>C n.127-11757A>C c.49+4349A>C (n.49+4349A>C) | |
| 14 | g.54877194_54877196delinsATT | CA2138233812 | GCH1 | c.344-11760_344-11758delinsAAT (n.344-11760_344-11758delinsAAT) n.492-11760_492-11758delinsAAT n.127-11760_127-11758delinsAAT c.49+4346_49+4348delinsAAT (n.49+4346_49+4348delinsAAT) | |
| 14 | g.54877195T>C | CA260565259 | GCH1 | c.344-11759A>G (n.344-11759A>G) n.492-11759A>G n.127-11759A>G c.49+4347A>G (n.49+4347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877195T= | CA2138233814 | GCH1 | c.344-11759A= (n.344-11759A=) n.492-11759A= n.127-11759A= c.49+4347A= (n.49+4347A=) | |
| 14 | g.54877195_54877196del | CA2138233813 | GCH1 | c.344-11760_344-11759del (n.344-11760_344-11759del) n.492-11760_492-11759del n.127-11760_127-11759del c.49+4346_49+4347del (n.49+4346_49+4347del) | dbSNP |
| 14 | g.54877205_54877207delinsTTC | CA2138233815 | GCH1 | c.344-11771_344-11769delinsGAA (n.344-11771_344-11769delinsGAA) n.492-11771_492-11769delinsGAA n.127-11771_127-11769delinsGAA c.49+4335_49+4337delinsGAA (n.49+4335_49+4337delinsGAA) | |
| 14 | g.54877206_54877207del | CA2138233816 | GCH1 | c.344-11771_344-11770del (n.344-11771_344-11770del) n.492-11771_492-11770del n.127-11771_127-11770del c.49+4335_49+4336del (n.49+4335_49+4336del) | dbSNP |
| 14 | g.54877217A= | CA2138233817 | GCH1 | c.344-11781T= (n.344-11781T=) n.492-11781T= n.127-11781T= c.49+4325T= (n.49+4325T=) | |
| 14 | g.54877217A>G | CA2138233818 | GCH1 | c.344-11781T>C (n.344-11781T>C) n.492-11781T>C n.127-11781T>C c.49+4325T>C (n.49+4325T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877218T>C | CA2138233820 | GCH1 | c.344-11782A>G (n.344-11782A>G) n.492-11782A>G n.127-11782A>G c.49+4324A>G (n.49+4324A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877218T>G | CA260565263 | GCH1 | c.344-11782A>C (n.344-11782A>C) n.492-11782A>C n.127-11782A>C c.49+4324A>C (n.49+4324A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877218T= | CA2138233819 | GCH1 | c.344-11782A= (n.344-11782A=) n.492-11782A= n.127-11782A= c.49+4324A= (n.49+4324A=) | |
| 14 | g.54877222C>A | CA260565268 | GCH1 | c.344-11786G>T (n.344-11786G>T) n.492-11786G>T n.127-11786G>T c.49+4320G>T (n.49+4320G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877222C= | CA2138233821 | GCH1 | c.344-11786G= (n.344-11786G=) n.492-11786G= n.127-11786G= c.49+4320G= (n.49+4320G=) | |
| 14 | g.54877224G>A | CA260565274 | GCH1 | c.344-11788C>T (n.344-11788C>T) n.492-11788C>T n.127-11788C>T c.49+4318C>T (n.49+4318C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877224G= | CA2138233822 | GCH1 | c.344-11788C= (n.344-11788C=) n.492-11788C= n.127-11788C= c.49+4318C= (n.49+4318C=) | |
| 14 | g.54877224G>T | CA2508350683 | GCH1 | c.344-11788C>A (n.344-11788C>A) n.492-11788C>A n.127-11788C>A c.49+4318C>A (n.49+4318C>A) | |
| 14 | g.54877228G>A | CA2535413022 | GCH1 | c.344-11792C>T (n.344-11792C>T) n.492-11792C>T n.127-11792C>T c.49+4314C>T (n.49+4314C>T) | |
| 14 | g.54877229A>G | CA2527916128 | GCH1 | c.344-11793T>C (n.344-11793T>C) n.492-11793T>C n.127-11793T>C c.49+4313T>C (n.49+4313T>C) | |
| 14 | g.54877230A= | CA2138233823 | GCH1 | c.344-11794T= (n.344-11794T=) n.492-11794T= n.127-11794T= c.49+4312T= (n.49+4312T=) | |
| 14 | g.54877230A>C | CA260565280 | GCH1 | c.344-11794T>G (n.344-11794T>G) n.492-11794T>G n.127-11794T>G c.49+4312T>G (n.49+4312T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877232G= | CA2138233824 | GCH1 | c.344-11796C= (n.344-11796C=) n.492-11796C= n.127-11796C= c.49+4310C= (n.49+4310C=) | |
| 14 | g.54877232G>T | CA2138233825 | GCH1 | c.344-11796C>A (n.344-11796C>A) n.492-11796C>A n.127-11796C>A c.49+4310C>A (n.49+4310C>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877236C= | CA2138233826 | GCH1 | c.344-11800G= (n.344-11800G=) n.492-11800G= n.127-11800G= c.49+4306G= (n.49+4306G=) | |
| 14 | g.54877236C>T | CA260565282 | GCH1 | c.344-11800G>A (n.344-11800G>A) n.492-11800G>A n.127-11800G>A c.49+4306G>A (n.49+4306G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54877237C>A | CA614287588 | GCH1 | c.344-11801G>T (n.344-11801G>T) n.492-11801G>T n.127-11801G>T c.49+4305G>T (n.49+4305G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |