| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54845843C>A | CA389787404 | GCH1 | c.551G>T (p.Arg184Leu) n.699G>T n.293-2789G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845843C= | CA2138218990 | GCH1 | c.551G= (p.Arg184=) n.699G= n.293-2789G= c.257G= (p.Arg86=) | |
| 14 | g.54845843C>G | CA389787403 | GCH1 | c.551G>C (p.Arg184Pro) n.699G>C n.293-2789G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) | |
| 14 | g.54845843C>T | CA120283 | GCH1 | c.551G>A (p.Arg184His) n.699G>A n.293-2789G>A c.257G>A (p.Arg86His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54845844G>A | CA389787405 | GCH1 | c.550C>T (p.Arg184Cys) n.698C>T n.293-2790C>T c.256C>T (p.Arg86Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54845844G>C | CA389787406 | GCH1 | c.550C>G (p.Arg184Gly) n.698C>G n.293-2790C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) | |
| 14 | g.54845844G>T | CA389787407 | GCH1 | c.550C>A (p.Arg184Ser) n.698C>A n.293-2790C>A c.256C>A (p.Arg86Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845845C>A | CA389787408 | GCH1 | c.549G>T (p.Glu183Asp) n.697G>T n.293-2791G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) | |
| 14 | g.54845845C= | CA2138218991 | GCH1 | c.549G= (p.Glu183=) n.697G= n.293-2791G= c.255G= (p.Glu85=) | |
| 14 | g.54845845C>G | CA389787409 | GCH1 | c.549G>C (p.Glu183Asp) n.697G>C n.293-2791G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) | |
| 14 | g.54845845C>T | CA486482369 | GCH1 | c.549G>A (p.Glu183=) n.697G>A n.293-2791G>A c.255G>A (p.Glu85=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54845846T>A | CA389787410 | GCH1 | c.548A>T (p.Glu183Val) n.696A>T n.293-2792A>T c.254A>T (p.Glu85Val) | |
| 14 | g.54845846T>C | CA389787411 | GCH1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) n.696A>G n.293-2792A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845846T>G | CA389787412 | GCH1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) n.696A>C n.293-2792A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) | |
| 14 | g.54845847C>A | CA389787413 | GCH1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) n.695G>T n.293-2793G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) | |
| 14 | g.54845847C>G | CA389787414 | GCH1 | c.547G>C (p.Glu183Gln) n.695G>C n.293-2793G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) | COSMIC |
| 14 | g.54845847C>T | CA389787415 | GCH1 | c.547G>A (p.Glu183Lys) n.695G>A n.293-2793G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845848dup | CA2695219312 | GCH1 | c.547dup (p.Glu183GlyfsTer25) n.695dup n.293-2793dup c.253dup (p.Glu85GlyfsTer25) | |
| 14 | g.54845848C>A | CA389787416 | GCH1 | c.546G>T (p.Gln182His) n.694G>T n.293-2794G>T c.252G>T (p.Gln84His) | |
| 14 | g.54845848C>G | CA389787417 | GCH1 | c.546G>C (p.Gln182His) n.694G>C n.293-2794G>C c.252G>C (p.Gln84His) | |
| 14 | g.54845848C>T | CA486482370 | GCH1 | c.546G>A (p.Gln182=) n.694G>A n.293-2794G>A c.252G>A (p.Gln84=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845849T>A | CA389787419 | GCH1 | c.545A>T (p.Gln182Leu) n.693A>T n.293-2795A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845849T>C | CA389787420 | GCH1 | c.545A>G (p.Gln182Arg) n.693A>G n.293-2795A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845849T>G | CA389787418 | GCH1 | c.545A>C (p.Gln182Pro) n.693A>C n.293-2795A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) | |
| 14 | g.54845850G>A | CA389787421 | GCH1 | c.544C>T (p.Gln182Ter) n.692C>T n.293-2796C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) | ClinVar |
| 14 | g.54845850G>C | CA389787422 | GCH1 | c.544C>G (p.Gln182Glu) n.692C>G n.293-2796C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) | |
| 14 | g.54845850G>T | CA389787423 | GCH1 | c.544C>A (p.Gln182Lys) n.692C>A n.293-2796C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845851A= | CA2138218992 | GCH1 | c.543T= (p.Val181=) n.691T= n.293-2797T= c.249T= (p.Val83=) | |
| 14 | g.54845851A>C | CA7193537 | GCH1 | c.543T>G (p.Val181=) n.691T>G n.293-2797T>G c.249T>G (p.Val83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54845851A>G | CA486482373 | GCH1 | c.543T>C (p.Val181=) n.691T>C n.293-2797T>C c.249T>C (p.Val83=) | |
| 14 | g.54845851A>T | CA486482374 | GCH1 | c.543T>A (p.Val181=) n.691T>A n.293-2797T>A c.249T>A (p.Val83=) | |
| 14 | g.54845852A>C | CA389787424 | GCH1 | c.542T>G (p.Val181Gly) n.690T>G n.293-2798T>G c.248T>G (p.Val83Gly) | |
| 14 | g.54845852A>G | CA389787425 | GCH1 | c.542T>C (p.Val181Ala) n.690T>C n.293-2798T>C c.248T>C (p.Val83Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845852A>T | CA389787426 | GCH1 | c.542T>A (p.Val181Asp) n.690T>A n.293-2798T>A c.248T>A (p.Val83Asp) | |
| 14 | g.54845853C>A | CA389787427 | GCH1 | c.542-1G>T (n.542-1G>T) n.690-1G>T n.293-2799G>T c.248-1G>T (n.248-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54845853C>G | CA389787428 | GCH1 | c.542-1G>C (n.542-1G>C) n.690-1G>C n.293-2799G>C c.248-1G>C (n.248-1G>C) | |
| 14 | g.54845853C>T | CA389787429 | GCH1 | c.542-1G>A (n.542-1G>A) n.690-1G>A n.293-2799G>A c.248-1G>A (n.248-1G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845854T>A | CA389787430 | GCH1 | c.542-2A>T (n.542-2A>T) n.690-2A>T n.293-2800A>T c.248-2A>T (n.248-2A>T) | |
| 14 | g.54845854T>C | CA389787431 | GCH1 | c.542-2A>G (n.542-2A>G) n.690-2A>G n.293-2800A>G c.248-2A>G (n.248-2A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845854T>G | CA389787432 | GCH1 | c.542-2A>C (n.542-2A>C) n.690-2A>C n.293-2800A>C c.248-2A>C (n.248-2A>C) | |
| 14 | g.54845854_54845855insTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTCGCAAGTTTGCTGAGGCCAAGGACTTGCTTGTTAGGAAGATAACCAATATGGACCTTTCCAACAAATGGAACCAA | CA2513074843 | GCH1 | c.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.542-3_542-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA) n.690-3_690-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA n.293-2801_293-2800insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA c.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA (n.248-3_248-2insTTGGTTCCATTTGTTGGAAAGGTCCATATTGGTTATCTTCCTAACAAGCAAGTCCTTGGCCTCAGCAAACTTGCGAGGATTGTAGAAATCTATAGTAGAAGACTACA) | |
| 14 | g.54845855G>T | CA2624945013 | GCH1 | c.542-3C>A (n.542-3C>A) n.690-3C>A n.293-2801C>A c.248-3C>A (n.248-3C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845856T>A | CA2624945014 | GCH1 | c.542-4A>T (n.542-4A>T) n.690-4A>T n.293-2802A>T c.248-4A>T (n.248-4A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845856T>G | CA2575532471 | GCH1 | c.542-4A>C (n.542-4A>C) n.690-4A>C n.293-2802A>C c.248-4A>C (n.248-4A>C) | |
| 14 | g.54845857G>A | CA2624945016 | GCH1 | c.542-5C>T (n.542-5C>T) n.690-5C>T n.293-2803C>T c.248-5C>T (n.248-5C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845857G>C | CA2138218994 | GCH1 | c.542-5C>G (n.542-5C>G) n.690-5C>G n.293-2803C>G c.248-5C>G (n.248-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54845857G= | CA2138218993 | GCH1 | c.542-5C= (n.542-5C=) n.690-5C= n.293-2803C= c.248-5C= (n.248-5C=) | |
| 14 | g.54845857G>T | CA2624945015 | GCH1 | c.542-5C>A (n.542-5C>A) n.690-5C>A n.293-2803C>A c.248-5C>A (n.248-5C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845858G>A | CA2624945017 | GCH1 | c.542-6C>T (n.542-6C>T) n.690-6C>T n.293-2804C>T c.248-6C>T (n.248-6C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54845858G>C | CA7193538 | GCH1 | c.542-6C>G (n.542-6C>G) n.690-6C>G n.293-2804C>G c.248-6C>G (n.248-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |