Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54865369_54865377dupCA2695219318GCH1c.403_411dup (p.Met137_Phe138insIleAspMet)
n.551_559dup
n.186_194dup
c.109_117dup (p.Met39_Phe40insIleAspMet)
14g.54865376A=CA2138227957GCH1c.404T= (p.Ile135=)
n.552T=
n.187T=
c.110T= (p.Ile37=)
14g.54865376A>CCA389790091GCH1c.404T>G (p.Ile135Arg)
n.552T>G
n.187T>G
c.110T>G (p.Ile37Arg)
14g.54865376A>GCA389790093GCH1c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.552T>C
n.187T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
gnomAD v4
14g.54865376A>TCA254726GCH1c.404T>A (p.Ile135Lys)
n.552T>A
n.187T>A
c.110T>A (p.Ile37Lys)
ClinVar dbSNP
14g.54865377T>ACA389790095GCH1c.403A>T (p.Ile135Leu)
n.551A>T
n.186A>T
c.109A>T (p.Ile37Leu)
14g.54865377T>CCA389790096GCH1c.403A>G (p.Ile135Val)
n.551A>G
n.186A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
gnomAD v4
14g.54865377T>GCA389790097GCH1c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.551A>C
n.186A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
14g.54865378G>ACA486483049GCH1c.402C>T (p.Asp134=)
n.550C>T
n.185C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
gnomAD v4
14g.54865378G>CCA389790098GCH1c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.550C>G
n.185C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
14g.54865378G>TCA389790100GCH1c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.550C>A
n.185C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
gnomAD v4
14g.54865379T>ACA254719GCH1c.401A>T (p.Asp134Val)
n.549A>T
n.184A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
ClinVar dbSNP
14g.54865379T>CCA389790103GCH1c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.549A>G
n.184A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
gnomAD v4
14g.54865379T>GCA389790104GCH1c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.549A>C
n.184A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
14g.54865379T=CA2138227958GCH1c.401A= (p.Asp134=)
n.549A=
n.184A=
c.107A= (p.Asp36=)
14g.54865380C>ACA389790106GCH1c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.548G>T
n.183G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
14g.54865380C=CA2138227959GCH1c.400G= (p.Asp134=)
n.548G=
n.183G=
c.106G= (p.Asp36=)
14g.54865380C>GCA389790108GCH1c.400G>C (p.Asp134His)
n.548G>C
n.183G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
14g.54865380C>TCA389790109GCH1c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.548G>A
n.183G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54865381delCA1139532952GCH1c.400del (p.Asp134ThrfsTer2)
n.548del
n.183del
c.106del (p.Asp36ThrfsTer2)
14g.54865381C>ACA389790111GCH1c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.547G>T
n.182G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
14g.54865381C>GCA389790112GCH1c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.547G>C
n.182G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
14g.54865381C>TCA486483052GCH1c.399G>A (p.Lys133=)
n.547G>A
n.182G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
gnomAD v4
14g.54865382T>ACA389790113GCH1c.398A>T (p.Lys133Met)
n.546A>T
n.181A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
14g.54865382T>CCA389790115GCH1c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.546A>G
n.181A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
gnomAD v4
14g.54865382T>GCA389790117GCH1c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.546A>C
n.181A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
gnomAD v4
14g.54865383T>ACA389790121GCH1c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.545A>T
n.180A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
14g.54865383T>CCA389790119GCH1c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.545A>G
n.180A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
gnomAD v4
14g.54865383T>GCA389790118GCH1c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.545A>C
n.180A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
14g.54865384C>ACA486483053GCH1c.396G>T (p.Val132=)
n.544G>T
n.179G>T
c.102G>T (p.Val34=)
14g.54865384C>GCA486483054GCH1c.396G>C (p.Val132=)
n.544G>C
n.179G>C
c.102G>C (p.Val34=)
14g.54865384C>TCA486483055GCH1c.396G>A (p.Val132=)
n.544G>A
n.179G>A
c.102G>A (p.Val34=)
gnomAD v4
14g.54865386_54865387delCA2580613689GCH1c.395_396del (p.Val132GlufsTer10)
n.543_544del
n.178_179del
c.101_102del (p.Val34GlufsTer10)
dbSNP
14g.54865385A=CA2138227960GCH1c.395T= (p.Val132=)
n.543T=
n.178T=
c.101T= (p.Val34=)
14g.54865385A>CCA389790123GCH1c.395T>G (p.Val132Gly)
n.543T>G
n.178T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
14g.54865385A>GCA389790125GCH1c.395T>C (p.Val132Ala)
n.543T>C
n.178T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
ClinVar dbSNP
14g.54865385A>TCA389790126GCH1c.395T>A (p.Val132Glu)
n.543T>A
n.178T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
14g.54865386C>ACA389790127GCH1c.394G>T (p.Val132Leu)
n.542G>T
n.177G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
14g.54865386C=CA2138227961GCH1c.394G= (p.Val132=)
n.542G=
n.177G=
c.100G= (p.Val34=)
14g.54865386C>GCA389790129GCH1c.394G>C (p.Val132Leu)
n.542G>C
n.177G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
14g.54865386C>TCA389790131GCH1c.394G>A (p.Val132Met)
n.542G>A
n.177G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54865387A>CCA389790132GCH1c.393T>G (p.Ile131Met)
n.541T>G
n.176T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
gnomAD v4
14g.54865387A>GCA486483057GCH1c.393T>C (p.Ile131=)
n.541T>C
n.176T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
dbSNP
14g.54865387A>TCA486483058GCH1c.393T>A (p.Ile131=)
n.541T>A
n.176T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
14g.54865388delCA2575532575GCH1c.393del (p.Ile131MetfsTer2)
n.541del
n.176del
c.99del (p.Ile33MetfsTer2)
14g.54865388A=CA2138227962GCH1c.392T= (p.Ile131=)
n.540T=
n.175T=
c.98T= (p.Ile33=)
14g.54865388A>CCA389790134GCH1c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.540T>G
n.175T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
14g.54865388A>GCA389790135GCH1c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.540T>C
n.175T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
14g.54865388A>TCA389790136GCH1c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.540T>A
n.175T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
dbSNP
14g.54865389T>ACA389790138GCH1c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.539A>T
n.174A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)

Number of alleles fetched