| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844037_54844039dup | CA2624944701 | GCH1 | c.732_734dup (p.Leu245_Thr246insLeu) n.880_882dup n.293-984_293-982dup c.627-984_627-982dup (n.627-984_627-982dup) c.627-169_627-167dup (n.627-169_627-167dup) c.438_440dup (p.Leu147_Thr148insLeu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844038G>A | CA7193504 | GCH1 | c.732C>T (p.Phe244=) n.880C>T n.293-984C>T c.627-984C>T (n.627-984C>T) c.627-169C>T (n.627-169C>T) c.438C>T (p.Phe146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54844038G>C | CA389786640 | GCH1 | c.732C>G (p.Phe244Leu) n.880C>G n.293-984C>G c.627-984C>G (n.627-984C>G) c.627-169C>G (n.627-169C>G) c.438C>G (p.Phe146Leu) | |
| 14 | g.54844038G= | CA2138218186 | GCH1 | c.732C= (p.Phe244=) n.880C= n.293-984C= c.627-984C= (n.627-984C=) c.627-169C= (n.627-169C=) c.438C= (p.Phe146=) | |
| 14 | g.54844038G>T | CA389786639 | GCH1 | c.732C>A (p.Phe244Leu) n.880C>A n.293-984C>A c.627-984C>A (n.627-984C>A) c.627-169C>A (n.627-169C>A) c.438C>A (p.Phe146Leu) | |
| 14 | g.54844039A>C | CA389786643 | GCH1 | c.731T>G (p.Phe244Cys) n.879T>G n.293-985T>G c.627-985T>G (n.627-985T>G) c.627-170T>G (n.627-170T>G) c.437T>G (p.Phe146Cys) | |
| 14 | g.54844039A>G | CA389786646 | GCH1 | c.731T>C (p.Phe244Ser) n.879T>C n.293-985T>C c.627-985T>C (n.627-985T>C) c.627-170T>C (n.627-170T>C) c.437T>C (p.Phe146Ser) | |
| 14 | g.54844039A>T | CA389786644 | GCH1 | c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.879T>A n.293-985T>A c.627-985T>A (n.627-985T>A) c.627-170T>A (n.627-170T>A) c.437T>A (p.Phe146Tyr) | |
| 14 | g.54844040A>C | CA389786648 | GCH1 | c.730T>G (p.Phe244Val) n.878T>G n.293-986T>G c.627-986T>G (n.627-986T>G) c.627-171T>G (n.627-171T>G) c.436T>G (p.Phe146Val) | |
| 14 | g.54844040A>G | CA389786651 | GCH1 | c.730T>C (p.Phe244Leu) n.878T>C n.293-986T>C c.627-986T>C (n.627-986T>C) c.627-171T>C (n.627-171T>C) c.436T>C (p.Phe146Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844040A>T | CA389786650 | GCH1 | c.730T>A (p.Phe244Ile) n.878T>A n.293-986T>A c.627-986T>A (n.627-986T>A) c.627-171T>A (n.627-171T>A) c.436T>A (p.Phe146Ile) | |
| 14 | g.54844041C>A | CA389786653 | GCH1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.877G>T n.293-987G>T c.627-987G>T (n.627-987G>T) c.627-172G>T (n.627-172G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) | |
| 14 | g.54844041C>G | CA389786655 | GCH1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.877G>C n.293-987G>C c.627-987G>C (n.627-987G>C) c.627-172G>C (n.627-172G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) | |
| 14 | g.54844041C>T | CA486482172 | GCH1 | c.729G>A (p.Glu243=) n.877G>A n.293-987G>A c.627-987G>A (n.627-987G>A) c.627-172G>A (n.627-172G>A) c.435G>A (p.Glu145=) | |
| 14 | g.54844042T>A | CA389786657 | GCH1 | c.728A>T (p.Glu243Val) n.876A>T n.293-988A>T c.627-988A>T (n.627-988A>T) c.627-173A>T (n.627-173A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
| 14 | g.54844042T>C | CA389786658 | GCH1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.876A>G n.293-988A>G c.627-988A>G (n.627-988A>G) c.627-173A>G (n.627-173A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) | |
| 14 | g.54844042T>G | CA389786659 | GCH1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.876A>C n.293-988A>C c.627-988A>C (n.627-988A>C) c.627-173A>C (n.627-173A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
| 14 | g.54844042dup | CA2573053917 | GCH1 | c.728dup (p.Phe244ValfsTer6) n.876dup n.293-988dup c.627-988dup (n.627-988dup) c.627-173dup (n.627-173dup) c.434dup (p.Phe146ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844043C>A | CA389786662 | GCH1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.875G>T n.293-989G>T c.627-989G>T (n.627-989G>T) c.627-174G>T (n.627-174G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) | |
| 14 | g.54844043C= | CA2138218187 | GCH1 | c.727G= (p.Glu243=) n.875G= n.293-989G= c.627-989G= (n.627-989G=) c.627-174G= (n.627-174G=) c.433G= (p.Glu145=) | |
| 14 | g.54844043C>G | CA389786663 | GCH1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.875G>C n.293-989G>C c.627-989G>C (n.627-989G>C) c.627-174G>C (n.627-174G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) | |
| 14 | g.54844043C>T | CA7193505 | GCH1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.875G>A n.293-989G>A c.627-989G>A (n.627-989G>A) c.627-174G>A (n.627-174G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.54844043_54844044insGGGAA | CA2695219294 | GCH1 | c.726_727insTTCCC (p.Glu243PhefsTer5) n.874_875insTTCCC n.293-990_293-989insTTCCC c.627-990_627-989insTTCCC (n.627-990_627-989insTTCCC) c.627-175_627-174insTTCCC (n.627-175_627-174insTTCCC) c.432_433insTTCCC (p.Glu145PhefsTer5) | |
| 14 | g.54844044T>A | CA389786665 | GCH1 | c.726A>T (p.Glu242Asp) n.874A>T n.293-990A>T c.627-990A>T (n.627-990A>T) c.627-175A>T (n.627-175A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) | |
| 14 | g.54844044T>C | CA486482173 | GCH1 | c.726A>G (p.Glu242=) n.874A>G n.293-990A>G c.627-990A>G (n.627-990A>G) c.627-175A>G (n.627-175A>G) c.432A>G (p.Glu144=) | |
| 14 | g.54844044T>G | CA389786667 | GCH1 | c.726A>C (p.Glu242Asp) n.874A>C n.293-990A>C c.627-990A>C (n.627-990A>C) c.627-175A>C (n.627-175A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844045T>A | CA389786672 | GCH1 | c.725A>T (p.Glu242Val) n.873A>T n.293-991A>T c.627-991A>T (n.627-991A>T) c.627-176A>T (n.627-176A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) | |
| 14 | g.54844045T>C | CA389786670 | GCH1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) n.873A>G n.293-991A>G c.627-991A>G (n.627-991A>G) c.627-176A>G (n.627-176A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) | |
| 14 | g.54844045T>G | CA389786669 | GCH1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) n.873A>C n.293-991A>C c.627-991A>C (n.627-991A>C) c.627-176A>C (n.627-176A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
| 14 | g.54844046C>A | CA389786674 | GCH1 | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.872G>T n.293-992G>T c.627-992G>T (n.627-992G>T) c.627-177G>T (n.627-177G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54844046C= | CA2138218188 | GCH1 | c.724G= (p.Glu242=) n.872G= n.293-992G= c.627-992G= (n.627-992G=) c.627-177G= (n.627-177G=) c.430G= (p.Glu144=) | |
| 14 | g.54844046C>G | CA389786676 | GCH1 | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.872G>C n.293-992G>C c.627-992G>C (n.627-992G>C) c.627-177G>C (n.627-177G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
| 14 | g.54844046C>T | CA389786677 | GCH1 | c.724G>A (p.Glu242Lys) n.872G>A n.293-992G>A c.627-992G>A (n.627-992G>A) c.627-177G>A (n.627-177G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844047C>A | CA486482174 | GCH1 | c.723G>T (p.Arg241=) n.871G>T n.293-993G>T c.627-993G>T (n.627-993G>T) c.627-178G>T (n.627-178G>T) c.429G>T (p.Arg143=) | |
| 14 | g.54844047C>G | CA486482175 | GCH1 | c.723G>C (p.Arg241=) n.871G>C n.293-993G>C c.627-993G>C (n.627-993G>C) c.627-178G>C (n.627-178G>C) c.429G>C (p.Arg143=) | |
| 14 | g.54844047C>T | CA486482176 | GCH1 | c.723G>A (p.Arg241=) n.871G>A n.293-993G>A c.627-993G>A (n.627-993G>A) c.627-178G>A (n.627-178G>A) c.429G>A (p.Arg143=) | COSMIC |
| 14 | g.54844048C>A | CA389786680 | GCH1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.870G>T n.293-994G>T c.627-994G>T (n.627-994G>T) c.627-179G>T (n.627-179G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) | |
| 14 | g.54844048C= | CA2138218189 | GCH1 | c.722G= (p.Arg241=) n.870G= n.293-994G= c.627-994G= (n.627-994G=) c.627-179G= (n.627-179G=) c.428G= (p.Arg143=) | |
| 14 | g.54844048C>G | CA389786682 | GCH1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.870G>C n.293-994G>C c.627-994G>C (n.627-994G>C) c.627-179G>C (n.627-179G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) | |
| 14 | g.54844048C>T | CA7193506 | GCH1 | c.722G>A (p.Arg241Gln) n.870G>A n.293-994G>A c.627-994G>A (n.627-994G>A) c.627-179G>A (n.627-179G>A) c.428G>A (p.Arg143Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844049G>A | CA389786684 | GCH1 | c.721C>T (p.Arg241Trp) n.869C>T n.293-995C>T c.627-995C>T (n.627-995C>T) c.627-180C>T (n.627-180C>T) c.427C>T (p.Arg143Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844049G>C | CA389786685 | GCH1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.869C>G n.293-995C>G c.627-995C>G (n.627-995C>G) c.627-180C>G (n.627-180C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844049G= | CA2138218190 | GCH1 | c.721C= (p.Arg241=) n.869C= n.293-995C= c.627-995C= (n.627-995C=) c.627-180C= (n.627-180C=) c.427C= (p.Arg143=) | |
| 14 | g.54844049G>T | CA486482177 | GCH1 | c.721C>A (p.Arg241=) n.869C>A n.293-995C>A c.627-995C>A (n.627-995C>A) c.627-180C>A (n.627-180C>A) c.427C>A (p.Arg143=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844050A>C | CA486482178 | GCH1 | c.720T>G (p.Thr240=) n.868T>G n.293-996T>G c.627-996T>G (n.627-996T>G) c.627-181T>G (n.627-181T>G) c.426T>G (p.Thr142=) | |
| 14 | g.54844050A>G | CA486482179 | GCH1 | c.720T>C (p.Thr240=) n.868T>C n.293-996T>C c.627-996T>C (n.627-996T>C) c.627-181T>C (n.627-181T>C) c.426T>C (p.Thr142=) | |
| 14 | g.54844050A>T | CA486482180 | GCH1 | c.720T>A (p.Thr240=) n.868T>A n.293-996T>A c.627-996T>A (n.627-996T>A) c.627-181T>A (n.627-181T>A) c.426T>A (p.Thr142=) | |
| 14 | g.54844051G>A | CA389786687 | GCH1 | c.719C>T (p.Thr240Ile) n.867C>T n.293-997C>T c.627-997C>T (n.627-997C>T) c.627-182C>T (n.627-182C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) | |
| 14 | g.54844051G>C | CA389786689 | GCH1 | c.719C>G (p.Thr240Ser) n.867C>G n.293-997C>G c.627-997C>G (n.627-997C>G) c.627-182C>G (n.627-182C>G) c.425C>G (p.Thr142Ser) | |
| 14 | g.54844051G>T | CA389786690 | GCH1 | c.719C>A (p.Thr240Asn) n.867C>A n.293-997C>A c.627-997C>A (n.627-997C>A) c.627-182C>A (n.627-182C>A) c.425C>A (p.Thr142Asn) |