Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54858030T>CCA2593414567GCH1c.509+1651A>G (n.509+1651A>G)
n.657+1651A>G
n.292+1651A>G
c.510-1263A>G (n.510-1263A>G)
c.215+1651A>G (n.215+1651A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858031A=CA2138224455GCH1c.509+1650T= (n.509+1650T=)
n.657+1650T=
n.292+1650T=
c.510-1264T= (n.510-1264T=)
c.215+1650T= (n.215+1650T=)
14g.54858031A>GCA963336958GCH1c.509+1650T>C (n.509+1650T>C)
n.657+1650T>C
n.292+1650T>C
c.510-1264T>C (n.510-1264T>C)
c.215+1650T>C (n.215+1650T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858035A=CA2138224456GCH1c.509+1646T= (n.509+1646T=)
n.657+1646T=
n.292+1646T=
c.510-1268T= (n.510-1268T=)
c.215+1646T= (n.215+1646T=)
14g.54858035A>GCA260551002GCH1c.509+1646T>C (n.509+1646T>C)
n.657+1646T>C
n.292+1646T>C
c.510-1268T>C (n.510-1268T>C)
c.215+1646T>C (n.215+1646T>C)
dbSNP
14g.54858039T>CCA2729748534GCH1c.509+1642A>G (n.509+1642A>G)
n.657+1642A>G
n.292+1642A>G
c.510-1272A>G (n.510-1272A>G)
c.215+1642A>G (n.215+1642A>G)
dbSNP
14g.54858044T>GCA260551005GCH1c.509+1637A>C (n.509+1637A>C)
n.657+1637A>C
n.292+1637A>C
c.510-1277A>C (n.510-1277A>C)
c.215+1637A>C (n.215+1637A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858044T=CA2138224457GCH1c.509+1637A= (n.509+1637A=)
n.657+1637A=
n.292+1637A=
c.510-1277A= (n.510-1277A=)
c.215+1637A= (n.215+1637A=)
14g.54858045T>CCA706912608GCH1c.509+1636A>G (n.509+1636A>G)
n.657+1636A>G
n.292+1636A>G
c.510-1278A>G (n.510-1278A>G)
c.215+1636A>G (n.215+1636A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858045T=CA2138224458GCH1c.509+1636A= (n.509+1636A=)
n.657+1636A=
n.292+1636A=
c.510-1278A= (n.510-1278A=)
c.215+1636A= (n.215+1636A=)
14g.54858047A=CA2138224459GCH1c.509+1634T= (n.509+1634T=)
n.657+1634T=
n.292+1634T=
c.510-1280T= (n.510-1280T=)
c.215+1634T= (n.215+1634T=)
14g.54858047A>GCA260551006GCH1c.509+1634T>C (n.509+1634T>C)
n.657+1634T>C
n.292+1634T>C
c.510-1280T>C (n.510-1280T>C)
c.215+1634T>C (n.215+1634T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858049C>TCA2593414568GCH1c.509+1632G>A (n.509+1632G>A)
n.657+1632G>A
n.292+1632G>A
c.510-1282G>A (n.510-1282G>A)
c.215+1632G>A (n.215+1632G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858051C=CA2138224460GCH1c.509+1630G= (n.509+1630G=)
n.657+1630G=
n.292+1630G=
c.510-1284G= (n.510-1284G=)
c.215+1630G= (n.215+1630G=)
14g.54858051C>GCA963336965GCH1c.509+1630G>C (n.509+1630G>C)
n.657+1630G>C
n.292+1630G>C
c.510-1284G>C (n.510-1284G>C)
c.215+1630G>C (n.215+1630G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858052C=CA2138224462GCH1c.509+1629G= (n.509+1629G=)
n.657+1629G=
n.292+1629G=
c.510-1285G= (n.510-1285G=)
c.215+1629G= (n.215+1629G=)
14g.54858052C>TCA614285267GCH1c.509+1629G>A (n.509+1629G>A)
n.657+1629G>A
n.292+1629G>A
c.510-1285G>A (n.510-1285G>A)
c.215+1629G>A (n.215+1629G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858052_54858053delinsCACA2138224461GCH1c.509+1628_509+1629delinsTG (n.509+1628_509+1629delinsTG)
n.657+1628_657+1629delinsTG
n.292+1628_292+1629delinsTG
c.510-1286_510-1285delinsTG (n.510-1286_510-1285delinsTG)
c.215+1628_215+1629delinsTG (n.215+1628_215+1629delinsTG)
14g.54858053delCA2138224463GCH1c.509+1628del (n.509+1628del)
n.657+1628del
n.292+1628del
c.510-1286del (n.510-1286del)
c.215+1628del (n.215+1628del)
dbSNP
14g.54858054G>ACA706912619GCH1c.509+1627C>T (n.509+1627C>T)
n.657+1627C>T
n.292+1627C>T
c.510-1287C>T (n.510-1287C>T)
c.215+1627C>T (n.215+1627C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858054G=CA2138224464GCH1c.509+1627C= (n.509+1627C=)
n.657+1627C=
n.292+1627C=
c.510-1287C= (n.510-1287C=)
c.215+1627C= (n.215+1627C=)
14g.54858054_54858055delinsGACA2138224465GCH1c.509+1626_509+1627delinsTC (n.509+1626_509+1627delinsTC)
n.657+1626_657+1627delinsTC
n.292+1626_292+1627delinsTC
c.510-1288_510-1287delinsTC (n.510-1288_510-1287delinsTC)
c.215+1626_215+1627delinsTC (n.215+1626_215+1627delinsTC)
14g.54858055delCA2138224466GCH1c.509+1626del (n.509+1626del)
n.657+1626del
n.292+1626del
c.510-1288del (n.510-1288del)
c.215+1626del (n.215+1626del)
dbSNP
14g.54858057G>ACA2138224468GCH1c.509+1624C>T (n.509+1624C>T)
n.657+1624C>T
n.292+1624C>T
c.510-1290C>T (n.510-1290C>T)
c.215+1624C>T (n.215+1624C>T)
dbSNP
14g.54858057G=CA2138224467GCH1c.509+1624C= (n.509+1624C=)
n.657+1624C=
n.292+1624C=
c.510-1290C= (n.510-1290C=)
c.215+1624C= (n.215+1624C=)
14g.54858061T>ACA706912630GCH1c.509+1620A>T (n.509+1620A>T)
n.657+1620A>T
n.292+1620A>T
c.510-1294A>T (n.510-1294A>T)
c.215+1620A>T (n.215+1620A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858061T>CCA2138224470GCH1c.509+1620A>G (n.509+1620A>G)
n.657+1620A>G
n.292+1620A>G
c.510-1294A>G (n.510-1294A>G)
c.215+1620A>G (n.215+1620A>G)
dbSNP
14g.54858061T=CA2138224469GCH1c.509+1620A= (n.509+1620A=)
n.657+1620A=
n.292+1620A=
c.510-1294A= (n.510-1294A=)
c.215+1620A= (n.215+1620A=)
14g.54858063A=CA2138224471GCH1c.509+1618T= (n.509+1618T=)
n.657+1618T=
n.292+1618T=
c.510-1296T= (n.510-1296T=)
c.215+1618T= (n.215+1618T=)
14g.54858063A>TCA2138224472GCH1c.509+1618T>A (n.509+1618T>A)
n.657+1618T>A
n.292+1618T>A
c.510-1296T>A (n.510-1296T>A)
c.215+1618T>A (n.215+1618T>A)
dbSNP
14g.54858065T>CCA706912634GCH1c.509+1616A>G (n.509+1616A>G)
n.657+1616A>G
n.292+1616A>G
c.510-1298A>G (n.510-1298A>G)
c.215+1616A>G (n.215+1616A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858065T=CA2138224473GCH1c.509+1616A= (n.509+1616A=)
n.657+1616A=
n.292+1616A=
c.510-1298A= (n.510-1298A=)
c.215+1616A= (n.215+1616A=)
14g.54858068G>ACA260551007GCH1c.509+1613C>T (n.509+1613C>T)
n.657+1613C>T
n.292+1613C>T
c.510-1301C>T (n.510-1301C>T)
c.215+1613C>T (n.215+1613C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858068G=CA2138224474GCH1c.509+1613C= (n.509+1613C=)
n.657+1613C=
n.292+1613C=
c.510-1301C= (n.510-1301C=)
c.215+1613C= (n.215+1613C=)
14g.54858074G>ACA260551008GCH1c.509+1607C>T (n.509+1607C>T)
n.657+1607C>T
n.292+1607C>T
c.510-1307C>T (n.510-1307C>T)
c.215+1607C>T (n.215+1607C>T)
dbSNP
14g.54858074G=CA2138224475GCH1c.509+1607C= (n.509+1607C=)
n.657+1607C=
n.292+1607C=
c.510-1307C= (n.510-1307C=)
c.215+1607C= (n.215+1607C=)
14g.54858075G>ACA2138224476GCH1c.509+1606C>T (n.509+1606C>T)
n.657+1606C>T
n.292+1606C>T
c.510-1308C>T (n.510-1308C>T)
c.215+1606C>T (n.215+1606C>T)
dbSNP
14g.54858075G=CA2138224477GCH1c.509+1606C= (n.509+1606C=)
n.657+1606C=
n.292+1606C=
c.510-1308C= (n.510-1308C=)
c.215+1606C= (n.215+1606C=)
14g.54858078G>CCA706912637GCH1c.509+1603C>G (n.509+1603C>G)
n.657+1603C>G
n.292+1603C>G
c.510-1311C>G (n.510-1311C>G)
c.215+1603C>G (n.215+1603C>G)
dbSNP
14g.54858078G=CA2138224478GCH1c.509+1603C= (n.509+1603C=)
n.657+1603C=
n.292+1603C=
c.510-1311C= (n.510-1311C=)
c.215+1603C= (n.215+1603C=)
14g.54858079T>GCA706912639GCH1c.509+1602A>C (n.509+1602A>C)
n.657+1602A>C
n.292+1602A>C
c.510-1312A>C (n.510-1312A>C)
c.215+1602A>C (n.215+1602A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858079T=CA2138224479GCH1c.509+1602A= (n.509+1602A=)
n.657+1602A=
n.292+1602A=
c.510-1312A= (n.510-1312A=)
c.215+1602A= (n.215+1602A=)
14g.54858085C=CA2138224480GCH1c.509+1596G= (n.509+1596G=)
n.657+1596G=
n.292+1596G=
c.510-1318G= (n.510-1318G=)
c.215+1596G= (n.215+1596G=)
14g.54858085C>GCA2138224481GCH1c.509+1596G>C (n.509+1596G>C)
n.657+1596G>C
n.292+1596G>C
c.510-1318G>C (n.510-1318G>C)
c.215+1596G>C (n.215+1596G>C)
dbSNP
14g.54858089G>CCA2138224483GCH1c.509+1592C>G (n.509+1592C>G)
n.657+1592C>G
n.292+1592C>G
c.510-1322C>G (n.510-1322C>G)
c.215+1592C>G (n.215+1592C>G)
dbSNP
14g.54858089G=CA2138224482GCH1c.509+1592C= (n.509+1592C=)
n.657+1592C=
n.292+1592C=
c.510-1322C= (n.510-1322C=)
c.215+1592C= (n.215+1592C=)
14g.54858091A=CA2138224484GCH1c.509+1590T= (n.509+1590T=)
n.657+1590T=
n.292+1590T=
c.510-1324T= (n.510-1324T=)
c.215+1590T= (n.215+1590T=)
14g.54858091A>GCA963336976GCH1c.509+1590T>C (n.509+1590T>C)
n.657+1590T>C
n.292+1590T>C
c.510-1324T>C (n.510-1324T>C)
c.215+1590T>C (n.215+1590T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858093C>ACA260551009GCH1c.509+1588G>T (n.509+1588G>T)
n.657+1588G>T
n.292+1588G>T
c.510-1326G>T (n.510-1326G>T)
c.215+1588G>T (n.215+1588G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54858093C=CA2138224485GCH1c.509+1588G= (n.509+1588G=)
n.657+1588G=
n.292+1588G=
c.510-1326G= (n.510-1326G=)
c.215+1588G= (n.215+1588G=)

Number of alleles fetched