| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54865379T>A | CA254719 | GCH1 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.549A>T n.184A>T c.107A>T (p.Asp36Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54865379T>C | CA389790103 | GCH1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.549A>G n.184A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865379T>G | CA389790104 | GCH1 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.549A>C n.184A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) | |
| 14 | g.54865379T= | CA2138227958 | GCH1 | c.401A= (p.Asp134=) n.549A= n.184A= c.107A= (p.Asp36=) | |
| 14 | g.54865380C>A | CA389790106 | GCH1 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.548G>T n.183G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) | |
| 14 | g.54865380C= | CA2138227959 | GCH1 | c.400G= (p.Asp134=) n.548G= n.183G= c.106G= (p.Asp36=) | |
| 14 | g.54865380C>G | CA389790108 | GCH1 | c.400G>C (p.Asp134His) n.548G>C n.183G>C c.106G>C (p.Asp36His) | |
| 14 | g.54865380C>T | CA389790109 | GCH1 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.548G>A n.183G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865381del | CA1139532952 | GCH1 | c.400del (p.Asp134ThrfsTer2) n.548del n.183del c.106del (p.Asp36ThrfsTer2) | |
| 14 | g.54865381C>A | CA389790111 | GCH1 | c.399G>T (p.Lys133Asn) n.547G>T n.182G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) | |
| 14 | g.54865381C>G | CA389790112 | GCH1 | c.399G>C (p.Lys133Asn) n.547G>C n.182G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) | |
| 14 | g.54865381C>T | CA486483052 | GCH1 | c.399G>A (p.Lys133=) n.547G>A n.182G>A c.105G>A (p.Lys35=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865382T>A | CA389790113 | GCH1 | c.398A>T (p.Lys133Met) n.546A>T n.181A>T c.104A>T (p.Lys35Met) | |
| 14 | g.54865382T>C | CA389790115 | GCH1 | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.546A>G n.181A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865382T>G | CA389790117 | GCH1 | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.546A>C n.181A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865383T>A | CA389790121 | GCH1 | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.545A>T n.180A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) | |
| 14 | g.54865383T>C | CA389790119 | GCH1 | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.545A>G n.180A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865383T>G | CA389790118 | GCH1 | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.545A>C n.180A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) | |
| 14 | g.54865384C>A | CA486483053 | GCH1 | c.396G>T (p.Val132=) n.544G>T n.179G>T c.102G>T (p.Val34=) | |
| 14 | g.54865384C>G | CA486483054 | GCH1 | c.396G>C (p.Val132=) n.544G>C n.179G>C c.102G>C (p.Val34=) | |
| 14 | g.54865384C>T | CA486483055 | GCH1 | c.396G>A (p.Val132=) n.544G>A n.179G>A c.102G>A (p.Val34=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865386_54865387del | CA2580613689 | GCH1 | c.395_396del (p.Val132GlufsTer10) n.543_544del n.178_179del c.101_102del (p.Val34GlufsTer10) | dbSNP |
| 14 | g.54865385A= | CA2138227960 | GCH1 | c.395T= (p.Val132=) n.543T= n.178T= c.101T= (p.Val34=) | |
| 14 | g.54865385A>C | CA389790123 | GCH1 | c.395T>G (p.Val132Gly) n.543T>G n.178T>G c.101T>G (p.Val34Gly) | |
| 14 | g.54865385A>G | CA389790125 | GCH1 | c.395T>C (p.Val132Ala) n.543T>C n.178T>C c.101T>C (p.Val34Ala) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54865385A>T | CA389790126 | GCH1 | c.395T>A (p.Val132Glu) n.543T>A n.178T>A c.101T>A (p.Val34Glu) | |
| 14 | g.54865386C>A | CA389790127 | GCH1 | c.394G>T (p.Val132Leu) n.542G>T n.177G>T c.100G>T (p.Val34Leu) | |
| 14 | g.54865386C= | CA2138227961 | GCH1 | c.394G= (p.Val132=) n.542G= n.177G= c.100G= (p.Val34=) | |
| 14 | g.54865386C>G | CA389790129 | GCH1 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.542G>C n.177G>C c.100G>C (p.Val34Leu) | |
| 14 | g.54865386C>T | CA389790131 | GCH1 | c.394G>A (p.Val132Met) n.542G>A n.177G>A c.100G>A (p.Val34Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54865387A>C | CA389790132 | GCH1 | c.393T>G (p.Ile131Met) n.541T>G n.176T>G c.99T>G (p.Ile33Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54865387A>G | CA486483057 | GCH1 | c.393T>C (p.Ile131=) n.541T>C n.176T>C c.99T>C (p.Ile33=) | dbSNP |
| 14 | g.54865387A>T | CA486483058 | GCH1 | c.393T>A (p.Ile131=) n.541T>A n.176T>A c.99T>A (p.Ile33=) | |
| 14 | g.54865388del | CA2575532575 | GCH1 | c.393del (p.Ile131MetfsTer2) n.541del n.176del c.99del (p.Ile33MetfsTer2) | |
| 14 | g.54865388A= | CA2138227962 | GCH1 | c.392T= (p.Ile131=) n.540T= n.175T= c.98T= (p.Ile33=) | |
| 14 | g.54865388A>C | CA389790134 | GCH1 | c.392T>G (p.Ile131Ser) n.540T>G n.175T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) | |
| 14 | g.54865388A>G | CA389790135 | GCH1 | c.392T>C (p.Ile131Thr) n.540T>C n.175T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) | |
| 14 | g.54865388A>T | CA389790136 | GCH1 | c.392T>A (p.Ile131Asn) n.540T>A n.175T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) | dbSNP |
| 14 | g.54865389T>A | CA389790138 | GCH1 | c.391A>T (p.Ile131Phe) n.539A>T n.174A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) | |
| 14 | g.54865389T>C | CA260556665 | GCH1 | c.391A>G (p.Ile131Val) n.539A>G n.174A>G c.97A>G (p.Ile33Val) | dbSNP |
| 14 | g.54865389T>G | CA389790140 | GCH1 | c.391A>C (p.Ile131Leu) n.539A>C n.174A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
| 14 | g.54865389T= | CA2138227963 | GCH1 | c.391A= (p.Ile131=) n.539A= n.174A= c.97A= (p.Ile33=) | |
| 14 | g.54865390C>A | CA486483059 | GCH1 | c.390G>T (p.Val130=) n.538G>T n.173G>T c.96G>T (p.Val32=) | |
| 14 | g.54865390C>G | CA486483060 | GCH1 | c.390G>C (p.Val130=) n.538G>C n.173G>C c.96G>C (p.Val32=) | |
| 14 | g.54865390C>T | CA486483061 | GCH1 | c.390G>A (p.Val130=) n.538G>A n.173G>A c.96G>A (p.Val32=) | |
| 14 | g.54865391A>C | CA389790145 | GCH1 | c.389T>G (p.Val130Gly) n.537T>G n.172T>G c.95T>G (p.Val32Gly) | |
| 14 | g.54865391A>G | CA389790144 | GCH1 | c.389T>C (p.Val130Ala) n.537T>C n.172T>C c.95T>C (p.Val32Ala) | |
| 14 | g.54865391A>T | CA389790142 | GCH1 | c.389T>A (p.Val130Glu) n.537T>A n.172T>A c.95T>A (p.Val32Glu) | |
| 14 | g.54865392C>A | CA389790147 | GCH1 | c.388G>T (p.Val130Leu) n.536G>T n.171G>T c.94G>T (p.Val32Leu) | |
| 14 | g.54865392C>G | CA389790148 | GCH1 | c.388G>C (p.Val130Leu) n.536G>C n.171G>C c.94G>C (p.Val32Leu) |