Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54845699G>ACA2624944839GCH1c.626+69C>T (n.626+69C>T)
n.774+69C>T
n.293-2645C>T
c.332+69C>T (n.332+69C>T)
 gnomAD v4
14g.54845699G>CCA2500157492GCH1c.626+69C>G (n.626+69C>G)
n.774+69C>G
n.293-2645C>G
c.332+69C>G (n.332+69C>G)
14g.54845699G>TCA2575532453GCH1c.626+69C>A (n.626+69C>A)
n.774+69C>A
n.293-2645C>A
c.332+69C>A (n.332+69C>A)
14g.54845700A>CCA2624944841GCH1c.626+68T>G (n.626+68T>G)
n.774+68T>G
n.293-2646T>G
c.332+68T>G (n.332+68T>G)
 gnomAD v4
14g.54845703_54845716delCA2624944840GCH1c.626+55_626+68del (n.626+55_626+68del)
n.774+55_774+68del
n.293-2659_293-2646del
c.332+55_332+68del (n.332+55_332+68del)
 gnomAD v4
14g.54845702G>TCA2575532454GCH1c.626+66C>A (n.626+66C>A)
n.774+66C>A
n.293-2648C>A
c.332+66C>A (n.332+66C>A)
14g.54845703C=CA2138218911GCH1c.626+65G= (n.626+65G=)
n.774+65G=
n.293-2649G=
c.332+65G= (n.332+65G=)
14g.54845703C>GCA706905211GCH1c.626+65G>C (n.626+65G>C)
n.774+65G>C
n.293-2649G>C
c.332+65G>C (n.332+65G>C)
 dbSNP
14g.54845703C>TCA2575532455GCH1c.626+65G>A (n.626+65G>A)
n.774+65G>A
n.293-2649G>A
c.332+65G>A (n.332+65G>A)
14g.54845707_54845722delCA2575532456GCH1c.626+50_626+65del (n.626+50_626+65del)
n.774+50_774+65del
n.293-2664_293-2649del
c.332+50_332+65del (n.332+50_332+65del)
14g.54845704A=CA2138218912GCH1c.626+64T= (n.626+64T=)
n.774+64T=
n.293-2650T=
c.332+64T= (n.332+64T=)
14g.54845704A>GCA706905222GCH1c.626+64T>C (n.626+64T>C)
n.774+64T>C
n.293-2650T>C
c.332+64T>C (n.332+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845705C>ACA2138218914GCH1c.626+63G>T (n.626+63G>T)
n.774+63G>T
n.293-2651G>T
c.332+63G>T (n.332+63G>T)
 dbSNP
14g.54845705C=CA2138218913GCH1c.626+63G= (n.626+63G=)
n.774+63G=
n.293-2651G=
c.332+63G= (n.332+63G=)
14g.54845707A>GCA2526488183GCH1c.626+61T>C (n.626+61T>C)
n.774+61T>C
n.293-2653T>C
c.332+61T>C (n.332+61T>C)
14g.54845709A>GCA2575532457GCH1c.626+59T>C (n.626+59T>C)
n.774+59T>C
n.293-2655T>C
c.332+59T>C (n.332+59T>C)
14g.54845710T>CCA260543966GCH1c.626+58A>G (n.626+58A>G)
n.774+58A>G
n.293-2656A>G
c.332+58A>G (n.332+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845710T>GCA2138218916GCH1c.626+58A>C (n.626+58A>C)
n.774+58A>C
n.293-2656A>C
c.332+58A>C (n.332+58A>C)
 dbSNP
14g.54845710T=CA2138218915GCH1c.626+58A= (n.626+58A=)
n.774+58A=
n.293-2656A=
c.332+58A= (n.332+58A=)
14g.54845712G>ACA2538370420GCH1c.626+56C>T (n.626+56C>T)
n.774+56C>T
n.293-2658C>T
c.332+56C>T (n.332+56C>T)
14g.54845712G>TCA2575532458GCH1c.626+56C>A (n.626+56C>A)
n.774+56C>A
n.293-2658C>A
c.332+56C>A (n.332+56C>A)
 gnomAD v4
14g.54845716G>CCA2624944842GCH1c.626+52C>G (n.626+52C>G)
n.774+52C>G
n.293-2662C>G
c.332+52C>G (n.332+52C>G)
 gnomAD v4
14g.54845716G>TCA2624944843GCH1c.626+52C>A (n.626+52C>A)
n.774+52C>A
n.293-2662C>A
c.332+52C>A (n.332+52C>A)
 gnomAD v4
14g.54845717_54845727delinsATCACTTCTAGCA2138218917GCH1c.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT (n.626+41_626+51delinsCTAGAAGTGAT)
n.774+41_774+51delinsCTAGAAGTGAT
n.293-2673_293-2663delinsCTAGAAGTGAT
c.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT (n.332+41_332+51delinsCTAGAAGTGAT)
14g.54845719_54845728delCA2138218918GCH1c.626+41_626+50del (n.626+41_626+50del)
n.774+41_774+50del
n.293-2673_293-2664del
c.332+41_332+50del (n.332+41_332+50del)
 dbSNP
14g.54845719C>ACA2138218920GCH1c.626+49G>T (n.626+49G>T)
n.774+49G>T
n.293-2665G>T
c.332+49G>T (n.332+49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.54845719C=CA2138218919GCH1c.626+49G= (n.626+49G=)
n.774+49G=
n.293-2665G=
c.332+49G= (n.332+49G=)
14g.54845719C>TCA706905224GCH1c.626+49G>A (n.626+49G>A)
n.774+49G>A
n.293-2665G>A
c.332+49G>A (n.332+49G>A)
 dbSNP
14g.54845720A>TCA2575532459GCH1c.626+48T>A (n.626+48T>A)
n.774+48T>A
n.293-2666T>A
c.332+48T>A (n.332+48T>A)
14g.54845721C>GCA2624944844GCH1c.626+47G>C (n.626+47G>C)
n.774+47G>C
n.293-2667G>C
c.332+47G>C (n.332+47G>C)
 gnomAD v4
14g.54845725T>CCA963329979GCH1c.626+43A>G (n.626+43A>G)
n.774+43A>G
n.293-2671A>G
c.332+43A>G (n.332+43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845725T=CA2138218921GCH1c.626+43A= (n.626+43A=)
n.774+43A=
n.293-2671A=
c.332+43A= (n.332+43A=)
14g.54845726A>CCA2624944845GCH1c.626+42T>G (n.626+42T>G)
n.774+42T>G
n.293-2672T>G
c.332+42T>G (n.332+42T>G)
 gnomAD v4
14g.54845726A>TCA2624944846GCH1c.626+42T>A (n.626+42T>A)
n.774+42T>A
n.293-2672T>A
c.332+42T>A (n.332+42T>A)
 gnomAD v4
14g.54845727G>TCA2575532460GCH1c.626+41C>A (n.626+41C>A)
n.774+41C>A
n.293-2673C>A
c.332+41C>A (n.332+41C>A)
 gnomAD v4
14g.54845728T>ACA2138218923GCH1c.626+40A>T (n.626+40A>T)
n.774+40A>T
n.293-2674A>T
c.332+40A>T (n.332+40A>T)
 dbSNP
14g.54845728T>CCA614284115GCH1c.626+40A>G (n.626+40A>G)
n.774+40A>G
n.293-2674A>G
c.332+40A>G (n.332+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845728T=CA2138218922GCH1c.626+40A= (n.626+40A=)
n.774+40A=
n.293-2674A=
c.332+40A= (n.332+40A=)
14g.54845729G>ACA2624944847GCH1c.626+39C>T (n.626+39C>T)
n.774+39C>T
n.293-2675C>T
c.332+39C>T (n.332+39C>T)
 gnomAD v4
14g.54845729G>TCA2575532461GCH1c.626+39C>A (n.626+39C>A)
n.774+39C>A
n.293-2675C>A
c.332+39C>A (n.332+39C>A)
 gnomAD v4
14g.54845730C>ACA2624944848GCH1c.626+38G>T (n.626+38G>T)
n.774+38G>T
n.293-2676G>T
c.332+38G>T (n.332+38G>T)
 gnomAD v4
14g.54845730C=CA2138218924GCH1c.626+38G= (n.626+38G=)
n.774+38G=
n.293-2676G=
c.332+38G= (n.332+38G=)
14g.54845730C>GCA614284116GCH1c.626+38G>C (n.626+38G>C)
n.774+38G>C
n.293-2676G>C
c.332+38G>C (n.332+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845730C>TCA2624944849GCH1c.626+38G>A (n.626+38G>A)
n.774+38G>A
n.293-2676G>A
c.332+38G>A (n.332+38G>A)
 gnomAD v4
14g.54845731A=CA2138218925GCH1c.626+37T= (n.626+37T=)
n.774+37T=
n.293-2677T=
c.332+37T= (n.332+37T=)
14g.54845731A>GCA7193513GCH1c.626+37T>C (n.626+37T>C)
n.774+37T>C
n.293-2677T>C
c.332+37T>C (n.332+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54845731A>TCA2575532462GCH1c.626+37T>A (n.626+37T>A)
n.774+37T>A
n.293-2677T>A
c.332+37T>A (n.332+37T>A)
14g.54845732C=CA2138218926GCH1c.626+36G= (n.626+36G=)
n.774+36G=
n.293-2678G=
c.332+36G= (n.332+36G=)
14g.54845732C>TCA7193514GCH1c.626+36G>A (n.626+36G>A)
n.774+36G>A
n.293-2678G>A
c.332+36G>A (n.332+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.54845733C>ACA2624944850GCH1c.626+35G>T (n.626+35G>T)
n.774+35G>T
n.293-2679G>T
c.332+35G>T (n.332+35G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched