Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.53952390_53952392delinsCCG | CA2137819837 | BMP4 | c.-7-163_-7-161delinsCGG (n.-7-163_-7-161delinsCGG) c.-143-216_-143-214delinsCGG (n.-143-216_-143-214delinsCGG) c.188-216_188-214delinsCGG (n.188-216_188-214delinsCGG) | |
14 | g.53952391_53952392delinsCG | CA2137819844 | BMP4 | c.-7-163_-7-162delinsCG (n.-7-163_-7-162delinsCG) c.-143-216_-143-215delinsCG (n.-143-216_-143-215delinsCG) c.188-216_188-215delinsCG (n.188-216_188-215delinsCG) | |
14 | g.53952392_53952393del | CA963265340 | BMP4 | c.-7-163_-7-162del (n.-7-163_-7-162del) c.-143-216_-143-215del (n.-143-216_-143-215del) c.188-216_188-215del (n.188-216_188-215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952392del | CA614255746 | BMP4 | c.-7-163del (n.-7-163del) c.-143-216del (n.-143-216del) c.188-216del (n.188-216del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952392G>A | CA963265348 | BMP4 | c.-7-163C>T (n.-7-163C>T) c.-143-216C>T (n.-143-216C>T) c.188-216C>T (n.188-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952392G>C | CA14015524 | BMP4 | c.-7-163C>G (n.-7-163C>G) c.-143-216C>G (n.-143-216C>G) c.188-216C>G (n.188-216C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952392G= | CA2137820190 | BMP4 | c.-7-163C= (n.-7-163C=) c.-143-216C= (n.-143-216C=) c.188-216C= (n.188-216C=) | |
14 | g.53952392G>T | CA2137820189 | BMP4 | c.-7-163C>A (n.-7-163C>A) c.-143-216C>A (n.-143-216C>A) c.188-216C>A (n.188-216C>A) | dbSNP |
14 | g.53952392_53952393delinsGC | CA2137820187 | BMP4 | c.-7-164_-7-163delinsGC (n.-7-164_-7-163delinsGC) c.-143-217_-143-216delinsGC (n.-143-217_-143-216delinsGC) c.188-217_188-216delinsGC (n.188-217_188-216delinsGC) | |
14 | g.53952393C= | CA2137820196 | BMP4 | c.-7-164G= (n.-7-164G=) c.-143-217G= (n.-143-217G=) c.188-217G= (n.188-217G=) | |
14 | g.53952393C>G | CA261472808 | BMP4 | c.-7-164G>C (n.-7-164G>C) c.-143-217G>C (n.-143-217G>C) c.188-217G>C (n.188-217G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.53952395dup | CA2729594073 | BMP4 | c.-7-164dup (n.-7-164dup) c.-143-217dup (n.-143-217dup) c.188-217dup (n.188-217dup) | dbSNP |
14 | g.53952395del | CA963265353 | BMP4 | c.-7-164del (n.-7-164del) c.-143-217del (n.-143-217del) c.188-217del (n.188-217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952394C= | CA2137820202 | BMP4 | c.-7-165G= (n.-7-165G=) c.-143-218G= (n.-143-218G=) c.188-218G= (n.188-218G=) | |
14 | g.53952394C>G | CA261472809 | BMP4 | c.-7-165G>C (n.-7-165G>C) c.-143-218G>C (n.-143-218G>C) c.188-218G>C (n.188-218G>C) | dbSNP |
14 | g.53952395C>A | CA2137820208 | BMP4 | c.-7-166G>T (n.-7-166G>T) c.-143-219G>T (n.-143-219G>T) c.188-219G>T (n.188-219G>T) | dbSNP |
14 | g.53952395C= | CA2137820206 | BMP4 | c.-7-166G= (n.-7-166G=) c.-143-219G= (n.-143-219G=) c.188-219G= (n.188-219G=) | |
14 | g.53952395C>G | CA614255751 | BMP4 | c.-7-166G>C (n.-7-166G>C) c.-143-219G>C (n.-143-219G>C) c.188-219G>C (n.188-219G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952395C>T | CA614255753 | BMP4 | c.-7-166G>A (n.-7-166G>A) c.-143-219G>A (n.-143-219G>A) c.188-219G>A (n.188-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952396A= | CA2137820211 | BMP4 | c.-7-167T= (n.-7-167T=) c.-143-220T= (n.-143-220T=) c.188-220T= (n.188-220T=) | |
14 | g.53952396A>C | CA614255755 | BMP4 | c.-7-167T>G (n.-7-167T>G) c.-143-220T>G (n.-143-220T>G) c.188-220T>G (n.188-220T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952397C>A | CA2137820213 | BMP4 | c.-7-168G>T (n.-7-168G>T) c.-143-221G>T (n.-143-221G>T) c.188-221G>T (n.188-221G>T) | dbSNP |
14 | g.53952397C= | CA2137820212 | BMP4 | c.-7-168G= (n.-7-168G=) c.-143-221G= (n.-143-221G=) c.188-221G= (n.188-221G=) | |
14 | g.53952398C>A | CA963265367 | BMP4 | c.-7-169G>T (n.-7-169G>T) c.-143-222G>T (n.-143-222G>T) c.188-222G>T (n.188-222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952398C= | CA2137820215 | BMP4 | c.-7-169G= (n.-7-169G=) c.-143-222G= (n.-143-222G=) c.188-222G= (n.188-222G=) | |
