Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54858030T>C | CA2593414567 | GCH1 | c.509+1651A>G (n.509+1651A>G) n.657+1651A>G n.292+1651A>G c.510-1263A>G (n.510-1263A>G) c.215+1651A>G (n.215+1651A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858031A= | CA2138224455 | GCH1 | c.509+1650T= (n.509+1650T=) n.657+1650T= n.292+1650T= c.510-1264T= (n.510-1264T=) c.215+1650T= (n.215+1650T=) | |
14 | g.54858031A>G | CA963336958 | GCH1 | c.509+1650T>C (n.509+1650T>C) n.657+1650T>C n.292+1650T>C c.510-1264T>C (n.510-1264T>C) c.215+1650T>C (n.215+1650T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858035A= | CA2138224456 | GCH1 | c.509+1646T= (n.509+1646T=) n.657+1646T= n.292+1646T= c.510-1268T= (n.510-1268T=) c.215+1646T= (n.215+1646T=) | |
14 | g.54858035A>G | CA260551002 | GCH1 | c.509+1646T>C (n.509+1646T>C) n.657+1646T>C n.292+1646T>C c.510-1268T>C (n.510-1268T>C) c.215+1646T>C (n.215+1646T>C) | dbSNP |
14 | g.54858039T>C | CA2729748534 | GCH1 | c.509+1642A>G (n.509+1642A>G) n.657+1642A>G n.292+1642A>G c.510-1272A>G (n.510-1272A>G) c.215+1642A>G (n.215+1642A>G) | dbSNP |
14 | g.54858044T>G | CA260551005 | GCH1 | c.509+1637A>C (n.509+1637A>C) n.657+1637A>C n.292+1637A>C c.510-1277A>C (n.510-1277A>C) c.215+1637A>C (n.215+1637A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858044T= | CA2138224457 | GCH1 | c.509+1637A= (n.509+1637A=) n.657+1637A= n.292+1637A= c.510-1277A= (n.510-1277A=) c.215+1637A= (n.215+1637A=) | |
14 | g.54858045T>C | CA706912608 | GCH1 | c.509+1636A>G (n.509+1636A>G) n.657+1636A>G n.292+1636A>G c.510-1278A>G (n.510-1278A>G) c.215+1636A>G (n.215+1636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858045T= | CA2138224458 | GCH1 | c.509+1636A= (n.509+1636A=) n.657+1636A= n.292+1636A= c.510-1278A= (n.510-1278A=) c.215+1636A= (n.215+1636A=) | |
14 | g.54858047A= | CA2138224459 | GCH1 | c.509+1634T= (n.509+1634T=) n.657+1634T= n.292+1634T= c.510-1280T= (n.510-1280T=) c.215+1634T= (n.215+1634T=) | |
14 | g.54858047A>G | CA260551006 | GCH1 | c.509+1634T>C (n.509+1634T>C) n.657+1634T>C n.292+1634T>C c.510-1280T>C (n.510-1280T>C) c.215+1634T>C (n.215+1634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858049C>T | CA2593414568 | GCH1 | c.509+1632G>A (n.509+1632G>A) n.657+1632G>A n.292+1632G>A c.510-1282G>A (n.510-1282G>A) c.215+1632G>A (n.215+1632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858051C= | CA2138224460 | GCH1 | c.509+1630G= (n.509+1630G=) n.657+1630G= n.292+1630G= c.510-1284G= (n.510-1284G=) c.215+1630G= (n.215+1630G=) | |
14 | g.54858051C>G | CA963336965 | GCH1 | c.509+1630G>C (n.509+1630G>C) n.657+1630G>C n.292+1630G>C c.510-1284G>C (n.510-1284G>C) c.215+1630G>C (n.215+1630G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858052C= | CA2138224462 | GCH1 | c.509+1629G= (n.509+1629G=) n.657+1629G= n.292+1629G= c.510-1285G= (n.510-1285G=) c.215+1629G= (n.215+1629G=) | |
