| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844756T>G | CA2138218460 | GCH1 | c.627-613A>C (n.627-613A>C) n.775-613A>C n.293-1702A>C c.626+1012A>C (n.626+1012A>C) c.627-887A>C (n.627-887A>C) c.333-613A>C (n.333-613A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844756T= | CA2138218459 | GCH1 | c.627-613A= (n.627-613A=) n.775-613A= n.293-1702A= c.626+1012A= (n.626+1012A=) c.627-887A= (n.627-887A=) c.333-613A= (n.333-613A=) | |
| 14 | g.54844764T>C | CA2138218462 | GCH1 | c.627-621A>G (n.627-621A>G) n.775-621A>G n.293-1710A>G c.626+1004A>G (n.626+1004A>G) c.627-895A>G (n.627-895A>G) c.333-621A>G (n.333-621A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844764T= | CA2138218461 | GCH1 | c.627-621A= (n.627-621A=) n.775-621A= n.293-1710A= c.626+1004A= (n.626+1004A=) c.627-895A= (n.627-895A=) c.333-621A= (n.333-621A=) | |
| 14 | g.54844768C= | CA2138218463 | GCH1 | c.627-625G= (n.627-625G=) n.775-625G= n.293-1714G= c.626+1000G= (n.626+1000G=) c.627-899G= (n.627-899G=) c.333-625G= (n.333-625G=) | |
| 14 | g.54844768C>T | CA260543352 | GCH1 | c.627-625G>A (n.627-625G>A) n.775-625G>A n.293-1714G>A c.626+1000G>A (n.626+1000G>A) c.627-899G>A (n.627-899G>A) c.333-625G>A (n.333-625G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844771A= | CA2138218464 | GCH1 | c.627-628T= (n.627-628T=) n.775-628T= n.293-1717T= c.626+997T= (n.626+997T=) c.627-902T= (n.627-902T=) c.333-628T= (n.333-628T=) | |
| 14 | g.54844771A>G | CA260543354 | GCH1 | c.627-628T>C (n.627-628T>C) n.775-628T>C n.293-1717T>C c.626+997T>C (n.626+997T>C) c.627-902T>C (n.627-902T>C) c.333-628T>C (n.333-628T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844774_54844775delinsCT | CA2138218465 | GCH1 | c.627-632_627-631delinsAG (n.627-632_627-631delinsAG) n.775-632_775-631delinsAG n.293-1721_293-1720delinsAG c.626+993_626+994delinsAG (n.626+993_626+994delinsAG) c.627-906_627-905delinsAG (n.627-906_627-905delinsAG) c.333-632_333-631delinsAG (n.333-632_333-631delinsAG) | |
| 14 | g.54844776del | CA706904710 | GCH1 | c.627-632del (n.627-632del) n.775-632del n.293-1721del c.626+993del (n.626+993del) c.627-906del (n.627-906del) c.333-632del (n.333-632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844783A= | CA2138218466 | GCH1 | c.627-640T= (n.627-640T=) n.775-640T= n.293-1729T= c.626+985T= (n.626+985T=) c.627-914T= (n.627-914T=) c.333-640T= (n.333-640T=) | |
| 14 | g.54844783A>C | CA706904715 | GCH1 | c.627-640T>G (n.627-640T>G) n.775-640T>G n.293-1729T>G c.626+985T>G (n.626+985T>G) c.627-914T>G (n.627-914T>G) c.333-640T>G (n.333-640T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844783A>G | CA260543362 | GCH1 | c.627-640T>C (n.627-640T>C) n.775-640T>C n.293-1729T>C c.626+985T>C (n.626+985T>C) c.627-914T>C (n.627-914T>C) c.333-640T>C (n.333-640T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844785T>A | CA2138218468 | GCH1 | c.627-642A>T (n.627-642A>T) n.775-642A>T n.293-1731A>T c.626+983A>T (n.626+983A>T) c.627-916A>T (n.627-916A>T) c.333-642A>T (n.333-642A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844785T= | CA2138218467 | GCH1 | c.627-642A= (n.627-642A=) n.775-642A= n.293-1731A= c.626+983A= (n.626+983A=) c.627-916A= (n.627-916A=) c.333-642A= (n.333-642A=) | |
| 14 | g.54844791_54844792insTTTTATATTTTATATTTTATATTTTATATTTTATATTTTAA | CA963329355 | GCH1 | c.627-643_627-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA (n.627-643_627-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA) n.775-643_775-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA n.293-1732_293-1731insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA c.626+982_626+983insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA (n.626+982_626+983insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA) c.627-917_627-916insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA (n.627-917_627-916insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA) c.333-643_333-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA (n.333-643_333-642insTATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATATAAAATTAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844788T>C | CA2138218470 | GCH1 | c.627-645A>G (n.627-645A>G) n.775-645A>G n.293-1734A>G c.626+980A>G (n.626+980A>G) c.627-919A>G (n.627-919A>G) c.333-645A>G (n.333-645A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844788T= | CA2138218469 | GCH1 | c.627-645A= (n.627-645A=) n.775-645A= n.293-1734A= c.626+980A= (n.626+980A=) c.627-919A= (n.627-919A=) c.333-645A= (n.333-645A=) | |
| 14 | g.54844790A= | CA2138218471 | GCH1 | c.627-647T= (n.627-647T=) n.775-647T= n.293-1736T= c.626+978T= (n.626+978T=) c.627-921T= (n.627-921T=) c.333-647T= (n.333-647T=) | |
| 14 | g.54844790A>T | CA260543363 | GCH1 | c.627-647T>A (n.627-647T>A) n.775-647T>A n.293-1736T>A c.626+978T>A (n.626+978T>A) c.627-921T>A (n.627-921T>A) c.333-647T>A (n.333-647T>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844804A= | CA2138218472 | GCH1 | c.627-661T= (n.627-661T=) n.775-661T= n.293-1750T= c.626+964T= (n.626+964T=) c.627-935T= (n.627-935T=) c.333-661T= (n.333-661T=) | |
| 14 | g.54844804A>C | CA2138218473 | GCH1 | c.627-661T>G (n.627-661T>G) n.775-661T>G n.293-1750T>G c.626+964T>G (n.626+964T>G) c.627-935T>G (n.627-935T>G) c.333-661T>G (n.333-661T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844808T>C | CA706904718 | GCH1 | c.627-665A>G (n.627-665A>G) n.775-665A>G n.293-1754A>G c.626+960A>G (n.626+960A>G) c.627-939A>G (n.627-939A>G) c.333-665A>G (n.333-665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844808T= | CA2138218474 | GCH1 | c.627-665A= (n.627-665A=) n.775-665A= n.293-1754A= c.626+960A= (n.626+960A=) c.627-939A= (n.627-939A=) c.333-665A= (n.333-665A=) | |
| 14 | g.54844811A>G | CA2566171083 | GCH1 | c.627-668T>C (n.627-668T>C) n.775-668T>C n.293-1757T>C c.626+957T>C (n.626+957T>C) c.627-942T>C (n.627-942T>C) c.333-668T>C (n.333-668T>C) | |
| 14 | g.54844814A= | CA2138218475 | GCH1 | c.627-671T= (n.627-671T=) n.775-671T= n.293-1760T= c.626+954T= (n.626+954T=) c.627-945T= (n.627-945T=) c.333-671T= (n.333-671T=) | |
| 14 | g.54844814A>C | CA2138218476 | GCH1 | c.627-671T>G (n.627-671T>G) n.775-671T>G n.293-1760T>G c.626+954T>G (n.626+954T>G) c.627-945T>G (n.627-945T>G) c.333-671T>G (n.333-671T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844815A= | CA2138218477 | GCH1 | c.627-672T= (n.627-672T=) n.775-672T= n.293-1761T= c.626+953T= (n.626+953T=) c.627-946T= (n.627-946T=) c.333-672T= (n.333-672T=) | |
| 14 | g.54844815A>G | CA260543365 | GCH1 | c.627-672T>C (n.627-672T>C) n.775-672T>C n.293-1761T>C c.626+953T>C (n.626+953T>C) c.627-946T>C (n.627-946T>C) c.333-672T>C (n.333-672T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844816C= | CA2138218478 | GCH1 | c.627-673G= (n.627-673G=) n.775-673G= n.293-1762G= c.626+952G= (n.626+952G=) c.627-947G= (n.627-947G=) c.333-673G= (n.333-673G=) | |
| 14 | g.54844816C>G | CA963329357 | GCH1 | c.627-673G>C (n.627-673G>C) n.775-673G>C n.293-1762G>C c.626+952G>C (n.626+952G>C) c.627-947G>C (n.627-947G>C) c.333-673G>C (n.333-673G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844816C>T | CA2729597438 | GCH1 | c.627-673G>A (n.627-673G>A) n.775-673G>A n.293-1762G>A c.626+952G>A (n.626+952G>A) c.627-947G>A (n.627-947G>A) c.333-673G>A (n.333-673G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844817T>C | CA2138218480 | GCH1 | c.627-674A>G (n.627-674A>G) n.775-674A>G n.293-1763A>G c.626+951A>G (n.626+951A>G) c.627-948A>G (n.627-948A>G) c.333-674A>G (n.333-674A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54844817T= | CA2138218479 | GCH1 | c.627-674A= (n.627-674A=) n.775-674A= n.293-1763A= c.626+951A= (n.626+951A=) c.627-948A= (n.627-948A=) c.333-674A= (n.333-674A=) | |
| 14 | g.54844818C>A | CA2138218482 | GCH1 | c.627-675G>T (n.627-675G>T) n.775-675G>T n.293-1764G>T c.626+950G>T (n.626+950G>T) c.627-949G>T (n.627-949G>T) c.333-675G>T (n.333-675G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844818C= | CA2138218481 | GCH1 | c.627-675G= (n.627-675G=) n.775-675G= n.293-1764G= c.626+950G= (n.626+950G=) c.627-949G= (n.627-949G=) c.333-675G= (n.333-675G=) | |
| 14 | g.54844818C>T | CA260543368 | GCH1 | c.627-675G>A (n.627-675G>A) n.775-675G>A n.293-1764G>A c.626+950G>A (n.626+950G>A) c.627-949G>A (n.627-949G>A) c.333-675G>A (n.333-675G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844819G>A | CA260543373 | GCH1 | c.627-676C>T (n.627-676C>T) n.775-676C>T n.293-1765C>T c.626+949C>T (n.626+949C>T) c.627-950C>T (n.627-950C>T) c.333-676C>T (n.333-676C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844819G= | CA2138218483 | GCH1 | c.627-676C= (n.627-676C=) n.775-676C= n.293-1765C= c.626+949C= (n.626+949C=) c.627-950C= (n.627-950C=) c.333-676C= (n.333-676C=) | |
| 14 | g.54844819G>T | CA2556400015 | GCH1 | c.627-676C>A (n.627-676C>A) n.775-676C>A n.293-1765C>A c.626+949C>A (n.626+949C>A) c.627-950C>A (n.627-950C>A) c.333-676C>A (n.333-676C>A) | |
| 14 | g.54844820G= | CA2138218484 | GCH1 | c.627-677C= (n.627-677C=) n.775-677C= n.293-1766C= c.626+948C= (n.626+948C=) c.333-677C= (n.333-677C=) | |
| 14 | g.54844820G>T | CA2138218485 | GCH1 | c.627-677C>A (n.627-677C>A) n.775-677C>A n.293-1766C>A c.626+948C>A (n.626+948C>A) c.333-677C>A (n.333-677C>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844821C= | CA2138218486 | GCH1 | c.627-678G= (n.627-678G=) n.775-678G= n.293-1767G= c.626+947G= (n.626+947G=) c.333-678G= (n.333-678G=) | |
| 14 | g.54844821C>T | CA2138218487 | GCH1 | c.627-678G>A (n.627-678G>A) n.775-678G>A n.293-1767G>A c.626+947G>A (n.626+947G>A) c.333-678G>A (n.333-678G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54844825G>A | CA2138218489 | GCH1 | c.627-682C>T (n.627-682C>T) n.775-682C>T n.293-1771C>T c.626+943C>T (n.626+943C>T) c.333-682C>T (n.333-682C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54844825G= | CA2138218488 | GCH1 | c.627-682C= (n.627-682C=) n.775-682C= n.293-1771C= c.626+943C= (n.626+943C=) c.333-682C= (n.333-682C=) | |
| 14 | g.54844830A= | CA2138218490 | GCH1 | c.627-687T= (n.627-687T=) n.775-687T= n.293-1776T= c.626+938T= (n.626+938T=) c.333-687T= (n.333-687T=) | |
| 14 | g.54844830A>G | CA963329359 | GCH1 | c.627-687T>C (n.627-687T>C) n.775-687T>C n.293-1776T>C c.626+938T>C (n.626+938T>C) c.333-687T>C (n.333-687T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844831C= | CA2138218491 | GCH1 | c.627-688G= (n.627-688G=) n.775-688G= n.293-1777G= c.626+937G= (n.626+937G=) c.333-688G= (n.333-688G=) | |
| 14 | g.54844831C>G | CA260543385 | GCH1 | c.627-688G>C (n.627-688G>C) n.775-688G>C n.293-1777G>C c.626+937G>C (n.626+937G>C) c.333-688G>C (n.333-688G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |