Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54858130A= | CA2138224500 | GCH1 | c.509+1551T= (n.509+1551T=) n.657+1551T= n.292+1551T= c.510-1363T= (n.510-1363T=) c.215+1551T= (n.215+1551T=) | |
14 | g.54858130A>C | CA2581170996 | GCH1 | c.509+1551T>G (n.509+1551T>G) n.657+1551T>G n.292+1551T>G c.510-1363T>G (n.510-1363T>G) c.215+1551T>G (n.215+1551T>G) | |
14 | g.54858130A>G | CA260551023 | GCH1 | c.509+1551T>C (n.509+1551T>C) n.657+1551T>C n.292+1551T>C c.510-1363T>C (n.510-1363T>C) c.215+1551T>C (n.215+1551T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858130A>T | CA2581170997 | GCH1 | c.509+1551T>A (n.509+1551T>A) n.657+1551T>A n.292+1551T>A c.510-1363T>A (n.510-1363T>A) c.215+1551T>A (n.215+1551T>A) | |
14 | g.54858132T>C | CA260551024 | GCH1 | c.509+1549A>G (n.509+1549A>G) n.657+1549A>G n.292+1549A>G c.510-1365A>G (n.510-1365A>G) c.215+1549A>G (n.215+1549A>G) | dbSNP |
14 | g.54858132T>G | CA2593414569 | GCH1 | c.509+1549A>C (n.509+1549A>C) n.657+1549A>C n.292+1549A>C c.510-1365A>C (n.510-1365A>C) c.215+1549A>C (n.215+1549A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858132T= | CA2138224501 | GCH1 | c.509+1549A= (n.509+1549A=) n.657+1549A= n.292+1549A= c.510-1365A= (n.510-1365A=) c.215+1549A= (n.215+1549A=) | |
14 | g.54858134G= | CA2138224503 | GCH1 | c.509+1547C= (n.509+1547C=) n.657+1547C= n.292+1547C= c.510-1367C= (n.510-1367C=) c.215+1547C= (n.215+1547C=) | |
14 | g.54858134G>T | CA260551026 | GCH1 | c.509+1547C>A (n.509+1547C>A) n.657+1547C>A n.292+1547C>A c.510-1367C>A (n.510-1367C>A) c.215+1547C>A (n.215+1547C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858134_54858135delinsGT | CA2138224502 | GCH1 | c.509+1546_509+1547delinsAC (n.509+1546_509+1547delinsAC) n.657+1546_657+1547delinsAC n.292+1546_292+1547delinsAC c.510-1368_510-1367delinsAC (n.510-1368_510-1367delinsAC) c.215+1546_215+1547delinsAC (n.215+1546_215+1547delinsAC) | |
14 | g.54858144dup | CA260551031 | GCH1 | c.509+1546dup (n.509+1546dup) n.657+1546dup n.292+1546dup c.510-1368dup (n.510-1368dup) c.215+1546dup (n.215+1546dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858143_54858144dup | CA614285271 | GCH1 | c.509+1545_509+1546dup (n.509+1545_509+1546dup) n.657+1545_657+1546dup n.292+1545_292+1546dup c.510-1369_510-1368dup (n.510-1369_510-1368dup) c.215+1545_215+1546dup (n.215+1545_215+1546dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858142_54858144dup | CA963336991 | GCH1 | c.509+1544_509+1546dup (n.509+1544_509+1546dup) n.657+1544_657+1546dup n.292+1544_292+1546dup c.510-1370_510-1368dup (n.510-1370_510-1368dup) c.215+1544_215+1546dup (n.215+1544_215+1546dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858144del | CA614285270 | GCH1 | c.509+1546del (n.509+1546del) n.657+1546del n.292+1546del c.510-1368del (n.510-1368del) c.215+1546del (n.215+1546del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858136T= | CA2138224504 | GCH1 | c.509+1545A= (n.509+1545A=) n.657+1545A= n.292+1545A= c.510-1369A= (n.510-1369A=) c.215+1545A= (n.215+1545A=) | |
14 | g.54858136_54858137insC | CA614285272 | GCH1 | c.509+1544_509+1545insG (n.509+1544_509+1545insG) n.657+1544_657+1545insG n.292+1544_292+1545insG c.510-1370_510-1369insG (n.510-1370_510-1369insG) c.215+1544_215+1545insG (n.215+1544_215+1545insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858138T= | CA2138224505 | GCH1 | c.509+1543A= (n.509+1543A=) n.657+1543A= n.292+1543A= c.510-1371A= (n.510-1371A=) c.215+1543A= (n.215+1543A=) | |
