| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54843924C= | CA2138218136 | GCH1 | c.*93G= (n.*93G=) n.994G= c.*16+77G= (n.*16+77G=) n.293-870G= c.627-870G= (n.627-870G=) c.627-55G= (n.627-55G=) | |
| 14 | g.54843924C>T | CA260542824 | GCH1 | c.*93G>A (n.*93G>A) n.994G>A c.*16+77G>A (n.*16+77G>A) n.293-870G>A c.627-870G>A (n.627-870G>A) c.627-55G>A (n.627-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843926A= | CA2138218137 | GCH1 | c.*91T= (n.*91T=) n.992T= c.*16+75T= (n.*16+75T=) n.293-872T= c.627-872T= (n.627-872T=) c.627-57T= (n.627-57T=) | |
| 14 | g.54843926A>G | CA260542836 | GCH1 | c.*91T>C (n.*91T>C) n.992T>C c.*16+75T>C (n.*16+75T>C) n.293-872T>C c.627-872T>C (n.627-872T>C) c.627-57T>C (n.627-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843927T>C | CA260542842 | GCH1 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.991A>G c.*16+74A>G (n.*16+74A>G) n.293-873A>G c.627-873A>G (n.627-873A>G) c.627-58A>G (n.627-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843927T= | CA2138218138 | GCH1 | c.*90A= (n.*90A=) n.991A= c.*16+74A= (n.*16+74A=) n.293-873A= c.627-873A= (n.627-873A=) c.627-58A= (n.627-58A=) | |
| 14 | g.54843929G>A | CA706904177 | GCH1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.989C>T c.*16+72C>T (n.*16+72C>T) n.293-875C>T c.627-875C>T (n.627-875C>T) c.627-60C>T (n.627-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843929G= | CA2138218139 | GCH1 | c.*88C= (n.*88C=) n.989C= c.*16+72C= (n.*16+72C=) n.293-875C= c.627-875C= (n.627-875C=) c.627-60C= (n.627-60C=) | |
| 14 | g.54843932_54843938del | CA2624944665 | GCH1 | c.*82_*88del (n.*82_*88del) n.983_989del c.*16+66_*16+72del (n.*16+66_*16+72del) n.293-881_293-875del c.627-881_627-875del (n.627-881_627-875del) c.627-66_627-60del (n.627-66_627-60del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843932A>G | CA2624944667 | GCH1 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.986T>C c.*16+69T>C (n.*16+69T>C) n.293-878T>C c.627-878T>C (n.627-878T>C) c.627-63T>C (n.627-63T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843934T>C | CA2624944668 | GCH1 | c.*83A>G (n.*83A>G) n.984A>G c.*16+67A>G (n.*16+67A>G) n.293-880A>G c.627-880A>G (n.627-880A>G) c.627-65A>G (n.627-65A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843937A>G | CA2624944670 | GCH1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.981T>C c.*16+64T>C (n.*16+64T>C) n.293-883T>C c.627-883T>C (n.627-883T>C) c.627-68T>C (n.627-68T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843939T>A | CA2575532427 | GCH1 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.979A>T c.*16+62A>T (n.*16+62A>T) n.293-885A>T c.627-885A>T (n.627-885A>T) c.627-70A>T (n.627-70A>T) | |
| 14 | g.54843940G>A | CA2138218141 | GCH1 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.978C>T c.*16+61C>T (n.*16+61C>T) n.293-886C>T c.627-886C>T (n.627-886C>T) c.627-71C>T (n.627-71C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54843940G= | CA2138218140 | GCH1 | c.*77C= (n.*77C=) n.978C= c.*16+61C= (n.*16+61C=) n.293-886C= c.627-886C= (n.627-886C=) c.627-71C= (n.627-71C=) | |
| 14 | g.54843941T>C | CA2575532428 | GCH1 | c.*76A>G (n.*76A>G) n.977A>G c.*16+60A>G (n.*16+60A>G) n.293-887A>G c.627-887A>G (n.627-887A>G) c.627-72A>G (n.627-72A>G) | |
| 14 | g.54843943C>G | CA2624944672 | GCH1 | c.*74G>C (n.*74G>C) n.975G>C c.*16+58G>C (n.*16+58G>C) n.293-889G>C c.627-889G>C (n.627-889G>C) c.627-74G>C (n.627-74G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843944A>G | CA2575532429 | GCH1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.974T>C c.*16+57T>C (n.*16+57T>C) n.293-890T>C c.627-890T>C (n.627-890T>C) c.627-75T>C (n.627-75T>C) | |
