Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54858130A=CA2138224500GCH1c.509+1551T= (n.509+1551T=)
n.657+1551T=
n.292+1551T=
c.510-1363T= (n.510-1363T=)
c.215+1551T= (n.215+1551T=)
14g.54858130A>CCA2581170996GCH1c.509+1551T>G (n.509+1551T>G)
n.657+1551T>G
n.292+1551T>G
c.510-1363T>G (n.510-1363T>G)
c.215+1551T>G (n.215+1551T>G)
14g.54858130A>GCA260551023GCH1c.509+1551T>C (n.509+1551T>C)
n.657+1551T>C
n.292+1551T>C
c.510-1363T>C (n.510-1363T>C)
c.215+1551T>C (n.215+1551T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858130A>TCA2581170997GCH1c.509+1551T>A (n.509+1551T>A)
n.657+1551T>A
n.292+1551T>A
c.510-1363T>A (n.510-1363T>A)
c.215+1551T>A (n.215+1551T>A)
14g.54858132T>CCA260551024GCH1c.509+1549A>G (n.509+1549A>G)
n.657+1549A>G
n.292+1549A>G
c.510-1365A>G (n.510-1365A>G)
c.215+1549A>G (n.215+1549A>G)
dbSNP
14g.54858132T>GCA2593414569GCH1c.509+1549A>C (n.509+1549A>C)
n.657+1549A>C
n.292+1549A>C
c.510-1365A>C (n.510-1365A>C)
c.215+1549A>C (n.215+1549A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858132T=CA2138224501GCH1c.509+1549A= (n.509+1549A=)
n.657+1549A=
n.292+1549A=
c.510-1365A= (n.510-1365A=)
c.215+1549A= (n.215+1549A=)
14g.54858134G=CA2138224503GCH1c.509+1547C= (n.509+1547C=)
n.657+1547C=
n.292+1547C=
c.510-1367C= (n.510-1367C=)
c.215+1547C= (n.215+1547C=)
14g.54858134G>TCA260551026GCH1c.509+1547C>A (n.509+1547C>A)
n.657+1547C>A
n.292+1547C>A
c.510-1367C>A (n.510-1367C>A)
c.215+1547C>A (n.215+1547C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858134_54858135delinsGTCA2138224502GCH1c.509+1546_509+1547delinsAC (n.509+1546_509+1547delinsAC)
n.657+1546_657+1547delinsAC
n.292+1546_292+1547delinsAC
c.510-1368_510-1367delinsAC (n.510-1368_510-1367delinsAC)
c.215+1546_215+1547delinsAC (n.215+1546_215+1547delinsAC)
14g.54858144dupCA260551031GCH1c.509+1546dup (n.509+1546dup)
n.657+1546dup
n.292+1546dup
c.510-1368dup (n.510-1368dup)
c.215+1546dup (n.215+1546dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858143_54858144dupCA614285271GCH1c.509+1545_509+1546dup (n.509+1545_509+1546dup)
n.657+1545_657+1546dup
n.292+1545_292+1546dup
c.510-1369_510-1368dup (n.510-1369_510-1368dup)
c.215+1545_215+1546dup (n.215+1545_215+1546dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858142_54858144dupCA963336991GCH1c.509+1544_509+1546dup (n.509+1544_509+1546dup)
n.657+1544_657+1546dup
n.292+1544_292+1546dup
c.510-1370_510-1368dup (n.510-1370_510-1368dup)
c.215+1544_215+1546dup (n.215+1544_215+1546dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858144delCA614285270GCH1c.509+1546del (n.509+1546del)
n.657+1546del
n.292+1546del
c.510-1368del (n.510-1368del)
c.215+1546del (n.215+1546del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858136T=CA2138224504GCH1c.509+1545A= (n.509+1545A=)
n.657+1545A=
n.292+1545A=
c.510-1369A= (n.510-1369A=)
c.215+1545A= (n.215+1545A=)
14g.54858136_54858137insCCA614285272GCH1c.509+1544_509+1545insG (n.509+1544_509+1545insG)
n.657+1544_657+1545insG
n.292+1544_292+1545insG
c.510-1370_510-1369insG (n.510-1370_510-1369insG)