14 | g.54858052C>T | CA614285267 | GCH1 | c.509+1629G>A (n.509+1629G>A) n.657+1629G>A n.292+1629G>A c.510-1285G>A (n.510-1285G>A) c.215+1629G>A (n.215+1629G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858052_54858053delinsCA | CA2138224461 | GCH1 | c.509+1628_509+1629delinsTG (n.509+1628_509+1629delinsTG) n.657+1628_657+1629delinsTG n.292+1628_292+1629delinsTG c.510-1286_510-1285delinsTG (n.510-1286_510-1285delinsTG) c.215+1628_215+1629delinsTG (n.215+1628_215+1629delinsTG) | |
14 | g.54858053del | CA2138224463 | GCH1 | c.509+1628del (n.509+1628del) n.657+1628del n.292+1628del c.510-1286del (n.510-1286del) c.215+1628del (n.215+1628del) | dbSNP |
14 | g.54858054G>A | CA706912619 | GCH1 | c.509+1627C>T (n.509+1627C>T) n.657+1627C>T n.292+1627C>T c.510-1287C>T (n.510-1287C>T) c.215+1627C>T (n.215+1627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858054G= | CA2138224464 | GCH1 | c.509+1627C= (n.509+1627C=) n.657+1627C= n.292+1627C= c.510-1287C= (n.510-1287C=) c.215+1627C= (n.215+1627C=) | |
14 | g.54858054_54858055delinsGA | CA2138224465 | GCH1 | c.509+1626_509+1627delinsTC (n.509+1626_509+1627delinsTC) n.657+1626_657+1627delinsTC n.292+1626_292+1627delinsTC c.510-1288_510-1287delinsTC (n.510-1288_510-1287delinsTC) c.215+1626_215+1627delinsTC (n.215+1626_215+1627delinsTC) | |
14 | g.54858055del | CA2138224466 | GCH1 | c.509+1626del (n.509+1626del) n.657+1626del n.292+1626del c.510-1288del (n.510-1288del) c.215+1626del (n.215+1626del) | dbSNP |
14 | g.54858057G>A | CA2138224468 | GCH1 | c.509+1624C>T (n.509+1624C>T) n.657+1624C>T n.292+1624C>T c.510-1290C>T (n.510-1290C>T) c.215+1624C>T (n.215+1624C>T) | dbSNP |
14 | g.54858057G= | CA2138224467 | GCH1 | c.509+1624C= (n.509+1624C=) n.657+1624C= n.292+1624C= c.510-1290C= (n.510-1290C=) c.215+1624C= (n.215+1624C=) | |
14 | g.54858061T>A | CA706912630 | GCH1 | c.509+1620A>T (n.509+1620A>T) n.657+1620A>T n.292+1620A>T c.510-1294A>T (n.510-1294A>T) c.215+1620A>T (n.215+1620A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858061T>C | CA2138224470 | GCH1 | c.509+1620A>G (n.509+1620A>G) n.657+1620A>G n.292+1620A>G c.510-1294A>G (n.510-1294A>G) c.215+1620A>G (n.215+1620A>G) | dbSNP |
14 | g.54858061T= | CA2138224469 | GCH1 | c.509+1620A= (n.509+1620A=) n.657+1620A= n.292+1620A= c.510-1294A= (n.510-1294A=) c.215+1620A= (n.215+1620A=) | |
14 | g.54858063A= | CA2138224471 | GCH1 | c.509+1618T= (n.509+1618T=) n.657+1618T= n.292+1618T= c.510-1296T= (n.510-1296T=) c.215+1618T= (n.215+1618T=) | |
14 | g.54858063A>T | CA2138224472 | GCH1 | c.509+1618T>A (n.509+1618T>A) n.657+1618T>A n.292+1618T>A c.510-1296T>A (n.510-1296T>A) c.215+1618T>A (n.215+1618T>A) | dbSNP |
14 | g.54858065T>C | CA706912634 | GCH1 | c.509+1616A>G (n.509+1616A>G) n.657+1616A>G n.292+1616A>G c.510-1298A>G (n.510-1298A>G) c.215+1616A>G (n.215+1616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858065T= | CA2138224473 | GCH1 | c.509+1616A= (n.509+1616A=) n.657+1616A= n.292+1616A= c.510-1298A= (n.510-1298A=) c.215+1616A= (n.215+1616A=) | |
14 | g.54858068G>A | CA260551007 | GCH1 | c.509+1613C>T (n.509+1613C>T) n.657+1613C>T n.292+1613C>T c.510-1301C>T (n.510-1301C>T) c.215+1613C>T (n.215+1613C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858068G= | CA2138224474 | GCH1 | c.509+1613C= (n.509+1613C=) n.657+1613C= n.292+1613C= c.510-1301C= (n.510-1301C=) c.215+1613C= (n.215+1613C=) | |
14 | g.54858074G>A | CA260551008 | GCH1 | c.509+1607C>T (n.509+1607C>T) n.657+1607C>T n.292+1607C>T c.510-1307C>T (n.510-1307C>T) c.215+1607C>T (n.215+1607C>T) | dbSNP |
14 | g.54858074G= | CA2138224475 | GCH1 | c.509+1607C= (n.509+1607C=) n.657+1607C= n.292+1607C= c.510-1307C= (n.510-1307C=) c.215+1607C= (n.215+1607C=) | |
14 | g.54858075G>A | CA2138224476 | GCH1 | c.509+1606C>T (n.509+1606C>T) n.657+1606C>T n.292+1606C>T c.510-1308C>T (n.510-1308C>T) c.215+1606C>T (n.215+1606C>T) | dbSNP |
14 | g.54858075G= | CA2138224477 | GCH1 | c.509+1606C= (n.509+1606C=) n.657+1606C= n.292+1606C= c.510-1308C= (n.510-1308C=) c.215+1606C= (n.215+1606C=) | |
14 | g.54858078G>C | CA706912637 | GCH1 | c.509+1603C>G (n.509+1603C>G) n.657+1603C>G n.292+1603C>G c.510-1311C>G (n.510-1311C>G) c.215+1603C>G (n.215+1603C>G) | dbSNP |
14 | g.54858078G= | CA2138224478 | GCH1 | c.509+1603C= (n.509+1603C=) n.657+1603C= n.292+1603C= c.510-1311C= (n.510-1311C=) c.215+1603C= (n.215+1603C=) | |
14 | g.54858079T>G | CA706912639 | GCH1 | c.509+1602A>C (n.509+1602A>C) n.657+1602A>C n.292+1602A>C c.510-1312A>C (n.510-1312A>C) c.215+1602A>C (n.215+1602A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858079T= | CA2138224479 | GCH1 | c.509+1602A= (n.509+1602A=) n.657+1602A= n.292+1602A= c.510-1312A= (n.510-1312A=) c.215+1602A= (n.215+1602A=) | |
14 | g.54858085C= | CA2138224480 | GCH1 | c.509+1596G= (n.509+1596G=) n.657+1596G= n.292+1596G= c.510-1318G= (n.510-1318G=) c.215+1596G= (n.215+1596G=) | |
14 | g.54858085C>G | CA2138224481 | GCH1 | c.509+1596G>C (n.509+1596G>C) n.657+1596G>C n.292+1596G>C c.510-1318G>C (n.510-1318G>C) c.215+1596G>C (n.215+1596G>C) | dbSNP |
14 | g.54858089G>C | CA2138224483 | GCH1 | c.509+1592C>G (n.509+1592C>G) n.657+1592C>G n.292+1592C>G c.510-1322C>G (n.510-1322C>G) c.215+1592C>G (n.215+1592C>G) | dbSNP |
14 | g.54858089G= | CA2138224482 | GCH1 | c.509+1592C= (n.509+1592C=) n.657+1592C= n.292+1592C= c.510-1322C= (n.510-1322C=) c.215+1592C= (n.215+1592C=) | |
14 | g.54858091A= | CA2138224484 | GCH1 | c.509+1590T= (n.509+1590T=) n.657+1590T= n.292+1590T= c.510-1324T= (n.510-1324T=) c.215+1590T= (n.215+1590T=) | |
14 | g.54858091A>G | CA963336976 | GCH1 | c.509+1590T>C (n.509+1590T>C) n.657+1590T>C n.292+1590T>C c.510-1324T>C (n.510-1324T>C) c.215+1590T>C (n.215+1590T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858093C>A | CA260551009 | GCH1 | c.509+1588G>T (n.509+1588G>T) n.657+1588G>T n.292+1588G>T c.510-1326G>T (n.510-1326G>T) c.215+1588G>T (n.215+1588G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.54858093C= | CA2138224485 | GCH1 | c.509+1588G= (n.509+1588G=) n.657+1588G= n.292+1588G= c.510-1326G= (n.510-1326G=) c.215+1588G= (n.215+1588G=) |