Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54865279dup | CA706918117 | GCH1 | c.453+52dup (n.453+52dup) n.601+52dup n.236+52dup c.159+52dup (n.159+52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865276A>C | CA2624944370 | GCH1 | c.453+51T>G (n.453+51T>G) n.601+51T>G n.236+51T>G c.159+51T>G (n.159+51T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865278A= | CA2138227920 | GCH1 | c.453+49T= (n.453+49T=) n.601+49T= n.236+49T= c.159+49T= (n.159+49T=) | |
14 | g.54865278A>G | CA2138227921 | GCH1 | c.453+49T>C (n.453+49T>C) n.601+49T>C n.236+49T>C c.159+49T>C (n.159+49T>C) | dbSNP |
14 | g.54865279A>G | CA2624944371 | GCH1 | c.453+48T>C (n.453+48T>C) n.601+48T>C n.236+48T>C c.159+48T>C (n.159+48T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865280C>G | CA2575532551 | GCH1 | c.453+47G>C (n.453+47G>C) n.601+47G>C n.236+47G>C c.159+47G>C (n.159+47G>C) | |
14 | g.54865280C>T | CA2624944373 | GCH1 | c.453+47G>A (n.453+47G>A) n.601+47G>A n.236+47G>A c.159+47G>A (n.159+47G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865281T>C | CA2624944376 | GCH1 | c.453+46A>G (n.453+46A>G) n.601+46A>G n.236+46A>G c.159+46A>G (n.159+46A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865281T>G | CA706918121 | GCH1 | c.453+46A>C (n.453+46A>C) n.601+46A>C n.236+46A>C c.159+46A>C (n.159+46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865281T= | CA2138227922 | GCH1 | c.453+46A= (n.453+46A=) n.601+46A= n.236+46A= c.159+46A= (n.159+46A=) | |
14 | g.54865282T>G | CA2624944377 | GCH1 | c.453+45A>C (n.453+45A>C) n.601+45A>C n.236+45A>C c.159+45A>C (n.159+45A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.54865283T>C | CA2624944378 | GCH1 | c.453+44A>G (n.453+44A>G) n.601+44A>G n.236+44A>G c.159+44A>G (n.159+44A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865283T>G | CA260556547 | GCH1 | c.453+44A>C (n.453+44A>C) n.601+44A>C n.236+44A>C c.159+44A>C (n.159+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865283T= | CA2138227923 | GCH1 | c.453+44A= (n.453+44A=) n.601+44A= n.236+44A= c.159+44A= (n.159+44A=) | |
14 | g.54865284C= | CA2138227924 | GCH1 | c.453+43G= (n.453+43G=) n.601+43G= n.236+43G= c.159+43G= (n.159+43G=) | |
14 | g.54865284C>G | CA260556581 | GCH1 | c.453+43G>C (n.453+43G>C) n.601+43G>C n.236+43G>C c.159+43G>C (n.159+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865284C>T | CA2624944380 | GCH1 | c.453+43G>A (n.453+43G>A) n.601+43G>A n.236+43G>A c.159+43G>A (n.159+43G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865285A= | CA2138227925 | GCH1 | c.453+42T= (n.453+42T=) n.601+42T= n.236+42T= c.159+42T= (n.159+42T=) | |
14 | g.54865285A>C | CA260556586 | GCH1 | c.453+42T>G (n.453+42T>G) n.601+42T>G n.236+42T>G c.159+42T>G (n.159+42T>G) | dbSNP |
14 | g.54865285A>T | CA2575532552 | GCH1 | c.453+42T>A (n.453+42T>A) n.601+42T>A n.236+42T>A c.159+42T>A (n.159+42T>A) | |
14 | g.54865286C>A | CA2624944382 | GCH1 | c.453+41G>T (n.453+41G>T) n.601+41G>T n.236+41G>T c.159+41G>T (n.159+41G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865288A>T | CA2575532553 | GCH1 | c.453+39T>A (n.453+39T>A) n.601+39T>A n.236+39T>A c.159+39T>A (n.159+39T>A) | |
14 | g.54865289T>C | CA7193590 | GCH1 | c.453+38A>G (n.453+38A>G) n.601+38A>G n.236+38A>G c.159+38A>G (n.159+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865289T= | CA2138227926 | GCH1 | c.453+38A= (n.453+38A=) n.601+38A= n.236+38A= c.159+38A= (n.159+38A=) | |
14 | g.54865290G>A | CA2138227928 | GCH1 | c.453+37C>T (n.453+37C>T) n.601+37C>T n.236+37C>T c.159+37C>T (n.159+37C>T) | dbSNP |
14 | g.54865290G= | CA2138227927 | GCH1 | c.453+37C= (n.453+37C=) n.601+37C= n.236+37C= c.159+37C= (n.159+37C=) | |
14 | g.54865290G>T | CA2624944385 | GCH1 | c.453+37C>A (n.453+37C>A) n.601+37C>A n.236+37C>A c.159+37C>A (n.159+37C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865292T>C | CA2624944387 | GCH1 | c.453+35A>G (n.453+35A>G) n.601+35A>G n.236+35A>G c.159+35A>G (n.159+35A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865294T>A | CA2624944389 | GCH1 | c.453+33A>T (n.453+33A>T) n.601+33A>T n.236+33A>T c.159+33A>T (n.159+33A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865294T>C | CA7193591 | GCH1 | c.453+33A>G (n.453+33A>G) n.601+33A>G n.236+33A>G c.159+33A>G (n.159+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54865294T= | CA2138227929 | GCH1 | c.453+33A= (n.453+33A=) n.601+33A= n.236+33A= c.159+33A= (n.159+33A=) | |
14 | g.54865295A>C | CA2575532556 | GCH1 | c.453+32T>G (n.453+32T>G) n.601+32T>G n.236+32T>G c.159+32T>G (n.159+32T>G) | |
14 | g.54865295A>T | CA2624944392 | GCH1 | c.453+32T>A (n.453+32T>A) n.601+32T>A n.236+32T>A c.159+32T>A (n.159+32T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865297A>G | CA2575532557 | GCH1 | c.453+30T>C (n.453+30T>C) n.601+30T>C n.236+30T>C c.159+30T>C (n.159+30T>C) | |
14 | g.54865298T>A | CA2624944393 | GCH1 | c.453+29A>T (n.453+29A>T) n.601+29A>T n.236+29A>T c.159+29A>T (n.159+29A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865298T>C | CA2624944394 | GCH1 | c.453+29A>G (n.453+29A>G) n.601+29A>G n.236+29A>G c.159+29A>G (n.159+29A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.54865299T>C | CA7193592 | GCH1 | c.453+28A>G (n.453+28A>G) n.601+28A>G n.236+28A>G c.159+28A>G (n.159+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865299T= | CA2138227930 | GCH1 | c.453+28A= (n.453+28A=) n.601+28A= n.236+28A= c.159+28A= (n.159+28A=) | |
14 | g.54865300G>A | CA706918130 | GCH1 | c.453+27C>T (n.453+27C>T) n.601+27C>T n.236+27C>T c.159+27C>T (n.159+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.54865300G= | CA2138227931 | GCH1 | c.453+27C= (n.453+27C=) n.601+27C= n.236+27C= c.159+27C= (n.159+27C=) | |
14 | g.54865300G>T | CA614286130 | GCH1 | c.453+27C>A (n.453+27C>A) n.601+27C>A n.236+27C>A c.159+27C>A (n.159+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865301C>A | CA2624944397 | GCH1 | c.453+26G>T (n.453+26G>T) n.601+26G>T n.236+26G>T c.159+26G>T (n.159+26G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865301C>T | CA2624944398 | GCH1 | c.453+26G>A (n.453+26G>A) n.601+26G>A n.236+26G>A c.159+26G>A (n.159+26G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865303G>A | CA2624944402 | GCH1 | c.453+24C>T (n.453+24C>T) n.601+24C>T n.236+24C>T c.159+24C>T (n.159+24C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.54865303G>T | CA2575532560 | GCH1 | c.453+24C>A (n.453+24C>A) n.601+24C>A n.236+24C>A c.159+24C>A (n.159+24C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305del | CA2575532561 | GCH1 | c.453+24del (n.453+24del) n.601+24del n.236+24del c.159+24del (n.159+24del) | gnomAD v4 |
14 | g.54865304G>A | CA7193593 | GCH1 | c.453+23C>T (n.453+23C>T) n.601+23C>T n.236+23C>T c.159+23C>T (n.159+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.54865304G= | CA2138227932 | GCH1 | c.453+23C= (n.453+23C=) n.601+23C= n.236+23C= c.159+23C= (n.159+23C=) | |
14 | g.54865304G>T | CA2624944409 | GCH1 | c.453+23C>A (n.453+23C>A) n.601+23C>A n.236+23C>A c.159+23C>A (n.159+23C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.54865305G>A | CA2624944411 | GCH1 | c.453+22C>T (n.453+22C>T) n.601+22C>T n.236+22C>T c.159+22C>T (n.159+22C>T) | gnomAD v4 |