c.215+1544_215+1545insG (n.215+1544_215+1545insG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858138T=CA2138224505GCH1c.509+1543A= (n.509+1543A=)
n.657+1543A=
n.292+1543A=
c.510-1371A= (n.510-1371A=)
c.215+1543A= (n.215+1543A=)
14g.54858138_54858139insACA2138224506GCH1c.509+1542_509+1543insT (n.509+1542_509+1543insT)
n.657+1542_657+1543insT
n.292+1542_292+1543insT
c.510-1372_510-1371insT (n.510-1372_510-1371insT)
c.215+1542_215+1543insT (n.215+1542_215+1543insT)
dbSNP
14g.54858139T=CA2138224507GCH1c.509+1542A= (n.509+1542A=)
n.657+1542A=
n.292+1542A=
c.510-1372A= (n.510-1372A=)
c.215+1542A= (n.215+1542A=)
14g.54858139_54858140insACA260551042GCH1c.509+1541_509+1542insT (n.509+1541_509+1542insT)
n.657+1541_657+1542insT
n.292+1541_292+1542insT
c.510-1373_510-1372insT (n.510-1373_510-1372insT)
c.215+1541_215+1542insT (n.215+1541_215+1542insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858140T>CCA2138224508GCH1c.509+1541A>G (n.509+1541A>G)
n.657+1541A>G
n.292+1541A>G
c.510-1373A>G (n.510-1373A>G)
c.215+1541A>G (n.215+1541A>G)
dbSNP
14g.54858140T=CA2138224509GCH1c.509+1541A= (n.509+1541A=)
n.657+1541A=
n.292+1541A=
c.510-1373A= (n.510-1373A=)
c.215+1541A= (n.215+1541A=)
14g.54858142T>GCA2729748554GCH1c.509+1539A>C (n.509+1539A>C)
n.657+1539A>C
n.292+1539A>C
c.510-1375A>C (n.510-1375A>C)
c.215+1539A>C (n.215+1539A>C)
dbSNP
14g.54858143T>ACA260551098GCH1c.509+1538A>T (n.509+1538A>T)
n.657+1538A>T
n.292+1538A>T
c.510-1376A>T (n.510-1376A>T)
c.215+1538A>T (n.215+1538A>T)
dbSNP
14g.54858143T=CA2138224510GCH1c.509+1538A= (n.509+1538A=)
n.657+1538A=
n.292+1538A=
c.510-1376A= (n.510-1376A=)
c.215+1538A= (n.215+1538A=)
14g.54858144_54858149delinsTACAGACA2138224511GCH1c.509+1532_509+1537delinsTCTGTA (n.509+1532_509+1537delinsTCTGTA)
n.657+1532_657+1537delinsTCTGTA
n.292+1532_292+1537delinsTCTGTA
c.510-1382_510-1377delinsTCTGTA (n.510-1382_510-1377delinsTCTGTA)
c.215+1532_215+1537delinsTCTGTA (n.215+1532_215+1537delinsTCTGTA)
14g.54858145_54858149delCA614285273GCH1c.509+1532_509+1536del (n.509+1532_509+1536del)
n.657+1532_657+1536del
n.292+1532_292+1536del
c.510-1382_510-1378del (n.510-1382_510-1378del)
c.215+1532_215+1536del (n.215+1532_215+1536del)
dbSNP gnomAD v2
14g.54858146C>ACA260551102GCH1c.509+1535G>T (n.509+1535G>T)
n.657+1535G>T
n.292+1535G>T
c.510-1379G>T (n.510-1379G>T)
c.215+1535G>T (n.215+1535G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858146C=CA2138224512GCH1c.509+1535G= (n.509+1535G=)
n.657+1535G=
n.292+1535G=
c.510-1379G= (n.510-1379G=)
c.215+1535G= (n.215+1535G=)
14g.54858149A=CA2138224513GCH1c.509+1532T= (n.509+1532T=)
n.657+1532T=
n.292+1532T=
c.510-1382T= (n.510-1382T=)
c.215+1532T= (n.215+1532T=)
14g.54858149A>GCA614285274GCH1c.509+1532T>C (n.509+1532T>C)
n.657+1532T>C
n.292+1532T>C
c.510-1382T>C (n.510-1382T>C)
c.215+1532T>C (n.215+1532T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858149A>TCA963336999GCH1c.509+1532T>A (n.509+1532T>A)
n.657+1532T>A
n.292+1532T>A
c.510-1382T>A (n.510-1382T>A)
c.215+1532T>A (n.215+1532T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858152C>TCA963337003GCH1c.509+1529G>A (n.509+1529G>A)
n.657+1529G>A
n.292+1529G>A
c.510-1385G>A (n.510-1385G>A)
c.215+1529G>A (n.215+1529G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858158C=CA2138224514GCH1c.509+1523G= (n.509+1523G=)
n.657+1523G=
n.292+1523G=
c.510-1391G= (n.510-1391G=)
c.215+1523G= (n.215+1523G=)
14g.54858158C>GCA260551106GCH1c.509+1523G>C (n.509+1523G>C)
n.657+1523G>C
n.292+1523G>C
c.510-1391G>C (n.510-1391G>C)
c.215+1523G>C (n.215+1523G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858163T>CCA963337006GCH1c.509+1518A>G (n.509+1518A>G)
n.657+1518A>G
n.292+1518A>G
c.510-1396A>G (n.510-1396A>G)
c.215+1518A>G (n.215+1518A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858163T=CA2138224515GCH1c.509+1518A= (n.509+1518A=)
n.657+1518A=
n.292+1518A=
c.510-1396A= (n.510-1396A=)
c.215+1518A= (n.215+1518A=)
14g.54858165G>ACA614285275GCH1c.509+1516C>T (n.509+1516C>T)
n.657+1516C>T
n.292+1516C>T
c.510-1398C>T (n.510-1398C>T)
c.215+1516C>T (n.215+1516C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858165G=CA2138224516GCH1c.509+1516C= (n.509+1516C=)
n.657+1516C=
n.292+1516C=
c.510-1398C= (n.510-1398C=)
c.215+1516C= (n.215+1516C=)
14g.54858167G>ACA2138224517GCH1c.509+1514C>T (n.509+1514C>T)
n.657+1514C>T
n.292+1514C>T
c.510-1400C>T (n.510-1400C>T)
c.215+1514C>T (n.215+1514C>T)
dbSNP
14g.54858167G=CA2138224518GCH1c.509+1514C= (n.509+1514C=)
n.657+1514C=
n.292+1514C=
c.510-1400C= (n.510-1400C=)
c.215+1514C= (n.215+1514C=)
14g.54858169A=CA2138224519GCH1c.509+1512T= (n.509+1512T=)
n.657+1512T=
n.292+1512T=
c.510-1402T= (n.510-1402T=)
c.215+1512T= (n.215+1512T=)
14g.54858169A>CCA706912731GCH1c.509+1512T>G (n.509+1512T>G)
n.657+1512T>G
n.292+1512T>G
c.510-1402T>G (n.510-1402T>G)
c.215+1512T>G (n.215+1512T>G)
dbSNP
14g.54858170_54858171insCATTCCA2528338416GCH1c.509+1510_509+1511insGAATG (n.509+1510_509+1511insGAATG)
n.657+1510_657+1511insGAATG
n.292+1510_292+1511insGAATG
c.510-1404_510-1403insGAATG (n.510-1404_510-1403insGAATG)
c.215+1510_215+1511insGAATG (n.215+1510_215+1511insGAATG)
14g.54858174C=CA2138224520GCH1c.509+1507G= (n.509+1507G=)
n.657+1507G=
n.292+1507G=
c.510-1407G= (n.510-1407G=)
c.215+1507G= (n.215+1507G=)
14g.54858174C>GCA706912732GCH1c.509+1507G>C (n.509+1507G>C)
n.657+1507G>C
n.292+1507G>C
c.510-1407G>C (n.510-1407G>C)
c.215+1507G>C (n.215+1507G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858177G>ACA2527031478GCH1c.509+1504C>T (n.509+1504C>T)
n.657+1504C>T
n.292+1504C>T
c.510-1410C>T (n.510-1410C>T)
c.215+1504C>T (n.215+1504C>T)
14g.54858179C=CA2138224521GCH1c.509+1502G= (n.509+1502G=)
n.657+1502G=
n.292+1502G=
c.510-1412G= (n.510-1412G=)
c.215+1502G= (n.215+1502G=)
14g.54858179C>TCA2138224522GCH1c.509+1502G>A (n.509+1502G>A)
n.657+1502G>A
n.292+1502G>A
c.510-1412G>A (n.510-1412G>A)
c.215+1502G>A (n.215+1502G>A)
dbSNP
14g.54858182C>ACA2593414570GCH1c.509+1499G>T (n.509+1499G>T)
n.657+1499G>T
n.292+1499G>T
c.510-1415G>T (n.510-1415G>T)
c.215+1499G>T (n.215+1499G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched