Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845743T>ACA7193519GCH1c.626+25A>T (n.626+25A>T)
n.774+25A>T
n.293-2689A>T
c.332+25A>T (n.332+25A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.54845743T>CCA7193520GCH1c.626+25A>G (n.626+25A>G)
n.774+25A>G
n.293-2689A>G
c.332+25A>G (n.332+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845743T=CA2138218934GCH1c.626+25A= (n.626+25A=)
n.774+25A=
n.293-2689A=
c.332+25A= (n.332+25A=)
14g.54845744T>CCA2624944861GCH1c.626+24A>G (n.626+24A>G)
n.774+24A>G
n.293-2690A>G
c.332+24A>G (n.332+24A>G)
 gnomAD v4
14g.54845745A>GCA2624944862GCH1c.626+23T>C (n.626+23T>C)
n.774+23T>C
n.293-2691T>C
c.332+23T>C (n.332+23T>C)
 gnomAD v4
14g.54845745A>TCA2624944863GCH1c.626+23T>A (n.626+23T>A)
n.774+23T>A
n.293-2691T>A
c.332+23T>A (n.332+23T>A)
 gnomAD v4
14g.54845746C>TCA2624944864GCH1c.626+22G>A (n.626+22G>A)
n.774+22G>A
n.293-2692G>A
c.332+22G>A (n.332+22G>A)
 gnomAD v4
14g.54845747T>CCA963330004GCH1c.626+21A>G (n.626+21A>G)
n.774+21A>G
n.293-2693A>G
c.332+21A>G (n.332+21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845747T=CA2138218935GCH1c.626+21A= (n.626+21A=)
n.774+21A=
n.293-2693A=
c.332+21A= (n.332+21A=)
14g.54845748A=CA2138218936GCH1c.626+20T= (n.626+20T=)
n.774+20T=
n.293-2694T=
c.332+20T= (n.332+20T=)
14g.54845748A>GCA7193521GCH1c.626+20T>C (n.626+20T>C)
n.774+20T>C
n.293-2694T>C
c.332+20T>C (n.332+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845748A>TCA2624944865GCH1c.626+20T>A (n.626+20T>A)
n.774+20T>A
n.293-2694T>A
c.332+20T>A (n.332+20T>A)
 gnomAD v4
14g.54845750delCA2624944866GCH1c.626+20del (n.626+20del)
n.774+20del
n.293-2694del
c.332+20del (n.332+20del)
 gnomAD v4
14g.54845749A>GCA2624944867GCH1c.626+19T>C (n.626+19T>C)
n.774+19T>C
n.293-2695T>C
c.332+19T>C (n.332+19T>C)
 gnomAD v4
14g.54845750A=CA2138218937GCH1c.626+18T= (n.626+18T=)
n.774+18T=
n.293-2696T=
c.332+18T= (n.332+18T=)
14g.54845750A>GCA2624944868GCH1c.626+18T>C (n.626+18T>C)
n.774+18T>C
n.293-2696T>C
c.332+18T>C (n.332+18T>C)
 gnomAD v4
14g.54845750A>TCA7193522GCH1c.626+18T>A (n.626+18T>A)
n.774+18T>A
n.293-2696T>A
c.332+18T>A (n.332+18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845751G>CCA2573149995GCH1c.626+17C>G (n.626+17C>G)
n.774+17C>G
n.293-2697C>G
c.332+17C>G (n.332+17C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.54845751G>TCA2624944869GCH1c.626+17C>A (n.626+17C>A)
n.774+17C>A
n.293-2697C>A
c.332+17C>A (n.332+17C>A)
 gnomAD v4
14g.54845752G>ACA2138218939GCH1c.626+16C>T (n.626+16C>T)
n.774+16C>T
n.293-2698C>T
c.332+16C>T (n.332+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845752G=CA2138218938GCH1c.626+16C= (n.626+16C=)
n.774+16C=
n.293-2698C=
c.332+16C= (n.332+16C=)
14g.54845752G>TCA2575532464GCH1c.626+16C>A (n.626+16C>A)
n.774+16C>A
n.293-2698C>A
c.332+16C>A (n.332+16C>A)
 gnomAD v4
14g.54845753delCA2575532465GCH1c.626+15del (n.626+15del)
n.774+15del
n.293-2699del
c.332+15del (n.332+15del)
14g.54845753C>ACA614284121GCH1c.626+15G>T (n.626+15G>T)
n.774+15G>T
n.293-2699G>T
c.332+15G>T (n.332+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845753C=CA2138218940GCH1c.626+15G= (n.626+15G=)
n.774+15G=
n.293-2699G=
c.332+15G= (n.332+15G=)
14g.54845753C>GCA260544027GCH1c.626+15G>C (n.626+15G>C)
n.774+15G>C
n.293-2699G>C
c.332+15G>C (n.332+15G>C)
 dbSNP
14g.54845753C>TCA2575532466GCH1c.626+15G>A (n.626+15G>A)
n.774+15G>A
n.293-2699G>A
c.332+15G>A (n.332+15G>A)
 gnomAD v4
14g.54845754A>GCA2624944870GCH1c.626+14T>C (n.626+14T>C)
n.774+14T>C
n.293-2700T>C
c.332+14T>C (n.332+14T>C)
 gnomAD v4
14g.54845755G>ACA2624944871GCH1c.626+13C>T (n.626+13C>T)
n.774+13C>T
n.293-2701C>T
c.332+13C>T (n.332+13C>T)
 gnomAD v4
14g.54845755G>TCA2624944872GCH1c.626+13C>A (n.626+13C>A)
n.774+13C>A
n.293-2701C>A
c.332+13C>A (n.332+13C>A)
 gnomAD v4
14g.54845756A>GCA2624944873GCH1c.626+12T>C (n.626+12T>C)
n.774+12T>C
n.293-2702T>C
c.332+12T>C (n.332+12T>C)
 gnomAD v4
14g.54845757T>CCA2624944874GCH1c.626+11A>G (n.626+11A>G)
n.774+11A>G
n.293-2703A>G
c.332+11A>G (n.332+11A>G)
 gnomAD v4
14g.54845757T=CA2138218941GCH1c.626+11A= (n.626+11A=)
n.774+11A=
n.293-2703A=
c.332+11A= (n.332+11A=)
14g.54845758G>ACA2138218943GCH1c.626+10C>T (n.626+10C>T)
n.774+10C>T
n.293-2704C>T
c.332+10C>T (n.332+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845758G=CA2138218942GCH1c.626+10C= (n.626+10C=)
n.774+10C=
n.293-2704C=
c.332+10C= (n.332+10C=)
14g.54845758G>TCA2624944875GCH1c.626+10C>A (n.626+10C>A)
n.774+10C>A
n.293-2704C>A
c.332+10C>A (n.332+10C>A)
 gnomAD v4
14g.54845758dupCA614284123GCH1c.626+10dup (n.626+10dup)
n.774+10dup
n.293-2704dup
c.332+10dup (n.332+10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845759C>ACA7193523GCH1c.626+9G>T (n.626+9G>T)
n.774+9G>T
n.293-2705G>T
c.332+9G>T (n.332+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845759C=CA2138218944GCH1c.626+9G= (n.626+9G=)
n.774+9G=
n.293-2705G=
c.332+9G= (n.332+9G=)
14g.54845759C>GCA7193524GCH1c.626+9G>C (n.626+9G>C)
n.774+9G>C
n.293-2705G>C
c.332+9G>C (n.332+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845759C>TCA2575532467GCH1c.626+9G>A (n.626+9G>A)
n.774+9G>A
n.293-2705G>A
c.332+9G>A (n.332+9G>A)
 gnomAD v4
14g.54845760A>GCA2624944877GCH1c.626+8T>C (n.626+8T>C)
n.774+8T>C
n.293-2706T>C
c.332+8T>C (n.332+8T>C)
 gnomAD v4
14g.54845761G>ACA2624944878GCH1c.626+7C>T (n.626+7C>T)
n.774+7C>T
n.293-2707C>T
c.332+7C>T (n.332+7C>T)
 gnomAD v4
14g.54845761G>CCA7193525GCH1c.626+7C>G (n.626+7C>G)
n.774+7C>G
n.293-2707C>G
c.332+7C>G (n.332+7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845761G=CA2138218945GCH1c.626+7C= (n.626+7C=)
n.774+7C=
n.293-2707C=
c.332+7C= (n.332+7C=)
14g.54845761G>TCA2624944880GCH1c.626+7C>A (n.626+7C>A)
n.774+7C>A
n.293-2707C>A
c.332+7C>A (n.332+7C>A)
 gnomAD v4
14g.54845762A>CCA2740097084GCH1c.626+6T>G (n.626+6T>G)
n.774+6T>G
n.293-2708T>G
c.332+6T>G (n.332+6T>G)
14g.54845762A>GCA2624944881GCH1c.626+6T>C (n.626+6T>C)
n.774+6T>C
n.293-2708T>C
c.332+6T>C (n.332+6T>C)
 gnomAD v4
14g.54845762A>TCA2575532468GCH1c.626+6T>A (n.626+6T>A)
n.774+6T>A
n.293-2708T>A
c.332+6T>A (n.332+6T>A)
14g.54845764_54845767delCA2695219305GCH1c.626+3_626+6del (n.626+3_626+6del)
n.774+3_774+6del
n.293-2711_293-2708del
c.332+3_332+6del (n.332+3_332+6del)

Number of alleles fetched