| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54843675C= | CA2138218021 | GCH1 | c.*342G= (n.*342G=) n.1243G= c.*16+326G= (n.*16+326G=) n.293-621G= c.627-621G= (n.627-621G=) c.*12+107G= (n.*12+107G=) c.*119G= (n.*119G=) | |
| 14 | g.54843675C>T | CA614283810 | GCH1 | c.*342G>A (n.*342G>A) n.1243G>A c.*16+326G>A (n.*16+326G>A) n.293-621G>A c.627-621G>A (n.627-621G>A) c.*12+107G>A (n.*12+107G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843676T>C | CA2138218023 | GCH1 | c.*341A>G (n.*341A>G) n.1242A>G c.*16+325A>G (n.*16+325A>G) n.293-622A>G c.627-622A>G (n.627-622A>G) c.*12+106A>G (n.*12+106A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54843676T= | CA2138218022 | GCH1 | c.*341A= (n.*341A=) n.1242A= c.*16+325A= (n.*16+325A=) n.293-622A= c.627-622A= (n.627-622A=) c.*12+106A= (n.*12+106A=) c.*118A= (n.*118A=) | |
| 14 | g.54843677A>G | CA2624944528 | GCH1 | c.*340T>C (n.*340T>C) n.1241T>C c.*16+324T>C (n.*16+324T>C) n.293-623T>C c.627-623T>C (n.627-623T>C) c.*12+105T>C (n.*12+105T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843677A>T | CA2624944527 | GCH1 | c.*340T>A (n.*340T>A) n.1241T>A c.*16+324T>A (n.*16+324T>A) n.293-623T>A c.627-623T>A (n.627-623T>A) c.*12+105T>A (n.*12+105T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843678T>A | CA2624944529 | GCH1 | c.*339A>T (n.*339A>T) n.1240A>T c.*16+323A>T (n.*16+323A>T) n.293-624A>T c.627-624A>T (n.627-624A>T) c.*12+104A>T (n.*12+104A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843678T>C | CA706903917 | GCH1 | c.*339A>G (n.*339A>G) n.1240A>G c.*16+323A>G (n.*16+323A>G) n.293-624A>G c.627-624A>G (n.627-624A>G) c.*12+104A>G (n.*12+104A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843678T= | CA2138218024 | GCH1 | c.*339A= (n.*339A=) n.1240A= c.*16+323A= (n.*16+323A=) n.293-624A= c.627-624A= (n.627-624A=) c.*12+104A= (n.*12+104A=) c.*116A= (n.*116A=) | |
| 14 | g.54843679G>C | CA2624944530 | GCH1 | c.*338C>G (n.*338C>G) n.1239C>G c.*16+322C>G (n.*16+322C>G) n.293-625C>G c.627-625C>G (n.627-625C>G) c.*12+103C>G (n.*12+103C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843681T>C | CA2624944531 | GCH1 | c.*336A>G (n.*336A>G) n.1237A>G c.*16+320A>G (n.*16+320A>G) n.293-627A>G c.627-627A>G (n.627-627A>G) c.*12+101A>G (n.*12+101A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843684T>C | CA2624944532 | GCH1 | c.*333A>G (n.*333A>G) n.1234A>G c.*16+317A>G (n.*16+317A>G) n.293-630A>G c.627-630A>G (n.627-630A>G) c.*12+98A>G (n.*12+98A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843686A= | CA2138218026 | GCH1 | c.*331T= (n.*331T=) n.1232T= c.*16+315T= (n.*16+315T=) n.293-632T= c.627-632T= (n.627-632T=) c.*12+96T= (n.*12+96T=) c.*108T= (n.*108T=) | |
| 14 | g.54843686A>C | CA2138218025 | GCH1 | c.*331T>G (n.*331T>G) n.1232T>G c.*16+315T>G (n.*16+315T>G) n.293-632T>G c.627-632T>G (n.627-632T>G) c.*12+96T>G (n.*12+96T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54843686A>G | CA2624944533 | GCH1 | c.*331T>C (n.*331T>C) n.1232T>C c.*16+315T>C (n.*16+315T>C) n.293-632T>C c.627-632T>C (n.627-632T>C) c.*12+96T>C (n.*12+96T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843687G>T | CA2624944534 | GCH1 | c.*330C>A (n.*330C>A) n.1231C>A c.*16+314C>A (n.*16+314C>A) n.293-633C>A c.627-633C>A (n.627-633C>A) c.*12+95C>A (n.*12+95C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843689C>A | CA2575532415 | GCH1 | c.*328G>T (n.*328G>T) n.1229G>T c.*16+312G>T (n.*16+312G>T) n.293-635G>T c.627-635G>T (n.627-635G>T) c.*12+93G>T (n.*12+93G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) | |
| 14 | g.54843690A>G | CA2624944535 | GCH1 | c.*327T>C (n.*327T>C) n.1228T>C c.*16+311T>C (n.*16+311T>C) n.293-636T>C c.627-636T>C (n.627-636T>C) c.*12+92T>C (n.*12+92T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843691A>T | CA2575532416 | GCH1 | c.*326T>A (n.*326T>A) n.1227T>A c.*16+310T>A (n.*16+310T>A) n.293-637T>A c.627-637T>A (n.627-637T>A) c.*12+91T>A (n.*12+91T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) | |
| 14 | g.54843692A= | CA2138218027 | GCH1 | c.*325T= (n.*325T=) n.1226T= c.*16+309T= (n.*16+309T=) n.293-638T= c.627-638T= (n.627-638T=) c.*12+90T= (n.*12+90T=) c.*102T= (n.*102T=) | |
| 14 | g.54843692A>G | CA2138218028 | GCH1 | c.*325T>C (n.*325T>C) n.1226T>C c.*16+309T>C (n.*16+309T>C) n.293-638T>C c.627-638T>C (n.627-638T>C) c.*12+90T>C (n.*12+90T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54843693T>C | CA2624944536 | GCH1 | c.*324A>G (n.*324A>G) n.1225A>G c.*16+308A>G (n.*16+308A>G) n.293-639A>G c.627-639A>G (n.627-639A>G) c.*12+89A>G (n.*12+89A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843694T>A | CA614283811 | GCH1 | c.*323A>T (n.*323A>T) n.1224A>T c.*16+307A>T (n.*16+307A>T) n.293-640A>T c.627-640A>T (n.627-640A>T) c.*12+88A>T (n.*12+88A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843694T>C | CA2624944537 | GCH1 | c.*323A>G (n.*323A>G) n.1224A>G c.*16+307A>G (n.*16+307A>G) n.293-640A>G c.627-640A>G (n.627-640A>G) c.*12+88A>G (n.*12+88A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843694T= | CA2138218029 | GCH1 | c.*323A= (n.*323A=) n.1224A= c.*16+307A= (n.*16+307A=) n.293-640A= c.627-640A= (n.627-640A=) c.*12+88A= (n.*12+88A=) c.*100A= (n.*100A=) | |
| 14 | g.54843698G>A | CA260542651 | GCH1 | c.*319C>T (n.*319C>T) n.1220C>T c.*16+303C>T (n.*16+303C>T) n.293-644C>T c.627-644C>T (n.627-644C>T) c.*12+84C>T (n.*12+84C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843698G= | CA2138218030 | GCH1 | c.*319C= (n.*319C=) n.1220C= c.*16+303C= (n.*16+303C=) n.293-644C= c.627-644C= (n.627-644C=) c.*12+84C= (n.*12+84C=) c.*96C= (n.*96C=) | |
| 14 | g.54843699T>C | CA260542662 | GCH1 | c.*318A>G (n.*318A>G) n.1219A>G c.*16+302A>G (n.*16+302A>G) n.293-645A>G c.627-645A>G (n.627-645A>G) c.*12+83A>G (n.*12+83A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54843699T= | CA2138218031 | GCH1 | c.*318A= (n.*318A=) n.1219A= c.*16+302A= (n.*16+302A=) n.293-645A= c.627-645A= (n.627-645A=) c.*12+83A= (n.*12+83A=) c.*95A= (n.*95A=) | |
| 14 | g.54843700_54843701delinsAC | CA2138218032 | GCH1 | c.*316_*317delinsGT (n.*316_*317delinsGT) n.1217_1218delinsGT c.*16+300_*16+301delinsGT (n.*16+300_*16+301delinsGT) n.293-647_293-646delinsGT c.627-647_627-646delinsGT (n.627-647_627-646delinsGT) c.*12+81_*12+82delinsGT (n.*12+81_*12+82delinsGT) c.*93_*94delinsGT (n.*93_*94delinsGT) | |
| 14 | g.54843701del | CA913926182 | GCH1 | c.*316del (n.*316del) n.1217del c.*16+300del (n.*16+300del) n.293-647del c.627-647del (n.627-647del) c.*12+81del (n.*12+81del) c.*93del (n.*93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843701C>T | CA2575532417 | GCH1 | c.*316G>A (n.*316G>A) n.1217G>A c.*16+300G>A (n.*16+300G>A) n.293-647G>A c.627-647G>A (n.627-647G>A) c.*12+81G>A (n.*12+81G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | |
| 14 | g.54843702T>C | CA614283812 | GCH1 | c.*315A>G (n.*315A>G) n.1216A>G c.*16+299A>G (n.*16+299A>G) n.293-648A>G c.627-648A>G (n.627-648A>G) c.*12+80A>G (n.*12+80A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843702T= | CA2138218033 | GCH1 | c.*315A= (n.*315A=) n.1216A= c.*16+299A= (n.*16+299A=) n.293-648A= c.627-648A= (n.627-648A=) c.*12+80A= (n.*12+80A=) c.*92A= (n.*92A=) | |
| 14 | g.54843705T>C | CA260542663 | GCH1 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.1213A>G c.*16+296A>G (n.*16+296A>G) n.293-651A>G c.627-651A>G (n.627-651A>G) c.*12+77A>G (n.*12+77A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54843705T= | CA2138218034 | GCH1 | c.*312A= (n.*312A=) n.1213A= c.*16+296A= (n.*16+296A=) n.293-651A= c.627-651A= (n.627-651A=) c.*12+77A= (n.*12+77A=) c.*89A= (n.*89A=) | |
| 14 | g.54843707G= | CA2138218035 | GCH1 | c.*310C= (n.*310C=) n.1211C= c.*16+294C= (n.*16+294C=) n.293-653C= c.627-653C= (n.627-653C=) c.*12+75C= (n.*12+75C=) c.*87C= (n.*87C=) | |
| 14 | g.54843708A>G | CA2624944540 | GCH1 | c.*309T>C (n.*309T>C) n.1210T>C c.*16+293T>C (n.*16+293T>C) n.293-654T>C c.627-654T>C (n.627-654T>C) c.*12+74T>C (n.*12+74T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843714dup | CA260542664 | GCH1 | c.*309dup (n.*309dup) n.1210dup c.*16+293dup (n.*16+293dup) n.293-654dup c.627-654dup (n.627-654dup) c.*12+74dup (n.*12+74dup) c.*86dup (n.*86dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54843714del | CA2624944539 | GCH1 | c.*309del (n.*309del) n.1210del c.*16+293del (n.*16+293del) n.293-654del c.627-654del (n.627-654del) c.*12+74del (n.*12+74del) c.*86del (n.*86del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843710A= | CA2138218037 | GCH1 | c.*307T= (n.*307T=) n.1208T= c.*16+291T= (n.*16+291T=) n.293-656T= c.627-656T= (n.627-656T=) c.*12+72T= (n.*12+72T=) c.*84T= (n.*84T=) | |
| 14 | g.54843710A>G | CA2138218036 | GCH1 | c.*307T>C (n.*307T>C) n.1208T>C c.*16+291T>C (n.*16+291T>C) n.293-656T>C c.627-656T>C (n.627-656T>C) c.*12+72T>C (n.*12+72T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54843713A= | CA2138218038 | GCH1 | c.*304T= (n.*304T=) n.1205T= c.*16+288T= (n.*16+288T=) n.293-659T= c.627-659T= (n.627-659T=) c.*12+69T= (n.*12+69T=) c.*81T= (n.*81T=) | |
| 14 | g.54843713A>C | CA2138218039 | GCH1 | c.*304T>G (n.*304T>G) n.1205T>G c.*16+288T>G (n.*16+288T>G) n.293-659T>G c.627-659T>G (n.627-659T>G) c.*12+69T>G (n.*12+69T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54843715del | CA2624944541 | GCH1 | c.*302del (n.*302del) n.1203del c.*16+286del (n.*16+286del) n.293-661del c.627-661del (n.627-661del) c.*12+67del (n.*12+67del) c.*79del (n.*79del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.54843715T>A | CA2138218041 | GCH1 | c.*302A>T (n.*302A>T) n.1203A>T c.*16+286A>T (n.*16+286A>T) n.293-661A>T c.627-661A>T (n.627-661A>T) c.*12+67A>T (n.*12+67A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54843715T= | CA2138218040 | GCH1 | c.*302A= (n.*302A=) n.1203A= c.*16+286A= (n.*16+286A=) n.293-661A= c.627-661A= (n.627-661A=) c.*12+67A= (n.*12+67A=) c.*79A= (n.*79A=) | |
| 14 | g.54843716A= | CA2138218042 | GCH1 | c.*301T= (n.*301T=) n.1202T= c.*16+285T= (n.*16+285T=) n.293-662T= c.627-662T= (n.627-662T=) c.*12+66T= (n.*12+66T=) c.*78T= (n.*78T=) | |
| 14 | g.54843716A>G | CA706903948 | GCH1 | c.*301T>C (n.*301T>C) n.1202T>C c.*16+285T>C (n.*16+285T>C) n.293-662T>C c.627-662T>C (n.627-662T>C) c.*12+66T>C (n.*12+66T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54843717C= | CA2138218043 | GCH1 | c.*300G= (n.*300G=) n.1201G= c.*16+284G= (n.*16+284G=) n.293-663G= c.627-663G= (n.627-663G=) c.*12+65G= (n.*12+65G=) c.*77G= (n.*77G=) |