14 | g.53952399C>A | CA2137820218 | BMP4 | c.-7-170G>T (n.-7-170G>T) c.-143-223G>T (n.-143-223G>T) c.188-223G>T (n.188-223G>T) | dbSNP |
14 | g.53952399C= | CA2137820217 | BMP4 | c.-7-170G= (n.-7-170G=) c.-143-223G= (n.-143-223G=) c.188-223G= (n.188-223G=) | |
14 | g.53952399C>T | CA963265371 | BMP4 | c.-7-170G>A (n.-7-170G>A) c.-143-223G>A (n.-143-223G>A) c.188-223G>A (n.188-223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952400A= | CA2137820220 | BMP4 | c.-7-171T= (n.-7-171T=) c.-143-224T= (n.-143-224T=) c.188-224T= (n.188-224T=) | |
14 | g.53952400A>C | CA614255757 | BMP4 | c.-7-171T>G (n.-7-171T>G) c.-143-224T>G (n.-143-224T>G) c.188-224T>G (n.188-224T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952400dup | CA614255756 | BMP4 | c.-7-171dup (n.-7-171dup) c.-143-224dup (n.-143-224dup) c.188-224dup (n.188-224dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952403A= | CA2137820224 | BMP4 | c.-7-174T= (n.-7-174T=) c.-143-227T= (n.-143-227T=) c.188-227T= (n.188-227T=) | |
14 | g.53952403A>C | CA614255758 | BMP4 | c.-7-174T>G (n.-7-174T>G) c.-143-227T>G (n.-143-227T>G) c.188-227T>G (n.188-227T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952403_53952404del | CA963265379 | BMP4 | c.-7-175_-7-174del (n.-7-175_-7-174del) c.-143-228_-143-227del (n.-143-228_-143-227del) c.188-228_188-227del (n.188-228_188-227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952404G>C | CA614255760 | BMP4 | c.-7-175C>G (n.-7-175C>G) c.-143-228C>G (n.-143-228C>G) c.188-228C>G (n.188-228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952404G= | CA2137820229 | BMP4 | c.-7-175C= (n.-7-175C=) c.-143-228C= (n.-143-228C=) c.188-228C= (n.188-228C=) | |
14 | g.53952405C= | CA2137820232 | BMP4 | c.-7-176G= (n.-7-176G=) c.-143-229G= (n.-143-229G=) c.188-229G= (n.188-229G=) | |
14 | g.53952405C>G | CA706829822 | BMP4 | c.-7-176G>C (n.-7-176G>C) c.-143-229G>C (n.-143-229G>C) c.188-229G>C (n.188-229G>C) | dbSNP |
14 | g.53952405_53952406insCCC | CA963265392 | BMP4 | c.-7-176_-7-175insGGG (n.-7-176_-7-175insGGG) c.-143-229_-143-228insGGG (n.-143-229_-143-228insGGG) c.188-229_188-228insGGG (n.188-229_188-228insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952405_53952406insCCCCCC | CA963265393 | BMP4 | c.-7-176_-7-175insGGGGGG (n.-7-176_-7-175insGGGGGG) c.-143-229_-143-228insGGGGGG (n.-143-229_-143-228insGGGGGG) c.188-229_188-228insGGGGGG (n.188-229_188-228insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952406T>A | CA963265396 | BMP4 | c.-7-177A>T (n.-7-177A>T) c.-143-230A>T (n.-143-230A>T) c.188-230A>T (n.188-230A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952406T>C | CA963265397 | BMP4 | c.-7-177A>G (n.-7-177A>G) c.-143-230A>G (n.-143-230A>G) c.188-230A>G (n.188-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952406T>G | CA2572232636 | BMP4 | c.-7-177A>C (n.-7-177A>C) c.-143-230A>C (n.-143-230A>C) c.188-230A>C (n.188-230A>C) | |
14 | g.53952406T= | CA2137820234 | BMP4 | c.-7-177A= (n.-7-177A=) c.-143-230A= (n.-143-230A=) c.188-230A= (n.188-230A=) | |
14 | g.53952407G>C | CA963265400 | BMP4 | c.-7-178C>G (n.-7-178C>G) c.-143-231C>G (n.-143-231C>G) c.188-231C>G (n.188-231C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952409A>C | CA963265402 | BMP4 | c.-7-180T>G (n.-7-180T>G) c.-143-233T>G (n.-143-233T>G) c.188-233T>G (n.188-233T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952410G>C | CA963265412 | BMP4 | c.-7-181C>G (n.-7-181C>G) c.-143-234C>G (n.-143-234C>G) c.188-234C>G (n.188-234C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.53952410G= | CA2137820236 | BMP4 | c.-7-181C= (n.-7-181C=) c.-143-234C= (n.-143-234C=) c.188-234C= (n.188-234C=) | |
14 | g.53952410G>T | CA2137820238 | BMP4 | c.-7-181C>A (n.-7-181C>A) c.-143-234C>A (n.-143-234C>A) c.188-234C>A (n.188-234C>A) | dbSNP |
14 | g.53952411C= | CA2137820241 | BMP4 | c.-7-182G= (n.-7-182G=) c.-143-235G= (n.-143-235G=) c.188-235G= (n.188-235G=) |