14 | g.54858138_54858139insA | CA2138224506 | GCH1 | c.509+1542_509+1543insT (n.509+1542_509+1543insT) n.657+1542_657+1543insT n.292+1542_292+1543insT c.510-1372_510-1371insT (n.510-1372_510-1371insT) c.215+1542_215+1543insT (n.215+1542_215+1543insT) | dbSNP |
14 | g.54858139T= | CA2138224507 | GCH1 | c.509+1542A= (n.509+1542A=) n.657+1542A= n.292+1542A= c.510-1372A= (n.510-1372A=) c.215+1542A= (n.215+1542A=) | |
14 | g.54858139_54858140insA | CA260551042 | GCH1 | c.509+1541_509+1542insT (n.509+1541_509+1542insT) n.657+1541_657+1542insT n.292+1541_292+1542insT c.510-1373_510-1372insT (n.510-1373_510-1372insT) c.215+1541_215+1542insT (n.215+1541_215+1542insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858140T>C | CA2138224508 | GCH1 | c.509+1541A>G (n.509+1541A>G) n.657+1541A>G n.292+1541A>G c.510-1373A>G (n.510-1373A>G) c.215+1541A>G (n.215+1541A>G) | dbSNP |
14 | g.54858140T= | CA2138224509 | GCH1 | c.509+1541A= (n.509+1541A=) n.657+1541A= n.292+1541A= c.510-1373A= (n.510-1373A=) c.215+1541A= (n.215+1541A=) | |
14 | g.54858142T>G | CA2729748554 | GCH1 | c.509+1539A>C (n.509+1539A>C) n.657+1539A>C n.292+1539A>C c.510-1375A>C (n.510-1375A>C) c.215+1539A>C (n.215+1539A>C) | dbSNP |
14 | g.54858143T>A | CA260551098 | GCH1 | c.509+1538A>T (n.509+1538A>T) n.657+1538A>T n.292+1538A>T c.510-1376A>T (n.510-1376A>T) c.215+1538A>T (n.215+1538A>T) | dbSNP |
14 | g.54858143T= | CA2138224510 | GCH1 | c.509+1538A= (n.509+1538A=) n.657+1538A= n.292+1538A= c.510-1376A= (n.510-1376A=) c.215+1538A= (n.215+1538A=) | |
14 | g.54858144_54858149delinsTACAGA | CA2138224511 | GCH1 | c.509+1532_509+1537delinsTCTGTA (n.509+1532_509+1537delinsTCTGTA) n.657+1532_657+1537delinsTCTGTA n.292+1532_292+1537delinsTCTGTA c.510-1382_510-1377delinsTCTGTA (n.510-1382_510-1377delinsTCTGTA) c.215+1532_215+1537delinsTCTGTA (n.215+1532_215+1537delinsTCTGTA) | |
14 | g.54858145_54858149del | CA614285273 | GCH1 | c.509+1532_509+1536del (n.509+1532_509+1536del) n.657+1532_657+1536del n.292+1532_292+1536del c.510-1382_510-1378del (n.510-1382_510-1378del) c.215+1532_215+1536del (n.215+1532_215+1536del) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.54858146C>A | CA260551102 | GCH1 | c.509+1535G>T (n.509+1535G>T) n.657+1535G>T n.292+1535G>T c.510-1379G>T (n.510-1379G>T) c.215+1535G>T (n.215+1535G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858146C= | CA2138224512 | GCH1 | c.509+1535G= (n.509+1535G=) n.657+1535G= n.292+1535G= c.510-1379G= (n.510-1379G=) c.215+1535G= (n.215+1535G=) | |
14 | g.54858149A= | CA2138224513 | GCH1 | c.509+1532T= (n.509+1532T=) n.657+1532T= n.292+1532T= c.510-1382T= (n.510-1382T=) c.215+1532T= (n.215+1532T=) | |
14 | g.54858149A>G | CA614285274 | GCH1 | c.509+1532T>C (n.509+1532T>C) n.657+1532T>C n.292+1532T>C c.510-1382T>C (n.510-1382T>C) c.215+1532T>C (n.215+1532T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858149A>T | CA963336999 | GCH1 | c.509+1532T>A (n.509+1532T>A) n.657+1532T>A n.292+1532T>A c.510-1382T>A (n.510-1382T>A) c.215+1532T>A (n.215+1532T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858152C>T | CA963337003 | GCH1 | c.509+1529G>A (n.509+1529G>A) n.657+1529G>A n.292+1529G>A c.510-1385G>A (n.510-1385G>A) c.215+1529G>A (n.215+1529G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858158C= | CA2138224514 | GCH1 | c.509+1523G= (n.509+1523G=) n.657+1523G= n.292+1523G= c.510-1391G= (n.510-1391G=) c.215+1523G= (n.215+1523G=) | |