| 14 | g.54843947C= | CA2138218142 | GCH1 | c.*70G= (n.*70G=) n.971G= c.*16+54G= (n.*16+54G=) n.293-893G= c.627-893G= (n.627-893G=) c.627-78G= (n.627-78G=) | |
| 14 | g.54843947C>G | CA260542845 | GCH1 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.971G>C c.*16+54G>C (n.*16+54G>C) n.293-893G>C c.627-893G>C (n.627-893G>C) c.627-78G>C (n.627-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843947C>T | CA2624944674 | GCH1 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.971G>A c.*16+54G>A (n.*16+54G>A) n.293-893G>A c.627-893G>A (n.627-893G>A) c.627-78G>A (n.627-78G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843952C>A | CA963329113 | GCH1 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.966G>T c.*16+49G>T (n.*16+49G>T) n.293-898G>T c.627-898G>T (n.627-898G>T) c.627-83G>T (n.627-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843952C= | CA2138218143 | GCH1 | c.*65G= (n.*65G=) n.966G= c.*16+49G= (n.*16+49G=) n.293-898G= c.627-898G= (n.627-898G=) c.627-83G= (n.627-83G=) | |
| 14 | g.54843952C>T | CA2624944677 | GCH1 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.966G>A c.*16+49G>A (n.*16+49G>A) n.293-898G>A c.627-898G>A (n.627-898G>A) c.627-83G>A (n.627-83G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843953C= | CA2138218144 | GCH1 | c.*64G= (n.*64G=) n.965G= c.*16+48G= (n.*16+48G=) n.293-899G= c.627-899G= (n.627-899G=) c.627-84G= (n.627-84G=) | |
| 14 | g.54843953C>T | CA260542867 | GCH1 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.965G>A c.*16+48G>A (n.*16+48G>A) n.293-899G>A c.627-899G>A (n.627-899G>A) c.627-84G>A (n.627-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843954G>A | CA614283826 | GCH1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.964C>T c.*16+47C>T (n.*16+47C>T) n.293-900C>T c.627-900C>T (n.627-900C>T) c.627-85C>T (n.627-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843954G= | CA2138218145 | GCH1 | c.*63C= (n.*63C=) n.964C= c.*16+47C= (n.*16+47C=) n.293-900C= c.627-900C= (n.627-900C=) c.627-85C= (n.627-85C=) | |
| 14 | g.54843954_54843955del | CA2552140104 | GCH1 | c.*62_*63del (n.*62_*63del) n.963_964del c.*16+46_*16+47del (n.*16+46_*16+47del) n.293-901_293-900del c.627-901_627-900del (n.627-901_627-900del) c.627-86_627-85del (n.627-86_627-85del) | |
| 14 | g.54843954_54843958delinsGGACA | CA2138218146 | GCH1 | c.*59_*63delinsTGTCC (n.*59_*63delinsTGTCC) n.960_964delinsTGTCC c.*16+43_*16+47delinsTGTCC (n.*16+43_*16+47delinsTGTCC) n.293-904_293-900delinsTGTCC c.627-904_627-900delinsTGTCC (n.627-904_627-900delinsTGTCC) c.627-89_627-85delinsTGTCC (n.627-89_627-85delinsTGTCC) | |
| 14 | g.54843963_54843966del | CA2138218147 | GCH1 | c.*59_*62del (n.*59_*62del) n.960_963del c.*16+43_*16+46del (n.*16+43_*16+46del) n.293-904_293-901del c.627-904_627-901del (n.627-904_627-901del) c.627-89_627-86del (n.627-89_627-86del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54843956A= | CA2138218148 | GCH1 | c.*61T= (n.*61T=) n.962T= c.*16+45T= (n.*16+45T=) n.293-902T= c.627-902T= (n.627-902T=) c.627-87T= (n.627-87T=) | |
| 14 | g.54843956A>C | CA614283827 | GCH1 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.962T>G c.*16+45T>G (n.*16+45T>G) n.293-902T>G c.627-902T>G (n.627-902T>G) c.627-87T>G (n.627-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843957C>A | CA2624944680 | GCH1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.961G>T c.*16+44G>T (n.*16+44G>T) n.293-903G>T c.627-903G>T (n.627-903G>T) c.627-88G>T (n.627-88G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843957C= | CA2138218149 | GCH1 | c.*60G= (n.*60G=) n.961G= c.*16+44G= (n.*16+44G=) n.293-903G= c.627-903G= (n.627-903G=) c.627-88G= (n.627-88G=) | |
| 14 | g.54843957C>G | CA260542872 | GCH1 | c.*60G>C (n.*60G>C) n.961G>C c.*16+44G>C (n.*16+44G>C) n.293-903G>C c.627-903G>C (n.627-903G>C) c.627-88G>C (n.627-88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843957C>T | CA2138218150 | GCH1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.961G>A c.*16+44G>A (n.*16+44G>A) n.293-903G>A c.627-903G>A (n.627-903G>A) c.627-88G>A (n.627-88G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54843958A>C | CA2624944681 | GCH1 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.960T>G c.*16+43T>G (n.*16+43T>G) n.293-904T>G c.627-904T>G (n.627-904T>G) c.627-89T>G (n.627-89T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843958A>T | CA2533764121 | GCH1 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.960T>A c.*16+43T>A (n.*16+43T>A) n.293-904T>A c.627-904T>A (n.627-904T>A) c.627-89T>A (n.627-89T>A) | |
| 14 | g.54843960A>C | CA2554014421 | GCH1 | c.*57T>G (n.*57T>G) n.958T>G c.*16+41T>G (n.*16+41T>G) n.293-906T>G c.627-906T>G (n.627-906T>G) c.627-91T>G (n.627-91T>G) | |
| 14 | g.54843961C= | CA2138218151 | GCH1 | c.*56G= (n.*56G=) n.957G= c.*16+40G= (n.*16+40G=) n.293-907G= c.627-907G= (n.627-907G=) c.627-92G= (n.627-92G=) | |
| 14 | g.54843961C>G | CA2624944682 | GCH1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.957G>C c.*16+40G>C (n.*16+40G>C) n.293-907G>C c.627-907G>C (n.627-907G>C) c.627-92G>C (n.627-92G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843961C>T | CA706904200 | GCH1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.957G>A c.*16+40G>A (n.*16+40G>A) n.293-907G>A c.627-907G>A (n.627-907G>A) c.627-92G>A (n.627-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843962dup | CA614283828 | GCH1 | c.*55dup (n.*55dup) n.956dup c.*16+39dup (n.*16+39dup) n.293-908dup c.627-908dup (n.627-908dup) c.627-93dup (n.627-93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843964A= | CA2138218152 | GCH1 | c.*53T= (n.*53T=) n.954T= c.*16+37T= (n.*16+37T=) n.293-910T= c.627-910T= (n.627-910T=) c.627-95T= (n.627-95T=) | |
| 14 | g.54843964A>G | CA260542877 | GCH1 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.954T>C c.*16+37T>C (n.*16+37T>C) n.293-910T>C c.627-910T>C (n.627-910T>C) c.627-95T>C (n.627-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843965C>T | CA2624944683 | GCH1 | c.*52G>A (n.*52G>A) n.953G>A c.*16+36G>A (n.*16+36G>A) n.293-911G>A c.627-911G>A (n.627-911G>A) c.627-96G>A (n.627-96G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843966A>C | CA2624944684 | GCH1 | c.*51T>G (n.*51T>G) n.952T>G c.*16+35T>G (n.*16+35T>G) n.293-912T>G c.627-912T>G (n.627-912T>G) c.627-97T>G (n.627-97T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843970C>A | CA2729746499 | GCH1 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.948G>T c.*16+31G>T (n.*16+31G>T) n.293-916G>T c.627-916G>T (n.627-916G>T) c.627-101G>T (n.627-101G>T) | dbSNP |
| 14 | g.54843973C>A | CA2138218154 | GCH1 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.945G>T c.*16+28G>T (n.*16+28G>T) n.293-919G>T c.627-919G>T (n.627-919G>T) c.627-104G>T (n.627-104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |