| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844022_54844023delinsAG | CA2740097081 | GCH1 | c.747_748delinsCT (p.Arg249_Ser250delinsSerCys) n.895_896delinsCT n.293-969_293-968delinsCT c.627-969_627-968delinsCT (n.627-969_627-968delinsCT) c.627-154_627-153delinsCT (n.627-154_627-153delinsCT) c.453_454delinsCT (p.Arg151_Ser152delinsSerCys) | |
| 14 | g.54844023C>A | CA389786592 | GCH1 | c.747G>T (p.Arg249Ser) n.895G>T n.293-969G>T c.627-969G>T (n.627-969G>T) c.627-154G>T (n.627-154G>T) c.453G>T (p.Arg151Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844023C= | CA2138218180 | GCH1 | c.747G= (p.Arg249=) n.895G= n.293-969G= c.627-969G= (n.627-969G=) c.627-154G= (n.627-154G=) c.453G= (p.Arg151=) | |
| 14 | g.54844023C>G | CA120281 | GCH1 | c.747G>C (p.Arg249Ser) n.895G>C n.293-969G>C c.627-969G>C (n.627-969G>C) c.627-154G>C (n.627-154G>C) c.453G>C (p.Arg151Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844023C>T | CA486482158 | GCH1 | c.747G>A (p.Arg249=) n.895G>A n.293-969G>A c.627-969G>A (n.627-969G>A) c.627-154G>A (n.627-154G>A) c.453G>A (p.Arg151=) | |
| 14 | g.54844024C>A | CA389786594 | GCH1 | c.746G>T (p.Arg249Met) n.894G>T n.293-970G>T c.627-970G>T (n.627-970G>T) c.627-155G>T (n.627-155G>T) c.452G>T (p.Arg151Met) | |
| 14 | g.54844024C= | CA2138218181 | GCH1 | c.746G= (p.Arg249=) n.894G= n.293-970G= c.627-970G= (n.627-970G=) c.627-155G= (n.627-155G=) c.452G= (p.Arg151=) | |
| 14 | g.54844024C>G | CA389786595 | GCH1 | c.746G>C (p.Arg249Thr) n.894G>C n.293-970G>C c.627-970G>C (n.627-970G>C) c.627-155G>C (n.627-155G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) | |
| 14 | g.54844024C>T | CA389786596 | GCH1 | c.746G>A (p.Arg249Lys) n.894G>A n.293-970G>A c.627-970G>A (n.627-970G>A) c.627-155G>A (n.627-155G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) | dbSNP |
| 14 | g.54844025del | CA2695219292 | GCH1 | c.745del (p.Arg249GlyfsTer?) n.893del c.745del (p.Arg249GlyfsTer25) n.293-971del c.627-971del (n.627-971del) c.627-156del (n.627-156del) c.451del (p.Arg151GlyfsTer?) | |
| 14 | g.54844025T>A | CA389786598 | GCH1 | c.745A>T (p.Arg249Trp) n.893A>T n.293-971A>T c.627-971A>T (n.627-971A>T) c.627-156A>T (n.627-156A>T) c.451A>T (p.Arg151Trp) | |
| 14 | g.54844025T>C | CA389786599 | GCH1 | c.745A>G (p.Arg249Gly) n.893A>G n.293-971A>G c.627-971A>G (n.627-971A>G) c.627-156A>G (n.627-156A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844025T>G | CA486482159 | GCH1 | c.745A>C (p.Arg249=) n.893A>C n.293-971A>C c.627-971A>C (n.627-971A>C) c.627-156A>C (n.627-156A>C) c.451A>C (p.Arg151=) | |
| 14 | g.54844025T= | CA2138218182 | GCH1 | c.745A= (p.Arg249=) n.893A= n.293-971A= c.627-971A= (n.627-971A=) c.627-156A= (n.627-156A=) c.451A= (p.Arg151=) | |
| 14 | g.54844026A>C | CA389786601 | GCH1 | c.744T>G (p.Ile248Met) n.892T>G n.293-972T>G c.627-972T>G (n.627-972T>G) c.627-157T>G (n.627-157T>G) c.450T>G (p.Ile150Met) | |
| 14 | g.54844026A>G | CA486482160 | GCH1 | c.744T>C (p.Ile248=) n.892T>C n.293-972T>C c.627-972T>C (n.627-972T>C) c.627-157T>C (n.627-157T>C) c.450T>C (p.Ile150=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844026A>T | CA486482161 | GCH1 | c.744T>A (p.Ile248=) n.892T>A n.293-972T>A c.627-972T>A (n.627-972T>A) c.627-157T>A (n.627-157T>A) c.450T>A (p.Ile150=) | |
| 14 | g.54844027A>C | CA389786603 | GCH1 | c.743T>G (p.Ile248Ser) n.891T>G n.293-973T>G c.627-973T>G (n.627-973T>G) c.627-158T>G (n.627-158T>G) c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
| 14 | g.54844027A>G | CA389786604 | GCH1 | c.743T>C (p.Ile248Thr) n.891T>C n.293-973T>C c.627-973T>C (n.627-973T>C) c.627-158T>C (n.627-158T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) | |
| 14 | g.54844027A>T | CA389786606 | GCH1 | c.743T>A (p.Ile248Asn) n.891T>A n.293-973T>A c.627-973T>A (n.627-973T>A) c.627-158T>A (n.627-158T>A) c.449T>A (p.Ile150Asn) | |
| 14 | g.54844028T>A | CA389786610 | GCH1 | c.742A>T (p.Ile248Phe) n.890A>T n.293-974A>T c.627-974A>T (n.627-974A>T) c.627-159A>T (n.627-159A>T) c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
| 14 | g.54844028T>C | CA389786609 | GCH1 | c.742A>G (p.Ile248Val) n.890A>G n.293-974A>G c.627-974A>G (n.627-974A>G) c.627-159A>G (n.627-159A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) | dbSNP |
| 14 | g.54844028T>G | CA389786608 | GCH1 | c.742A>C (p.Ile248Leu) n.890A>C n.293-974A>C c.627-974A>C (n.627-974A>C) c.627-159A>C (n.627-159A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844028T= | CA2138218183 | GCH1 | c.742A= (p.Ile248=) n.890A= n.293-974A= c.627-974A= (n.627-974A=) c.627-159A= (n.627-159A=) c.448A= (p.Ile150=) | |
| 14 | g.54844029G>A | CA486482162 | GCH1 | c.741C>T (p.Leu247=) n.889C>T n.293-975C>T c.627-975C>T (n.627-975C>T) c.627-160C>T (n.627-160C>T) c.447C>T (p.Leu149=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.54844029G>C | CA486482163 | GCH1 | c.741C>G (p.Leu247=) n.889C>G n.293-975C>G c.627-975C>G (n.627-975C>G) c.627-160C>G (n.627-160C>G) c.447C>G (p.Leu149=) | |
| 14 | g.54844029G= | CA2138218184 | GCH1 | c.741C= (p.Leu247=) n.889C= n.293-975C= c.627-975C= (n.627-975C=) c.627-160C= (n.627-160C=) c.447C= (p.Leu149=) | |
| 14 | g.54844029G>T | CA486482164 | GCH1 | c.741C>A (p.Leu247=) n.889C>A n.293-975C>A c.627-975C>A (n.627-975C>A) c.627-160C>A (n.627-160C>A) c.447C>A (p.Leu149=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54844032_54844033del | CA2695219293 | GCH1 | c.740_741del (p.Leu247HisfsTer2) n.888_889del n.293-976_293-975del c.627-976_627-975del (n.627-976_627-975del) c.627-161_627-160del (n.627-161_627-160del) c.446_447del (p.Leu149HisfsTer2) | |
| 14 | g.54844030A>C | CA389786612 | GCH1 | c.740T>G (p.Leu247Arg) n.888T>G n.293-976T>G c.627-976T>G (n.627-976T>G) c.627-161T>G (n.627-161T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) | |
| 14 | g.54844030A>G | CA389786613 | GCH1 | c.740T>C (p.Leu247Pro) n.888T>C n.293-976T>C c.627-976T>C (n.627-976T>C) c.627-161T>C (n.627-161T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) | |
| 14 | g.54844030A>T | CA389786615 | GCH1 | c.740T>A (p.Leu247His) n.888T>A n.293-976T>A c.627-976T>A (n.627-976T>A) c.627-161T>A (n.627-161T>A) c.446T>A (p.Leu149His) | |
| 14 | g.54844031G>A | CA389786616 | GCH1 | c.739C>T (p.Leu247Phe) n.887C>T n.293-977C>T c.627-977C>T (n.627-977C>T) c.627-162C>T (n.627-162C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) | COSMIC |
| 14 | g.54844031G>C | CA389786618 | GCH1 | c.739C>G (p.Leu247Val) n.887C>G n.293-977C>G c.627-977C>G (n.627-977C>G) c.627-162C>G (n.627-162C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54844031G>T | CA389786619 | GCH1 | c.739C>A (p.Leu247Ile) n.887C>A n.293-977C>A c.627-977C>A (n.627-977C>A) c.627-162C>A (n.627-162C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) | |
| 14 | g.54844032A>C | CA486482165 | GCH1 | c.738T>G (p.Thr246=) n.886T>G n.293-978T>G c.627-978T>G (n.627-978T>G) c.627-163T>G (n.627-163T>G) c.444T>G (p.Thr148=) | |
| 14 | g.54844032A>G | CA486482166 | GCH1 | c.738T>C (p.Thr246=) n.886T>C n.293-978T>C c.627-978T>C (n.627-978T>C) c.627-163T>C (n.627-163T>C) c.444T>C (p.Thr148=) | |
| 14 | g.54844032A>T | CA486482167 | GCH1 | c.738T>A (p.Thr246=) n.886T>A n.293-978T>A c.627-978T>A (n.627-978T>A) c.627-163T>A (n.627-163T>A) c.444T>A (p.Thr148=) | |
| 14 | g.54844033G>A | CA260543003 | GCH1 | c.737C>T (p.Thr246Ile) n.885C>T n.293-979C>T c.627-979C>T (n.627-979C>T) c.627-164C>T (n.627-164C>T) c.443C>T (p.Thr148Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54844033G>C | CA389786621 | GCH1 | c.737C>G (p.Thr246Ser) n.885C>G n.293-979C>G c.627-979C>G (n.627-979C>G) c.627-164C>G (n.627-164C>G) c.443C>G (p.Thr148Ser) | |
| 14 | g.54844033G= | CA2138218185 | GCH1 | c.737C= (p.Thr246=) n.885C= n.293-979C= c.627-979C= (n.627-979C=) c.627-164C= (n.627-164C=) c.443C= (p.Thr148=) | |
| 14 | g.54844033G>T | CA389786623 | GCH1 | c.737C>A (p.Thr246Asn) n.885C>A n.293-979C>A c.627-979C>A (n.627-979C>A) c.627-164C>A (n.627-164C>A) c.443C>A (p.Thr148Asn) | |
| 14 | g.54844034T>A | CA389786625 | GCH1 | c.736A>T (p.Thr246Ser) n.884A>T n.293-980A>T c.627-980A>T (n.627-980A>T) c.627-165A>T (n.627-165A>T) c.442A>T (p.Thr148Ser) | |
| 14 | g.54844034T>C | CA389786626 | GCH1 | c.736A>G (p.Thr246Ala) n.884A>G n.293-980A>G c.627-980A>G (n.627-980A>G) c.627-165A>G (n.627-165A>G) c.442A>G (p.Thr148Ala) | |
| 14 | g.54844034T>G | CA389786627 | GCH1 | c.736A>C (p.Thr246Pro) n.884A>C n.293-980A>C c.627-980A>C (n.627-980A>C) c.627-165A>C (n.627-165A>C) c.442A>C (p.Thr148Pro) | |
| 14 | g.54844035C>A | CA486482168 | GCH1 | c.735G>T (p.Leu245=) n.883G>T n.293-981G>T c.627-981G>T (n.627-981G>T) c.627-166G>T (n.627-166G>T) c.441G>T (p.Leu147=) | |
| 14 | g.54844035C>G | CA486482170 | GCH1 | c.735G>C (p.Leu245=) n.883G>C n.293-981G>C c.627-981G>C (n.627-981G>C) c.627-166G>C (n.627-166G>C) c.441G>C (p.Leu147=) | |
| 14 | g.54844035C>T | CA486482169 | GCH1 | c.735G>A (p.Leu245=) n.883G>A n.293-981G>A c.627-981G>A (n.627-981G>A) c.627-166G>A (n.627-166G>A) c.441G>A (p.Leu147=) | |
| 14 | g.54844036A>C | CA389786629 | GCH1 | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.882T>G n.293-982T>G c.627-982T>G (n.627-982T>G) c.627-167T>G (n.627-167T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
| 14 | g.54844036A>G | CA389786632 | GCH1 | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.882T>C n.293-982T>C c.627-982T>C (n.627-982T>C) c.627-167T>C (n.627-167T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) | ClinVar dbSNP |