14 | g.54858158C>G | CA260551106 | GCH1 | c.509+1523G>C (n.509+1523G>C) n.657+1523G>C n.292+1523G>C c.510-1391G>C (n.510-1391G>C) c.215+1523G>C (n.215+1523G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858163T>C | CA963337006 | GCH1 | c.509+1518A>G (n.509+1518A>G) n.657+1518A>G n.292+1518A>G c.510-1396A>G (n.510-1396A>G) c.215+1518A>G (n.215+1518A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858163T= | CA2138224515 | GCH1 | c.509+1518A= (n.509+1518A=) n.657+1518A= n.292+1518A= c.510-1396A= (n.510-1396A=) c.215+1518A= (n.215+1518A=) | |
14 | g.54858165G>A | CA614285275 | GCH1 | c.509+1516C>T (n.509+1516C>T) n.657+1516C>T n.292+1516C>T c.510-1398C>T (n.510-1398C>T) c.215+1516C>T (n.215+1516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858165G= | CA2138224516 | GCH1 | c.509+1516C= (n.509+1516C=) n.657+1516C= n.292+1516C= c.510-1398C= (n.510-1398C=) c.215+1516C= (n.215+1516C=) | |
14 | g.54858167G>A | CA2138224517 | GCH1 | c.509+1514C>T (n.509+1514C>T) n.657+1514C>T n.292+1514C>T c.510-1400C>T (n.510-1400C>T) c.215+1514C>T (n.215+1514C>T) | dbSNP |
14 | g.54858167G= | CA2138224518 | GCH1 | c.509+1514C= (n.509+1514C=) n.657+1514C= n.292+1514C= c.510-1400C= (n.510-1400C=) c.215+1514C= (n.215+1514C=) | |
14 | g.54858169A= | CA2138224519 | GCH1 | c.509+1512T= (n.509+1512T=) n.657+1512T= n.292+1512T= c.510-1402T= (n.510-1402T=) c.215+1512T= (n.215+1512T=) | |
14 | g.54858169A>C | CA706912731 | GCH1 | c.509+1512T>G (n.509+1512T>G) n.657+1512T>G n.292+1512T>G c.510-1402T>G (n.510-1402T>G) c.215+1512T>G (n.215+1512T>G) | dbSNP |
14 | g.54858170_54858171insCATTC | CA2528338416 | GCH1 | c.509+1510_509+1511insGAATG (n.509+1510_509+1511insGAATG) n.657+1510_657+1511insGAATG n.292+1510_292+1511insGAATG c.510-1404_510-1403insGAATG (n.510-1404_510-1403insGAATG) c.215+1510_215+1511insGAATG (n.215+1510_215+1511insGAATG) | |
14 | g.54858174C= | CA2138224520 | GCH1 | c.509+1507G= (n.509+1507G=) n.657+1507G= n.292+1507G= c.510-1407G= (n.510-1407G=) c.215+1507G= (n.215+1507G=) | |
14 | g.54858174C>G | CA706912732 | GCH1 | c.509+1507G>C (n.509+1507G>C) n.657+1507G>C n.292+1507G>C c.510-1407G>C (n.510-1407G>C) c.215+1507G>C (n.215+1507G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858177G>A | CA2527031478 | GCH1 | c.509+1504C>T (n.509+1504C>T) n.657+1504C>T n.292+1504C>T c.510-1410C>T (n.510-1410C>T) c.215+1504C>T (n.215+1504C>T) | |
14 | g.54858179C= | CA2138224521 | GCH1 | c.509+1502G= (n.509+1502G=) n.657+1502G= n.292+1502G= c.510-1412G= (n.510-1412G=) c.215+1502G= (n.215+1502G=) | |
14 | g.54858179C>T | CA2138224522 | GCH1 | c.509+1502G>A (n.509+1502G>A) n.657+1502G>A n.292+1502G>A c.510-1412G>A (n.510-1412G>A) c.215+1502G>A (n.215+1502G>A) | dbSNP |
14 | g.54858182C>A | CA2593414570 | GCH1 | c.509+1499G>T (n.509+1499G>T) n.657+1499G>T n.292+1499G>T c.510-1415G>T (n.510-1415G>T) c.215+1499G>T (n.215+1499G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |